Desarrollo de una aplicación de computador para analizar parámetros estadísticos genético-poblacionales de microsatélites en poblaciones humanas

La información y los datos genéticos que emanan hoy de las investigaciones del genoma humano demandan el desarrollo de herramientas informáticas capaces de procesar la gran cantidad de información disponible. La mayor cantidad de datos genéticos es el resultado de equipos que realizan el análisis simultáneo de cientos o miles de polimorfismos o variaciones genéticas, de nuevas técnicas de laboratorio de mayor rendimiento que, en conjunto, ofrecen una mayor disponibilidad de información en un corto espacio de tiempo. Esta problemática conduce a la necesidad de desarrollar nuevas herramientas informáticas capaces de lidiar con este mayor volumen de datos genéticos. En el caso de la genética de poblaciones, a pesar de que existen herramientas informáticas que permiten procesar y facilitar el análisis de los datos, estas tienen limitaciones como la falta de conocimiento de los usuarios de algunos lenguajes de programación para alimentar la información y otras herramientas informáticas no realizan todas las estimaciones que se requieren y otros presentan limitaciones en cuanto al número de datos que pueden incorporar o manejar. En algunos casos hay redundancia al tener que usarse dos o más herramientas para poder procesar un conjunto de datos de información genética. El presente trabajo tiene por objetivo el desarrollo de una herramienta informática basada en aplicaciones de computador comunes, en este caso Microsoft Excel® y que resuelva todos los problemas y las limitaciones descritas antes. El desarrollo del conjunto de subprogramas que constituyen a Lustro; permiten superar lo anterior, presentar los resultados en un ambiente sencillo, conocido y fácil de operar, simplificando de esta forma el proceso de adaptación del usuario del programa, sin entrenamiento previo, obteniéndose en corto tiempo el procesamiento de la información genética de interés.

Las pruebas de filiación : apuntes de genética para abogados

Esta obra pretende llenar el vacío de conocimiento sobre pruebas de paternidad o maternidad existente entre las personas que, por su ocupación o profesión, deben interpretarlas y no poseen las herramientas de análisis para entender la información contenida en el resultado. Está dirigido entonces a abogados, jueces, personas que laboran en los despachos de los juzgados de familia, defensores de familia y al público en general. Está escrito tal y como los estudiantes de posgrado de Derecho de Familia de la Universidad Externado de Colombia y de pregrado de la Facultad de jurisprudencia de la Universidad el Rosario lo han pedido, a través de cientos de preguntas realizadas en clase, las cuales fueron clasificadas y organizadas. Esta labor ha permitido dar respuesta a estos interrogantes de acuerdo con los requisitos del abogado como lector

Parámetros cuantitativos de la resonancia magnética cerebral en esclerosis múltiple y su correlación con la discapacidad

A pesar del amplio uso de la resonancia magnética en la esclerosis múltiple no se ha logrado una adecuada correlación clínico-imagenológica en esta enfermedad. Objetivo: Determinar la correlación del volumen normalizado de sustancia gris y del volumen de lesiones hipointensas en T1 obtenidos a partir de la resonancia magnética cerebral con la escala de discapacidad extendida en pacientes con diagnóstico de esclerosis múltiple. Materiales y métodos: Estudio retrospectivo en pacientes con diagnóstico de esclerosis múltiple de la Fundación Cardioinfantil. Se obtuvieron los resultados de la escala de discapacidad expandida así como análisis cuantitativo de las imágenes correspondientes de resonancia magnética por medio de la herramienta SIENA. Se cuantificaron el volumen del parénquima cerebral, sustancia gris, sustancia blanca y volumen de lesiones hipointensas en T1. Posteriormente, se relacionaron estos resultados con la escala de discapacidad extendida de Kurtzke previamente obtenida. Para el análisis estadístico se emplearon el test correlación de Spearman y t de Student y Hotelling. Resultados: Se incluyeron 58 pacientes, encontrándose correlaciones estadísticamente significativas entre la escala de discapacidad extendida y volumen de parénquima cerebral, volumen de sustancia gris y volumen de lesiones hipointensas en T1; de 0.384, 0.386 y 0.39. No se encontró una relación entre el volumen de sustancia blanca y la escala de discapacidad. Conclusiones: Existe una correlación clínico-imagenológica moderada en la esclerosis múltiple. La cuantificación de los parámetros propuestos en este estudio podría ser utilizada como herramienta en el seguimiento de la enfermedad y monitorización de nuevos tratamientos.

