Polimorfismos del gen Butirilcolinesterasa responsables de reacciones adversas en pacientes consumidores de “cocaína”

La butirilcolinesterasa humana (BChE; EC 3.1.1.8) es una enzima polimórfica sintetizada en el hígado y en el tejido adiposo, ampliamente distribuida en el organismo y encargada de hidrolizar algunos ésteres de colina como la procaína, ésteres alifáticos como el ácido acetilsalicílico, fármacos como la metilprednisolona, el mivacurium y la succinilcolina y drogas de uso y/o abuso como la heroína y la cocaína. Es codificada por el gen BCHE (OMIM 177400), habiéndose identificado más de 100 variantes, algunas no estudiadas plenamente, además de la forma más frecuente, llamada usual o silvestre. Diferentes polimorfismos del gen BCHE se han relacionado con la síntesis de enzimas con niveles variados de actividad catalítica. Las bases moleculares de algunas de esas variantes genéticas han sido reportadas, entre las que se encuentra las variantes Atípica (A), fluoruro-resistente del tipo 1 y 2 (F-1 y F-2), silente (S), Kalow (K), James (J) y Hammersmith (H). En este estudio, en un grupo de pacientes se aplicó el instrumento validado Lifetime Severity Index for Cocaine Use Disorder (LSI-C) para evaluar la gravedad del consumo de “cocaína” a lo largo de la vida. Además, se determinaron Polimorfismos de Nucleótido Simple (SNPs) en el gen BCHE conocidos como responsables de reacciones adversas en pacientes consumidores de “cocaína” mediante secuenciación del gen y se predijo el efecto delos SNPs sobre la función y la estructura de la proteína, mediante el uso de herramientas bio-informáticas. El instrumento LSI-C ofreció resultados en cuatro dimensiones: consumo a lo largo de la vida, consumo reciente, dependencia psicológica e intento de abandono del consumo. Los estudios de análisis molecular permitieron observar dos SNPs codificantes (cSNPs) no sinónimos en el 27.3% de la muestra, c.293A>G (p.Asp98Gly) y c.1699G>A (p.Ala567Thr), localizados en los exones 2 y 4, que corresponden, desde el punto de vista funcional, a la variante Atípica (A) [dbSNP: rs1799807] y a la variante Kalow (K) [dbSNP: rs1803274] de la enzima BChE, respectivamente. Los estudios de predicción In silico establecieron para el SNP p.Asp98Gly un carácter patogénico, mientras que para el SNP p.Ala567Thr, mostraron un comportamiento neutro. El análisis de los resultados permite proponer la existencia de una relación entre polimorfismos o variantes genéticas responsables de una baja actividad catalítica y/o baja concentración plasmática de la enzima BChE y algunas de las reacciones adversas ocurridas en pacientes consumidores de cocaína.

Prevalencia del síndrome de cementación ósea en pacientes de artroplastia de cadera, Hospital Universitario Mayor Méderi 2014

Resumen Introducción: Con el fin de estimar la prevalencia del síndrome de cementación ósea (SICO) en pacientes llevados a artroplastia de cadera cementada en el Hospital Universitario Mayor Méderi 2014. Materiales y métodos: Se realizó un estudio observacional, descriptivo, de corte transversal, se evaluaron los registros de historia clínica de los pacientes llevados a artroplastia cementada de cadera desde enero a diciembre de 2014. Se estimó la prevalencia del número total de casos de SICO sobre el total de intervenidos y la mortalidad del número de muertes intraoperatorias sobre el total de pacientes que desarrollaron el SICO. Resultados: Se encontraron 102 pacientes llevados a artroplastia cementada de cadera; 73,5% de género femenino, la mediana de edad fue 82 años, la prevalencia de SICO fue de 0,96 x 100 procedimientos y la mortalidad de 7,14 x 100 eventos (1 caso), el evento más frecuentemente relacionado fue las Perdida sanguínea < 300ml (p.valor: 0,006), el resto de diferencias entre los factores de riesgo reconocidos no fueron estadísticamente significativas. Discusión Se encontró una baja frecuencia del evento, con una muerte relacionada, se requieren estudios prospectivos para explorar desenlaces en el tiempo para la presentación de SICO y factores de riesgo adicionales. Palabras clave: "Hipotensión/Diagnóstico", "Prevalencia", "Artroplastia de Reemplazo de Cadera/Efectos Adversos", "Cementos Óseos/Efectos Adversos", "Complicaciones Postoperatorias/Etiología" y "Complicaciones Postoperatorias/Inducido Químicamente"

Utilidad de la escanografia multicorte en la detección de lesiones focales hepaticas en pacientes sometidos a trasplante hepatico comparada con el estudio histopatologico del higado explantado

