23 resultados para Sangramento anormal
em Universidad del Rosario, Colombia
Resumo:
El trabajo inquiere, examina y condena la concepción bíblico-antigua con el cual se ha pretendido acrisolar a las convenciones jurídicas bajo el estigma de la objetividad, especialmente en el contexto de la Responsabilidad Civil Extracontractual de la Administración Pública, contrastado con el débito acaecido una vez presente un juicio orgánico, esto es, la falla del servicio, supuesto extraído en el interactuar antitético de las autoridades públicas respecto de una obligación primaria de cuidado debido, esto es, una norma legal pre-constituida al momento de la actuación material o acto administrativo. Supuesta tal objetividad en la falla del servicio, una dicotomía se presupone en su contra, la elasticidad con que ésta teoría pretende amalgamar bajo unos mismos y nunca cambiantes elementos de imputación jurídica en manos del juez siempre una única responsabilidad en las autoridades públicas. Y por otro lado, la incidencia de la teoría en la praxis, pragmática que no deja de insinuar lo contrario, esto es, supone desavenencias inexpugnables en la aplicación de tales premisas supuestas objetivas. Luego, resultado de este cisma es la indeterminación en la concepción falla del servicio, como concepto que no conoce contornos definidos, lo cual ofrece como síntoma de su abstrusa constitución una espiritual-subjetiva aplicación, y un cuestionamiento ineludible ¿existen líneas jurisprudenciales cuando de responsabilidad extracontractual se trata, en particular, en la falla del servicio?
Resumo:
El cáncer de cuello uterino, es una de las principales causas de morbimortalidad por cáncer a nivel mundial, el cual se perfila como un problema de salud pública; que gracias a la introducción de la toma de citología cervico vaginal como prueba de tamizaje, para detección temprana de cáncer de cuello uterino, ha venido en descenso. La sociedad Americana de Cáncer en estado Unidos, estima 11.270 casos nuevos para el 2009 y a nivel mundial, casi 500.000 casos nuevos (1,2). Actualmente, según las últimas estadísticas del Instituto Nacional de Cancerología 2009, comprende un 19,1% de casos nuevos. En el siguiente estudio se realizó un análisis descriptivo de concordancia, entre la citología cervico vaginal anormal, con el reporte de colposcopia y el estudio histológico (biopsia de cérvix); así como las principales alteraciones citológicas, según la clasificación de Bethesda que se presentan en las pacientes que son remitidas a la consulta de Ginecología Oncológica de la clínica Colombia. Los resultados obtenidos del estudio, nos mostró una concordancia kappa pobre a débil entre las variables: citología cervico vaginal anormal, colposcopia y biopsia de cérvix, en la Clínica Universitaria Colombia. Se recomienda realizar nuevos estudios de concordancia, previa modificación del informe de colposcopia de la CUC, para así poder unificar todos los conceptos, con el sistema de Bethesda, y el histológico y obtener un mejor resultado de concordancia.
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El 80% de las personas en el mundo con algún grado de discapacidad se encuentra en países con bajos recursos (Organización Mundial de la Salud). El balance efectivo es un elemento del movimiento, importante en la evaluación de niños en edad escolar, ya que predice la habilidad para funcionar de forma segura e independiente en diferentes ambientes. Se obtiene finalmente entre otros con la interacción del niño y su entorno. Objetivo general: determinar la prevalencia de alteraciones del balance en niños de 6 y 7 años del municipio de la Calera, comparando entre aquellos de zonas urbanas y rurales y por otras características demográficas. Metodología: estudio del tipo Cross-Sectional. Se evaluó niños y niñas de instituciones educativas de zonas urbanas y rurales del municipio de la Calera aplicando la Escala de Berg modificada y se indagó por variables sociodemográficas; se analizó la información en SPSS 16.0 con análisis de frecuencias, y la presencia de una probable relación entre las variables estudiadas y alteraciones en la escala, mediante la construcción de modelos de regresión logístical. La razón de disparidad (OR) fue la medida de estimación de fuerza de asociación. Resultados: la prevalencia de alteraciones del Balance fue 4.1% en la muestra. La probabilidad de tener un puntaje anormal con esta escala en niños de 6-7 años del municipio de la Calera, si el lugar de residencia habitual es la zona urbana es 4 veces la de los niños que tienen como lugar de residencia habitual la zona rural (IC 95% 1.65-6.35).
