Estudio de caso: perfil neuropsicológico de joven con Síndrome de Williams-Beuren

El síndrome de Williams-Beuren (SWB) es definido como una condición genética cuyo patrón cognitivo se caracteriza principalmente por la presencia de retardo mental leve a moderado, un bajo desempeño en tareas relacionadas con las funciones viso-espaciales y un alto rendimiento en funciones del lenguaje. A pesar de lo anterior, hoy en día no existe un acuerdo general en cuanto al perfil neuropsicológico específico de esta condición en vista del carácter heterogéneo de los cuadros clínicos estudiados en previas investigaciones. El objetivo del presente estudio es realizar una evaluación neuropsicológica a una joven diagnosticada con SWB, para explorar el perfil neuropsicológico y tener una mejor comprensión de las manifestaciones cognitivas de esta condición. Lo anterior teniendo en cuenta los nuevos paradigmas de la discapacidad intelectual, describiendo tanto las debilidades como las fortalezas de las personas con esta condición. Los resultados obtenidos a partir de la evaluación neuropsicológica consistieron fundamentalmente en la conservación de procesos atencionales de tipo auditivo, memoria declarativa explícita anterógrada en rango normal, lenguaje del polo receptivo y motor conservado, un coeficiente intelectual (CI) en 72, ubicado en rango inferior, denotando una inteligencia límite, alteración en habilidades viso-espaciales, limitaciones en funciones ejecutivas, principalmente en planeación y razonamiento abstracto. Lo anterior confirmaría algunos de los aspectos cognitivos señalados en estudios precedentes.

Caracterización de las alteraciones en la función renal, la presión arterial y las malformaciones anatómicas renales- urinarias y cardiovasculares en pacientes con Sindrome de Turner en la Fundación Cardioinfantil entre 1999 y 2009

Se caracterizan las malformaciones renales y urinarias (MRU), y cardiovasculares (CV), así como la función renal (FR) y la presión arterial (PA) en pacientes con Sindrome de Turner (ST) mediante un estudio retrospectivo entre 1999 y 2009 en Bogotá. Se encontró 10 pacientes con algún grado de insuficiencia renal crónica (IRC). Además 4 pacientes presentaron prehipertensión arterial, y 5 (HTA); en ellos se encontró hidronefrosis y riñón poliquístico. Las MRU más frecuentes fueron únicas; en ellas las mayores alteraciones cromosómicas son la monosomía y el mosaicismo. La mayor malformación CV fué la válvula aórtica bicúspide. El ST amerita seguimiento de FR y PA para prevenir complicaciones a largo plazo por IRC e HTA.

Sindrome de burnout y factores asociados en personal de salud de tres instituciones de Bogotá en diciembre de 2010

Introducción: El síndrome de burnout (SB) ha tomado relevancia clínica y social a nivel mundial, estudiado bajo variadas metodologías con resultados no comparables, con algunas aproximaciones en Colombia, que justifican profundizar su conocimiento en el contexto de Bogotá. Metodología: Estudio de corte transversal, con el objetivo de identificar la prevalencia de SB, dimensiones que lo componen y factores asociados. Se utilizó cuestionario de variables socio demográficas y cuestionario Maslach Burnout Inventory (MBI), con análisis descriptivo, bivariado y multivariado en SPSS. Resultados: Se encuestaron 184 trabajadores de la salud -médicos, enfermeras y personal auxiliar-, 139 mujeres (75,5%) y 45 hombres (24,5%), con una prevalencia del 2,2% para SB. En modelo de regresión logística multinomial se encontró asociación significativa (p<0.05) para baja realización personal y despersonalización. Prevalencia para agotamiento emocional 20,6%, despersonalización 16,8% y baja realización personal 7,6%. Discusión: La comparación de los resultados es compleja de acuerdo a las diferentes escalas de mediciones utilizadas en otros estudios. Es importante resaltar el papel protagónico del las mujeres en la muestra, lo cual puede influir en la presentación del burnout bajo la perspectiva de la ambigüedad de roles. Conclusiones: Una prevalencia del 2,2% para síndrome de burnout, niveles de agotamiento emocional y despersonalización de 20,6% y 16,8% en el grupo estudiado hacen preciso profundizar el estudio, con inclusión de factores transculturales y características particulares relacionadas con el oficio del personal de salud en grandes ciudades, que puede afectarse con variables del entorno que generan estrés y pueden influir en la presentación del síndrome.

