Neural basis of an inherited speech and language disorder

Investigation of the three-generation KE family, half of whose members are affected by a pronounced verbal dyspraxia, has led to identification of their core deficit as one involving sequential articulation and orofacial praxis. A positron emission tomography activation study revealed functional abnormalities in both cortical and subcortical motor-related areas of the frontal lobe, while quantitative analyses of magnetic resonance imaging scans revealed structural abnormalities in several of these same areas, particularly the caudate nucleus, which was found to be abnormally small bilaterally. A recent linkage study [Fisher, S., Vargha-Khadem, F., Watkins, K. E., Monaco, A. P. & Pembry, M. E. (1998) Nat. Genet. 18, 168–170] localized the abnormal gene (SPCH1) to a 5.6-centiMorgan interval in the chromosomal band 7q31. The genetic mutation or deletion in this region has resulted in the abnormal development of several brain areas that appear to be critical for both orofacial movements and sequential articulation, leading to marked disruption of speech and expressive language.

Validação do protocolo de avaliação do frênulo da língua em bebês

Este estudo teve por objetivo validar o Protocolo de avaliação do frênulo da língua em bebês. Para isso, a partir do cálculo amostral, foi aplicado o protocolo em 100 bebês saudáveis, nascidos a termo, com 30 dias de vida, em amamentação exclusiva. O processo de validação consistiu da análise da validade de conteúdo, de critério e de construto, bem como da confiabilidade, sensibilidade, especificidade, valor preditivo positivo e negativo. A validade de conteúdo foi realizada por três examinadores, por meio da classificação de cada item quanto à clareza e posterior aplicação do Índice de Validação do Conteúdo. As avaliadoras sugeriram modificações no protocolo, por consenso, possibilitando obter a versão final. Para a validade de critério, comparou-se o Protocolo de avaliação do frênulo da língua em bebês com o instrumento Bristol Tongue Assessment Tool (BTAT). A validade de construto foi analisada a partir da comparação dos escores do protocolo aplicado nos bebês com 30 e 75 dias. As avaliações foram realizadas por duas fonoaudiólogas especialistas em Motricidade Orofacial (denominadas A1 e A2), devidamente treinadas e calibradas, por meio da análise das filmagens realizadas durante a aplicação do protocolo, para verificação da concordância entre examinadores, bem como definição dos valores de sensibilidade, especificidade e valores preditivos. Para a análise da concordância intra-avaliador foi realizado o teste/reteste de 20% da amostra pela A2. Quanto ao tratamento estatístico, para a análise de concordância intra e entre avaliadores, foram utilizados o Coeficiente de Correlação Intraclasse e o cálculo do erro do método. Para análise da validade de construto foram aplicados os testes de Wilcoxon e Mann-Whitney. O nível de significância adotado em todos os testes foi de 5%. Houve 100% de concordância na validação do conteúdo. A validade de critério apresentou correlações fortes dos itens correspondentes do Protocolo de avaliação do frênulo da língua em bebês e do instrumento BTAT, sendo o valor do coeficiente de correlação de Spearman igual a -0,997. Os resultados obtidos evidenciaram uma concordância muito boa intra e entre avaliadores, com valores baixos de erro casual e valores de p>0,05 (evidenciando que não há diferença entre a análise dos avaliadores) e Coeficiente de Correlação Intraclasse maior que 0,75; mostrando ainda, uma capacidade significativa do protocolo em mensurar as mudanças resultantes da frenotomia lingual, pela história clínica, avaliação anatomofuncional e avaliação da sucção não nutritiva e nutritiva (p<0,05). Quando comparados os resultados dos bebês com alteração do frênulo lingual (grupo experimental) e sem alteração (grupo controle), com 30 e 75 dias, houve diferença nos escores parciais e no escore total do exame clínico e do protocolo completo. Os índices de sensibilidade, especificidade e valores preditivos positivo e negativo foram 100%. A ocorrência das alterações do frênulo lingual nesse estudo foi de 21%. Concluiu-se, com este estudo, que o Protocolo de avaliação do frênulo da língua em bebês mostrou ser um instrumento válido e confiável de avaliação, assegurando acurácia em diagnosticar as alterações do frênulo lingual dentro dos parâmetros investigados, podendo ser aplicado por diferentes avaliadores, desde que os mesmos sejam capacitados e treinados para sua aplicação.

