34 resultados para Leucemia mileóide aguda Genética

em Universidad del Rosario, Colombia


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Introduction Fanconi anemia is an autosomal recessive disease characterized by a variety of congenital abnormalities, progressive bone marrow failure, increased chromosomal instability and higher risk to acute myeloid leukemia, solid tumors. This entity can be considered an appropriate biological model to analyze natural substances with possible genotoxic effect. The aims of this study were to describe and quantify structural chromosomal aberrations induced by 5 flavones, 2 isoflavones and a topoisomerase II chemotherapeutic inhibitor in Fanconi anemia lymphocytes in order to determine chromosomal numbers changes and/ or type of chromosomal damage. Materials and methods Chromosomes stimulated by phytohaemagglutinin M, from Fanconi anemia lymphocytes, were analysed by conventional cytogenetic culture. For each chemical substance and controls, one hundred metaphases were evaluated. Chromosomal alterations were documented by photography and imaging analyzer. To statistical analysis was used chi square test to identify significant differences between frequencies of chromosomal damage of basal and exposed cell cultured a P value less than 0.05. Results There were 431 chromosomal alterations in 1000 metaphases analysed; genistein was the more genotoxic bioflavonoid, followed in descendent order by genistin, fisetin, kaempferol, quercetin, baicalein and miricetin. Chromosomal aberrations observed were: chromatid breaks, chromosomal breaks, cromatid and chromosomal gaps, quadriratials exchanges, dicentrics chromosome and complex rearrangements. Conclusion Bioflavonoids as genistein, genistin and fisetin, which are commonly present in the human diet, showed statistical significance in the number of chromosomal aberrations in Fanconi anemia lymphocytes, regarding the basal damage.

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Introduccin: La neutropenia febril es una condicin frecuente en los pacientes peditricos con cncer y una de las mayores causas de morbimortalidad. Es necesario conocer la frecuencia su comportamiento. Objetivo: Caracterizar los eventos de neutropenia febril en nios con cncer en la clnica Infantil Colsubsidio, Bogot desde Enero de 2014 hasta Diciembre de 2014. Materiales y Mtodos: Estudio transversal en nios de 1 mes a 18 aos con cncer y neutropenia febril atendidos de Enero 2014 a Diciembre 2014. Resultados: Se presentaron 74 eventos de un total de 41 pacientes con un mximo de 3 eventos por paciente, 20 mujeres y 21 hombres con una edad promedio de 8 aos. 61% de los pacientes tenan diagnostico de Leucemia Linfoide Aguda .Se clasificaron como Fiebre sin causa clara con 43 eventos (58.11%), colitis neutropenica con 10 eventos (13.51%) y neumona que registro 7 eventos (9%). El 70% de los pacientes presentaron al ingreso menos de 100 neutrofilos y una PCR con un promedio de 97.4. En un 6,76% de los pacientes se diagnostico bacteriemia. Los Hemocultivos fueron positivos en 5 pacientes (7 %), siendo el S epidermidis y el S mitis los grmenes ms frecuentes La mortalidad fue nula. Conclusiones: Esta estudio permiti conocer el comportamiento de la neutropenia febril en nuestra institucin conociendo los organismos principalmente aislados, el perfil de resistencia y la respuesta al manejo antibitico. Es importante determinar estudios prospectivos y analticos con el fin de establecer factores de riesgo asociados a complicaciones y mortalidad.

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Esta obra pretende llenar el vaco de conocimiento sobre pruebas de paternidad o maternidad existente entre las personas que, por su ocupacin o profesin, deben interpretarlas y no poseen las herramientas de anlisis para entender la informacin contenida en el resultado. Est dirigido entonces a abogados, jueces, personas que laboran en los despachos de los juzgados de familia, defensores de familia y al pblico en general. Est escrito tal y como los estudiantes de posgrado de Derecho de Familia de la Universidad Externado de Colombia y de pregrado de la Facultad de jurisprudencia de la Universidad el Rosario lo han pedido, a travs de cientos de preguntas realizadas en clase, las cuales fueron clasificadas y organizadas. Esta labor ha permitido dar respuesta a estos interrogantes de acuerdo con los requisitos del abogado como lector

