Deletion Analysis of 15 exons located outside and inside a “Hot Spot” in the Duchenne Muscular Dystrophy gene in Duchenne’s Muscular dystrophy patients

Introduction. Duchenne and Becker Muscular Dystrophies (DMD/DMB) are X-linked recessive diseases characterized by progressive muscle weakness and wasting, loss of motor skills and death after the second decade of life. Deletions are the most prevalent mutations that affect the dystrophin gene, which spans 79 exons.Objective: Identify deletions on the dystrophin gene in 58 patients affected with DMD.Methods: Through multiplex PCR identify deletions on the dystrophin gene in 58 patients with DMD and observe the frequency of this mutation in our population.Results: We found deletions in 1.72% of patients (1 of 58 persons). Deletions were not the principal cause of disease in our population. It is possible that duplications and point mutations caused this illness in our patients.Conclusions: The frequency of deletions in the 15 exons analyzed from the dystrophin gene was low. The predominant types of mutation in our patients` samples were not deletions as has been observed in the literature worldwide, therefore, it is important to determine other types of mutations as are duplications and point mutations.

Detección, diagnóstico y registro oportuno de enfermedad profesional en UNIMEC EPS. S.A.

Los empleadores deben implantar programas de salud ocupacional y sistemas de vigilancia epidemiológica para que al momento de sospechar la ocurrencia de una enfermedad profesional la reporten a la entidad promotora de salud

Herramienta de detección y medición de las condiciones de riesgo laborales asociadas a la presentación de los desórdenes por trauma acumulativo en hombro

El movimiento en el complejo articular de hombro, al igual que en las demás partes del cuerpo se realiza gracias a los sistemas óseo, articular y muscular. Cuando se presentan movimientos repetitivos, posturas y fuerzas en el lugar de trabajo al desarrollar las tareas, se pueden originar una serie de patologías profesionales en los trabajadores ocupacionalmente expuestos. Estas patologías no solamente se asocian a estos factores de riesgo, sino también, a una concepción inadecuada del diseño del puesto de trabajo en dónde los trabajadores desarrollan su actividad laboral. se pretende a través de este proyecto de investigación dar a conocer una herramienta de observación, detección de éstos, y medición tridimensional de los movimientos que puedan llegar a representar un riesgo, facilitando la recolección de datos de forma precisa y rápida, así como la apreciación de las condiciones de trabajo, por parte de los profesionales interesados en Salud Ocupacional.

Mecanismos de control para la prevención, detección y represión de lavado de activos en el régimen societario

El tema del lavado de activos ha sido tratado, hasta nuestros días, como un tema vinculado preferentemente al narcotráfico y desde la articulación del problema, fue sector financiero quien asumió la lucha contra este flagelo.

Detección de mutaciones en el gen park2 en pacientes con enfermedad de Parkinson de inicio temprano en población colombiana

Introducción: La Enfermedad de Parkinson (EP) fue descrita por primera vez por James Parkinson en 1817, es el segundo desorden neurodegenerativo más frecuente después de la enfermedad de Alzheimer. Los síntomas aparecen por una deficiencia de dopamina causada por la degeneración y perdida de las neuronas dopaminérgicas en diversas regiones del cerebro, principalmente la sustancia nigra. Se sabe actualmente que existen factores genéticos involucrados en el desarrollo de la enfermedad, principalmente en la EP de inicio temprano. Uno de los genes, que según diversos reportes ha sido frecuentemente implicado con el desarrollo de la enfermedad es el gen PARK2 o PRKN que codifica para la proteína Parkina, una proteína de 465 aminoácidos. Se conoce que la proteína Parkina tiene función de ligasa de las proteínas ubiquitinadas; las mutaciones que se han podido identificar en Parkina llevan a la pérdida de su función, reduciendo su capacidad de regular la degradación de sustratos. Metodología: Se realizó un estudio observacional descriptivo de tipo cross sectional.Para ello se evaluaron 29 pacientes diagnosticados con EP de inicio temprano (anterior a los 40 años de edad) y de 21 individuos sanos que se utilizaron como control. Se tomó una muestra de sangre periférica a los pacientes y controles, y se procedió a realizar la extracción de DNA. Posteriormente se estandarizaron las condiciones para la técnica de PCR para la amplificación de los exones 3, 4, y 5 en cada individuo. Todos los productos amplificados se sometieron a secuenciación automática para evaluar posibles mutaciones y polimorfismos en la población de estudio.

