Isabel na escola: desafios e perspectivas para a inclusão de uma criança com síndrome de down numa classe comum

Esta tese analisa a concepção de uma professora sobre o processo ensino-aprendizagem de uma criança com Síndrome de Down incluída em uma classe comum de Educação Infantil. Também foi objeto de estudo a busca, junto à referida professora, de procedimentos favoráveis ao desenvolvimento social, afetivo e cognitivo da aluna. Trata-se de uma pesquisa qualitativa, combinando um estudo de caso de cunho etnográfico com uma pesquisa-ação. Como procedimentos de coletas de dados foram utilizadas entrevistas abertas e semiestruturadas, observação participante e a autoscopia. A análise dos dados foi feita com base na análise de conteúdo, conforme proposta por Bardin (1977). Os dados obtidos, que vêm ao encontro com outros estudos, mostraram as dificuldades de implementação das políticas públicas de inclusão no âmbito do sistema educacional, em geral, e especificamente no caso da escola foco. O processo de inclusão torna-se complexo em virtude de variáveis como: despreparo dos professores em lidar com alunos com deficiência, ausência de conhecimento por parte de professores sobre flexibilização de estratégias de ensino aprendizagem e de organização escolar que não levam em conta a diversidade do alunado. Vimos que a presença da aluna na classe não garantia sua participação nas atividades e que seu processo de escolarização era dificultado pela falta de conhecimentos da professora sobre o desenvolvimento de sujeitos com deficiência intelectual e práticas pedagógicas alternativas. A partir da pesquisa-ação, constatamos mudanças positivas por parte da menina com relação ao desenvolvimento social e afetivo e que a professora, mesmo diante de limitações pedagógicas, contribuiu para esses avanços. Os dados revelaram que os conhecimentos pedagógicos que a professora demonstrava ter, com base nas atividades propostas para os alunos, estavam baseados no ensino tradicional, com uma concepção de educação infantil voltada para a prontidão para a alfabetização, evidenciando uma dificuldade em desenvolver o trabalho pedagógico numa perspectiva sócio-histórica.

História de Vida de alunos com deficiência intelectual: percurso escolar e a constituição do sujeito

Esta tese procura compreender o processo de inclusão escolar dos alunos com deficiência intelectual a partir das suas histórias de vida e da percepção que eles têm da escola, considerando a relação entre deficiência, escola e construção do conhecimento. A pesquisa foi realizada em uma escola do campo, pertencente à rede pública estadual do município de Teresópolis no Rio de Janeiro. Objetivo principal foi compreender o processo de inclusão das pessoas com deficiência intelectual na escola regular a partir das histórias de cinco jovens inseridos na rede regular de ensino. Tratou-se de uma pesquisa qualitativa norteada pelo método da história de vida, segundo os pressupostos de Glat (2009), Augras (2009), Ferrarotti (1993) e outros. O referencial teórico adotado no estudo pautou-se na abordagem psicossocial da deficiência, ressaltando a relação que a pessoa com deficiência estabelece com o meio social e cultural do qual faz parte. A partir das histórias de vida dos sujeitos foi possível compreender como os jovens narram sua trajetória escolar, com destaque para as seguintes categorias: 1) trajetória escolar, 2) o papel da escola; 3) relação com os professores e as disciplinas; 4) relação com os colegas dentro e fora da escola; 5) perspectivas de futuro e transição para a vida adulta. O estudo revelou as contradições e a complexidade do processo de inclusão de alunos com deficiência intelectual em escolas comuns, particularmente quando se trata da inserção de jovens no segundo segmento do Ensino Fundamental e no Ensino Médio. Percebemos que mesmo após anos de discussões e pesquisas sobre a inclusão escolar de alunos com deficiência intelectual suas trajetórias ainda são marcadas pela cultura da incapacidade e do descrédito em relação ao que esses alunos podem fazer. As políticas de inclusão, embora bastante avançadas do ponto de vista de suas concepções teóricas, na prática não se traduzem na superação de práticas homogeneizadoras de ensino e organização do espaço escolar. Esperamos que esta pesquisa contribua significativamente para o contexto da educação brasileira, seja no âmbito da escola comum ou da Educação Especial, de maneira que as falas que aqui foram apresentadas ecoem e signifiquem um ponto de reflexão sobre como os sistemas educacionais e nós mesmos estamos compreendendo o processo de inclusão de alunos com deficiência e outras necessidades especiais na escola e na sociedade.