Epidemiologia da oclusão dentária na infância e os sistemas de saúde

O propósito deste estudo foi contribuir para a análise da epidemiologia da oclusão dentária na infância e discutir a implicação para os sistemas de saúde, examinando dados de prevalência de uma amostra probabilística (n=985) da população de 5 e 12 anos de idade na cidade de São Paulo, Brasil (1996); e estudos epidemiológicos transversais publicados nos últimos 70 anos. A prevalência na cidade, cresceu de 49,0 ± 4,5 por cento na dentição decídua para 71,3 ± 3,9 por cento na dentição permanente (p<0,001), sendo que a chance de ocorrência de oclusopatia moderada/severa foi quase duas vezes maior na segunda dentição (OR=1,87; IC95 por cento =1,43-2,45; p

Síndrome de Melkersson-Rosenthal : um diagnóstico a ponderar numa doente com edema do lábio

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

Terapia génica: conceitos e aplicações na medicina dentária

Dissertação para obtenção do grau de Mestre no Instituto Superior de Ciências da Saúde Egas Moniz

Fármacos utilizados para controlo da dor em medicina dentária

Dissertação para obtenção do grau de Mestre no Instituto Superior de Ciências da Saúde Egas Moniz

Works.

With reproductions of original title-pages.

Analysis of the acute postoperative pain experience following oral surgery: identification of 'unaffected', 'disabled' and 'depressed, anxious and disabled' patient clusters

Background: Pain is defined as both a sensory and an emotional experience. Acute postoperative tooth extraction pain is assessed and treated as a physiological (sensory) pain while chronic pain is a biopsychosocial problem. The purpose of this study was to assess whether psychological and social changes Occur in the acute pain state. Methods: A biopsychosocial pain questionnaire was completed by 438 subjects (165 males, 273 females) with acute postoperative pain at 24 hours following the surgical extraction of teeth and compared with 273 subjects (78 males, 195 females) with chronic orofacial pain. Statistical methods used a k-means cluster analysis. Results: Three clusters were identified in the acute pain group: 'unaffected', 'disabled' and 'depressed, anxious and disabled'. Psychosocial effects showed 24.8 per cent feeling 'distress/suffering' and 15.1 per cent 'sad and depressed'. Females reported higher pain intensity and more distress, depression and inadequate medication for pain relief (p

Grado de satisfacción de los pacientes hospitalizados con las dietas basales y terapéuticas en centros sanitarios públicos

La satisfacción de las necesidades y expectativas de los pacientes se considera un indicador fundamental de la calidad de la asistencia proporcionada, entendida como una medida de eficacia, confort, pertinencia y control del funcionamiento del sistema sanitario (Donabedian, 1966; Monteagudo et al., 2003; Feldman et al., 2007). Los hospitales españoles están enfocados en la mejora de los cuidados y atención al paciente ingresado; por ello, la alimentación que el hospital presta está reconocida como un indicador importante de la satisfacción de los pacientes. La Alimentación Hospitalaria tiene como objetivo ayudar al personal sanitario a que el paciente se encuentre bien lo antes posible. Para lograr esto, es necesario proporcionar alimentos de buena calidad que hayan sido preparados y cocinados cuidadosamente para retener al máximo el valor nutritivo y presentados al paciente de forma apetitosa (Herrera et al., 2004). Es problemático definir la calidad de los alimentos porque depende de la evaluación del consumidor. A pesar de ello, se ha demostrado que las percepciones de un alimento están afectadas por muchos factores individuales que incluyen el sabor, olor, información del etiquetado, actitudes y recuerdos de experiencias anteriores (Imran, 1999). Las características sensoriales como aspecto, flavor, textura y temperatura se ha visto que son también importantes para los pacientes hospitalarios cuando juzgan la calidad de la comida (Clark, 1998). Textura y flavor tienen un efecto profundo sobre la percepción y la aceptabilidad; sin embargo, el papel de la textura es muy dependiente del producto de que se trate. Adjetivos sobre sus atributos como empapado, acuoso, grumoso, pegajoso, baboso, desmoronado y duro que proporcionan una pérdida de control en la boca no suelen normalmente gustar (Cardello, 1996b). La importancia relativa de un atributo es dependiente de un alimento particular. Las comidas de los pacientes son una parte integral del tratamiento hospitalario y el consumo de una dieta equilibrada es crucial para ayudar a su recuperación (Stratton et al., 2006). En los servicios de alimentación de los hospitales se sirven millones de comidas a diario (solamente en España, donde ese estima que existen unos 1000 hospitales, podemos esperar que el número de pensiones completas cada día ronde las 300.000) y el número atendido en un establecimiento puede variar de 20 a 2.000 personas...

