Estudio preliminar del retardo mental en la población de Rovira (Tolima, Colombia)

El retardo mental se caracteriza por limitaciones en el desempeño como resultado de significativas deficiencias de la inteligencia y la conducta adaptativa. En Colombia, la mayor parte de los pacientes con esta alteración no reciben evaluación genética. El objetivo de este trabajo es evaluar y caracterizar el retardo mental en un grupo de personas con esta condición en la población de Rovira (Tolima, Colombia) e identificar los posibles factores asociados. La metodología consistió en realizar un diagnóstico clínico preliminar de 25 pacientes con retardo mental y realizar la correspondiente toma de muestras de sangre y orina para efectuar los exámenes correspondientes. Se realizaron estudios bioquímicos (cloruro férrico, nitrosonaftol, nitroprusiato de sodio, Benedict, cromatografía para la detección de aminoácidos y carbohidratos) y citogenéticos (bandeo G). Para la detección de plaguicidas, se realizó un muestreo aleatorio en diferentes puntos de todo el recorrido del sistema de distribución de agua y ciertos lugares del centro del municipio de Rovira. Con este fin, se recolectaron 20 muestras de agua y 20 muestras de tomate, elegidas al azar, de los diferentes sitios de distribución y cultivos de la hortaliza. Se identificó una familia de tres hijos afectados (dos mujeres y un hombre) con retardo mental, lo cual sugiere un componente genético en este caso. Las pruebas metabólicas fueron negativas y los cariotipos normales. Se plantea la necesidad de realizar pruebas moleculares que incluyan el síndrome de X-frágil para complementar el estudio y realizar consejería genética. En cuanto a los resultados y el análisis pertinente de las muestras para organofosforados, el 100% de éstas resultaron positivas. Se reportó un 60% de positividad en las muestras de agua y del 100% en las muestras de tomate, para el caso de los carbamatos; sin embargo, para el caso de los organoclorados, el 100% de las muestras estudiadas resultaron negativas.

Uso de la Hibridación Genómica Comparativa-Array (HGC-a) en pacientes con retraso global del desarrollo y fenotipo particular. Revisión sistemática de la literatura

Introducción: la hibridación genómica comparativa en una técnica que permite la exploración de las anormalidades cromosómicas. Su utilidad en la aproximación de los pacientes con retraso global del desarrollo o fenotipo dismórfico, sin embargo, no ha sido explorada mediante una revisión sistemática de la literatura. Metodología: realizó una revisión sistemática de la literatura. Se incluyeron estudios controlados, cuasi-experimentales, de cohortes, de casos y controles, transversales y descriptivos publicados en idiomas inglés y español entre los años 2000 y 2013. Se realizó un análisis de la evidencia con un enfoque cualitativo y cuantitativo. Se realizó un análisis del riesgo de sesgo de los estudios incluidos. Resultados: se incluyeron 4 estudios que cumplieron con los criterios de inclusión. La prevalencia de alteraciones cromosómicas en los niños con retraso global del desarrollo fue de entre el 6 y 13%. El uso de la técnica permitió identificar alteraciones que no fueron detectadas mediante el cariotipo. Conclusiones: la hibridación genómica comparativa es una técnica útil en la aproximación diagnóstica de los niños con retraso global del desarrollo y del fenotipo dismórfico y permite una mayor detección de alteraciones comparada con el cariotipo.

Estudio de caso: perfil neuropsicológico de joven con Síndrome de Williams-Beuren

El síndrome de Williams-Beuren (SWB) es definido como una condición genética cuyo patrón cognitivo se caracteriza principalmente por la presencia de retardo mental leve a moderado, un bajo desempeño en tareas relacionadas con las funciones viso-espaciales y un alto rendimiento en funciones del lenguaje. A pesar de lo anterior, hoy en día no existe un acuerdo general en cuanto al perfil neuropsicológico específico de esta condición en vista del carácter heterogéneo de los cuadros clínicos estudiados en previas investigaciones. El objetivo del presente estudio es realizar una evaluación neuropsicológica a una joven diagnosticada con SWB, para explorar el perfil neuropsicológico y tener una mejor comprensión de las manifestaciones cognitivas de esta condición. Lo anterior teniendo en cuenta los nuevos paradigmas de la discapacidad intelectual, describiendo tanto las debilidades como las fortalezas de las personas con esta condición. Los resultados obtenidos a partir de la evaluación neuropsicológica consistieron fundamentalmente en la conservación de procesos atencionales de tipo auditivo, memoria declarativa explícita anterógrada en rango normal, lenguaje del polo receptivo y motor conservado, un coeficiente intelectual (CI) en 72, ubicado en rango inferior, denotando una inteligencia límite, alteración en habilidades viso-espaciales, limitaciones en funciones ejecutivas, principalmente en planeación y razonamiento abstracto. Lo anterior confirmaría algunos de los aspectos cognitivos señalados en estudios precedentes.