Uma intervenção colaborativa sobre os processos de ensino e aprendizagem do aluno com deficiência intelectual

As práticas pedagógicas e processo de ensino e aprendizagem do aluno com deficiência intelectual no ensino comum são o objeto de estudo desta tese. Esta teve por finalidade analisar as estratégias pedagógicas e os suportes educacionais oferecidos para alunos com deficiência intelectual, refletir e elaborar, de forma colaborativa com a equipe pedagógica, ações educativas para a organização do processo de ensino e aprendizagem desse aluno. Para responder à questão inicial do estudo, participamos sistematicamente como pesquisadora do cotidiano escolar do aluno em sala de aula e em outros contextos da rotina das professoras, como reuniões de planejamento, estudos de caso e conselhos de classe. As interfaces metodológicas qualitativas adotadas foram o estudo de caso etnográfico para a 1 etapa e a pesquisa-ação colaborativa para a 2 etapa. Na 1 etapa, fomos a campo para conhecer os processos estabelecidos para a escolarização de três alunos com deficiência intelectual, em anos de escolaridade diferentes, e envolveu 15 profissionais do 1 segmento do ensino fundamental. A partir da análise de conteúdo dos registros do diário de campo, da observação participante, das entrevistas semiestruturadas e filmagens em sala de aula, organizamos as reflexões e análises sobre como é compreendida a deficiência intelectual, as relações que se estabelecem com a aprendizagem e as práticas pedagógicas que envolveram os três alunos. Na segunda etapa, fomos a campo para colaborar com seus atores a partir da proposta do ensino colaborativo, respaldadas pelo referencial histórico-cultural. As ações colaborativas junto às professoras de sala de aula e da sala de recursos multifuncionais (SRM) foram desenvolvidas tendo o aluno Ian como sujeito das reflexões e análises sobre o processo de ensino e aprendizagem. Como resultados do estudo observamos que a presença do aluno com deficiência intelectual na escola comum ainda é motivo de estranhamento. O formato da estrutura curricular indica o quanto é difícil garantir processos de ensino e aprendizagem para o aluno com deficiência intelectual. Apesar do perfil diferenciado na formação das professoras, dúvidas sobre como organizar o ensino para esse aluno eram comuns em seus relatos. A partir da colaboração estabelecida, na 2 etapa do estudo, entre as professoras especialistas (da SRM e pesquisadora) e as professoras de sala de aula, observamos essas ampliarem a iniciativa na organização/adequação de atividades, em suas áreas de conhecimento específicas, considerando a participação e forma pela qual o aluno poderia adquirir o conhecimento trabalhado. Nesse contexto, percebemos a relevância da complementaridade entre estratégias pedagógicas para garantir o ensino, a participação e a aprendizagem do aluno, tanto em sala de aula quanto na SRM. As práticas favoreceram o aluno na medida em que as condições de ensino, para sua aprendizagem, passaram a ser conhecidas e consideradas. A mediação planejada, intencional e desafiadora, em todos os ambientes da escola, foi fundamental para que compreendêssemos como organizar o ensino para a aprendizagem de Ian. Sob essas condições observamos Ian demonstrar sua capacidade para elaborar conceitos cotidianos e complexos, em diferentes áreas do currículo escolar.

Capacitação de pessoas com deficiência intelectual para o trabalho: estudo de caso de um curso de capacitação profissional