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Introducción: La diabetes post-trasplante es una complicación común luego de trasplantes y se considera asociada con factores que varían en cada población. Metodología: con un estudio de casos y controles retrospectivo, se evaluó los pacientes trasplantados en la Fundación Cardio-infantil, con seguimiento hasta 3 años, para analizar la asociación de diabetes post-trasplante con edad, sexo, raza, índice de masa corporal, tiempo de evolución, tipo de trasplante, tipo de donante, diagnostico previo, antecedente de diabetes familiar, hepatitis C, glucemia, colesterol, triglicéridos y esquema de inmunosupresión. Resultados: en 53 pacientes, se reportó una frecuencia de diabetes post-trasplante de 11.3%, solo se encontró asociación con la glucemia pre-trasplante anormal OR 1.79 y el uso de ciclosporina A OR 0.84. Conclusión: el comportamiento observado en estos pacientes difiere de otras poblaciones con trasplante, debe confirmarse con estudios posteriores.
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La exposición a radiaciones ionizantes, ha sido estudiada ampliamente, siendo un grupo ocupacionalmente expuesto a este riesgo los trabajadores de la salud, en los cuales las medidas de prevención son la mejor forma de protección; la cual es dada por una vigilancia epidemiológica adecuada, dosimetrías personales, exámenes para-clínicos como cuadro hemático y TSH, como parámetros de evaluación y seguimiento del trabajador. OBJETIVO. Evaluar, si con el hemograma y TSH se está realizando un adecuado seguimiento médico al grupo ocupacionalmente expuesto en este estudio. Si existe una correlación entre los valores de la dosimetría con respecto a los laboratorios. METODOLOGÍA. Estudio descriptivo retrospectivo longitudinal con una población de 28 trabajadores, la cual labora en el departamento de radiología de una IPS de Colombia, con 8 horas de exposición diaria por 5 días a la semana, a las cuales se les realizado un seguimiento dosimétrico, exámenes de laboratorio los cuales son registrados en una base de datos Excel IBM SPSS Statistics versión 19, se hizo análisis univariados y cruce de variables. RESULTADOS. Se encontró un GOE con un 60.72 % de mujeres, siendo el equipo de radiología más utilizado el convencional, reportándose un 100% de dosimetrías personales por debajo de los límites permisibles, dentro de los exámenes de laboratorio se encontró leucocitos anormales 2009 de 17.86%, leucocitos anormales 2010 de 14.29%; Eritrocitos anormales 2009 de 21%, eritrocitos anormales 2010 de 11% y TSH anormal 2009 de 36%, TSH anormal 2010 de 11%. ANALISIS. Ante las preguntas ¿Realmente con el hemograma y TSH se está realizando un adecuado seguimiento al GOE en estudio? Concluimos que son exámenes básicos para iniciar la evaluación de un trabajador, aunque no son específicas de la exposición, son importantes cuando se tienen parámetros comparativos desde el ingreso del trabajador, junto con una historia clínica y evaluación médica adecuada. ¿Existe una correlación entre los valores de las dosimetrías con respecto a los laboratorios? Los exámenes de dosimetrías generalmente ofrecen la tranquilidad y seguridad al trabajador de las dosis absorbidas por el organismo, teniéndose un control adecuado de que no superen los límites permisibles, asociados al cumplimiento adecuado de medidas de protección. Sin embargo las dosimetrías pueden estar por debajo de los límites permisibles y presentar el trabajador alteraciones en los laboratorios, lo cual no demuestra la relación de las alteraciones con la exposición. DISCUSIÓN. En el GOE objeto de nuestro estudio encontramos una relación entre el valor de la dosimetría directamente proporcional al tiempo de exposición y al tipo de equipo usado, lo que concuerda con lo encontrado en la literatura, en cuanto que la vigilancia dosimétrica tiene aún muchas limitaciones que no permiten establecer los efectos biológicos en el organismo producidas por las radiaciones ionizantes a dosis bajas. Se están realizando adelantos científicos en cuanto a la dosimetría biológica, sin embargo aún no hay un método recomendado de manera rutinaria en el seguimiento de trabajadores expuestos crónicamente a bajas dosis, hay recomendaciones de su uso en accidentes radiológicos con exposiciones a dosis altas en forma aguda; en cuanto a la vigilancia médica se