Comparación de los sistemas electorales colombiano y boliviano en el marco de los parámetros de evaluación de Dieter Nohlen, caso de estudio: elección de Cámara de Representantes colombiana en el 2006 y Cámara de Diputados boliviana en el 2005

Estudio en el cual se realiza una comparaciòn entre los sistemas electorales de Colombia y Bolivia, Càmara de Representantes y Càmara de Dputdos, bajo los parametros de evaluciòn de Dieter Nohlen.

Tamizaje neonatal para fibrosis quística en una muestra de la ciudad de Bogotá

La Fibrosis Quística es la enfermedad autosómica recesiva mas frecuente en caucásicos. En Colombia no se conoce la incidencia de la enfermedad, pero investigaciones del grupo de la Universidad del Rosario indican que podría ser relativamente alta. Objetivo: Determinar la incidencia de afectados por Fibrosis Quística en una muestra de recién nacidos de la ciudad de Bogotá. Metodología: Se analizan 8.297 muestras de sangre de cordón umbilical y se comparan tres protocolos de tamizaje neonatal: TIR/TIR, TIR/DNA y TIR/DNA/TIR. Resultados: El presente trabajo muestra una incidencia de 1 en 8.297 afectados en la muestra analizada. Conclusiones: Dada la relativamente alta incidencia demostrada en Bogotá, se justifica la implementación de Tamizaje Neonatal para Fibrosis Quística en Colombia.

La Responsabilidad del Estado y su adecuación a parámetros interamericanos

En este artículo se analizarán los criterios que han elaborado la doctrina y la jurisprudencia nacionales e internacionales respecto de la adecuación de la responsabilidad del Estado a parámetros que ha determinado el sistema interamericano de derechos humanos, con el fin de evidenciar la disposición del sistema judicial colombiano para cumplir con los deberes de respeto y garantía a estos derechos.

Esquizofrenia, genética, epigênesis, ambiente: uma revisão sistemática das hipóteses etiológicas unifi cadas e do perfi l genética; e um novo algoritmo para o tratamento dos achados principais

Contexto: la esquizofrenia es un síndrome complejo relacionado con genes y factores de riesgo no genéticos. Estudios epidemiológicos reconocidos reportan su presencia en todas las culturas y regiones geográficas. En este sentido, las Hipótesis Etiológicas Unificadas enfrentan simultáneamente el desafío de presentar los datos experimentales y demostrar que éstos dan cuenta del perfil universal del síndrome. Objetivos: revisar sistemáticamente las más prominentes Hipótesis Etiológicas Unifi - cadas, así como la distribución semántica de los hallazgos genéticos (mediante técnicas de minería de datos) y proponer un nuevo modelo, basado en los efectos dinámicos de carácter epigenético sobre la activación genética en el neurodesarrollo y la pubertad. Resultados: de manera general, las Hipótesis Etiológicas Unificadas contradicen los  principales hallazgos genéticos (que sugieren que la esquizofrenia está asociada al perfil de neurotransmisores como D-1 y la cascada Glutamato-NMDA); también, por regla general, los hallazgos genéticos se encuentran esparcidos por todo el genoma (tal como revelamos en un mapa topológico de los 3519 estudios en el asunto). La clave para este estado complejo de cosas puede estar representada por la asociación entre la perspectiva de que cada polimorfismo asociado a la esquizofrenia representa un factor de riesgo estadístico (es decir, aumentando el riesgo de inestabilidades del desarrollo), mientras que las cascadas moleculares de carácter epigenético y los factores de riesgo ambientales permanecen actuantes mediante la activación de genes en períodos críticos.