Este estudo teve como objetivo a análise de um curso de capacitação profissional para alunos com deficiência intelectual numa escola especial. Os objetivos específicos foram: a) analisar o desenvolvimento social e o desempenho dos alunos nas atividades do curso; b) investigar as expectativas dos alunos e seus familiares em relação ao papel da escola especial no contexto da capacitação profissional; c) compartilhar o conhecimento produzido na escola especial e na universidade sobre alternativas pedagógicas para o ensino de alunos com deficiência intelectual. Para atender aos objetivos foi realizado um estudo de caso por meio da metodologia da pesquisa-ação, a qual consistiu de um trabalho colaborativo entre a pesquisadora e a professora da turma. Entre os procedimentos incluem-se observações das atividades do curso; entrevistas com a professora, funcionário da escola, alunos do curso e seus familiares. A análise dos dados destacou como aspectos relevantes: o desenvolvimento de uma proposta diferenciada de formação profissional para este alunado, a investimento pessoal da professora em uma capacitação para aprender a ensinar em um novo contexto, e a inciativa da escola de buscar parcerias para implementação de mudanças no seu escopo de atuação enquanto instituição especializada. A escuta dos alunos, seus familiares e uma profissional da escola colaborou para a proposição de novas ações dentro do contexto investigado. Nos dados obtidos também se evidenciou que as atividades de aula planejadas pela professora do curso foram determinantes para o bom desempenho dos alunos, sobretudo por serem realizadas no contexto real onde tais ações se executam. O trabalho colaborativo da pesquisadora e da professora viabilizando a elaboração de um plano individual de acompanhamento para os alunos no treinamento pode ser apontado como uma alternativa para o planejamento do processo de transição para a vida pós-escola. Entre outros aspectos, as entrevistas com os responsáveis indicaram a necessidade de um trabalho mais pontual da equipe da escola com as famílias sobre a perspectiva de vida pós-escolar dos alunos. De forma mais geral, o estudo de caso demonstrou que a escola especial, tem procurado encontrar caminhos para sua ressignificação por meio da aproximação e parceria com a universidade. Os dados obtidos permitem concluir que a formação continuada dos professores para atuar na capacitação profissional de alunos com deficiência intelectual é um processo que necessita do trabalho colaborativo de diferentes atores, conforme apontado pela própria professora do curso analisado.

Mutações no gene JARID1C e rearranjos subteloméricos como causas de deficiência intelectual familiar de etiologia idiopática

A Deficiência Intelectual (DI) é uma condição complexa, que acomete 2-3% da população mundial, constituindo um importante problema de saúde pública. No entanto, uma parcela significativa dos casos de DI permanece sem um diagnóstico definitivo, o que demonstra que muitos fatores etiológicos associados a esta condição ainda precisam ser elucidados. Há um consenso de que o número de homens com DI supera em 30% o número de mulheres, um achado atribuído à presença de mutações em genes localizados no cromossomo X. Dentre os genes presentes neste cromossomo que são expressos no cérebro, o Jumonji AT-rich interactive domain 1C (JARID1C) foi identificado como um potencial candidato a estar relacionado à DI ligada ao X (DILX). O gene JARID1C codifica uma desmetilase da lisina 4 da histona H3 (H3K4), imprescindível para a regulação epigenética. Tão importante quanto o estudo do gene JARID1C em pacientes com DI é a busca por variações no número de cópias gênicas (VNCs) em regiões cromossômicas subteloméricas. Genes relacionados ao desenvolvimento cerebral são enriquecidos em VNCs e as regiões subteloméricas são mais susceptíveis à formação destes rearranjos. Diante do exposto, neste estudo, investigamos mutações no gene JARID1C (exons 3, 4, 5, 8, 10, 14 e 23) em 148 homens portadores de DI pertencentes a famílias com padrão de segregação sugestivo de DILX. Paralelamente, analisamos VNCs subteloméricas em 174 homens com DI familiar de etiologia idiopática, independente do padrão de segregação. Para todos os indivíduos selecionados, amostras de DNA genômico foram extraídas a partir de sangue periférico e alterações genéticas frequentemente relacionadas à DI foram previamente excluídas (expansões trinucleotídicas nos loci FRAXA e FRAXE e mutações nos genes MECP2 e ARX). A análise do gene JARID1C foi realizada pela técnica de PCR, seguida da análise dos produtos amplificados por sequenciamento. Foram identificadas quatro variantes silenciosas (c.564G>A, c.633G>C, c.1884G>A, c.1902C>A). Através da análise in silico de sequências exônicas acentuadoras de splicing (ESEs) localizadas nas posições das variantes encontradas, foi possível classificar a variante c.1884G>A como neutra e as três variantes restantes como possíveis criadoras de ESEs. Já para a investigação das VNCs subteloméricas, foi utilizada a metodologia de Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA), capaz de identificar microdeleções e microduplicações nas 46 regiões subteloméricas. Para este fim, inicialmente, os indivíduos foram investigados pelo kit de MLPA P036, enquanto que para aqueles que exibiram alterações também foi utilizado o kit P070. A validação das VNCs encontradas foi realizada por PCR quantitativo em Tempo Real. A análise por MLPA revelou um indivíduo apresentando duas deleções (9p e 13q), um indivíduo apresentando duas amplificações (1p e 2p), dois indivíduos apresentando uma deleção e uma amplificação (18p e 18q; 4p e 8p), quatro indivíduos portadores de uma deleção cada (10p, 20p, 3q e 22q) e dois indivíduos com uma amplificação cada (7q e 20p). Algumas das alterações subteloméricas encontradas (2,87%) representam VNCs de relevância clínica para o estudo da DI, reforçando a importância do rastreamento de rotina de VNCs subteloméricas na DI familiar. Consideramos que a elucidação de novos genes ou mecanismos moleculares diretamente relacionados à DI é um caminho promissor e urgente para o estabelecimento de novas estratégias terapêuticas possíveis.