Evaluación a largo plazo en mujeres tratadas con laser para depilación facial en uniláser medica

El vello facial no deseado es un problema común en las mujeres, los tratamientos láser han mostrado efectividad para su manejo. Objetivo: Evaluar los resultados de la depilación láser en cara de las pacientes tratadas a largo plazo (20 sesiones o más ) luego de un seguimiento de 6 meses durante los años 1997 y 2012. Metodología: 55 mujeres que con tipo de piel II a V recibieron 20 o más sesiones de láser con seguimiento mayor a 6 meses posterior al la última sesión. Resultados: la edad promedio fue (32 ± 9,3 años), el 18,2 % presentaban SOP o Hiperandrogenismo el número de sesiones en cara fue de (30,84 ± 12,132), un promedio de disparos de (6,330 ± 7,804), los Kilojulios acumulados tuvieron un promedio de (126,5 ± 161,4) la fluencia promedio fue (18,5 ± 3,2 Julios/cm2), el láser de Alexandrita fue utilizado en el 98% de las pacientes. Se encontró cambios significativos entre el conteo inicial y el final de vello facial (484,9 ± 568.9 (med=300) vs. 103,33± 138,63 (med=60), p<0.001, Test de Wilcoxon). El 32.7% mostraron reducción > 90% (5,5% reducción del 100%). Conclusión : El tratamiento con de depilación con láser mostro una reducción significativa del vello facial, en mujeres mayores de 14 años con un tratamiento a largo plazo (20 sesiones o más), con una tasa de reducción mayor del 90% en 32.7% de las pacientes y un promedio de reducción del grupo de 79,36 ±15,51 %, similar a lo reportado en los diferentes estudios (77%).

Trombosis venosa obstetrica no neurologica en Lupus y Sindrome Antifosfolipido

El Lupus Eritematoso Sistémico y Síndrome Antifosfolípido son condiciones que asociadas al embarazo aumentan el riesgo de eventos trombóticos, hasta en un 40%. Metodología: Se realizó una revisión sistemática de literatura para identificar la mejor evidencia relacionada con eventos trombóticos obstétricos no neurológicos en un periodo de 10 años; con lectura crítica de la totalidad de artículos encontrados. Resultados: Se encontraron un total de 1340 artículos, de los cuales 7 y 14 artículos respectivamente para LES y SAAF cumplieron criterios para su selección. La evidencia fue en su mayoría nivel III. El LES muestra una tendencia como factor de riesgo para ETV (OR 8,05 IC95% 0,23 – 276), al igual que el SAAF pero con mayor peso estadístico (OR 23.9 IC95% 5,12- 111). Discusión: No se encuentra evidencia en la literatura que caracterice integralmente los eventos trombóticos venosos en las pacientes obstétricas con SAAF y LES. Las gestantes con SAAF presentan mayor riesgo para eventos trombóticosque las pacientes con LES pese a ser mayor que en la población general. Esta tendencia se asoció con AAF altos positivos, triple positividad para AAF, ANA- positivo y LES asociado a SAAF, con resultados marcados durante el puerperio, e influencia en resultados obstétricos relacionada con variables inmunológicas (títulos AAF altos positivos y positividad para ACL, AL, B2GP), edad y antecedentes trombóticos. Conclusión: Existe mayor riesgo de presentar ETV en pacientes obstétricas con SAAF más que con LES, con una tendencia protrombóticasignificativa en el puerperio.