El trasplante hepático es el estándar de tratamiento de las enfermedades hepáticas agudas irreversibles y crónicas. La escanografía multicorte (ECM) es una herramienta útil que se utiliza en la selección adecuada de los candidatos a trasplante. El propósito de este estudio es determinar la efectividad de la (ECM) en la detección de lesiones hepáticas en el hígado cirrótico. METODOLOGIA: Estudio de prueba diagnóstica retrospectivo que incluye pacientes del programa de trasplante hepático de la Fundación Cardioinfantíl a los cuales se les realizo ECM en la valoración pretrasplante, realizando comparación con el resultado de la patología del hígado explantado. RESULTADOS: El 9.5% de los pacientes estudiados por tomografía, fueron diagnosticados con hepatocarcinoma celular. La sensibilidad y especificidad en la detección de hepatocarcinoma fue del 50% y del 94.87% respectivamente. DISCUSION: La prevalencia de tumores hepáticos en pacientes llevados a trasplante hepático ha sido reportada como de más del 8%. Es este estudio encontramos una prevalencia para el hepatocarcinoma de 7.14% que demuestra baja incidencia en nuestro medio para el hepatocarcinoma en pacientes trasplantados, lo que se traduce en una alta posibilidad de sobrevida. En nuestro estudio la sensibilidad del TAC multicorte para la detección de lesiones focales en general fue de 41.17 %. La sensibilidad y especificidad en la detección de hepatocarcinoma fue del 50% y del 94.87% respectivamente.

Perfil acido-base de pacientes con cirrosis descompensada por hemorragia digestiva alta en el departamento de emergencias: serie de casos

Introducción: La hemorragia digestiva (HVDA) es la principal causa de descompensación en pacientes con cirrosis. Caracterizar el estado ácido-base de estos pacientes sería útil para reflejar la severidad del sangrado e identificar pacientes con alto riesgo de complicación. Objetivo: Describir el estado ácido-base de los pacientes que consultaron a urgencias con cirrosis descompensada por HVDA y posteriormente fueron manejados en la unidad de cuidado intensivo (UCI) o fallecieron. Métodos: Se realizó el análisis del estado ácido-base a 10 pacientes con estas características, utilizando tres métodos distintos. Resultados: El perfil ácido-base encontrado fue: acidosis metabólica por iones no medidos, acidosis láctica, alcalosis por hipoalbuminemia y anión gap elevado en la mayoría de pacientes. Conclusiones: La teoría de Henderson-Hasselbach no fue suficiente para identificar pacientes con alto riesgo, debería implementarse concomitantemente el análisis anión gap, base déficit y el método físico–químico, para entender los fenómenos acido base de estos pacientes.

Caracterización clínica, citoquímica y microbiológica de pacientes cirróticos con peritonitis bacteriana en la Fundación Cardioinfantil

Introducción: La peritonitis bacteriana espontanea es la infección más frecuente en pacientes cirróticos causado generalmente por Escherichia coli. Existen factores de riesgo relacionados con la aparición y recurrencia de infección peritoneal por lo que la implementación de estrategias tempranas y preventivas podría impactar en la disminución de la morbimortalidad. Metodología: Estudio descriptivo, serie de casos, se efectuó la búsqueda de los resultados del estudio citoquímico de líquidos ascíticos de pacientes entre los años 2009 y 2013, seleccionando aquellos compatibles con infección y que correspondieran a sujetos cirróticos, para posteriormente realizar la recolección de datos clínicos y paraclínicos con el fin de conformar la base de datos y finalizar con su respectivo análisis. Resultados: El alcohol es la principal causa de cirrosis en pacientes infectados; el principal microorganismo aislado fue Escherichia coli, documentando un 78% de cultivos negativos, 20% más que lo reportado por la literatura. La ampicilina sulbactam fue el antibiótico de elección en el 65% de los casos, de estos el 61% continuaron sin requerir cambio del mismo. Discusión: El presente estudio confirma al alcohol como principal etiología de cirrosis en nuestro país y a la Escherichia coli multisensible como principal agente. Debido al bajo porcentaje de cambios que requirió la ampicilina sulbactam durante el ajuste de la terapia se puede sugerir a este antibiotico dentro del manejo, sin embargo se require de estudios complementarios para comparar su efectividad en relación con cefalosporinas de tercera generación. De igual forma debe priorizarse la toma de cultivos en botellas de hemocultivos para aumentar la cantidad de aislamientos y optimizar el tratamiento antibiótico guiado de acuerdo al microorganismo obtenido.

