Análisis del gen adra2a receptor alfa 2a adrenergico en pacientes con trastorno de hiperactividad y déficit de atención

El trastorno de hiperactividad y déficit de atención (THDA), es definido clínicamente como una alteración en el comportamiento, caracterizada por inatención, hiperactividad e impulsividad. Estos aspectos son clasificados en tres subtipos, que son: Inatento, hiperactivo impulsivo y mixto. Clínicamente se describe un espectro amplio que incluye desordenes académicos, trastornos de aprendizaje, déficit cognitivo, trastornos de conducta, personalidad antisocial, pobres relaciones interpersonales y aumento de la ansiedad, que pueden continuar hasta la adultez. A nivel global se ha estimado una prevalencia entre el 1% y el 22%, con amplias variaciones, dadas por la edad, procedencia y características sociales. En Colombia, se han realizado estudios en Bogotá y Antioquia, que han permitido establecer una prevalencia del 5% y 15%, respectivamente. La causa específica no ha sido totalmente esclarecida, sin embargo se ha calculado una heredabilidad cercana al 80% en algunas poblaciones, demostrando el papel fundamental de la genética en la etiología de la enfermedad. Los factores genéticos involucrados se relacionan con cambios neuroquímicos de los sistemas dopaminérgicos, serotoninérgicos y noradrenérgicos, particularmente en los sistemas frontales subcorticales, corteza cerebral prefrontal, en las regiones ventral, medial, dorsolateral y la porción anterior del cíngulo. Basados en los datos de estudios previos que sugieren una herencia poligénica multifactorial, se han realizado esfuerzos continuos en la búsqueda de genes candidatos, a través de diferentes estrategias. Particularmente los receptores Alfa 2 adrenérgicos, se encuentran en la corteza cerebral, cumpliendo funciones de asociación, memoria y es el sitio de acción de fármacos utilizados comúnmente en el tratamiento de este trastorno, siendo esta la principal evidencia de la asociación de este receptor con el desarrollo del THDA. Hasta la fecha se han descrito más de 80 polimorfismos en el gen (ADRA2A), algunos de los cuales se han asociado con la entidad. Sin embargo, los resultados son controversiales y varían según la metodología diagnóstica empleada y la población estudiada, antecedentes y comorbilidades. Este trabajo pretende establecer si las variaciones en la secuencia codificante del gen ADRA2A, podrían relacionarse con el fenotipo del Trastorno de Hiperactividad y el Déficit de Atención.

Estudio de caso: perfil neuropsicológico de joven con Síndrome de Williams-Beuren

El síndrome de Williams-Beuren (SWB) es definido como una condición genética cuyo patrón cognitivo se caracteriza principalmente por la presencia de retardo mental leve a moderado, un bajo desempeño en tareas relacionadas con las funciones viso-espaciales y un alto rendimiento en funciones del lenguaje. A pesar de lo anterior, hoy en día no existe un acuerdo general en cuanto al perfil neuropsicológico específico de esta condición en vista del carácter heterogéneo de los cuadros clínicos estudiados en previas investigaciones. El objetivo del presente estudio es realizar una evaluación neuropsicológica a una joven diagnosticada con SWB, para explorar el perfil neuropsicológico y tener una mejor comprensión de las manifestaciones cognitivas de esta condición. Lo anterior teniendo en cuenta los nuevos paradigmas de la discapacidad intelectual, describiendo tanto las debilidades como las fortalezas de las personas con esta condición. Los resultados obtenidos a partir de la evaluación neuropsicológica consistieron fundamentalmente en la conservación de procesos atencionales de tipo auditivo, memoria declarativa explícita anterógrada en rango normal, lenguaje del polo receptivo y motor conservado, un coeficiente intelectual (CI) en 72, ubicado en rango inferior, denotando una inteligencia límite, alteración en habilidades viso-espaciales, limitaciones en funciones ejecutivas, principalmente en planeación y razonamiento abstracto. Lo anterior confirmaría algunos de los aspectos cognitivos señalados en estudios precedentes.