Eficacia y seguridad de la melatonina para el manejo de los trastornos del sueño en el autismo: meta-análisis

INTRODUCCIÓN: El 80% de los niños y adolescentes con trastornos del espectro autista (TEA) presenta algún trastorno del sueño, en cuya génesis al parecer intervienen alteraciones en la regulación de la melatonina. El objetivo de este metaanálisis fue determinar la eficacia y seguridad de la melatonina para el manejo de ciertos trastornos del sueño en niños con TEA. MÉTODOS: Tres revisores extrajeron los datos relevantes de los ensayos clínicos aleatorizados doble ciego de alta calidad publicados en bases de datos primarias, de ensayos clínicos, de revisiones sistemáticas y de literatura gris; además se realizó búsqueda en bola de nieve. Se analizaron los datos con RevMan 5.3. Se realizó un análisis del inverso de la varianza por un modelo de efectos aleatorios para las diferencias de medias de los desenlaces propuestos: duración del tiempo total, latencia de sueño y número de despertares nocturnos. Se evaluó la heterogeneidad interestudios con el parámetro I2 RESULTADOS: La búsqueda inicial arrojó 355 resultados, de los cuales tres cumplieron los criterios de selección. La melatonina resultó ser un medicamento seguro y eficaz para aumentar la duración total del sueño y disminuir la latencia de sueño en niños y adolescentes con TEA; hasta el momento la evidencia sobre el número de despertares nocturnos no es estadísticamente significativa. DISCUSIÓN: A la luz de la evidencia disponible, la melatonina es una elección segura y eficaz para el manejo de ciertos problemas del sueño en niños y adolescentes con TEA. Es necesario realizar estudios con mayores tamaños muestrales y comparados con otros medicamentos disponibles en el mercado.

El concepto y la práctica de la actividad física y su relación con calidad de vida en los modelos teóricos de la salud

Los estudios acerca del concepto actividad física (AF) son diversos, presentando diferentes concepciones; su relación con calidad de vida suele estar generada dentro del discurso médico, que propende por la ejecución de la Actividad Física desde una mirada netamente biológica. Si bien esta disertación es importante, se debe tener en cuenta que los estudios relacionados con calidad de vida y la AF se basan en la condición de bienestar y percepción frente al estado de salud; dichos estudios no se han realizado desde las condiciones de vida y del contexto social. Si bien es cierto que la mirada médica y lo estudios objetivos son relevantes, ya que arrojan estadísticas que permiten abordar recomendaciones en cuanto a la actividad física, en este documento se elaboró una investigación de tipo cualitativo por medio de la revisión documental del concepto de actividad física, sus prácticas y su relación con calidad de vida, que abordan diferentes autores. Para ello se elige la base de datos PubMed por su énfasis en las publicaciones de salud; se seleccionan artículos publicados del 2004 y 2014, que estudien el concepto de actividad física, sus prácticas y relaciones con calidad de vida, para finalmente hacer un análisis desde los modelos de determinación y determinantes sociales. De esta forma se analiza la posición de los autores con respecto al concepto, sus prácticas y las relaciones que puede llegar a surgir con la calidad de vida. En esta investigación se obtuvo como resultados tendencias biológicas, psicológicas, sociales y culturales, en los cuales los autores dejan clara la posición médica ya que en la mayoría de investigaciones centran sus relaciones en la funcionalidad, y es a través de la visión terapéutica donde buscan el bienestar, la satisfacción de los pacientes que padecen cualquier enfermedad. Además, aparecen categorías emergentes como: cuerpo como medio de publicidad, cibernética que avanza vertiginosamente y el papel del poder en la actividad física que pueden ser contempladas para otros estudios.

