Synthetic molecular machines for active self-assembly : prototype algorithms, designs, and experimental study

Computer science and electrical engineering have been the great success story of the twentieth century. The neat modularity and mapping of a language onto circuits has led to robots on Mars, desktop computers and smartphones. But these devices are not yet able to do some of the things that life takes for granted: repair a scratch, reproduce, regenerate, or grow exponentially fast–all while remaining functional.

This thesis explores and develops algorithms, molecular implementations, and theoretical proofs in the context of “active self-assembly” of molecular systems. The long-term vision of active self-assembly is the theoretical and physical implementation of materials that are composed of reconfigurable units with the programmability and adaptability of biology’s numerous molecular machines. En route to this goal, we must first find a way to overcome the memory limitations of molecular systems, and to discover the limits of complexity that can be achieved with individual molecules.

One of the main thrusts in molecular programming is to use computer science as a tool for figuring out what can be achieved. While molecular systems that are Turing-complete have been demonstrated [Winfree, 1996], these systems still cannot achieve some of the feats biology has achieved.

One might think that because a system is Turing-complete, capable of computing “anything,” that it can do any arbitrary task. But while it can simulate any digital computational problem, there are many behaviors that are not “computations” in a classical sense, and cannot be directly implemented. Examples include exponential growth and molecular motion relative to a surface.

Passive self-assembly systems cannot implement these behaviors because (a) molecular motion relative to a surface requires a source of fuel that is external to the system, and (b) passive systems are too slow to assemble exponentially-fast-growing structures. We call these behaviors “energetically incomplete” programmable behaviors. This class of behaviors includes any behavior where a passive physical system simply does not have enough physical energy to perform the specified tasks in the requisite amount of time.

As we will demonstrate and prove, a sufficiently expressive implementation of an “active” molecular self-assembly approach can achieve these behaviors. Using an external source of fuel solves part of the the problem, so the system is not “energetically incomplete.” But the programmable system also needs to have sufficient expressive power to achieve the specified behaviors. Perhaps surprisingly, some of these systems do not even require Turing completeness to be sufficiently expressive.

Building on a large variety of work by other scientists in the fields of DNA nanotechnology, chemistry and reconfigurable robotics, this thesis introduces several research contributions in the context of active self-assembly.

We show that simple primitives such as insertion and deletion are able to generate complex and interesting results such as the growth of a linear polymer in logarithmic time and the ability of a linear polymer to treadmill. To this end we developed a formal model for active-self assembly that is directly implementable with DNA molecules. We show that this model is computationally equivalent to a machine capable of producing strings that are stronger than regular languages and, at most, as strong as context-free grammars. This is a great advance in the theory of active self- assembly as prior models were either entirely theoretical or only implementable in the context of macro-scale robotics.

We developed a chain reaction method for the autonomous exponential growth of a linear DNA polymer. Our method is based on the insertion of molecules into the assembly, which generates two new insertion sites for every initial one employed. The building of a line in logarithmic time is a first step toward building a shape in logarithmic time. We demonstrate the first construction of a synthetic linear polymer that grows exponentially fast via insertion. We show that monomer molecules are converted into the polymer in logarithmic time via spectrofluorimetry and gel electrophoresis experiments. We also demonstrate the division of these polymers via the addition of a single DNA complex that competes with the insertion mechanism. This shows the growth of a population of polymers in logarithmic time. We characterize the DNA insertion mechanism that we utilize in Chapter 4. We experimentally demonstrate that we can control the kinetics of this re- action over at least seven orders of magnitude, by programming the sequences of DNA that initiate the reaction.

In addition, we review co-authored work on programming molecular robots using prescriptive landscapes of DNA origami; this was the first microscopic demonstration of programming a molec- ular robot to walk on a 2-dimensional surface. We developed a snapshot method for imaging these random walking molecular robots and a CAPTCHA-like analysis method for difficult-to-interpret imaging data.

Accurate determination of the absolute phase and temporal-pulse phase of few-cycle laser pulses

A Fourier analysis method is used to accurately determine not only the absolute phase but also the temporal-pulse phase of an isolated few-cycle (chirped) laser pulse. This method is independent of the pulse shape and can fully characterize the light wave even though only a few samples per optical cycle are available. It paves the way for investigating the absolute phase-dependent extreme nonlinear optics, and the evolutions of the absolute phase and the temporal-pulse phase of few-cycle laser pulses.