recomienda que sea realizada por un equipo multidisciplinario con experiencia en radiaciones ionizantes, lo que consideramos una exigencia necesaria ya que en nuestro estudio no encontramos ninguna relación de los para clínicos con la dosimetría física, lo que permite plantear la hipótesis que para nuestro GOE en estudio los paraclínicos de forma rutinaria deben ser revaluados y definidos por el profesional médico a cargo. Concluimos que el cuadro hemático y la TSH son inespecíficos para determinar que una patología sea ocasionada por la radiación, además las alteraciones en ellos son tardías, no se puede establecer la relación entre el riesgo y la alteración hematológica, así mismo los cambios en TSH son muy comunes en la población colombiana, el hipotiroidismo es un efecto tardío ante la exposición después de meses o años. Palabras claves: RI. Radiaciones ionizantes. GOE grupo ocupacionalmente expuesto
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La infertilidad es definida como la incapacidad para concebir después de un año de relaciones sexuales frecuentes es sin método anticonceptivo. Su incidencia está en 10% y 20% de las parejas a nivel mundial.Aunque las causas de infertilidad pueden ser múltiples entre ellas las endocrinológicas, la edad por disminución de la capacidad función ovárica. La evidencia científica establece que una de las principales causas es la presencia de alteraciones estructurales e inflamatorias a nivel uterino (30% ,40%) por lo cual muchos autores recomiendan la realización de histerosocopia previa a tratamiento de reproducción asistida. Se realizó un estudio de cohorte retrospectiva donde se incluyeron 205 mujeres con problemas de fertilidad que fueron llevadas a histeroscopia antes de iniciar algún tipo de tratamiento de reproducción asistida. En mujeres con infertilidad secundaria, la presencia de histeroscopia anormal aumenta la posibilidad de embarazo entre un 61% y un 74% comparado con mujeres con histeroscopia normal, siendo estadísticamente significativo. Los pólipos evidenciados en la histeroscopia y por patología fue mayor en mujeres en quien el tratamiento no fue exitoso. Respecto a los resultados de patología, se evidenció una diferencia estadísticamente significativa respecto a la presencia de endometritis crónica (p=0,0035) siendo más frecuente el grupo de mujeres que no quedaron embarazadas. La presencia de resultados anormales en la histeroscopia se asoció como factor protector para el éxito en la reproducción asistida en mujeres con problemas de fertilidad, y se asocian al éxito de la reproducción asistida en mujeres con infertilidad secundaria.
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Introducción: Dado que la enfermedad cardiovascular (ECV) es la causa más común de mortalidad en pacientes con artritis reumatoide (AR), el objetivo fue determinar los factores asociados a esta complicación en una serie amplia de pacientes colombianos. Adicionalmente, se efectuó una revisión sistemática de la literatura para abordar el estado del arte sobre los factores de riesgo no tradicionales para la ECV en AR. Métodos: Estudio analítico, de tipo corte transversal en el que 800 pacientes colombianos con AR se evaluaron teniendo en cuenta variables asociadas a ECV. Se siguieron las pautas de los elementos de Información Preferidos para Revisiones Sistemáticas y Meta-análisis (PRISMA). Resultados: Colesterol ≥200 mg/dL (OR 3.44; IC 95% 2.21-5.38; p<0.0001), índice de masa corporal anormal (OR 1.70; IC 95% 1.12-2.58; p=0.011), fueron factores de riesgo tradicionales significativamente asociados con ECV en estos pacientes. Como factores no tradicionales de riesgo, autoinmunidad familiar (OR 2.03; IC 95% 1.13-3.65; p=0.017), más de 10 años de enfermedad (OR 2.12; IC 95% 1.36-3.29; p=0.001), trabajadores en las tareas del hogar (OR 2.29; IC 95% 1.45-3.61; p<0.0001), uso de esteroides sistémicos (OR 2.51; IC 95% 1.18-5.37; p=0.017) se asociaron con ECV en nuestra población. A través de la revisión sistemática varios factores y resultados relacionados con las ECV fueron confirmados e identificados. Conclusiones: Los factores de riesgo tradicionales no explican completamente las altas tasas de ECV en los pacientes con AR. Así, factores de riesgo no tradicionales, relacionados con autoinmunidad se reconocen ahora y actúan sinérgicamente, como predictores de esta comorbilidad.