Caraterísticas miofuncionais orofaciais de indivíduos com roncopatia a envelhecer: adaptação de um protocolo de avaliação

Introdução: Vários estudos afirmam que a hipotonia das estruturas orofaríngeas está diretamente relacionada com a Roncopatia, sendo esta altamente prevalente em idosos. Um instrumento que avalie as caraterísticas miofuncionais orofaríngeas vai proporcionar um melhor conhecimento das alterações inerentes ao Ronco. Objetivos: Realizar a adaptação, para o Português Europeu, do protocolo de Avaliação Miofuncional Orofacial MBGR - adaptado para AOS e Ronco; Realizar a validação cultural da adaptação, para o Português Europeu, do protocolo de Avaliação Miofuncional Orofacial MBGR – adaptado para AOS e Ronco; Identificar as caraterísticas Miofuncionais Orofaciais de um grupo de indivíduos com Roncopatia. Metodologias: Adaptação do referido instrumento para o Português Europeu e consequente validação cultural, realizada por peritas de Língua Portuguesa e peritas em Motricidade Orofacial tendo sido igualmente aplicado a 8 indivíduos com Roncopatia. Resultados: Após as várias fases de adaptação do protocolo e aplicação a 8 elementos chegou-se ao protocolo adequado para medir o constructo a que se propõe. 6 indivíduos com Roncopatia são do sexo feminino. 100% da amostra apresenta a língua no assoalho da boca, como posição habitual, sendo que 87% tem uma largura de língua aumentada. 6 elementos da amostra têm o palato duro alto e estreito. O palato mole é identificado com assimetria e uma grande extensão. Metade da amostra apresenta úvula muito longa. Conclusões: O protocolo padronizado, aqui apresentado, é fundamental para nortear o tratamento, diminuindo as alterações Miofuncionais Orofaciais, reduzindo o ronco e melhorando a qualidade de sono do indivíduo.

Caraterísticas miofuncionais orofaciais de indivíduos a envelhecer e com Síndrome da Apneia Obstrutiva do Sono (SAOS): adaptação de um protocolo de avaliação

Introdução: Existem caraterísticas miofuncionais orofaciais inerentes à Síndrome da Apneia Obstrutiva do Sono (SAOS), doença gradualmente mais prevalente no decorrer do envelhecimento. É essencial um instrumento para avaliação pormenorizada destas caraterísticas. Objetivos: Realizar a adaptação para o Português Europeu do Protocolo de Avaliação Miofuncional Orofacial MBGR - adaptado para AOS e Ronco; Realizar a validação cultural da adaptação realizada; Identificar as caraterísticas miofuncionais orofaciais de um grupo de indivíduos com SAOS. Metodologias: A adaptação do protocolo referido para o Português Europeu e respetiva validação cultural, foi realizada por peritas em Motricidade Orofacial (MO) e por peritas em Língua Portuguesa tendo o mesmo sido aplicado a 16 indivíduos com SAOS. Resultados: Após a primeira fase da adaptação para o Português Europeu do Protocolo, durante a validação cultural realizada por peritas em MO através de um “Focus Group” houve necessidade de proceder a alterações. Na aplicação aos indivíduos verificou-se que 15 são do sexo masculino. 100% da amostra de indivíduos com SAOS apresentou alterações na postura em repouso da língua e alterações relativas à sua altura e largura, bem como aumento do comprimento do palato e úvula, com alterações significativas nas funções que recrutam a sua contração isométrica. Conclusões: Existem caraterísticas miofuncionais orofaciais prevalentes na SAOS, como a hipotonia e hipofunção da musculatura da língua, palato mole, úvula, lábios e bochechas. O Terapeuta da Fala deve efetuar a avaliação padronizada destas caraterísticas para realizar uma intervenção que vise modificá-las.

