Declaración de Cartagena para el Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad (TDAH): rompiendo el estigma

En 2007, un grupo de especialistas en salud mental y neurociencias elaboró la Declaración de México para el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH), en la que se integra la información científica sobre el padecimiento. En 2009, durante el III Consenso Latinoamericano para el TDAH, se elaboró la Declaración de Cartagena para el TDAH; en ella, se actualiza la información científica y se promueven acciones contra el estigma del TDAH en la sociedad y en las escuelas. Previamente, se elaboró un borrador que fue evaluado por los participantes durante el Consenso y revisado posteriormente por veintiséis especialistas de diez países de la región. En este documento se enlistan veintisiete puntos de la declaración sobre los aspectos clínicos, epidemiológicos y terapéuticos basados en la evidencia científica para el TDAH, y se enumeran diferentes aspectos contra el estigma en la sociedad y en las escuelas. La Declaración de Cartagena para el TDAH constituye el segundo llamado que los miembros de la Liga Latinoamericana para el Estudio del TDAH (LILAPETDAH) realizan de forma organizada y multinacional para la difusión de las manifestaciones clínicas y terapéuticas, y para la promoción de estrategias gremiales y sociales orientadas a la disminución del estigma de este padecimiento.

Estudio de asociación entre genotipo de DAT1 y transtorno por déficit de atención / hiperactividad

Introducción: El TDAH tiene un componente genético importante; el gen de transportador de Dopamina (DAT1) se ha asociado con susceptibilidad al TDAH y con sus endofenotipos. El VNTR de 40pb en la región 3’UTR aumenta la expresión del DAT1. En Colombia no hay ningún estudio previo que indique evidencia de la asociación genética entre TDAH y el gen DAT1. Objetivo: Determinar asociación entre el VNTR del DAT1 y el fenotipo y/o endofenotipos del TDAH. Métodos: Se seleccionaron 73 pacientes con TDAH y 75 controles, se valoró en los casos inteligencia y funciones ejecutivas. Mediante (PCR) se amplificó el VNTR DAT1. Se establecieron estadísticos genético poblacionales, análisis de asociación y de regresión logística entre las pruebas neuropsicológicas y genotipo. Resultado: El polimorfismo del DAT1 no mostró asociación con TDAH, ni con alteraciones en las funciones ejecutivas. El genotipo 10/10 del VNTR DAT1 se encontró asociado con el índice de velocidad de procesamiento (p <0,05). En el subgrupo hiperactividad hubo asociación con algunas subpruebas de flexibilidad cognitiva, número de respuestas correctas, total de errores, número de respuestas perseverativas (p ≤ 0.01). En el subgrupo mixto se asoció con índice de comprensión verbal (p <0,05). Conclusiones: No hubo asociación entre el polimorfismo VNTR (DAT1) y el fenotipo de TDAH. Se encontraron asociaciones entre genotipo y algunos test de flexibilidad cognitiva e índice de comprensión verbal. Se establecieron los estadísticos genético poblacionales de este polimorfismo para la población analizada, el cual corresponde al primer reporte de una muestra de nuestro país.

Diferencias en funciones ejecutivas en escolares normales, con trastorno por déficit de atención e hiperactividad, trastorno del cálculo y condición comórbida

El objetivo del presente estudio descriptivo-comparativo fue comparar el desempeño en funciones ejecutivas de escolares entre ocho y trece años con trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH), trastorno del cálculo (TC), TDAH+TC y controles normales. Los diagnósticos se confirmaron a través de una entrevista clínica semiestructurada, un cuestionario clínico de déficit atencional y pruebas de cálculo matemático. Se encontraron diferencias estadísticamente significativas entre los grupos en atención visual y auditiva, fluidez verbal fonémica, flexibilidad cognitiva, organización y planeación. Los resultados indican, de manera similar que investigaciones anteriores, que los escolares con TDAH+TC presentan mayores déficits en funciones ejecutivas que los niños normales.

Diseño y realización de un software como herramienta innovadora en terapia ocupacional dirigido a niños entre los 6 a 8 años con trastorno por déficit de atención con hiperactividad de tipo desatento

Este trabajo de investigación es una aplicación tecnológica en Terapia Ocupacional representada en el Diseño y Realización de un software como herramienta de apoyo terapéutico en niños con Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad (TDAH) de tipo desatento de 6 a 8 años que se convierte en un apoyo de gran importancia al ser desarrollado por terapeutas ocupacionales y dirigido a necesidades específicas las cuales no alcanzan a ser solventadas por las ofrecida en el mercado de los software.