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Objetivo: Determinar los factores de riesgo de anteparto, intraparto y fetales asociados a asfixia perinatal en los recién nacidos del servicio de neonatología del Hospital Universitario Mayor Méderi de Bogotá, 2010-2011. Materiales y métodos: Estudio de casos y controles pareado por fecha de nacimiento, con una relación 1:5(51:306). Las asociaciones se evaluaron con la prueba de ji-cuadrado de Mantel y Haenszel o Test de Fisher para datos pareados, con OR e intervalo de confianza del 95%, el análisis multivariado con un modelo de regresión logística condicional. Resultados: Los factores de riesgo con asociación significativa fueron: - Ante parto: Antecedentes patológicos maternos (OR=6.00,IC95%:1.55-23.19,p=0.013), primigestación (OR=1.91,IC95%:1.02-3.56,p=0,090), -Intraparto: Abruptio de placenta (OR=25,00,IC95%:2.92-213.99,p=0.001), hemorragia del tercer trimestre (OR=12.50,IC95%:2.43-64.43,p=0.001), Oligohidramnios(OR=6.25,IC95%:1.68-23.28,p=0.001), taquicardia fetal (OR=7.66,IC95%:1.67-35.04,p=0.011), monitoreo fetal intraparto anormal (OR=10.33,IC95%:4.38-24.34,p=0.001), expulsivo prolongado(OR=13.00,IC95%:4.63-36.46,p=0.001), fiebre materna(p<0.001), corioamnionitis(p<0.001), convulsiones maternas(p<0.001), bradicardia fetal (p=<0.001), -Fetales: Género masculino(OR=1.87,IC95%:1.02-3.44,p=0.026), edad gestacional por BALLARD igual ó <36semanas(OR=4.78(IC95%:2.21-10.35,p=0.001), vía del nacimiento instrumentado(OR=18,80,IC95%:3.69-39.55,p=0.001), líquido amniótico hemorrágico o teñido de meconio(OR= 9.00,IC95%:3.01-26.85,p=0.001), circular de cordón(OR=9.00,IC95%:3.59-22.52,p=0.001), peso al nacer igual ó <2500 gramos (OR=8.88,IC95%:3.73-21.15,p=0.001). Los subrayados y el síndrome hipertensivo asociado al embarazo se encontraron significativos en análisis multivariado. Conclusiones: Los factores de riesgo para asfixia perinatal fueron: antecedentes patológicos maternos, primigestación, abruptio de placenta, hemorragia del tercer trimestre, oligohidramnios, monitoreo fetal intraparto anormal, taquicardia y bradicardia fetal, expulsivo prolongado, corioamnionitis, fiebre materna, convulsiones maternas, género masculino, edad gestacional por BALLARD igual ó <36 semanas, vía del nacimiento instrumentado, líquido amniótico hemorrágico o teñido de meconio, circular de cordón, peso al nacer igual ó <2500 gramos.