Acceptance of relapse fears in breast cancer patients: effects of an act-based abridged intervention

Objective: Relapse fear is a common psychological scar in cancer survivors. The aim of this study is to assess the effects of an abridged version of Acceptance and Commitment Therapy (ACT) in breast cancer patients.Method: An open trial was developed with 12 non-metastatic breast cancer patients assigned to 2 conditions, ACT and waiting list. Interventions were applied in just one session and focused on the acceptance of relapse fears through a ‘defusion’ exercise. Interference and intensity of fear measured through subjective scales were collected after each intervention and again 3 months later. Distress, hypochondria and ‘anxious preocupation’ were also evaluated through standardized questionnaires.Results: The analysis revealed that ‘defusion’ contributed to decrease the interference of the fear of recurrence, and these changes were maintained three months after intervention in most subjects. 87% of participants showed clinically significant decreases in interference at follow-up sessions whereas no patient in the waiting list showed such changes. Statistical analysis revealed that the changes in interference were significant when comparing pre, post and follow-up treatment, and also when comparing ACT and waiting list groups. Changes in intensity of fear, distress, anxious preoccupation and hypochondria were also observed.Conclusions: Exposure through ‘defusion’ techniques might be considered a useful option for treatment of persistent fears in cancer patients. This study provides evidence for therapies focusing on psychological acceptance in cancer patients through short, simple and feasible therapeutic methods.

En busca del tiempo homérico con la mirada y la palabra de Antonio Prieto (lectura de "El ciego de Quíos")

En El ciego de Quíos, el novelista Antonio Prieto inventa la vida de Homero alimentándola con figuras y hechos procedentes de la Ilíada y, sobre todo, de la Odisea. El relato se enriquece con el conocimiento histórico en torno a los dos grandes poemas, y lo enmarca un amplio despliegue mitológico. Más allá, la novela alcanza un significado trascendente. Descubrimos como motor narrativo el esfuerzo homérico por vencer la fugacidad humana mediante la escritura, lo que crea un vínculo atemporal con el propio anhelo de nuestro autor; así, la novela nos ofrece un ejemplo máximo del fenómeno bautizado como fusión mítica por Antonio Prieto.

Oral foreign body granuloma: unusual presentation of a rare adverse reaction to permanent injectable cosmetic filler

COSTA MIGUEL, M. C.; NONAKA, C. F. W.; GERMANO, A. R.; SOUZA, L. B.; SOUZA, L. B. Oral foreign body granuloma: unusual presentation of a rare adverse reaction to permanent injectable cosmetic filler. International journal of oral and maxillofacial surgery, v. 38, p. 385-387, 2009.

Anomalias dentárias em crianças com fissura palatina ou labial

As anomalias dentárias podem ocorrer como resultado de fatores genéticos e ambientais. Estas são geralmente causadas por defeitos em genes específicos, no entanto, eventos pré e pós-natais têm também sido implicados em diferentes tipos de anomalias dentárias. Quando comparados com a população geral, os indivíduos que apresentam fenda labial (FL) e fenda palatina (FP) demonstraram ter uma maior prevalência de anomalias dentárias, tais como variações de número, posição e tamanho, que na sua maioria se localizavam na área do defeito da fenda. Com este trabalho, pretendeu-se então, realizar uma revisão narrativa sobre as várias anomalias dentárias que podem estar associadas a FL ou FP, a sua prevalência e as opções terapêuticas recomendadas. Durante os meses de Dezembro de 2012 e Janeiro de 2013 foi realizada uma pesquisa bibliográfica na base de dados Pubmed atendendo às seguintes palavras chave “dental anomalies” AND “cleft lip and palate”; “oral health” AND “cleft lip and palate”. Na pesquisa empregaram-se os seguintes limites, artigos publicados nos últimos cinco anos, estudos em humanos, abstract disponível e artigos disponíveis em português, inglês e espanhol. Nesta pesquisa obteve-se um total de 50 artigos. Os artigos encontrados foram seleccionados primeiramente pelo título, seguidamente pela leitura cuidadosa dos abstracts e, finalmente, do artigo por inteiro, daí resultando um total de 17 artigos. Para o melhor entendimento do tema a ser desenvolvido, foram ainda considerados artigos de referência publicados em anos anteriores e livros de Odontopediatria e Genética Orofacial. As crianças com FL ou FP apresentam maior prevalência de anomalias dentárias de forma, número, posição, erupção e estrutura dentária, com localização privilegiada na área do defeito da fenda. Os pacientes portadores desta malformação congénita necessitam de intervenção precoce e acompanhamento continuado ao longo de toda a infância e adolescência, por uma equipa multidisciplinar que deverá incluir o pediatra, cirurgião maxilofacial, médico dentista, terapeuta da fala, psicólogo e cirurgião plástico.