Memorias del Congreso de Genética

Memorias del Congreso de Genética

Susceptibilidad genética para el desarrollo de la sepsis bacteriana grave y choque séptico

Objetivo: presentar el estado del arte de las investigaciones que, hasta el momento, relacionan el polimorfismo genético del paciente con la evolución de la sepsis, como herramienta diagnóstica y un nuevo enfoque terapéutico de esta condición. Los conceptos actuales basados en investigaciones sostienen que el polimorfismo genético del individuo es relevante en la evolución de la enfermedad y en la respuesta efectiva al tratamiento del paciente en estado crítico, en especial con sepsis bacteriana y choque séptico. Materiales y métodos: se revisó literatura indexada que relaciona los factores genéticos con la evolución de algunas enfermedades del paciente en estado crítico. Resultados: las características particulares de la enfermedad estarían influenciadas por el acervo genético del paciente, condicionando en gran medida la respuesta patofisiológica. Se ha evidenciado la susceptibilidad genética de algunos individuos a desarrollar infección; estos individuos con un tratamiento similar no evolucionan de igual forma, desencadenándose una sepsis bacteriana grave y choque séptico. El polimorfismo en los genes que codifican por el factor de necrosis tumoral -α (TNF-α) las interlucinas- 1 (IL-1), IL-6, IL-10, el factor soluble CD-14, los receptores similares a Toll y el inhibidor tipo 1 del activador del plasminógeno estaría asociado con el desarrollo de sepsis grave y choque séptico, en particular las mutaciones TNF-α 308 G/A, PAI-1 4G/4G, IL-6 174 G/C. Conclusiones: el conocimiento de la susceptibilidad genética, los factores de riesgo y el buen funcionamiento del sistema inmune de cada persona ayudan a reducir y compensar las complicaciones de la sepsis bacteriana. Es claro que el tratamiento oportuno individualizado en los pacientes con sepsis se asocia con disminución de la mortalidad y con reducción en el deterioro de la respuesta inflamatoria.

Uso de la matriz extracelular como material para ingeniería de tejidos

Introducción: La evaluación de injertos vasculares de submucosa de intestino delgado para la regeneración de vasos sanguíneos ha producido una permeabilidad variable (0-100%) que ha sido concurrente con la variabilidad en las técnicas de fabricación. Metodología: Investigamos los efectos de fabricación en permeabilidad y regeneración en un diseño experimental de 22factorial que combino: 1) preservación (P) o remoción (R) de la capa estratum compactum del intestino, y 2) deshidratada (D) o hidratada (H), dentro de cuatro grupos de estudio (PD, RD, PH, RH). Los injertos fueron implantados en las Arterias Carótidas de porcinos (ID 4.5mm, N=4, 7d). Permeabilidad, trombogenicidad, reacción inflamatoria, vascularización, infiltración de fibroblastos, perfil de polarización de macrófagos y fuerza tensil biaxial fueron evaluadas. Resultados: Todos los injertos PD permanecieron permeables (4/4), pero tuvieron escasa vascularización e infiltración de fibroblastos. El grupo RD permaneció permeable (4/4), presentó una extensa vascularización e infiltración de fibroblastos, y el mayor número del fenotipo de macrófagos (M2) asociado a regeneración. El grupo RH presentó menor permeabilidad (3/4), una extensa vascularización e infiltración de fibroblastos, y un perfil dominante de M2. El grupo PH presentó el menor grado de permeabilidad, y a pesar de mayor infiltración celular que PD, exhibió un fenotipo de macrófagos dominante adverso. La elasticidad de los injertos R evolucionó de una manera similar a las Carótidas nativas (particularmente RD, mientras que los injertos P mantuvieron su rigidez inicial. Discusión: Concluimos que los parámetros de fabricación afectan drásticamente los resultados, siendo los injertos RD los que arrojaron mejores resultados.