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Al publicar este libro, el cual contiene un balance entre la experiencia y la evidencia, logramos que los lectores tengan un acercamiento equilibrado a la pancreatitis aguda, como se maneja en nuestro germinal Centro de Excelencia. Slo de manera enfocada se lograrn resultados demostrables en cada una de las enfermedades. Es as como se hicieron dos reuniones de autores: una primera en la Quinta de Mutis, la cual fue profundamente creativa, en la que se le dio forma y poltica al estilo del libro y se hizo nfasis en el balance entre la expresin exacta de la experiencia del maestro, aunada a la evidencia de la literatura general sobre el tema. La segunda, pblica el Da del Pncreas, en donde cada autor present de manera comprimida el desarrollo, contenido y, sobre todo, la proyeccin de su captulo. Se fundaron all dos organismos de contacto a travs de la informacin compartida tanto de los casos de pancreatitis aguda, como en los de cncer de pncreas: el Centro de Registro de Cncer del Pncreas y el Centro de Pancreatitis Aguda. Dos aos nos ha tomado la compilacin, correccin primaria y, finalmente, edicin de este volumen definitivo de nuestra experiencia, en los ltimos 17 aos, en el manejo de una enfermedad que ha sido un reto constante en nuestra prctica. Este ltimo libro ser til, entonces, para estudiantes de pregrado y posgrado y cirujanos, internistas e intensivistas que estn en el oficio obligatorio de mejorar la morbilidad y la mortalidad de la retadora pancreatitis aguda.

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Los nios que presentan dolor abdominal agudo representan una de las principales demandas de atencin en los servicios de Urgencias Peditricas, convirtindose en un reto para quien realiza la valoracin inicial la decisin de que paciente amerita realizar estudios adicionales, para descartar una patologa quirrgica. Considerando que la apendicitis es la primera emergencia quirrgica en nios, y que sus complicaciones son un problema frecuente, es imprescindible que el clnico conozca cual es la utilidad y beneficio que le brindan las herramientas diagnsticas disponibles para realizar un diagnstico ms certero. Objetivo: Describir el manejo de los pacientes menores de 18 aos con sospecha de apendicitis en la FCI y determinar la sensibilidad y especificidad de la ecografa en esta poblacin. Mtodos: Estudio de Prueba Diagnstica. Revisin expedita de los nios valorados en la FCI con sospecha clnica de apendicitis aguda durante un periodo de 4 meses. Se tomaron datos de hallazgos ecogrficos para apendicitis (positivos, negativos o indeterminados) y del desenlace de tener o no apendicitis. Posteriormente se realiz una inferencia mediante una tabla de contingencia, teniendo en cuenta intervalos de confianza para determinar la sensibilidad, especificidad, VPP, VPN y exactitud de la prueba basados en el diagnstico final. Resultados: En 52% de pacientes que consultaron por dolor abdominal se sospecho patologa quirrgica, grupo en el que se utiliz la ecografa abdominal como herramienta diagnstica para descartar apendicitis encontrando: sensibilidad: 63%(IC 95%, 48.6-75.5), especificidad: 82,7%(IC 95%, 76- 87.8) y exactitud: 78,2%(IC 95%, 72-83,4). La prevalencia de la enfermedad fue 22,8%, con probabilidad postprueba positiva de 88.3%(IC 95%, 82,1-92.6). Conclusiones: Los resultados de este estudio evidencian un menor rendimiento de la ecografa como prueba diagnstica para apendicitis en pediatra en nuestro medio comparado al descrito en la literatura. Dicha discordancia probablemente se encuentra determinada por los sesgos propios de un estudio histrico como este, en el que bsicamente la falta de uniformidad en el registro de datos en la historia clnica por los observadores (clnicos y radilogos), as como las limitaciones para determinar el seguimiento de todos los pacientes que no fueron operados, pueden alterar la capacidad operativa real de la prueba. De ah la importancia de realizar a futuro un estudio concurrente.