Calidad de vida en personas con hemofilia: una revisión de la literatura

Introducción: La hemofilia es una enfermedad poco frecuente; no obstante, los avances en los tratamientos de pacientes hemofílicos en las últimas décadas han generado cambios en su calidad de vida. Esto ha motivado el desarrollo de múltiples investigaciones al respecto. Objetivo: Revisar la literatura sobre la calidad de vida en el paciente hemofílico, producida en el periodo 2008-2012. Método: Se consultaron algunas bases de datos científicas utilizando como palabras clave “hemofilia” y “calidad de vida”. Se recopiló la información encontrada y se organizó según los objetivos propuestos en “factores negativos” y “factores protectores” de la calidad de vida a nivel fisiológico, psicosocial y cultural; “instrumentos para la evaluación de la calidad de vida” a nivel específico y general; y antecedentes empíricos de los últimos cinco años en los que se evaluara la calidad de vida o se realizara alguna intervención en la misma. Resultados: En general la información disponible sobre el comportamiento epidemiológico de la hemofilia es limitada. El interés por factores protectores y negativos es principalmente de tipo fisiológico, aunque se encontraron factores de tipo psicosocial y cultural, lo que indica la importancia de profundizar en esta temática. Existen pocos instrumentos especializados para la evaluación de la calidad de vida en hemofílicos. La evidencia empírica se centra en la evaluación. Conclusión: El estudio de la calidad de vida en pacientes hemofílicos amerita ser abordado de manera interdisciplinaria.

Estado de las enfermedades raras que cursan con discapacidad intelectual en Colombia

Las enfermedades raras o huérfano son una problemática que ha tomado mucha importancia en el contexto mundial del presente siglo, estas se han definido como crónicas, de difícil tratamiento de sus síntomas y con baja prevalencia en la población; muchas de estas enfermedades cursan con varios tipos de discapacidad, siendo el objetivo del presente trabajo el enfocarse en aquellas enfermedades raras que cursan con discapacidad intelectual. Para poder profundizar en estas enfermedades se realizó una revisión teórica sobre las enfermedades raras, así como de la discapacidad psíquica y su importancia a nivel mundial y nacional. A partir de estas definiciones, se revisaron en profundidad 3 enfermedades raras que cursan con discapacidad intelectual en el contexto colombiano, como son: el síndrome de Rett, el síndrome de Prader-Willi y el síndrome de X frágil. En cada una de estas enfermedades además se explicaron los tipos de diagnóstico, intervención, prevención, grupos de apoyo y tipos de evaluación que más se usan en el contexto nacional

Actitudes hacia la discapacidad : la influencia de variables individuales y contextuales

Este trabajo constituye una revisión de la influencia de las variables individuales y contextuales sobre las actitudes hacia la discapacidad. Para alcanzar este objetivo, se describió el concepto de discapacidad desde una perspectiva social, en donde se concibió la discapacidad como un aspecto relacional en vez de una característica individual. Por otra parte se describieron las actitudes hacia la discapacidad, los tipos y sus consecuencias, teniendo en cuenta las percepciones, creencias, emociones, información sobre discapacidad y variables sociodemográficas las cuales tienen un papel significativo en la formación y mantenimiento de las actitudes hacia la discapacidad. Adicionalmente se presentaron algunas de las estrategias de intervención que tiene como propósito mejorar las actitudes, aspecto que puede ayudar o contribuir a la aceptación de las personas con discapacidad. Finalmente, el presente trabajo muestra la necesidad de continuar el estudio de las actitudes hacia la discapacidad, y el mejorar las intervenciones basadas en los hallazgos presentados.

Uso de la Hibridación Genómica Comparativa-Array (HGC-a) en pacientes con retraso global del desarrollo y fenotipo particular. Revisión sistemática de la literatura

Introducción: la hibridación genómica comparativa en una técnica que permite la exploración de las anormalidades cromosómicas. Su utilidad en la aproximación de los pacientes con retraso global del desarrollo o fenotipo dismórfico, sin embargo, no ha sido explorada mediante una revisión sistemática de la literatura. Metodología: realizó una revisión sistemática de la literatura. Se incluyeron estudios controlados, cuasi-experimentales, de cohortes, de casos y controles, transversales y descriptivos publicados en idiomas inglés y español entre los años 2000 y 2013. Se realizó un análisis de la evidencia con un enfoque cualitativo y cuantitativo. Se realizó un análisis del riesgo de sesgo de los estudios incluidos. Resultados: se incluyeron 4 estudios que cumplieron con los criterios de inclusión. La prevalencia de alteraciones cromosómicas en los niños con retraso global del desarrollo fue de entre el 6 y 13%. El uso de la técnica permitió identificar alteraciones que no fueron detectadas mediante el cariotipo. Conclusiones: la hibridación genómica comparativa es una técnica útil en la aproximación diagnóstica de los niños con retraso global del desarrollo y del fenotipo dismórfico y permite una mayor detección de alteraciones comparada con el cariotipo.