Strain longitudinal global para la detección de estenosis coronaria significativa en pacientes con infarto agudo del miocardio

Introducción: La evaluación de la función miocárdica global y regional juega una papel crítico en el diagnóstico y manejo de los pacientes con enfermedad coronaria con importantes implicaciones pronosticas, las nuevas técnicas ecocardiográficas como la evaluación del STRAIN han sido validadas como una herramienta objetiva, comprehensiva y precisa para evaluar dichos parámetros. Objetivo: Determinar la capacidad del strain global longitudinal para la detección de estenosis coronaria significativa, número de territorios comprometidos y territorio anatómico del vaso culpable; en pacientes sin antecedentes de enfermedad coronaria previa con infarto agudo del miocardio. Diseño: estudio de pruebas diagnósticas retrospectivo en el que se utilizó como gold estándar la angiografía coronaria, se seleccionaron 64 pacientes con ecocardiograma transtorácico previo a la angiografía coronaria. Resultados: Se demostró una exactitud intermedia del strain global longitudinal para detectar estenosis coronaria por análisis de curvas ROC, con un área bajo la curva de 0,78 p= 0,000 (IC 0,6; 1,0), Una sensibilidad de 96.5% (91.7%, 101.3%), especificidad 40.0% (9.6%, 70.4%) y una prevalencia real del enfermedad coronaria de 85.1% (76.5%, 93.6%) Conclusiones: La medición de la función global y regional por medio del strain global longitudinal identifica pacientes con infarto agudo del miocardio que tienen estenosis coronaria significativa, número de territorios afectados, y la distribución anatómica de los posibles vasos culpables, sin embargo hay que tener precaución en su uso que sólo se limite a escenarios en donde pueda ser interpretado adecuadamente. Palabras clave: strain global bidimensional, detección de estenosis coronaria significativa, infarto del miocardio.

Análisis situacional del programa de tuberculosis en las IPS públicas de cuatro municipios de Cundinamarca estrategias de captación de sintomáticos respiratorios y detección de pacientes con tuberculosis

La selección de los temas prioritarios de investigación sobre tuberculosis (TB) en Cundinamarca se desarrolló mediante la revisión bibliográfica y la información de bases de datos del programa de TB en el Departamento, el cual no cumple las metas del 80% de captación de Sintomáticos Respiratorios y del 70% de detección de pacientes con TB. Con estos insumos se trabajó con los municipios de mayor importancia como Girardot, Fusagasugá, Facatativá y Zipaquirá, donde se les consulto de qué manera se maneja la Prevención y Control de TB a través de una encuesta con 41 médicos de consulta externa. En la encuesta participativa se seleccionaron y ordenaron las preguntas según su prioridad en la búsqueda oportuna de pacientes con Tuberculosis. Estos temas, seleccionados mediante esta metodología inclusiva, transparente y participativa, pasaron a ser, pieza fundamental, a la hora de dar un diagnóstico, hallando que 17.08% de los médicos desconoce la sintomatología respiratoria del paciente con TB; el 41.46% piden mayor tiempo de consulta, el 29.26% necesitan capacitación, el 29.28% oportunidad en la atención y toma de muestras de laboratorio; para el 70.73% la mejor forma de captación de pacientes es búsqueda casa-casa realizada por promotores, para el 29.26% es la realizada por otros actores. Los médicos no se identificaron como actores principales. El 32.41% no ven prioritaria la articulación con los programas de VIH y crónicos; y el 21.96% no tienen en cuenta realizar seguimiento a población vulnerable como indígenas y población carcelaria. Estos resultados deben contribuir a mejorar las estrategias de control de la TB y optimizar el uso de los recursos financieros y humanos.

Caracterizacion de nódulos tiroideos: concordancia entre estudio citopatologico y ecografia en la detección de nódulos malignos

: Los métodos imagenológicos para evaluar los nódulos tiroideos han sido motivo de estudio en las últimas décadas, especialmente la ecografía sobresale sobre las otras modalidades diagnósticas por su accesibilidad, portabilidad, y seguridad. A pesar de ello, las características ecográficas de cada nódulo han sido objeto de controversia en cuanto a su potencial detección de malignidad o benignidad. Se presenta un estudio de concordancia entre el estudio citopatológico y la ecografía para la caracterización nódulos tiroideos de naturaleza maligna y benigna, y su análisis de pruebas diagnósticas. Metodología: Se realizó un estudio descriptivo de concordancia con estudio de pruebas diagnósticas anidado. Se escogieron todos los pacientes con nódulos tiroideos a quienes se les realizó ecografía y estudio citopatológico de la lesión y se estudiaron los hallazgos ecográficos para evaluar su potencial diagnóstico para malignidad. Se incluyeron un total de 100 pacientes con nódulos tiroideos potencialmente malignos. La concordancia entre la ecografía en modo B y el estudio citopatológico fue moderada (índice kappa 0.55). La característica con mayor potencial para detectar malignidad fue la presencia de Microcalcificaciones (sensibilidad 75%, especificidad 92%).