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Las Salas ERA (Enfermedad Respiratoria Aguda) son reas definidas en las Unidades Primarias de Atencin (UPAs), Centros de Atencin Mdica Inmediata (CAMIs) y de algunas instituciones de segundo nivel, para la atencin de pacientes con ERA, que puedan ser manejados con esquemas teraputicos bsicos que en muchas oportunidades se ocupan las salas de observacin de urgencias por casos que podran manejarse en un nivel de complejidad ms bajo, pero tampoco pueden ser manejados a nivel domiciliario. La enfermedad respiratoria aguda (ERA) es un conjunto de patologas que afectan el sistema respiratorio, siendo esta una causa muy frecuente de morbilidad y mortalidad en los nios y nias menores de 5 aos, en especial por infeccin respiratoria aguda (IRA). El pago de la atencin integral en las salas ERA a los nios menores de cinco aos (poblacin vinculada) de edad corresponde al Fondo Financiero Distrital el cual ha establecido un paquete que incluye valoracin mdica, valoracin con la terapeuta respiratoria, analgsicos, corticosteroides e inhaladores. En el momento en que el mdico ordena un examen de laboratorio clnico como ayuda diagnstica el Fondo Financiero Distrital deja de pagar el paquete completo de prestacin de servicios en Salas ERA y paga los medicamentos y dispositivos mdicos empleados en la atencin de pacientes de manera individual, con esta segunda manera de pago tiene menos ganancias el hospital ya que este debe asumir los costos de la valoracin por parte del mdico y la terapeuta respiratoria. El objetivo de esta investigacin es conocer la magnitud en la solicitud de exmenes de Laboratorio Clnico a los nios menores de cinco aos que recibieron atencin por parte de la Sala ERA de una Empresa Social del Estado de primer nivel de atencin en la ciudad de Bogot.

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La pielonefritis aguda es una enfermedad comn en nios que puede llevar a cicatriz renal teniendo como consecuencia la posibilidad de desarrollar una hipertensin e insuficiencia renal. Se han reportado varios factores de riesgo asociados como la edad de presentacin, genero femenino, tiempo de inicio de terapia antibitica y presencia de anomalas urinarias entre otras. Al menos un 2% de todos los nios y un 8% de las nias son probables a tener al menos un episodio de infeccin urinaria durante su niez. Se ha estimado que un 10 a 20 % de los pacientes con cicatriz tendrn hipertensin y esta es la responsable de ms del 24% de todas las fallas renales en nios a nivel mundial. La gama grafa con DMSA es el patrn de oro para el diagnostico de la pelo nefritis aguda as como para la deteccin de cicatrices renales. Con este trabajo se corrobora en nuestra poblacin que la falla del tratamiento antibitico y el reflujo vesicoureteral mayor son factores de riesgo para el desarrollo de cicatriz renal y el uso de profilaxis antibitica es un factor protector para el desarrollo de cicatriz renal.

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El Sndrome de Dificultad Respiratoria Aguda (SDRA), es un complejo sindrmico que fue descrito por primera vez a finales de los aos 60, afecta pacientes crticamente enfermos y se asocia con una alta morbimortalidad, considerndose como una enfermedad grave.Objetivo: Identificar los factores de riesgo demogrficos, los niveles de PaO2/FIO2, presencia de desnutricin, enfermedad pulmonar crnica y prematurez de SDRA, en los pacientes de la UCI peditrica de la Clnica Infantil Colsubsidio en la ciudad de Bogot, entre Enero de 2003 a Diciembre de 2008. Materiales y mtodos: Se realiz un estudio analtico de casos y controles, con una relacin control y caso de 2:1. El grupo control lo conformaron 62 pacientes y los casos 31. Resultados: Se encontr asociado significativamente los tres principales factores de riesgo Sepsis (33.9% vs. 15.6%; p=0.0002; OR=5.6; IC95%= 2.20, 14.03); Neumona (p= 0.6380; OR=0.80; IC 95% = 0.32, 2.00) y Bronquiolitis (p=0.0515; OR= 0.395; IC 95% = 0.157, 1.01). Estancia hospitalaria 14.716.3 vs. 7.44.7 das (p=0.001); tiempo de ventilacin mecnica 11.7 14.1 vs. 5.32.8 das (p=0.002) y mortalidad 45.2% vs. 3.2% (p<0.001; OR = 25; IC 95% = 5.1, 125). Conclusiones: Los factores de riesgo significativos son la presencia de sepsis, estancia hospitalaria prolongada, tiempo de ventilacin mecnica y mortalidad. Tambin los menores valores de PAFI.