Estado de las enfermedades raras que cursan con discapacidad intelectual en Colombia

Las enfermedades raras o huérfano son una problemática que ha tomado mucha importancia en el contexto mundial del presente siglo, estas se han definido como crónicas, de difícil tratamiento de sus síntomas y con baja prevalencia en la población; muchas de estas enfermedades cursan con varios tipos de discapacidad, siendo el objetivo del presente trabajo el enfocarse en aquellas enfermedades raras que cursan con discapacidad intelectual. Para poder profundizar en estas enfermedades se realizó una revisión teórica sobre las enfermedades raras, así como de la discapacidad psíquica y su importancia a nivel mundial y nacional. A partir de estas definiciones, se revisaron en profundidad 3 enfermedades raras que cursan con discapacidad intelectual en el contexto colombiano, como son: el síndrome de Rett, el síndrome de Prader-Willi y el síndrome de X frágil. En cada una de estas enfermedades además se explicaron los tipos de diagnóstico, intervención, prevención, grupos de apoyo y tipos de evaluación que más se usan en el contexto nacional

Tamizaje neonatal para fibrosis quística en una muestra de la ciudad de Bogotá

La Fibrosis Quística es la enfermedad autosómica recesiva mas frecuente en caucásicos. En Colombia no se conoce la incidencia de la enfermedad, pero investigaciones del grupo de la Universidad del Rosario indican que podría ser relativamente alta. Objetivo: Determinar la incidencia de afectados por Fibrosis Quística en una muestra de recién nacidos de la ciudad de Bogotá. Metodología: Se analizan 8.297 muestras de sangre de cordón umbilical y se comparan tres protocolos de tamizaje neonatal: TIR/TIR, TIR/DNA y TIR/DNA/TIR. Resultados: El presente trabajo muestra una incidencia de 1 en 8.297 afectados en la muestra analizada. Conclusiones: Dada la relativamente alta incidencia demostrada en Bogotá, se justifica la implementación de Tamizaje Neonatal para Fibrosis Quística en Colombia.

Correlación genotipo-fenotipo y análisis molecular en pacientes con síndrome Down

El síndrome Down (SD) es la trisomía más común en humanos, presentándose en 1 de cada 745 nacidos vivos y es la causa más frecuente de retardo mental. El origen más observado de la trisomíaes una no disyunción meiótica (95%), la cual generalmente es de origen materno, mientras un 5% se debe a errores post-cigóticos mitóticos. Objetivo: identificar el origen parental delcromosoma 21 extra, el momento del error no disyuncional y establecer una correlación entre estos eventos y las manifestaciones fenotípicas de los pacientes afectados. Materiales y métodos: se estudiaron cincuenta familias con un hijo con SD mediante el uso de cinco short tandem repeats (STR) a lo largo de 21q, se construyeron los haplotipos de cada paciente y sus padres, determinandoel origen parental y el momento en que surgió el error no disyuncional. Resultados:en 80% de las familias el error fue en meiosis I y 20% en la meiosis II; 98% de los cromosomasadicionales fue de origen materno y 2% paterno. Se encontró correlación genotipo-fenotipo en ocho características estudiadas: cuello corto y ancho, tercera fontanela, labio inferior prominente, paladar estrecho y corto, raíz del hélix cruzando la concha, alopecia, pliegue único palmar yotras anomalías como nevus y xeroderma y eventos de recombinación en 24,5% de las familias analizadas. Conclusiones: la edad materna y la variación en el número de recombinaciones está asociada con no disyunciones meióticas I y II; se encontró correlación entre el momento del errorno disyuncional y algunas variables clínicas.