Implicacions professionals en l'abordatge dels maltractaments infantils dins de l'àmbit escolar : eines de detecció i intervenció. 'Implicaciones profesionales en el abordaje del maltrato infantil dentro del ámbito escolar : herramientas de detección e intervención'.

Resumen tomado de la publicación

Prevenció i detecció de problemes visuals que interfereixen en l'aprenentatge. 'Prevención y detección de problemas visuales que interfieren en el aprendizaje'.

Resumen de los autores en catalán

La ciència i la detecció del crim. 'La ciencia y la detección del crimen'.

Crédito variable para educación secundaria obligatoria 12-16 años, especialmente adecuado para segundo o tercer curso del área de ciencias experimentales, diseñado como un crédito motivador especialmente indicado para alumnos con dificultades académicas. Se pretende animar a los alumnos al estudio de la ciencia, haciendo que los aprendizajes sean significativos, y desarrollando también la capacidad del alumno para el trabajo individual y en grupo, ofreciendo el aprendizaje de habilidades y experiencias prácticas. Para ello se introducen procedimientos nuevos usando un lenguaje sencillo y directo, evaluándose sin exámenes convencionales. Se sugieren 32 actividades de aprendizaje agrupadas en 7 temas: Análisis de tierras. Falsificaciones. Trabajo de los biólogos. La ciencia forense. Las huellas dactilares y las huellas no dactilares. Técnicas especiales.

Jornada d'atenció precoç al nen amb discapacitats. 'Jornada de atención precoz al niño con discapacidades'.

Jornada celebrada en Barcelona el 19/3/1990

Instruments per a la detecció específica dels alumnes amb problemes de conducta als centres educatius : estratègies per millorar la intervenció educativa. 'Instrumentos para la detección específica de los alumnos con problemas de conducta en los centros educativos : estrategias para mejorar la intervención educativa'.

Resumen basado en el de la autora

Detección de las necesidades formativas del directivo escolar municipal a partir de sus características profesionales (San Cristóbal, Estado Fachira, Venezuela).

Describir las características profesionales de los directivos escolares de escuela primaria adscritos al municipio San Cristóbal del Estado Táchira, Venezuela. Determinar cuáles son sus necesidades formativas, en aras de sentar las bases para la elaboración de programas de formación, fundamentados en el qué hacen, qué desean y qué deben saber los directivos para ejercer su función. Ocho escuelas municipales adscritas al municipio San Cristóbal, Estado Táchira, Venezuela. La investigación se divide en tres partes, en la primera, el marco teórico, hace una revisión teórica de conceptos y categorías que permiten darle sustento a las aportaciones finales. La segunda parte describe el marco referencial contextual, centrando la descripción en los directivos de las escuelas básicas municipales adscritas al municipio de San Cristóbal del Estado de Táchira-Venezuela, en el cual se desarrolla el estudio, para continuar con la tercera parte, la cual contiene la metodología de la investigación y su desarrollo. Cualquier intento de formación para directivos debe partir de una evaluación de las necesidades desde una dimensión holística colaborativa, con fundamento en las exigencias del propio directivo y del contexto, con la finalidad de evitar criterios sesgados, basados en lineamientos meramente teórico-administrativos, alejados cada vez más de la relación estrecha que debe existir entre la participación de todos los implicados, la cultura, el contexto escoalr-social y la formación del directivo.

Competencias interculturales transversales en la empresa : un modelo para la detección de necesidades formativas.

Se analiza el problema de la integración de las personas inmigrantes en la empresa. Se plantea como finalidad la conceptualización de un modelo de competencias interculturales sobre las que diseñar las acciones de formación intercultural para la integración en la empresa multicultural. El objetivo es validar empíricamente el modelo de competencias interculturales transversales teórico mediante empresas en las que se encuentren grupos de trabajo culturalmente diversos. 10 personas de distintas nacionalidades y sexos, con cargos de responsabilidad en el ámbito laboral. En una primera fase se lleva a cabo una exploración y maduración del problema a investigar, tras esto, se determinan los objetivos de la fase empírica y se establecen los fundamentos metodológicos. Seguidamente se trabaja la fase de recogida de información y se analiza el contenido de la entrevista. La entrevista semiestructurada y los certificados de profesionalidad. La categoría con más unidades codificadas es la del conocimiento legal y tras ella la categoría de idioma. Se concluye, entre otros aspectos, que: el fenómeno de la multiculturalidad en la empresa es un fenómeno global de carácter estructural; la multiculturalidad está causada por diversos motivos pero es una tendencia imparable que afecta a todos los ámbitos; el marco legal afecta de manera determinante el proceso de regulación, inserción e integración de la persona que procede de otra cultura; y que la cultura como atributo de grupo social es un complejo y dinámico conjunto de elementos comportamentales, cognitivos y afectivos, algunos visibles y otros inconscientes que facilitan la adaptación de ese grupo al entorno en que se encuentra.