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El diagnstico oportuno en pancreatitis aguda es clave para abordar adecuadamente al paciente, para disminuir complicaciones. En la evaluacin de la severidad de la pancreatitis, se cuenta con la escanografa; til en la determinacin de complicaciones locales; sin embargo, es necesario establecer su correlacin con el curso clnico del paciente, evaluado mediante la escala APACHE II que cuenta con diversas variables. METODOLOGIA: Determinar la correlacin entre las escalas clnica e imagenolgica en la evaluacin de severidad de la pancreatitis. Para esto, se revisan historias clnicas de la Fundacin Cardio - Infantil de pacientes con pancreatitis aguda, se revisa si cumplen criterios de inclusin, y se emplea anlisis estadstico descriptivo en SPSS, para establecer correlacin entre las variables. RESULTADOS: Existe pobre correlacin entre las variables, porque son escalas que evalan parmetros diferentes, lo que hace que estas escalas se complementen. DISCUSION: Se analizaron 189 pacientes, de una poblacin de 264; los restantes no cumplan criterios de inclusin. Las caractersticas demogrficas y la etiologa de la pancreatitis son muy similares a las descritas en otros estudios. Se tomaron paraclnicos para definir criterios de Ramson; y se les realiz escanografa abdominal para buscar complicaciones locales; de acuerdo a la escala BALTHAZAR-INDICE DE SEVERIDAD; y la evaluacin clnica APACHE II, para hacer seguimiento clnico. El criterio de ingreso a UCI se evala con la escala APACHE II que puede hacerse peridicamente; posteriormente se evalu coeficientes de correlacin entre las variables con mayor impacto en pronstico. PALABRAS CLAVES: Pancreatitis aguda, Severidad, Apache II, BALTHAZAR

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Aunque el manejo nutricional de los pacientes con Pancreatitis Aguda Severa ha sido bien establecido por la evidencia disponible, el inicio de la va oral en Pancreatitis Leve no ha sido igualmente estudiado. El objetivo de este estudio es evaluar el efecto del inicio temprano de la nutricin por va oral en estos pacientes. Mtodos: Realizamos un descriptivo serie de comparacin de casos en los cuales comparamos la evolucin y resultados del manejo de los pacientes con pancreatitis aguda antes y despus de iniciar un protocolo de inicio temprano de nutricin por va oral. Resultados: La serie incluy 13 pacientes manejados con restitucin convencional y 9 pacientes a quienes se restituy tempranamente la nutricin oral. No existieron diferencias estadsticamente significativas en cuanto las caractersticas clnicas, etiolgicas y demogrficas entre los grupos. No se presentaron casos de progresin a enfermedad severa en ninguno de los grupos. La aparicin de sntomas gastrointestinales como vomito y dolor despus del inicio de la dieta fue similar en los dos grupos. Conclusiones: La restitucin de la nutricin por va oral basada criterios preestablecidos (la intensidad del dolor menor de 4 y un periodo mayor a 6 horas desde el ltimo episodio emtico) es segura y disminuye el periodo de ayuno inicial mas no el de estancia hospitalaria.