Mental health of internally displaced preschool children: a cross-sectional study conducted in Bogotá, Colombia

A causa de los conflictos armados, como el de Colombia, se han desplazado por la fuerza a millones de personas, entre ellas una importante parte de la población infantil. Este estudio tuvo como objetivo evaluar la salud mental de los niños desplazados internos en edad preescolar en Bogotá Colombia, e identificar los determinantes de la salud mental en estos niños. Métodos: Estudio transversal realizado entre 279 niños que asisten a cuatro jardines infantiles en un barrio marginal de Bogotá. La salud mental infantil se evaluó con el instrumento validado de Comportamiento Infantil (CBCL) 1,5-5 años, aplicados a padres y cuidadores. Se realizo un análisis univariado y multivariado de regresión logística para evaluar la asociación entre el desplazamiento y la salud mental de los niños y para identificar las relaciones con la salud mental en los niños desplazados. Resultados: los Niños desplazados (n = 90) se identificaron con más frecuencia sobre los puntos de corte límite para las escalas CBCL que los no desplazados (n = 189) (por ejemplo, problemas totales 46,7 vs 22,8%;p \ 0,001). La asociación entre el desplazamiento y la presencia de problemas CBCL totales se mantuvo después del ajuste por factores socio-demográficos (OR Ajustado 3.3 del 95%: 1,5; 6,9). Donde la salud mental del cuidador explica en parte la asociación. En los niños desplazados, la salud mental del cuidador (p \ 0,01) y el funcionamiento familiar (p \ 0,01) se asociaron independientemente con la salud mental de los niños. La exposición a eventos traumáticos y el apoyo social también se asociaron con la salud mental del niño, sin embargo, las asociaciones no fueron independientes. Conclusión: En este barrio marginal de Bogotá, los niños en edad preescolar registrados como desplazados internos presentan peor salud mental que los no desplazados. El funcionamiento familiar y la salud mental del cuidador fueron fuerte e independientemente asociados con la salud mental de los niños y niñas desplazados.

Polimorfismos del gen Butirilcolinesterasa responsables de reacciones adversas en pacientes consumidores de “cocaína”

La butirilcolinesterasa humana (BChE; EC 3.1.1.8) es una enzima polimórfica sintetizada en el hígado y en el tejido adiposo, ampliamente distribuida en el organismo y encargada de hidrolizar algunos ésteres de colina como la procaína, ésteres alifáticos como el ácido acetilsalicílico, fármacos como la metilprednisolona, el mivacurium y la succinilcolina y drogas de uso y/o abuso como la heroína y la cocaína. Es codificada por el gen BCHE (OMIM 177400), habiéndose identificado más de 100 variantes, algunas no estudiadas plenamente, además de la forma más frecuente, llamada usual o silvestre. Diferentes polimorfismos del gen BCHE se han relacionado con la síntesis de enzimas con niveles variados de actividad catalítica. Las bases moleculares de algunas de esas variantes genéticas han sido reportadas, entre las que se encuentra las variantes Atípica (A), fluoruro-resistente del tipo 1 y 2 (F-1 y F-2), silente (S), Kalow (K), James (J) y Hammersmith (H). En este estudio, en un grupo de pacientes se aplicó el instrumento validado Lifetime Severity Index for Cocaine Use Disorder (LSI-C) para evaluar la gravedad del consumo de “cocaína” a lo largo de la vida. Además, se determinaron Polimorfismos de Nucleótido Simple (SNPs) en el gen BCHE conocidos como responsables de reacciones adversas en pacientes consumidores de “cocaína” mediante secuenciación del gen y se predijo el efecto delos SNPs sobre la función y la estructura de la proteína, mediante el uso de herramientas bio-informáticas. El instrumento LSI-C ofreció resultados en cuatro dimensiones: consumo a lo largo de la vida, consumo reciente, dependencia psicológica e intento de abandono del consumo. Los estudios de análisis molecular permitieron observar dos SNPs codificantes (cSNPs) no sinónimos en el 27.3% de la muestra, c.293A>G (p.Asp98Gly) y c.1699G>A (p.Ala567Thr), localizados en los exones 2 y 4, que corresponden, desde el punto de vista funcional, a la variante Atípica (A) [dbSNP: rs1799807] y a la variante Kalow (K) [dbSNP: rs1803274] de la enzima BChE, respectivamente. Los estudios de predicción In silico establecieron para el SNP p.Asp98Gly un carácter patogénico, mientras que para el SNP p.Ala567Thr, mostraron un comportamiento neutro. El análisis de los resultados permite proponer la existencia de una relación entre polimorfismos o variantes genéticas responsables de una baja actividad catalítica y/o baja concentración plasmática de la enzima BChE y algunas de las reacciones adversas ocurridas en pacientes consumidores de cocaína.