A pessoa estomizada e o processo de inclusão no trabalho: contribuição para a enfermagem

Estudo cujo objeto tratou da inclusão do cliente estomizado no mundo do trabalho. Os objetivos foram: identificar as dificuldades e facilidades dos clientes estomizados para inclusão no mundo do trabalho; analisar as possibilidades de inclusão no mundo do trabalho; discutir, a partir do ponto de vista do cliente estomizado, as orientações fornecidas pelos enfermeiros com vistas à inclusão no mundo do trabalho. O referencial teórico baseou-se no campo da Saúde do Trabalhador, enfocando a reabilitação profissional e o capítulo de bases conceituais abordou o conhecimento da estomaterapia, do mundo do trabalho, da deficiência física e aspectos legais que envolvem a reabilitação do estomizado no mundo laboral. O desenho metodológico foi de uma pesquisa descritiva, exploratória, de natureza qualitativa, realizada com 20 clientes estomizados definitivos, aos quais se aplicou uma entrevista semiestruturada. O método de análise dos dados foi a Análise Temática de Conteúdo, a qual fez emergir quatro categorias: a) Sentidos do Trabalho para o Ser Estomizado; b) O Estomizado e Sua Problemática Biopsicossocial; c) Contexto Social e Aspectos Legais Envolvendo a Inclusão do Estomizado no Mundo Laboral; d) O Enfermeiro e Sua Participação na Reabilitação do Cliente Estomizado. Os resultados revelaram que a maioria dos sujeitos trabalhava informalmente e recebia ao mesmo tempo algum auxílio governamental. Ressalta-se que eles reconheciam a ilegalidade desta situação, porém, julgavam-na necessária devido aos baixos valores dos benefícios, enfatizando-se a sensação de utilidade causada pelo fato de trabalharem. Referiram que o retorno ao trabalho era prejudicado devido a empecilhos encontrados nas dimensões psíquica, física e social, as quais estavam articuladas intimamente. Enfatizaram grande dificuldade em encontrarem empregos adequados às suas especificidades, e que não prejudicassem sua condição de saúde, pois há necessidade de banheiros adaptados, de não exposição ao calor na região do estoma e nem a esforços físicos severos, sem contar com a necessidade de um emprego que lhes permita flexibilidade para irem às consultas da equipe multiprofissional. Os maiores empecilhos sociais referiram-se ao desconhecimento e descaso social e governamental a respeito do que é ser estomizado, pois esta problemática não é divulgada, e nem conhecida pela maioria da população. Em relação aos enfermeiros, os sujeitos foram quase unânimes em referirem falta de orientação por parte desses profissionais, acerca de esclarecerem sobre sua inclusão no mundo do trabalho. Este fato caracterizou-se como preocupante, pois os enfermeiros são educadores por excelência e a orientação está intimamente ligada ao processo de reabilitação. Concluiu-se que o retorno ao trabalho foi considerado essencial, mas existem inúmeras dificuldades para que este retorno e manutenção no universo laboral. Estes empecilhos os levam a adquirirem aposentadorias precoces ou auxílios-doença. Há de se rever o processo de reabilitação da pessoa com estoma, especialmente no que se refere a sua inclusão no mundo do trabalho, no sentido de melhor prepará-la para suas potencialidades e limitações, destacando-se que ela não é incapaz e que existem atividades formais em que elas podem ser produtivas e felizes.

Agentes Comunitários de Saúde: trabalho e formação profissional numa perspectiva emancipatória