Ambiente virtual de aprendizagem para letramento de alunos com deficiência intelectual

A presente pesquisa tem por objetivo analisar a interação de alunos com deficiência intelectual com a linguagem escrita num ambiente virtual de aprendizagem desenvolvido com a finalidade de implementar atividades de letramento. Baseando-se nos fundamentos da teoria sócio-histórica sobre cultura, aprendizagem e desenvolvimento, o presente estudo almeja trazer contribuições para os estudos sobre alfabetização e letramento de pessoas com deficiência intelectual, com a utilização de instrumentos culturais de aprendizagem da cibercultura. Foram seguidos os princípios da abordagem qualitativa, tendo em vista a necessidade de observar e reconhecer os sujeitos em sua individualidade, considerando-os em seu meio sócio-cultural. O referencial metodológico utilizado é a pesquisa-ação crítico-colaborativa. Os resultados do estudo foram organizados em quatro categorias: histórico escolar relatos de sobrevivência; a proteção das famílias; os professores e a construção de uma prática; o uso da tecnologia possibilidades de resgate cultural. As duas primeiras buscam analisar fatores relacionados ao histórico escolar e familiar, que forneçam indícios para a compreensão da constituição dos sujeitos (alunos) como adolescentes ou jovens que não sabem ler e as duas últimas discutem a construção das práticas de letramento, no que diz respeito ao envolvimento dos professores e às possibilidades de aproximação dos alunos com deficiência intelectual à cultura, proporcionadas pelo uso do computador. O ambiente virtual de aprendizagem possibilitou o desenvolvimento de uma prática pedagógica voltada para atender às necessidades educacionais especiais destes alunos e compreender as características de seu processo de internalização da escrita, a partir da mediação do instrumento cultural de aprendizagem e da ação do professor.

Aplicação e análise de um programa customizado para a inclusão de jovens com deficiência intelectual em atividades laborais.

A presente pesquisa tem por objetivo implementar e avaliar um programa de inserção de jovens com deficiência intelectual em atividades laborais na Faculdade de Educação da Universidade do Estado do Rio de Janeiro.Para tal, foi utilizado o conceito de emprego customizado, que baseia-se na criação e/ou adaptação de postos de trabalho em empresas e outras instituições, se adequando a demanda do empregadorcom as habilidades do sujeito com deficiência, de forma a criar uma função que atenda às necessidades de ambas as partes. Um dos procedimentos da customização do trabalho é o Perfil Pessoal Positivo PPP, uma estratégia para traçar as habilidades e dificuldades dos jovens e adultos com deficiência, de forma a facilitar sua inserção no mercado de trabalho e outros espaços sociais. Participaram da pesquisa quatro jovens com deficiência intelectual, denominados treinandos indicados pelos professores de uma escola especial da rede pública do Estado do Rio de Janeiro, oriundos decursos de formação inicial e continuada em auxiliar de serviços gerais e auxiliar de contínuo-reprografia. Utilizou-se a metodologia de pesquisa-ação, com dados colhidos através de entrevistas semiestruturadas com os sujeitos com deficiência intelectual e os funcionários da Faculdade de Educação, assim como observação de seu desempenho. Como dados complementares, também foram realizadas entrevistas semiestruturadas com as mães dos jovens e os funcionários da Faculdade de Educação que aturaram diretamente com os treinandos. As entrevistas iniciais com os treinandos serviram como base para traçar seu o PPP, e determinar que atividades seriam mais adequadas para eles. Já as realizadas com os gestores da Faculdade, visaram compreender a dinâmica de funcionamento e as necessidades de trabalho da instituição.A elaboração do PPPpermitiu romperas barreiras impostas pelas exigências do mercado de trabalho, como escolarização mínima, capacitação, entre outras, pois, compreendendo as características do sujeito, é possível encontrar funções laborais que se adequem às suas singularidades e, ao mesmo tempo, atendam às necessidades do empregador. Concluímos, com base nos dados colhidos, que analisar o ambiente de trabalho com o objetivo de oferecer mão deobra adequada para a demanda é pré-requisito para a contratação e inclusão laboral de pessoas com deficiência. A customização do emprego contribui para a eliminação das barreiras atitudinais e preconceitos, aumentando as probabilidades de um desempenho e produção laboral satisfatória, beneficiando, tanto a instituição quanto o funcionário.