La muerte en la psicoterapia fenomenológico-existencial

El siguiente trabajo pretende, mediante la revisión de diferentes fuentes bibliográficas, mostrar las distintas categorías en las que la muerte se trabaja dentro de la psicoterapia fenomenológico existencial. Es así como se hace un recorrido por los antecedentes filosóficos de este enfoque psicoterapéutico, las diferentes escuelas que dentro de él se desarrollan y sus planteamientos frente a la muerte, las maneras de morir, la muerte y el ciclo vital, y los avances actuales como la Teoría del Manejo del Terror (TMT) . Todos estos elementos se revisan para después ser relacionados y así proponer una serie de acciones prácticas a llevar a cabo dentro del encuentro psicoterapéutico con miras a un trabajo adecuado y productivo con la muerte desde una perspectiva existencial.

Social skills of children with different disabilities: Assessment and implications for interventions

This study characterizes the differences and similarities in the repertoire of social skills of children from 12 different categories of special educational needs: autism, hearing impairment, mild intellectual disabilities, moderate intellectual disabilities, visual impairment, phonological disorder, learning disabilities, giftedness and talent, externalizing behavior problems, internalizing behavior problems, internalizing and externalizing behavior problems and attention deficit hyperactivity disorder. Teachers of 120 students in regular and special schools, aged between 6 and 14 years old, from four Brazilian states, responded to the Social Skills Rating System. Children with ADHD, autism, internalizing and externalizing behavior problems and externalizing behavior problems presented comparatively lower frequency of social skills. The intervention needs of each evaluated category are discussed.

Diferencias individuales y desarrollo de habilidades de liderazgo : el rol del locus de control

El presente proyecto se ha elaborado con la finalidad de encontrar la relación existente entre el liderazgo y el locus de control, por medio de una revisión documental que permita dar una visión más amplia de estos dos fenómenos. De acuerdo con investigaciones realizadas, existen características individuales que afectan el desarrollo de liderazgo, lo cual a su vez tiene un impacto sobre el comportamiento de los individuos dentro de una sociedad. Uno de estos factores es el locus de control, el cual sesta determinado por características del individuo, y por el ambiente en el cual se desenvuelven las personas. Existen diferentes evidencias que soportan ésta relación entre locus de control y liderazgo. En éste estudio documental se describirán estos hallazgos, identificando las características del individuo y del contexto que influyen sobre ellos. Asimismo se pondrá en contexto a través del trabajo las características principales de los líderes y como se presentan las interacciones entre los lideres y seguidores, teniendo en cuenta que no todas las veces los seguidores desarrollan este papel al seguir a su líder, sino que por otro lado y estos pueden tomar parte fundamental en la interacción, influyendo de manera directa sobre el líder. Se recuerda que a los lideres los hacen sus seguidores y que sin estos no podrían desarrollar el papel de líder.

Acoso laboral y sus efectos en la salud del trabajador : revisión de la literatura

Introducción: Desde los años 80 se viene haciendo énfasis en el acoso laboral, conocido en otros países como Mobbing, describiéndose como una forma de abuso y violencia psicológica en el lugar de trabajo, realizado ya sea por una sola persona o por un grupo de personas y que por sus implicaciones se estima de alto impacto para los trabajadores, y las organizaciones. Considerando la importancia y prevalencia del mobbing en la sociedad actual, se convierte en un tema relevante para el área de salud ocupacional. Objetivo: El objetivo de este estudio fue identificar los efectos del acoso laboral generados en la salud del trabajador. Metodología: Se realizó una revisión sistemática utilizando el método PRISMA, de las publicaciones vigentes entre los años 2006 a 2016 sobre los efectos del acoso laboral en la salud del trabajador. En la búsqueda se obtuvieron 778 artículos de los cuales 27 cumplían con los criterios de inclusión. Resultados: se encontró que la prevalencia del acoso laboral puede ser diferente de acuerdo a la definición utilizada, instrumento de medida y población estudiada, la cual fluctúa entre el 7% al 88% según el estudio analizado. Además se evidenció que la prevalencia también difiere dependiendo de quién sea el perpetrador del acoso, si el líder o jefe es el acosador es mayor (60,3%) que cuando es causado por colegas o por clientes (41,5%). El impacto del acoso laboral, según la mayoría de los estudios, es que provoca efectos negativos en la salud emocional del trabajador siendo la depresión una de las principales consecuencias con una relación estadísticamente significativa (p<0,001). Las enfermedades del aparato respiratorio y del sistema musculo esquelético y del tejido conectivo fueron las que se presentaron con mayor frecuencia en los trabajadores que sufren de acoso con un 43,5% y un 37.8% respectivamente. Conclusiones: éstos resultados demuestran que el acoso laboral no solamente es un problema desde el punto de vista organizacional, sino que conlleva consecuencias en la salud mental y física de los trabajadores que lo sufren. Palabras clave: Mobbing, workplace, acoso laboral, acoso psicológico, bullying, harassment, salud ocupacional, occupational health.