Este estudo tem por objeto a trajetória profissional e de escolarização do Agente Comunitário de Saúde (ACS), entendendo a escolarização como um processo de avançar no aprendizado dentro da escola formal e não apenas na formação profissional. Entende-se o trabalho como um princípio emancipatório, mas ao mesmo tempo repleto de contradições e, ainda, campo de exploração, na lógica do modelo de acumulação em curso. O objetivo geral do estudo é descrever e discutir a trajetória de trabalho, formação e escolarização dos Agentes Comunitários de Saúde inseridos na Área Programática 5.2 (AP 5.2). O estudo apresenta uma abordagem qualitativa, com base nas narrativas sobre o trabalho e vida dos ACS e o método de análise dos dados foi de base interpretativa com apoio do referencial da Hermenêutica-Dialética. Além disso, foi obtido um perfil quantitativo de escolaridade de todos os ACS. O campo da pesquisa foi a AP 5.2, no município do Rio de Janeiro. Os resultados evidenciam ampliação significativa em todas as faixas de escolaridade desses ACS após o início do trabalho. As razões apontadas para o ingresso no trabalho de ACS estão relacionadas à oportunidade de ingresso ou reingresso no mercado formal de trabalho e a proximidade da residência. A desvalorização e a falta de reconhecimento são apontadas como os principais motivos para os ACS deixarem a profissão. Alguns sujeitos apontaram como provisório o trabalho de ACS e sua permanência está vinculada a falta de outras perspectivas e também a sua identificação com o trabalho comunitário, remetendo a um caráter de dádiva. O princípio emancipatório do trabalho também foi apontado por alguns sujeitos, já que o trabalho propiciou a retomada de antigos objetivos, no caso, voltar a estudar. Também foram encontrados achados da influência do enfermeiro no trabalho do ACS e na sua opção profissional. Parece haver um desejo deste trabalhador em mudar de função, porém continuando na área da saúde, mas a garantia dessa mudança só será possível com uma ordem social mais justa. Com base nos resultados e no referencial teórico, conclui-se que o ACS deve ser olhado não apenas como um trabalhador que reproduz um modelo de relação de trabalho, mas que, como membro das classes populares, permite pensar mudanças a partir do conceito de inédito viável. Sua permanência como ACS e a garantia de que se cumpra a proposta de mudança indicada pela Estratégia de Saúde da Família (ESF) depende do reconhecimento técnico e político desse trabalhador.

CCD扫描检测光束准直度

提出一种检测光束准直度的新方法。在对波面矢高进行定义的基础上，提出CCD轴向扫描检测激光束准直度的方法。利用采样光波在会聚透镜后形成的衍射图样，测量两个相同基准衍射图样之间的距离，即可确定入射光波的波面矢高，进而确定入射光波的准直度。在给出测量原理及模拟基准衍射图样的基础上．进行了实验验证。CCD轴向扫描方法具有结构简单、加工便利、操作方便的特点，是检测光束准直度的有效方法。

大型光学镜子热弹性变形的有限元分析

简述了利用ANSYS软件对大型光学镜子热弹性变形进行有限元分析的一般方法，强调了在分析过程中应该注意的一些问题和实用技巧，并给出了一个分析透镜重力变形的实例。

Emprego da técnica de emissão por fluorescência de ultravioleta no monitoramento de inibidores de corrosão em água produzida

Para aumentar os volumes de extração de petróleo, resolver e prevenir problemas nas operações de produção são utilizados diversos produtos químicos, dentre os quais se destacam os inibidores de corrosão, que são utilizados em toda cadeia produtiva do petróleo visando proteger o sistema da deterioração por corrosão. Os sais de amônio quaternário são uma das classes de inibidores mais utilizadas pela indústria do petróleo devido a sua grande eficiência. Entretanto, sua solubilidade em água faz com que estejam presentes na água produzida representando um risco para contaminação ambiental, visto que possuem baixa biodegrabilidade e potencial de bioacumulação. Como se encontram misturados a outros produtos químicos e sob efeitos das variações do ambiente em que são aplicados, definir um método de análise confiável e viável para monitoramento em linha representa um desafio para os laboratórios de campos de produção. Neste trabalho, foi estudado o emprego da fluorescência de ultravioleta na quantificação de um inibidor de corrosão do tipo sal de amônio quaternário em água. Foram obtidos espectros de emissão do produto comercial em água, além do estudo de variáveis instrumentais e interferentes presentes na água produzida. A comparação com padrões de sal de amônio quaternário permitiu identificar como principal fluorófilo, um sal alquil-aril de amônio quaternário. Estudos de estabilidade revelaram que a adsorção do inibidor de corrosão nas superfícies dos frascos plásticos provoca a queda do sinal fluorescente e que a adição de isopropanol reduz este efeito de 40 para 24%. Foram obtidas curvas de calibração com a formulação comercial e com o cloreto de 2-metil-4-dodecil-benzil-trimetil amônio com uma boa correlação. Amostras sintéticas do inibidor foram determinadas com um erro relativo de 2,70 a 13,32%. O método de adição padrão foi avaliado usando uma amostra de água produzida, e os resultados não foram satisfatórios, devido à interferência, principalmente, de compostos orgânicos aromáticos presentes

Análise global da estabilidade termodinâmica de misturas: um estudo com o método do conjunto gerador