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Introducción. El síncope es una patología frecuente en urgencias, afecta adolescentes y adultos mayores, en estos últimos se asocia con mayor frecuencia a cardiopatía estructural y riesgo de desenlace adverso, el ecocardiograma juega un papel importante en su diagnóstico etiológico. Objetivo. Establecer la frecuencia de cardiopatía estructural detectada por ecocardiografía, en pacientes que consultaron a urgencias por síncope. Métodos. Es un estudio descriptivo retrospectivo en el cual se revisaron las historias clínicas de pacientes adultos que consultaron a urgencias por síncope y a los cuales se les realizó ecocardiograma, estableciéndose la frecuencia de presentación de las más importantes cardiopatías estructurales. Resultados. Evaluados 149 pacientes, 60 presentaron un ecocardiograma normal (40%); 89 un ecocardiograma anormal, de estos las cardiopatías más frecuentes fueron: alteraciones contráctiles del ventrículo izquierdo (35,0%), hipertrofia concéntrica severa (27,5%), cardiopatía dilatada (15,0%), fracción de eyección del ventrículo izquierdo <40% (12,5%), hipertrofia excéntrica severa (7,5%), estenosis aórtica severa (2,5%). Discusión. Los resultados probablemente están relacionados con las características de la población atendida en un centro cardiovascular de referencia, esto podría explicar además la baja frecuencia de cardiopatía típicamente asociada a sincope cardiogénico detectada en el estudio al compararla con estudios hechos sobre población general. Conclusión. El ecocardiograma es una herramienta diagnóstica útil en la detección de causas cardiogénicas y no cardiogénicas de sincope. Las cardiopatías estructurales más frecuentemente halladas están relacionadas con enfermedades cardiovasculares prevalentes en la población atendida. Mientras la sospecha clínica del médico tratante sea justificada, el estudio debería realizarse.
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Introducción La mutación genética Val30Met de la proteína transtiretina (TTR) es causante de la polineuropatía amiloidótica familiar, comprometiendo en fases iniciales las fibras nerviosas pequeñas (mielinizadas Aδ y amielínicas tipo C), involucradas en funciones autonómicas, nocicepción, percepción térmica y sudoración. Los métodos neurofisiológicos convencionales, no logran detectar dichas anormalidades, retardando el inicio de tratamientos específicos para la enfermedad. Metodología El objetivo principal fue evaluar el test de cuantificación sensitiva (QST) como método de detección temprana de anormalidades de fibra pequeña, en individuos Val30Met, seguidos en el Hospital Universitario Santa María, Lisboa. Se clasificaron los pacientes en 3 grupos, según sintomatología y examen neurológico. Se analizaron los umbrales para percepción de frío, dolor con el calor y vibración en los grupos, en correlación con controles sanos. Resultados 18 registros de controles sanos y 33 de individuos con la mutación, divididos en asintomáticos (24,2%), sintomáticos con examen neurológico normal (42,4%) y sintomáticos con examen neurológico anormal (33,3%). No se encontraron diferencias entre los pacientes asintomáticos y los controles. Los umbrales para frío (p=0,042) y en el dolor intermedio con el calor (HP 5) (p=0,007) se encuentran elevados en individuos Val30Met sintomáticos con examen normal. En los pacientes sintomáticos con alteraciones al examen, también se presentaron alteraciones en el intervalo entre el inicio y el dolor intermedio con el calor (HP 5-0,5) (p=0,009). Discusión Los umbrales de frío y de percepción de dolor con el calor, permiten detectar anormalidades en personas con la mutación TTR Val30Met, sintomáticos, incluyendo aquellos sin cambios objetivos al examen neurológico.