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Comparar el nmero de imgenes tomadas entre un grupo de pacientes con apendicitis aguda que recibieron analgesia antes del diagnstico definitivo versus un grupo de pacientes sin esta intervencin, que acudieron al servicio de urgencias de adultos del Hospital Universitario Fundacin Santa Fe de Bogot, entre enero y diciembre de 2006. Materiales y Mtodos. Estudio tipo cohorte retrospectiva en el que se tomaran los pacientes del censo de un ao y se medirn las variables descritas, los resultados fueron analizados por el paquete estadstico SPSS versin 19. Se tom como valor de significancia 0,05. Resultados. El 40% recibieron analgsia temprana. No se encontr diferencia estadsticamente significativa entre el nmero de ecografas tomadas en los pacientes con y sin analgesia (p = 0,016) 49,2% vs 50,8% respectivamente, mientras que el nmero de TAC de abdomen fue mayor en el grupo que no recibi analgesia (56,8% vs 43,2%) pero sin significancia estadstica, p = 0,507. Conclusiones. El uso de analgesia temprana en urgencias en pacientes con dolor abdominal por apendicitis aguda no se asocia con aumento en la toma de ecografa como mtodo diagnstico, asociacin que no fue demostrable para la tomografa axial computarizada. El grupo de pacientes que recibi analgesia present menor tiempo de estancia en urgencias sin conducta quirrgica definida.

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Fundamentos. La eficacia de paclitaxel junto con rhG-CSF en la movilizacin de progenitores hematopoyticos, se ha probada en pacientes hematolgicos. Farmacogenéticamente el paclitaxel presenta una alta variabilidad inter-individual. Los genes CYP2C8 y ABCB1 involucrados en su metabolismo y transporte podran afectar dicha variabilidad inter-individual. Objetivo. Evaluar en una cohorte retrospectiva de pacientes sometidos a TASPE, el efecto de algunos polimorfismos de nucletido simple (del gen CYP2C8 y del gen ABCB1) sobre la eficacia en la movilizacin y toxicidad hematolgica inducida por del paclitaxel. Materiales y Mtodos. Un grupo de 107 pacientes recibieron paclitaxel y rhG-CSF como esquema movilizador. Los polimorfismos genotipados fueron para los genes ABCB1 rs1045642 A>G, ABCB1 rs2032582 C>A, ABCB1 rs2032582 C>T, CYP2C8 rs10509681 C>T, y CYP2C8 rs11572080 A>G. Resultados. El uso de paclitaxel logr xito movilizador en ms del 80% de los pacientes con linfomas o mieloma (p=0,0021), pero no lo fue en la leucemia aguda. En pacientes con mieloma la variable G>rs1045642 del gen ABCB1 se asoci con mala movilizacin (p= 0,018) y mayor toxicidad hematolgica (p= 0,034). El alelo C>rs10509681 del gen CYP2C8 se relacion con mayor toxicidad en pacientes con linfoma (p= 0,045) y mieloma mltiple (p=0,042), y portadores del alelo TT en homocigosis presentaron una mayor toxicidad hematolgica comparada con los portadores CC o CT (p= 0,027). Conclusin. Este estudio sugiere que los SNPs de las variables allicas analizadas en los genes CYP2C8 y ABCB1 en algunos grupos de pacientes inciden en la capacidad movilizadora y afectan el grado de toxicidad hematolgica.

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El cncer es una de las enfermedades con mayor impacto en la poblacin mundial, debido a que genera alteraciones en las reas de ajuste de los individuos, su ncleo familiar y social circundante. El presente estudio tiene como objetivo establecer la prevalencia de ideacin suicida en pacientes con cncer de tejidos blandos (leucemias y linfomas) y cncer gstrico (colorectal). Fue un estudio exploratorio descriptivo, de la lnea de investigacin en Psicooncologa y Cuidado Paliativo a la cual pertenece el proyecto: Conducta suicida (ideacin suicida, intencin suicida y suicidio frustrado) y factores biopsicosociales asociadas a esta en pacientes con cncer. La poblacin que particip en este estudio fueron pacientes adultos del Centro de Investigaciones oncolgicas de la clnica San Diego CIOSAD. De esta investigacin se puede concluir que la prevalencia de ideacin suicida en pacientes con estos tipos de cncer es de 4.9% (N=10). Los factores asociados a la ideacin suicida fueron: nmero de hijos, dolor y ansiedad en la ltima semana y estrato socioeconmico