Caracterización familiar en población escolar con déficit de atención e hiperactividad en Bogotá, Colombia.

Introducción: El trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) ha sido ampliamente estudiado, sin poderse establecer con certeza su etiología, se ha observado una mayor frecuencia del trastorno en niños con familiares afectados, sugiriendo un componente familiar y genético en la enfermedad. Objetivo principal: Determinar la asociación entre la presencia de síntomas de TDAH en niños escolares de cinco instituciones educativas de Bogotá y el antecedente de síntomas de TDAH en sus padres utilizando el Cuestionario Wender Utah. Metodología: Estudio de casos y controles seleccionados de 5 instituciones participantes, de acuerdo con los criterios DSM-IV para TDAH , escala BASC para padres y maestros y escala WISC-IV1 para descartar déficit cognitivo. A los padres se les aplicó un cuestionario de Wender-Utah para identificar de manera retrospectiva síntomas de TDAH en su infancia Resultados: De 202 niños disponibles, 117 fueron casos y 85 controles. El subtipo combinado fue el más en los casos (52,2%). No relación entre el antecedente paterno y el TDAH en niños fueron encontradas, pero si con el antecedentes materno y la presencia de TDAH con un OR de 2.36 y un IC 95% (1.05 a 5.36) p=0,02. Discusión: A pesar de que el TDAH se ha asociado a un componente familiar, otros factores podrían estar involucrados en la génesis del trastorno. Palabras clave: Trastorno por déficit de atención, hiperactividad, Impulsividad, Inatención, DSM IV, Wender Utah, conducta.

Intervención fonoaudiológica basada en estrategias musicoterapéuticas para fortalecer habilidades pragmáticas en niños con características de déficit de atención e hiperactividad

Se ha visto la necesidad de elaborar un proyecto de investigación que se convierta en un aporte significativo para la fonoaudiología, al servir como una herramienta para la intervención terapéutica de las dificultades comunicativas pragmáticas, evidenciadas en niños con características de déficit de atención e hiperactividad. Así como el lenguaje se manifiesta de forma natural en algunos individuos, en otros se ve alterado en uno o varios de sus componentes, disminuyendo de ésta manera su competencia comunicativa. Generalmente dichas alteraciones están asociadas a trastornos físicos, sociales o neurológicos que involucran procesos cognitivos y psicológicos afectando la calidad de vida del sujeto.

Análisis del gen adra2a receptor alfa 2a adrenergico en pacientes con trastorno de hiperactividad y déficit de atención

El trastorno de hiperactividad y déficit de atención (THDA), es definido clínicamente como una alteración en el comportamiento, caracterizada por inatención, hiperactividad e impulsividad. Estos aspectos son clasificados en tres subtipos, que son: Inatento, hiperactivo impulsivo y mixto. Clínicamente se describe un espectro amplio que incluye desordenes académicos, trastornos de aprendizaje, déficit cognitivo, trastornos de conducta, personalidad antisocial, pobres relaciones interpersonales y aumento de la ansiedad, que pueden continuar hasta la adultez. A nivel global se ha estimado una prevalencia entre el 1% y el 22%, con amplias variaciones, dadas por la edad, procedencia y características sociales. En Colombia, se han realizado estudios en Bogotá y Antioquia, que han permitido establecer una prevalencia del 5% y 15%, respectivamente. La causa específica no ha sido totalmente esclarecida, sin embargo se ha calculado una heredabilidad cercana al 80% en algunas poblaciones, demostrando el papel fundamental de la genética en la etiología de la enfermedad. Los factores genéticos involucrados se relacionan con cambios neuroquímicos de los sistemas dopaminérgicos, serotoninérgicos y noradrenérgicos, particularmente en los sistemas frontales subcorticales, corteza cerebral prefrontal, en las regiones ventral, medial, dorsolateral y la porción anterior del cíngulo. Basados en los datos de estudios previos que sugieren una herencia poligénica multifactorial, se han realizado esfuerzos continuos en la búsqueda de genes candidatos, a través de diferentes estrategias. Particularmente los receptores Alfa 2 adrenérgicos, se encuentran en la corteza cerebral, cumpliendo funciones de asociación, memoria y es el sitio de acción de fármacos utilizados comúnmente en el tratamiento de este trastorno, siendo esta la principal evidencia de la asociación de este receptor con el desarrollo del THDA. Hasta la fecha se han descrito más de 80 polimorfismos en el gen (ADRA2A), algunos de los cuales se han asociado con la entidad. Sin embargo, los resultados son controversiales y varían según la metodología diagnóstica empleada y la población estudiada, antecedentes y comorbilidades. Este trabajo pretende establecer si las variaciones en la secuencia codificante del gen ADRA2A, podrían relacionarse con el fenotipo del Trastorno de Hiperactividad y el Déficit de Atención.