Investigação de alterações em genes de microRNAs expressos no cérebro como causa de deficiência intelectual ligada ao cromossomo X

A Deficiência Intelectual (DI) é uma condição definida como um funcionamento intelectual significativamente prejudicado, expresso juntamente com limitações em pelo menos duas áreas do comportamento adaptativo que se manifestam antes dos 18 anos de idade. A prevalência estimada da DI na população em geral é de 2-3% e um número expressivo de casos permanece sem um diagnóstico definitivo. Há um consenso geral de que a DI é mais comum em indivíduos do sexo masculino em relação aos do sexo feminino. Entre as explicações para este excesso está a concentração de genes específicos para a habilidade cognitiva no cromossomo X. MicroRNAs (miRNAs) são pequenas moléculas de RNA não codificador que modulam a expressão gênica pós-transcricional de RNAs mensageiros alvo. Recentemente, estudos têm demonstrado a importância essencial dos miRNAs para o desenvolvimento e funcionamento cerebrais e sabe-se que o cromossomo X tem uma alta densidade de genes de miRNAs. Neste contexto, os miRNAs são candidatos potenciais como fatores genéticos envolvidos na Deficiência Intelectual Ligada ao X (DILX). Neste estudo, foram analisadas as regiões genômicas de 17 genes de miRNAs expressos no cérebro localizados no cromossomo X, com o objetivo de investigar o possível envolvimento de variantes na sequência destes miRNAs na DILX. Para este fim, selecionamos amostras de DNA genômico (sangue periférico) de 135 indivíduos do sexo masculino portadores de DI sugestiva de DILX de um grupo de mais de 1.100 pacientes com DI encaminhados ao Serviço de Genética Humana da UERJ. O critério de inclusão para este estudo era de que os probandos apresentassem um ou mais parentes do sexo masculino afetados pela DI que fossem interligados por via materna. As amostras de DNA dos pacientes foram amplificadas utilizando a técnica de reação em cadeia da polimerase, seguida por purificação e sequenciamento direto pelo método de Sanger dos fragmentos amplificados. Para avaliar a conservação dos 17 miRNAs foi realizada uma análise filogenética in silico incluindo sequências dos miRNAs selecionados de humanos e de outras 8 espécies de primatas estreitamente relacionadas. Não foram encontradas alterações nas sequências nos genes de 17 miRNAs analisados, mesmo diante do padrão genético altamente heterogêneo da população brasileira. Adicionalmente, a análise filogenética destes miRNAs revelou uma alta conservação entre as espécies comparadas. Considerando o papel dos miRNAs como reguladores da expressão gênica, a ausência de alterações e a alta conservação entre primatas sugerem uma forte pressão seletiva sobre estas moléculas, reforçando a sua importância funcional para o organismo em geral. Apesar de não termos encontrado variantes de sequência nos miRNAs estudados, o envolvimento de miRNAs na DI não pode ser completamente descartado. Alterações fora da molécula de miRNA precursor, nos fatores de processamento, nos sítios alvo e variações no número de cópias de genes de miRNAs podem implicar em alteração na expressão dos miRNAs e, consequentemente, na funcionalidade do miRNA maduro. Sendo assim, uma análise sistemática da expressão de miRNAs em pacientes com DILX é urgentemente necessária, a fim de desvendar novos genes/mecanismos moleculares relacionados a esta condição.