O cálculo do equilíbrio de fases é um problema de grande importância em processos da engenharia, como, por exemplo, na separação por destilação, em processos de extração e simulação da recuperação terciária de petróleo, entre outros. Mas para resolvê-lo é aconselhável que se estude a priori a estabilidade termodinâmica do sistema, a qual consiste em determinar se uma dada mistura se apresenta em uma ou mais fases. Tal problema pode ser abordado como um problema de otimização, conhecido como a minimização da função distância do plano tangente à energia livre de Gibbs molar, onde modelos termodinâmicos, de natureza não convexa e não linear, são utilizados para descrevê-lo. Esse fato tem motivado um grande interesse em técnicas de otimização robustas e eficientes para a resolução de problemas relacionados com a termodinâmica do equilíbrio de fases. Como tem sido ressaltado na literatura, para proporcionar uma completa predição do equilíbrio de fases, faz-se necessário não apenas a determinação do minimizador global da função objetivo do teste de estabilidade, mas também a obtenção de todos os seus pontos estacionários. Assim, o desenvolvimento de metodologias para essa tarefa desafiadora tem se tornado uma nova área de pesquisa da otimização global aplicada à termodinâmica do equilíbrio, com interesses comuns na engenharia química e na engenharia do petróleo. O foco do presente trabalho é uma nova metodologia para resolver o problema do teste de estabilidade. Para isso, usa-se o chamado método do conjunto gerador para realizar buscas do tipo local em uma rede de pontos previamente gerada por buscas globais efetuadas com uma metaheurística populacional, no caso o método do enxame de partículas.Para se obter mais de um ponto estacionário, minimizam-se funções de mérito polarizadas, cujos pólos são os pontos previamente encontrados. A metodologia proposta foi testada na análise de quatorze misturas polares previamente consideradas na literatura. Os resultados mostraram que o método proposto é robusto e eficiente a ponto de encontrar, além do minimizador global, todos os pontos estacionários apontados previamente na literatura, sendo também capaz de detectar, em duas misturas ternárias estudadas, pontos estacionários não obtidos pelo chamado método de análise intervalar, uma técnica confiável e muito difundida na literatura. A análise do teste de estabilidade pela simples utilização do método do enxame de partículas associado à técnica de polarização mencionada acima, para a obtenção de mais de um ponto estacionário (sem a busca local feita pelo método do conjunto gerador em uma dada rede de pontos), constitui outra metodologia para a resolução do problema de interesse. Essa utilização é uma novidade secundária deste trabalho. Tal metodologia simplificada exibiu também uma grande robustez, sendo capaz de encontrar todos os pontos estacionários pesquisados. No entanto, quando comparada com a abordagem mais geral proposta aqui, observou-se que tal simplificação pode, em alguns casos onde a função de mérito apresenta uma geometria mais complexa, consumir um tempo de máquina relativamente grande, dessa forma é menos eficiente.

大口径八边形钕玻璃片支撑系统的光机集成分析

控制由机械装夹方式所引入的波前畸变以提高惯性约束聚变(ICF)输出光束的质量，是在大口径钕玻璃片主放大器结构设计中必须考虑的。提出了一种新的有限元变形结果与光学元件面形畸变之间的数据处理方式，并与传统方式进行了对比。基于新的数据处理接口，利用光机集成分析方法对大口径八边形钕玻璃片的支撑系统结构设计参数进行优化。优化的结果保证了由支撑系统引起的透过波前畸变小于十分之一波长，同时波前畸变与设计参数变动的相关性最小。

一批中国古玻璃化学成分的质子激发X射线荧光分析

质子激发X射线荧光(proton induced X-ray emission，PIXE)技术是一种高灵敏度、非破坏性、多元素定量测定的分析方法。采用外束PIXE技术对内蒙古地区和博山出土的一批古代玻璃的化学成分进行了定量测定。结果表明：内蒙古地区出土的玻璃中，西周时期的玻璃珠是含有少量K2O和CaO助熔剂的釉砂，其主要成分为SiO2；汉代的玻璃珠属于PbO—SiO2玻璃；多数元代的玻璃制品和部分北魏时期的玻璃珠属于K2O—CaO—SiO2玻璃。博山出土的元末明初的玻璃基本为KzO-CaO—SiO2系玻璃

Robust design optimization of gas turbine compression systems

Gas turbine compression systems are required to perform adequately over a range of operating conditions. Complexity has encouraged the conventional design process for compressors to focus initially on one operating point, usually the most commonor arduous, to draw up an outline design. Generally, only as this initial design is refined is its offdesign performance assessed in detail. Not only does this necessarily introduce a potentially costly and timeconsuming extra loop in the design process, but it also may result in a design whose offdesign behavior is suboptimal. Aversion of nonintrusive polynomial chaos was previously developed in which a set of orthonormal polynomials was generated to facilitate a rapid analysis of robustness in the presence of generic uncertainties with good accuracy. In this paper, this analysis method is incorporated in real time into the design process for the compression system of a three-shaft gas turbine aeroengine. This approach to robust optimization is shown to lead to designs that exhibit consistently improved system performance with reduced sensitivity to offdesign operation.