Análisis de las formas de apropiación nocturna del espacio público, en el parque de los hippies, localidad de chapinero, a partir de una muestra poblacional de jóvenes entre 18-­‐28 años, a la luz de los parámetros de Enric Pol y Tomeur Vidal sobre la “apropiación” del espacio

El interés de este estudio de caso es comprender y explicar la apropiación del espacio público urbano no sólo como un vínculo cotidiano entre el territorio y sus ciudadanos, sino, además, como un proceso dialéctico que, genera significado, identidad y apego al lugar. En este sentido se analizan las formas de apropiación nocturnas del Parque de los Hippies a partir de una muestra poblacional de jóvenes entre 18-28 años, a la luz de los parámetros de Enric Pol y Tomeu Vidal. Evidenciando que desde un acercamiento cotidiano a la realidad urbana, que reconozca la significación histórica, social, cultural y económica de los territorios, así como las dinámicas de convivencia y conflictos que se presentan en dichos espacios, se puede, desde el enfoque de gestión y desarrollo urbanos, generar recomendaciones para movilizar acciones que resalten y preserven los valores urbanos multidimensionales del lugar; fortalezcan algunas de sus formas de apropiación y, promuevan la convivencia entre las distintas formas y sus actores.

Consecuencias políticas de la ingeniería genética en humanos un análisis desde la perspectiva de la democracia liberal

La implementación de la ingeniería genética en humanos tiene importantes consecuencias en el orden social, en cuanto afecta los principios de igualdad y libertad de la democracia liberal al propiciar la discriminación entre individuos

Parámetros para el desarrollo de negociaciones de Colombia en materia de comercio y medio ambiente – análisis del estado de arte.

Proteger el medio ambiente y de fomentar una explotación sostenible de los recursos ha multiplicado las medidas de política ambiental. Esta investigación se centra en determinar parámetros de Colombia en materia de comercio y medio ambiente

Parámetros y perspectivas de las negociaciones comerciales entre Colombia y Alemania en el sector floricultor

El concepto de parámetros como las bases fundamentales desde las cuales negocian los dos países y hace relación el término a aquellos aspectos tales como normas, disposiciones, reglas que se consideran fijas a la hora de negociar

Comparación de parámetros de atención en una escala de triage de 5 niveles con los parámetros estándar

Introducción: La escala de severidad en emergencias es una herramienta que ofrece seguridad a pacientes en servicios de urgencias. Este trabajo evalúa la aplicación de la escala ESI 4.0 en términos de oportunidad de atención y consumo de recursos en la Fundación Santa Fé de Bogotá, para comparar los resultados con parámetros estándar. Metodología Estudio observacional analítico de corte transversal. Se incluyeron 385 pacientes aleatorizados por nivel de atención. Se tomaron datos demográficos y variables como consumo de recursos y destino del paciente para su descripción y análisis. Resultados: El promedio de edad fue 44.9 años IC95%42.9–46.9, el 54.5% fueron mujeres. Se encontró un tiempo promedio de espera para nivel 1 de 1.39 min, para el nivel 2 de 22.9 min 2, para el nivel 3 de 41.9 min, para el nivel 4 de 56.9 min y para el nivel 5 de 52.1 min. El tiempo promedio de estancia en urgencias fue 5.9 horas y el 78.9% consumió recursos. Al comparar los tiempos con estándares mundiales en el nivel 1, 2 y 3 son significativamente mayores (P<0,05), en el nivel 4 es similar (p0,51) y en el nivel 5 es significativamente menor (p=0,00) Discusión: La escala ESI 4.0 es una herramienta segura, con un comportamiento similar en oportunidad de atención y consumo de recursos con respecto a los estándares de cuidado en los servicios de urgencias.