Hasta dónde llega la seguridad: hacia una lectura crítica de Krause y Williams

El artículo analiza desde una perspectiva crítica las elaboraciones de Krause y Williams, dos autores contemporáneos, acerca de los temas de la seguridad. En primer lugar, explora la tesis central acerca de la necesidad de ampliar el campo de los estudios sobre la materia, por ello incluye ámbitos diferentes al de la seguridad nacional y se amplía hacia concepciones que tomen en cuenta factores económicos, ambientales o de otra índole. Luego, aborda la crítica de los dos autores a la noción neorrealista de la seguridad. Así, después de examinarse las virtudes de los escritos, se plantean objeciones por la utilización un poco indiscriminada que éstos hacen de la expresión estudios críticos, y las relaciones que existen o no con la teoría crítica de las ciencias sociales. Igualmente, por las ausencias en el tratamiento de la seguridad en el llamado tercer mundo, y las eventuales confusiones entre la teoría crítica, la Escuela de Copenhague y el constructivismo. Por último, se aborda el buen análisis que Krause efectúa sobre la seguridad humana, en especial sobre la evolución y naturaleza del concepto, y sus implicaciones para la teoría y la práctica de las políticas exteriores y de la seguridad en el mundo contemporáneo.-----This article analyses, from a critical perspective, the production of two contemporary authors regarding some topics in the field of security as a concept. In the first place, it explores their central thesis about the necessity of enhancing the area of the studies on the subject, including different levels to that of national security, and going wider towards new conceptions that can articulate different sorts of aspects, such as the economical and the environmental ones. Then, it analyses the interpretations that both authors have on the notion of security within the neorealism. And having showed the merits of the texts, the article appoints some objections to the use of the featured expression critical studies and its relation with the Critical Theory in the Social Sciences, and also to the lack of allusions to the treatment of security in the third world, and the eventual confusions between the Critical Theory, the School of Copenhagen and the Constructivism. Finally, it is shown the proper analysis made by Krause regarding the concept of Human Security —particularly about its evolution and its nature—, and its implications on the theory and practice of security in the contemporary world.

Consumo de sustancias y noxas prenatales en madres de pacientes con síndrome de Möbius y Möbius Like

Introducción: El síndrome de Möbius y Möbius Like es una entidad poco frecuente caracterizada principalmente por parálisis congénita del VI y VII par craneal. Su etiología es poco conocida aunque se ha asociado a inductores del aborto. El objetivo de este estudio es describir factores anómalos, tóxicos o nocivos que hayan estado presentes en el embarazo de las madres de estos pacientes. Metodología: se realizó una encuesta auto-diligenciable a 15 madres de pacientes con el diagnóstico, indagando sobre condiciones anómalas y/o exposicionales del embarazo, el padre y el ambiente. Resultados: Las madres se encontraban entre los 16 y 34 años al momento de quedar embarazadas, en su mayoría eran solteras, estudiantes y sin planes de embarazo. Once en total usaron algún medicamento y/o sustancias durante la gestación; seis de ellas Misoprostol (40%). Las otras sustancias utilizadas incluyeron: alternativas, cigarrillo, alcohol, ibuprofeno, anticonceptivos, otros. Como anomalías del periodo prenatal se reportaron sangrado activo y/o amenaza de aborto, infección, exposición a químicos ambientales y enfermedad materna activa. Las condiciones paternas descritas fueron alcoholismo y/o drogadicción, enfermedad y edad ≥ 40 años en bajo porcentaje. Conclusión: El síndrome de Möbius y Möbius Like es una patología poco frecuente de la cual aún se debe seguir investigando sobre su etiología, para plantear posibles medidas de prevención.

Estado de las enfermedades raras que cursan con discapacidad intelectual en Colombia

Las enfermedades raras o huérfano son una problemática que ha tomado mucha importancia en el contexto mundial del presente siglo, estas se han definido como crónicas, de difícil tratamiento de sus síntomas y con baja prevalencia en la población; muchas de estas enfermedades cursan con varios tipos de discapacidad, siendo el objetivo del presente trabajo el enfocarse en aquellas enfermedades raras que cursan con discapacidad intelectual. Para poder profundizar en estas enfermedades se realizó una revisión teórica sobre las enfermedades raras, así como de la discapacidad psíquica y su importancia a nivel mundial y nacional. A partir de estas definiciones, se revisaron en profundidad 3 enfermedades raras que cursan con discapacidad intelectual en el contexto colombiano, como son: el síndrome de Rett, el síndrome de Prader-Willi y el síndrome de X frágil. En cada una de estas enfermedades además se explicaron los tipos de diagnóstico, intervención, prevención, grupos de apoyo y tipos de evaluación que más se usan en el contexto nacional