Intervención fonoaudiológica basada en estrategias musicoterapéuticas para fortalecer habilidades pragmáticas en niños con características de déficit de atención e hiperactividad

Se ha visto la necesidad de elaborar un proyecto de investigación que se convierta en un aporte significativo para la fonoaudiología, al servir como una herramienta para la intervención terapéutica de las dificultades comunicativas pragmáticas, evidenciadas en niños con características de déficit de atención e hiperactividad. Así como el lenguaje se manifiesta de forma natural en algunos individuos, en otros se ve alterado en uno o varios de sus componentes, disminuyendo de ésta manera su competencia comunicativa. Generalmente dichas alteraciones están asociadas a trastornos físicos, sociales o neurológicos que involucran procesos cognitivos y psicológicos afectando la calidad de vida del sujeto.

Estudios de Evidencias de Validez de La Batería Informatizada del Lenguaje Oral- BILO

El objetivo del presente estudio fue buscar evidencias de validez para un test de lenguaje oral a través de la correlación con una escala de evaluación del Trastorno de Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH) y del análisis de la influencia de las variables: edades, escolaridad y género, sobre el desempeño. Fueron evaluados 125 niños entre los cinco y diez años, estudiantes del último nivel de preescolar y estudiantes de primaria (1° y 2° grado). Los instrumentos utilizados fueron la Batería Informatizada de Lenguaje Oral (BILO), aplicada colectivamente en el laboratorio de informática con orientación de cuatro aplicadores y la Escala de Déficit de Atención e Hiperactividad para profesores, los cuales respondieron el instrumento individualmente. Se verificó la correlación inversa y significativa entre la BILO y los factores déficit de atención y problemas de aprendizaje de las escala de TDAH. Los resultados revelaron que la BILO discrimina el desempeño de quien responde en función de la serie y edad, siendo esto una evidencia de validez de criterio para la batería.

Social skills of children with different disabilities: Assessment and implications for interventions

This study characterizes the differences and similarities in the repertoire of social skills of children from 12 different categories of special educational needs: autism, hearing impairment, mild intellectual disabilities, moderate intellectual disabilities, visual impairment, phonological disorder, learning disabilities, giftedness and talent, externalizing behavior problems, internalizing behavior problems, internalizing and externalizing behavior problems and attention deficit hyperactivity disorder. Teachers of 120 students in regular and special schools, aged between 6 and 14 years old, from four Brazilian states, responded to the Social Skills Rating System. Children with ADHD, autism, internalizing and externalizing behavior problems and externalizing behavior problems presented comparatively lower frequency of social skills. The intervention needs of each evaluated category are discussed.

El papel de polimorfismos del gen COMT en la susceptibilidad a la Depresión Mayor

Se ha descrito que las alteraciones de las vías noradrenérgica, serotoninérgica y dopaminérgica son responsables de la fisiopatología de la depresión y, la modulación variable de las mismas es, hasta cierto punto, responsable de la variabilidad individual en la respuesta clínica al tratamiento antidepresivo observada en diferentes pacientes. Considerando que la enzima Catecol-O-Metiltransferasa (COMT) es importante en el catabolismo de neurotransmisores como noradrenalina y dopamina, se propone examinar la asociación entre los haplotipos del gen COMT y la susceptibilidad a la depresión mayor. Este estudio está focalizado en pacientes con diagnostico de depresión mayor. En Colombia la frecuencia de uso de los servicios de salud para la atención de trastornos del estado de ánimo es de 14,2%, de estos el más frecuente es el trastorno depresivo mayor. Este hecho, sumado a la variación en la respuesta a medicamentos antidepresivos hace necesario la implementación de estudios que integren áreas de Psiquiatría y Genética hacia objetivos comunes como la identificación de los aspectos genéticos y clínico- psiquiátricos que ayuden a optimizar el diagnóstico y la terapéutica en este grupo de pacientes. La revisión de la literatura especializada permite concluir que éste es el primer estudio en Colombia que relaciona los polimorfismos de COMT con la susceptibilidad a la depresión mayor y permitirá determinar las frecuencias alélicas y genotípicas de los polimorfismos que se encuentren en la población.