Isabel na escola: desafios e perspectivas para a inclusão de uma criança com síndrome de down numa classe comum

Esta tese analisa a concepção de uma professora sobre o processo ensino-aprendizagem de uma criança com Síndrome de Down incluída em uma classe comum de Educação Infantil. Também foi objeto de estudo a busca, junto à referida professora, de procedimentos favoráveis ao desenvolvimento social, afetivo e cognitivo da aluna. Trata-se de uma pesquisa qualitativa, combinando um estudo de caso de cunho etnográfico com uma pesquisa-ação. Como procedimentos de coletas de dados foram utilizadas entrevistas abertas e semiestruturadas, observação participante e a autoscopia. A análise dos dados foi feita com base na análise de conteúdo, conforme proposta por Bardin (1977). Os dados obtidos, que vêm ao encontro com outros estudos, mostraram as dificuldades de implementação das políticas públicas de inclusão no âmbito do sistema educacional, em geral, e especificamente no caso da escola foco. O processo de inclusão torna-se complexo em virtude de variáveis como: despreparo dos professores em lidar com alunos com deficiência, ausência de conhecimento por parte de professores sobre flexibilização de estratégias de ensino aprendizagem e de organização escolar que não levam em conta a diversidade do alunado. Vimos que a presença da aluna na classe não garantia sua participação nas atividades e que seu processo de escolarização era dificultado pela falta de conhecimentos da professora sobre o desenvolvimento de sujeitos com deficiência intelectual e práticas pedagógicas alternativas. A partir da pesquisa-ação, constatamos mudanças positivas por parte da menina com relação ao desenvolvimento social e afetivo e que a professora, mesmo diante de limitações pedagógicas, contribuiu para esses avanços. Os dados revelaram que os conhecimentos pedagógicos que a professora demonstrava ter, com base nas atividades propostas para os alunos, estavam baseados no ensino tradicional, com uma concepção de educação infantil voltada para a prontidão para a alfabetização, evidenciando uma dificuldade em desenvolver o trabalho pedagógico numa perspectiva sócio-histórica.

Ser enfermeiro em Unidade de Terapia Intensiva: a espiritualidade no cuidado de Enfermagem

A presente dissertação está inserida na linha de pesquisa Fundamentos Filosóficos, Teóricos e Tecnológicos do Cuidar em Saúde e Enfermagem da Faculdade de Enfermagem da UERJ, onde, tem-se como objeto do estudo: a dimensão espiritual do cuidado em Unidade de Terapia Intensiva. A questão norteadora é: considerando o exercício da integralidade como fator essencial para a prática do fazer enfermagem, como é ser enfermeira/o de unidades de terapia intensiva na prática do cuidado ao paciente abordando a religiosidade/espiritualidade? O objetivo é: Investigar o cuidado prestado pelos enfermeiros que trabalham em Unidades de Terapia Intensiva em relação à dimensão espiritual. Quanto à metodologia, trata-se de um estudo descritivo e exploratório, com abordagem qualitativa, de campo, respaldado na Resolução n 466, de 12 de dezembro de 2012 do Conselho Nacional de Saúde (CNS)/Ministério da Saúde (MS), aprovado pelo comitê de ética da UERJ (RJ-Brasil) através do Parecer N 253.923 em 18/04/2013. Os sujeitos do estudo foram 15 enfermeiros que trabalham em Unidade de Terapia Intensiva de instituições hospitalares públicas e privadas do Rio de Janeiro. A técnica para produção dos dados foi o Grupo Focal, realizado no mês de maio de 2013 na Faculdade de Enfermagem da UERJ. Para tratamento dos dados utilizou-se a análise de conteúdo delineado por Bardin. Emergiram três categorias: O espaço do cuidar em UTI; O significado de ser enfermeiro em UTI e A dimensão do cuidar em UTI. Procedeu-se uma segunda análise com categorias pré-estabelecidas apresentadas no Processo Clinical Caritas de Jean Watson. Conclui-se que os enfermeiros de UTI, imersos em um ambiente de tecnologia pesada, onde o foco maior do cuidado é a dimensão corporal, percebem as necessidades da dimensão espiritual dos pacientes, estimulam a esperança e a fé para aliviar o sofrimento causado pelo processo de adoecimento e da internação na UTI e revelam serem capaz de integrar-se a experiência do humano quando cuidam.