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La pancreatitis aguda (PA) es una patologa clnica comn que abarca un espectro desde leve hasta fatal, donde se produce una inflamacin del pncreas por auto digestin enzimtica con grado variable de compromiso sistmico. Es una emergencia abdominal grave con una mortalidad del 9-23%. En el 40% de los casos de pancreatitis aguda se encuentra que es de origen biliar. La prevalencia de enfermedad biliar a nivel mundial en adultos vara entre 5,9% y 21,9%, con grandes variaciones geogrficas y regionales, se encuentran en el 12% de los hombres y el 24% de las mujeres. La prevalencia aumenta con la edad. Latinoamrica es una regin con alta prevalencia. En pacientes con colelitiasis del 5-15 % tienen coledocolitiasis. La alta prevalencia de la patologa biliar en nuestro pas hace que esta sea una causa frecuente de consulta mdica por dolor abdominal. El factor comn presente en la gran mayora de las enfermedades de la va biliar es la Colelitiasis. La complicacin ms frecuente, la Coledocolitiasis, se ha reportado con cifras hasta de un 20% y como complicacin de esta la pancreatitis. La pancreatitis aguda de origen biliar (PAB) es causada por una obstruccin transitoria o persistente de la ampolla de Vter por barro biliar o por clculos. En el diagnostico de la PAB se emplean mtodos invasivos como la colangiopancreaticografia endoscpica retrograda (CPRE) la cual trae consigo morbilidad y mortalidad asociada y mtodos no invasivos como la colangiopancreaticografia magntica (CRM) que emerge como modalidad prometedora en el diagnostico y manejo de la PAB en centros de tercer y cuarto nivel de complejidad. El manejo actual de la PAB es la remocin de la obstruccin del conducto biliar comn (CBC) seguida de su tratamiento definitivo, la colecistectoma o CPRE con papilotomia. En nuestro pas no se han publicado estudios con datos locales acerca de la utilidad de la CRM para la deteccin de coledocolitiasis, en las guas de manejo de coledocolitiasis de la asociacin colombiana de ciruga publicadas en el ao 2004, hace referencia de la utilidad de la CRM para el diagnostico de esta entidad tomando como base una revisin sistemtica de estudios publicados en Medline, Pubmed y Cocrane los cuales no incluyen experiencia a nivel nacional. En este estudio pretendimos determinar cules son los pacientes que se benefician de la realizacin de CRM temprana en el marco de la PAB leve para la deteccin de coledocolitiasis.

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INTRODUCCION: La obstruccin biliar es la principal causa de pancreatitis aguda y su curso es moderado a leve aunque un 20% desarrollan formas severas. La remocin de los clculos por CPRE se ha empleado como teraputica aunque su rol es controversial y no se ha demostrado su utilidad en forma temprana. El propsito de este estudio es observar la evolucin de los pacientes con PASB en quienes se realice CPRE con respecto al curso de la enfermedad. METODOLOGIA: Estudio retrospectivo observacional descriptivo en pacientes con PASB llevados a CPRE. Entre junio y octubre de 2012 se encontraron 72 pacientes con PASB y patrn biliar obstructivo, 49 (68.06%) en los cuales se realizo de forma temprana (antes de 72 horas) y 23 (31,94 %) de forma tarda (despus de las 72 horas). RESULTADOS: No se encontraron diferencias en la morbilidad entre los dos grupos observados. Se encontr una mayor incidencia de PASB en mujeres, no hubo complicaciones asociadas al procedimiento y no hubo mortalidad asociada en ninguno de los grupos. DISCUSION: El estudio no muestra que la realizacin de CPRE tarda influya de forma desfavorable en los pacientes con PASB. Se encontr mayor incidencia de PASB en mujeres y edad media de 61 aos. Deben realizarse mas estudios como el presente con un mayor nmero de pacientes para demostrar que no hay aumento en la morbimortalidad en los pacientes que sean llevados a CPRE despus de 72 horas de inicio de los sntomas y poder generar recomendaciones de manejo locales.