Búsqueda de selección en el polimorfismo 677C>T (c.665C>T) del gen de la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) en una población Colombiana

Se realizó un estudio genético – poblacional en dos grupos etarios de población colombiana con la finalidad de evaluar las diferencias genéticas relacionadas con el polimorfismo MTHFR 677CT en busca de eventos genéticos que soporten la persistencia de este polimorfismo en la especie humana debido que este ha sido asociado con múltiples enfermedades. De esta manera se genotipificaron los individuos, se analizaron los genotipos, frecuencias alélicas y se realizaron diferentes pruebas genéticas-poblacionales. Contrario a lo observado en poblaciones Colombianas revisadas se identificó la ausencia del Equilibrio Hardy-Weinberg en el grupo de los niños y estructuras poblacionales entre los adultos lo que sugiere diferentes historias demográficas y culturales entre estos dos grupos poblacionales al tiempo, lo que soporta la hipótesis de un evento de selección sobre el polimorfismo en nuestra población. De igual manera nuestros datos fueron analizados junto con estudios previos a nivel nacional y mundial lo cual sustenta que el posible evento selectivo es debido a que el aporte de ácido fólico se ha incrementado durante las últimas dos décadas como consecuencia de las campañas de fortificación de las harinas y suplementación a las embarazadas con ácido fólico, por lo tanto aquí se propone un modelo de selección que se ajusta a los datos encontrados en este trabajo se establece una relación entre los patrones nutricionales de la especie humana a través de la historia que explica las diferencias en frecuencias de este polimorfismo a nivel espacial y temporal.  

Factores de riesgo asociados al desarrollo de bacteriemia en pacientes adultos cirróticos hospitalizados

Introducción: La Bacteriemia en pacientes cirróticos es una causa importante de morbimortalidad, en gran parte favorecida por la especial vulnerabilidad de esta población ante procesos infecciosos. El objetivo fue determinar los factores asociados al desarrollo de bacteriemia primaria y secundaria en pacientes con Cirrosis, hospitalizados en la Fundación Cardioinfantil – Instituto de Cardiología entre 01 enero de 2010 y 31 enero de 2016. Materiales y Métodos: Estudio de casos y controles en pacientes mayores de 18 años con cirrosis hepática conocida o confirmada durante la hospitalización. Se realizó un análisis descriptivo, un análisis bivariado para determinar las diferencias entre los casos y los controles con respecto a las variables independientes un análisis de asociación mediante un modelo de regresión logística no condicional con variable dependiente bacteriemia. Los resultados se expresan en odds ratios con intervalos de confianza al 95%. Resultados: Las condiciones asociadas a bacteriemia como factores de riesgo fueron: Enfermedad renal crónica OR 9,1 (IC 95% 2,4-34), Escala Meld > 10 puntos OR 4,0 (IC 95% 2,-34), Infección previa OR 7,2 (IC 95% 2,1-24), presencia de catéter central OR 12,0 (IC 95% 1,8-80), presencia de sonda vesical OR 21,1 (IC 95% 1,6-276), estudio endoscópico OR 3,9 (IC 95% 1,1-14). Discusión: Factores relacionados con las condiciones clínicas del paciente evaluadas por las escalas Meld y Child-Pugh, el antecedente de infección previa y la presencia de dispositivos para monitorear el estado del paciente aumentan el riesgo de bacteriemia en pacientes hospitalizados con cirrosis.

Experiencia y porcentaje de complicaciones de las derivaciones portosistémicas intrahepáticas transyugulares en la Fundación Cardioinfantil

La derivación portosistémica intrahepática transyugular (TIPS) es una técnica importante en el manejo de las complicaciones de la hipertensión portal, en especial en aquellos pacientes candidatos a trasplante hepático. Se trata de un estudio observacional analítico, sin riesgo, en el cual se emplearon técnicas y métodos de investigación documental retrospectivo, y no se realizó ningún tipo de intervención sobre las variables fisiológicas, psicológicas y sociales de la población incluida. Se realizó la descripción demográfica de los pacientes, características clínicas, hallazgos imageneológicos y aspectos técnicos asociados al procedimiento de los pacientes con hipertensión portal que han sido manejados con TIPS en la Fundación CardioInfantil desde Enero 1 de 2007 hasta Junio 30 de 2016. Se incluyeron 54 pacientes de los cuales el 66,7% no presentaron complicaciones inmediatas, tenidas en cuenta desde la terminación del procedimiento y hasta las siguientes 24 horas; sin embargo, 16,9% debutaron con encefalopatía durante este periodo. De las complicaciones tardías, la más frecuente fue la ascitis con un 66,7%, con una mortalidad de 20,4% de los cuales, el 45% de estos fue por shock séptico y falla orgánica secundaria. Aunque el porcentaje de complicaciones asociadas al procedimiento fue alto en nuestros pacientes, se encuentra dentro de los valores reportados en la literatura. Los resultados presentados son un punto de partida para la evaluación del procedimiento en nuestra población y permiten implementar estrategias de mejora que conlleven a incidir de manera positiva en el porcentaje de complicaciones y mortalidad derivadas del procedimiento.