Módulo Acolhimento do Programa Cegonha Carioca: uma prática reiterativa da enfermeira obstétrica

Trata-se de um estudo qualitativo, cujo objeto é a prática da enfermeira obstétrica no módulo acolhimento do Programa Cegonha Carioca. Os objetivos são: descrever as estratégias da gestão pública para a implantação do módulo acolhimento do Programa Cegonha Carioca e discutir a prática da enfermeira obstétrica no módulo acolhimento do Programa Cegonha Carioca. O estudo apóia-se nas noções de práxis, senso comum e bom senso. O método de análise utilizado foi a hermenêutica dialética. Foram realizadas entrevistas semiestruturadas no período de janeiro a março de 2013. Os entrevistados foram três gerentes da Superintendência de Hospitais Pediátricos e Maternidades, responsáveis pelo processo de elaboração e implantação do Programa Cegonha Carioca; treze enfermeiras obstétricas que atuavam no módulo acolhimento do Programa Cegonha Carioca, totalizando dezesseis entrevistas realizadas. Após a análise dos dados, emergiram duas categorias principais: A implantação do módulo acolhimento do Programa Cegonha Carioca e A prática da enfermeira obstétrica no módulo acolhimento do Programa Cegonha Carioca. Os resultados apontaram que havia um contexto político favorável a implantação do Programa Cegonha Carioca e que o fator desencadeador para esta implantação foi um caso de óbito fetal ocorrido no município do Rio de Janeiro e que teve uma grande repercussão midiática. As estratégias utilizadas pela gestão pública para a implantação do módulo acolhimento foram: a vinculação do pré-natal à maternidade de referência; a reorganização das emergências obstétricas municipais e a inserção da enfermeira obstétrica no módulo acolhimento. A partir da inserção das enfermeiras obstétricas nas emergências das maternidades municipais, foram identificadas como práticas das mesmas no módulo acolhimento: acolhimento, classificação de risco, pós-acolhimento e visita à maternidade. Percebe-se que a prática da enfermeira obstétrica no módulo acolhimento é uma práxis reiterativa e que apesar de ser pautada na humanização, sofre forte influência do modelo biomédico hegemônico.

O acesso ao tratamento da Doença de Fabry no Sistema Único de Saúde e os pressupostos da Bioética Principialista

O acesso ao tratamento da Doença de Fabry (DF) no sistema público de saúde nacional. Trata-se de uma pesquisa exploratória de corte transversal, centrada em elementos qualitativos, realizada com os profissionais e os pacientes portadores da DF, no Ambulatório de Genética Clínica do Hospital Universitário Gaffrée e Guinle - HUGG. Utilizou-se como coleta de dados a entrevista aberta e semiestruturada. Seu objetivo maior é identificar os aspectos bioéticos envolvidos no acesso ao tratamento da DF no SUS, e para tal buscamos tornar manifestos os argumentos morais dos profissionais do ambulatório, acerca da existência de uma política pública para o tratamento das doenças raras no SUS. A Bioética Principialista de Beauchamp e Childress, em seus princípios prima-facie: o respeito pela autonomia; a não maleficência; a beneficência e a justiça, é tomada como fundamentação teórica deste estudo. O tratamento dos dados se deu por meio do método de análise de conteúdo, de Bardin. A pesquisa contempla o percurso histórico das principais política públicas de saúde, e seus movimentos em direção à criação do SUS, e a integração dos hospitais universitários ao sistema público de saúde, em seus marcos legais. Ela também enfoca a mobilização da sociedade política e organizada em busca da materialização política pública de atenção às Doenças Raras. O estudo constatou que os princípios de Justiça e da Beneficência emergiram espontaneamente, e por vezes implicitamente, na fala do sujeitos da pesquisa, em suas justificativas morais para a criação de uma política pública para Doenças Raras. Ademais, é delineado o curso da doença na família, haja vista tratar-se de doença hereditária. Assinala-se de que modo a DF chegou do acaso a estas pessoas, e como estas chegaram ao diagnóstico e tratamento.