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Objetivo: Identificar las alteraciones espirométricas en trabajadores de las ladrilleras en el sur de Bogotá y sus condiciones sociodemográficas Metodologia: Se realizó un estudio descriptivo de tipo transversal, donde se evaluaron las condiciones demográficas de trabajadores de 17 ladrilleras de 33 que conforman LA ASOCIACIÓN NACIONAL DE FABRICANTES DE LADRILLOS Y MATERIALES DE CONSTRUCCIÓN (ANAFALCO) y el resultado de la espirometría en pacientes con exámenes médicos ocupacionales en el mes de agosto de 2013 realizados por la compañía ASODER CONSULTORES IPS en Bogotá Colombia. Los datos obtenidos son descritos mediante medidas de frecuencia relativas como porcentajes y se consideró el uso de tablas de contingencia para el cruce de variables. Resultados: Se encontro una población predominantemente masculina, cuya media de edad es de 41,6 años, con un nivel educativo dada por educación básica primaria incompleta y con prevalencia del estado civil de unión libre; el 91% de la población labora en el área operativa, con una antigüedad en la empresa prevalente entre 1 a 5 años con un 44%. El 31% de los trabajadores presento habito de consumo de cigarrillo, y el 35% reporto practicar algún ejercicio físico. En los resultados de la espirometria el 79% presento resultado normal, el 21% mostro espirometria anormal, con predominancia de patrón obstructivo leve (17%). Conclusiones: La alteración del patrón espirometrico predomina en trabajadores del área operativa, con edad mayor a 50 años, que llevan más de 10 años trabajando en la empresa. El habito de fumar no es un factor de riesgo directamente relacionado, pero la práctica de deporte si figura como factor protector. El patrón de alteración predominante fue el obstructivo leve, lo que sugiere la posibilidad de aplicar medidas de prevención y protección para minimizar la progresión hacia alteraciones de mayor severidad.
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Objetivo: Identificar las alteraciones espirométricas en trabajadores de las ladrilleras en el sur de Bogotá y sus condiciones sociodemográficas Metodología: Se realizó un estudio descriptivo de tipo transversal, donde se evaluaron las condiciones demográficas de trabajadores de 17 ladrilleras de 33 que conforman LA ASOCIACIÓN NACIONAL DE FABRICANTES DE LADRILLOS Y MATERIALES DE CONSTRUCCIÓN (ANAFALCO) y el resultado de la espirometría en pacientes con exámenes médicos ocupacionales en el mes de agosto de 2013 realizados por la compañía ASODER CONSULTORES IPS en Bogotá Colombia. Los datos obtenidos son descritos mediante medidas de frecuencia relativas como porcentajes y se consideró el uso de tablas de contingencia para el cruce de variables. Resultados: Se encontró una población predominantemente masculina, cuya media de edad es de 41,6 años, con un nivel educativo dada por educación básica primaria incompleta y con prevalencia del estado civil de unión libre; el 91% de la población labora en el área operativa, con una antigüedad en la empresa prevalente entre 1 a 5 años con un 44%. El 31% de los trabajadores presentó hábito de consumo de cigarrillo, y el 35% reporto practicar algún ejercicio físico. En los resultados de la espirometría el 79% presento resultado normal, el 21% mostró espirometría anormal, con predominancia de patrón obstructivo leve (17%). Conclusiones: La alteración del patrón espirométrico predomina en trabajadores del área operativa, con edad mayor a 50 años, que llevan más de 10 años trabajando en la empresa. El hábito de fumar no es un factor de riesgo directamente relacionado, pero la práctica de deporte si figura como factor protector. El patrón de alteración predominante fue el obstructivo leve, lo que sugiere la posibilidad de aplicar medidas de prevención y protección para minimizar la progresión hacia alteraciones de mayor severidad.
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The abdominal compartment syndrome (ACS) is the result of various physiological alterations produced by an abnormal increase of the intra-abdominal pressure. Some of these patients will undergo a surgical procedure for its management. Methods: This is a retrospective case series of 28 patients with ACS who required surgical treatment at the Hospital Occidente de Kennedy between 1999 and 2003. We assessed retrospectively the behavior of McNelis’s equation for prediction of the development of the ACS. Results: The leading cause of ACS in our study was intraabadominal infection (n=6 21,4%). Time elapsed between diagnosis and surgical decompression was less than 4 hours in 75% (n=21) of the cases. The variables that improved significantly after the surgical decompression were CVP (T: 4,0 p: 0,0001), PIM (T: 2,7; p: 0,004), PIA (T1,8; p:0,034) and Urine Output (T:-2,4; p:0,02). The values of BUN, Creatinine and the cardiovascular instability did not show improvement. The ICU and hospital length of stay were 11 days (SD: 9) and 18 days (SD13) respectively. Global mortality was 67,9% (n=19) and mortality directly attributable to the syndrome was 30% (n=8). The behavior of the McNelis’s equation was erratic. Conclusions: The demographic characteristics as well as disease processes associated with ACS are consistent with the literature. The association between physiological variables and ACS is heterogeneous between patients. Mortality rates attributable to ACS in our institution are within the range described world-wide. The behavior of the McNelis’s equation seems to depend greatly upon fluid balance.