Autism Spectrum Disorder: Evidence-based interventions

Autism Spectrum Disorders (ASD) are pervasive developmental disorders that are diagnosed along a continuum of behavioural variants in social interaction, communication, and imagination. Some individuals on the spectrum are ‘high-functioning’ and able to cope in every day environments, while others are severely affected, non-verbal, and may have comorbid diagnoses, such as intellectual disability, epilepsy, and/or obsessional, conduct, or mental health disorders. ASD diagnosis can be formulated from as early as 6-months to one year of age, although it is more common that children are aged 2-3 years before diagnosis is affirmed. Frequently, higher functioning individuals are not diagnosed until adolescence or even adulthood.

Temper outbursts in Prader-Willi syndrome: causes, behavioural and emotional sequence and responses by carers

Background: Temper outbursts are common in Prader-Willi syndrome but rarely described in detail. This study investigated the phenomenology of temper outbursts in terms of antecedents, sequence of behaviours and emotions and intervention strategies used.

Method: A semi-structured interview about temper outbursts was conducted with the main carers of seven children (9.5 to 16.7 years) and seven adults (24.7 to 47.10 years) with Prader-Willi syndrome (10 male, 4 female). Reliability and validity of the interview results was established.

Results: Various setting events increased and reduced the likelihood of temper outbursts. The most common antecedent was a change to routine or expectation. There were marked similarities in the sequence of behaviours and emotions during temper outbursts, with anger rising quickly followed by expressions of remorse and distress at the end of an outburst.

Discussion: The sequence of behaviours and emotions within outbursts was similar to that described in temper tantrums in typical development. Cognitive and emotional processes are likely to be important in the understanding of temper outbursts with implications for early intervention.

Prevalence, phenomenology, aetiology and predictors of challenging behaviour in Smith-Magenis syndrome

Background

The prevalence, phenomenology aetiology and correlates of four forms of challenging behaviour in 32 children and adults with Smith-Magenis syndrome (SMS) were investigated.

Methods

Cognitive assessments, questionnaires and semi-structured interviews were used to gather data on intellectual disability, verbal and physical aggression, destructive behaviour and self-injury and on characteristics known to be associated with aggression.

Results

Aggression in SMS was more prevalent (87%), but not more severe than aggression in contrast groups. Aggressive behaviour was more frequently associated with environmental contingencies (e.g. attention, escape and access to tangibles) than self-injury and destructive behaviours. Severity of challenging behaviours was associated with high impulsivity.

Conclusion

Aggression is seen in the majority of people with SMS. Results suggest that behavioural disinhibition and operant social reinforcement are associated with the manifestation of aggression.

The relationship between specific cognitive impairment and behaviour in Prader-Willi syndrome

Background

Individuals with Prader-Willi syndrome (PWS) have been shown to demonstrate a particular cognitive deficit in attention switching and high levels of preference for routine and temper outbursts. This study assesses whether a specific pathway between a cognitive deficit and behaviour via environmental interaction can exist in individuals with PWS.

Methods

Four individuals with PWS participated in a series of three single-case experiments including laboratory-based and natural environment designs. Cognitive (computer-based) challenges placed varying demands on attention switching or controlled for the cognitive demands of the tasks while placing no demands on switching. Unexpected changes to routines or expectations were presented in controlled games, or imposed on participants' natural environments and compared with control conditions during which no unexpected changes occurred. Behaviour was observed and heart rate was measured.

Results

Participants showed significantly increased temper outburst related behaviours during cognitive challenges that placed demands on attention switching, relative to the control cognitive challenges. Participants showed significantly increased temper outburst related behaviours when unexpected changes occurred in an experimental or the natural environment compared with when no changes occurred.

Conclusions

Difficult behaviours that could be triggered reliably in an individual by a specific cognitive demand could also be triggered via manipulation of the environment. Results suggest that a directional relationship between a specific cognitive deficit and behaviour, via environmental interaction, can exist in individuals with PWS.