Implicación del polimorfismo genético del transportador de serotonina (5-htt) en la susceptibilidad a la depresión mayor

Introducción. La depresión mayor es una enfermedad frecuente y compleja de origen poligénico. Dada su importancia en la fisiopatología y terapéutica de la enfermedad, se ha demostrado que el gen que codifica para el transportador de serotonina (5-HTT) está asociado con el desarrollo de la enfermedad. Se realizó un estudio para evaluar la asociación entre polimorfismos del gen 5-HTT y trastorno depresivo mayor. Métodos. Estudio de casos y controles pareados 1:1. Los participantes se clasificaron a partir de la entrevista estructurada del DSM-IV-TR. Los resultados fueron analizados con OR de McNemar y ji-cuadrado y pruebas exactas pareadas. Se utilizó la regresión logística condicional. Se evaluó la presencia de Equilibrio de Hardy-Weinberg con ji-cuadrado de Pearson. Resultados. Se evaluaron 69 casos y 69 controles, cuyas características socio-demográficas y clínicas fueron similares a lo reportado previamente en la literatura. La muestra se encontraba en equilibrio de Hardy-Weinberg. No se encontró asociación estadísticamente significativa entre trastorno depresivo mayor y polimorfismos del gen 5-HTT en general, aunque se encontró la asociación en sujetos de 37 años y menos. Conclusión. Los resultados son similares a lo previamente reportado por otros estudios en pacientes colombianos con trastorno bipolar, lo cual sugiere que en esta población no hay asociación entre trastornos afectivos y polimorfismos del gen 5-HTT. Se necesitan más estudios en el área.

Programa para estimular el desarrollo de la función ejecutiva en el aula de clase con estudiantes del grado primero

Hemos desarrollado el siguiente programa, con el fin de potenciar muchas de las estrategias pedagógicas utilizadas en el aula de clase, las cuales estructuradas en forma objetiva y utilizadas conscientemente por el docente con una meta clara, permiten estimular el desarrollo de las funciones ejecutivas en la cotidianidad escolar de los alumnos.Para cumplir con esta intención inicialmente se abordara desde un enfoque genético, las bases neurológicas de las funciones Ejecutivas acudiendo a los importantes aportes desarrollados por Luria, así como la neuroanatomía de los lóbulos frontales siendo estos las estructuras donde se asientan las Funciones Ejecutivas.

Tissue- specific DNA methylation profiles in newborns

Experimental and epidemiological studies demonstrate that fetal growth restriction and low birth weight enhance the risk of chronic diseases in adulthood. Derangements in tissue-specific epigenetic programming of fetal and placental tissues are a suggested mechanism of which DNA methylation is best understood. DNA methylation profiles in human tissue are mostly performed in DNA from white blood cells. The objective of this study was to assess DNA methylation profiles of IGF2 DMR and H19 in DNA derived from four tissues of the newborn. We obtained from 6 newborns DNA from fetal placental tissue (n = 5), umbilical cord CD34+ hematopoietic stem cells (HSC) and CD34- mononuclear cells (MNC) (n = 6), and umbilical cord Wharton jelly (n = 5). HCS were isolated using magnetic-activated cell separation. DNA methylation of the imprinted fetal growth genes IGF2 DMR and H19 was measured in all tissues using quantitative mass spectrometry. ANOVA testing showed tissue-specific differences in DNA methylation of IGF2 DMR (p value 0.002) and H19 (p value 0.001) mainly due to a higher methylation of IGF2 DMR in Wharton jelly (mean 0.65, sd 0.14) and a lower methylation of H19 in placental tissue (mean 0.25, sd 0.02) compared to other tissues. This study demonstrates the feasibility of the assessment of differential tissue specific DNA methylation. Although the results have to be confirmed in larger sample sizes, our approach gives opportunities to investigate epigenetic profiles as underlying mechanism of associations between pregnancy exposures and outcome, and disease risks in later life.

La eximente de responsabilidad penal por trastorno mental en el derecho penal internacional. Su operatividad y relevancia

El Derecho Penal Internacional es una rama bastante reciente del Derecho Internacional Público. En ese orden de ideas, el Derecho Penal Internacional le debe mucho a otras especialidades del Derecho Internacional, como lo son el Derecho de los Derechos Humanos y el Derecho Internacional Humanitario, puesto que si bien estas dos especialidades pueden y deben separarse del Derecho Penal Internacional, ciertos crímenes involucran tanto infracciones a las normas de DIH como a las de Derechos Humanos. En consecuencia, han dotado al Derecho Penal Internacional de parte de su contenido y por tanto podríamos considerarlas –guardadas las proporciones- como ancestros evolutivos de la especialidad, materia de esta monografía.