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La comunicación neuronal en el sistema nervioso está mediada, en la gran mayoría de animales, por la transmisión sináptica química. Generalmente esta comunicación ocurre mediante la liberación de una sustancia transmisora en el terminal presináptico. Este transmisor sináptico se une a receptores postsinápticos y da lugar a una respuesta postsináptica en la célula blanco. La liberación del transmisor en la región presináptica, al parecer, es desencadenada por un aumento transitorio del calcio intracelular en el sitio de liberación. Este aumento se logra, principalmente, por la activación de canales de calcio dependientes de voltaje (VGCC), lo que da lugar a un ingreso de iones de calcio en el citosol presináptico, que desencadena la fusión de las vesículas sinápticas y la liberación del neurotransmisor. En este artículo se revisan las características moleculares y funcionales de los VGCC necesarias para la comprensión de alteraciones patológicas como las canalopatías y la transmisión sináptica anormal. Metodología: se consultaron las bases de datos Medline, Pubmed y los e-journals de la Biblioteca de la Universidad de Columbia, correspondientes a los años 1990 a 2004. Resultados: durante la última década se han logrado avances significativos en los aspectos moleculares y en la genética de los canales dependientes de voltaje. La integración de este conocimiento con la neurofisiología funcional y la neurología clínica apenas se está iniciando.
Resumo:
Generalidades. Las encefalopatías espongiformes transmisibles son enfermedades neurodegenerativas ocasionadas por la acumulación anormal de una variante mal plegada de la proteína priónica, lo cual induce la formación de conglomerados proteicos resistentes a la degradación. Además, son responsables de la disfunción sináptica, daño neuronal y de la sintomatología clásica acompañante. Esta proteína de membrana es codificada por el exón 2 del gen PRNP, ubicado en el brazo corto del cromosoma 20 y parece estar involucrada en la trasmisión sináptica, la transducción de señales, la actividad antioxidante de la superoxidodismutasa, neuroplasticidad y sobrevida celular. Un polimorfismo en el codón 129 se asocia con una susceptibilidad diferencial a la enfermedad Creutzfeldt-Jakob esporádica. Objetivo. Estudio clínico, patológico y molecular de un caso de una mujer de 58 años con diagnóstico de enfermedad de Creutzfeldt- Jakob esporádica. Métodos y resultados. Se presenta el caso de una mujer en quien aparece un trastorno depresivo del afecto con demencia progresiva y sintomatología general. Al final de la enfermedad, el cuadro progresó a un déficit neurológico focalizado en el área visual. La RMN mostró hiperintensidades inespecíficas córtico-subcorticales en el núcleo estriado; en el EEG se encontró pérdida de ritmos de fondo, patrón de descargas periódicas generalizadas y complejos trifásicos; en la biopsia cerebral postmorten se evidenció pérdida severa de la población neuronal en todas las capas, vacuolas en el neuropil, en el soma neuronal y en la glía. El análisis de secuencia del gen PRNP, a partir de extracción de DNA de sangre periférica, identificó homocigosis para metionina en el codón 129. La paciente fallece a los 3 meses del inicio de la sintomatología. Conclusión. Por epidemiología, curso clínico y exámenes paraclínicos se confirma el diagnóstico de enfermedad de Creutzfeldt- Jakob esporádica.La determinación del genotipo para los polimorfismos de riesgo se convierte en una herramienta útil para complementar por medios moleculares el diagnóstico y para profundizar la comprensión de la fisiopatología de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, tanto para formas esporádicas como para la nueva variante.