Fenotipo y genotipo de once pacientes con Ataxia de Friedreich

Introducción: La ataxia de Friedreich (FRDA) es una enfermedad autosómica recesiva debida a una mutación en el gen X25. Dicho gen está localizado en el cromosoma 9 y codifica para la proteína frataxina. La enfermedad es causada por la repetición del trinucleótido GAA. En individuos normales la secuencia GAA se encuentra repetida entre siete y veintidós veces, mientras que, en pacientes con ataxia de Friedreich GAA puede estar repetida cientos o miles de veces.Objetivos: Evaluar si existe correlación entre el tamaño de la expansión, la edad de inicio de FRDA y su severidad en la muestra seleccionada.Métodos:- Se estudiaron once pacientes con fenotipo típico de ataxia de Friedreich. El análisis molecular por PCR determinó la expansión del trinucleótido GAA. Se analizó la correlación entre la edad de inicio de FRDA y su progresión con el número de repeticiones GAA.Resultados y conclusiones:- El análisis molecular por PCR mostró ocho pacientes homocigotos para la expansión, y tres negativos. El promedio del tamaño de las expansiones en los alelos es 622±5 con un promedio correspondiente de la edad inicio de FRDA 13±8. Para el tamaño de la muestra no se observó una correlación estadística significativa entre la edad de inicio de la enfermedad y el número de repeticiones, pero sí una tendencia a correlacionarse de forma inversa (p<0.11). El diagnóstico molecular de FRDA, sumado a la comprensión de su fisiología y a la utilización de los criterios de inclusión de Harding, constituye un paso importante en el logro de un tratamiento óptimo de la enfermedad.

Productividad del sector ganadero bovino en Colombia durante los años 2000 a 2009

En este trabajo se pretende calcular la productividad del sector ganadero bovino especializado en la producción de carne en Colombia para el periodo comprendido entre el año 2000 y el 2009. Se hace una revisión teórica sobre la productividad y cómo aplica para el sector objeto de estudio. Así mismo, se definen un conjunto de indicadores entre los que se encuentra la tasa de extracción, peso y edad al sacrificio, peso y rendimiento de la canal, capacidad de carga y productividad animal, con el fin de hacer la medición. Al tiempo que se calculan para Colombia, se hace para Argentina y Uruguay, países seleccionados por su liderazgo ganadero a nivel mundial, con el objetivo de hacer un benchmarking de la productividad. Los resultados que se obtuvieron señalan que Argentina es el país más productivo, seguido de Uruguay y Colombia. Sin embargo, los únicos que presentan mejoría en el nivel de productividad son Argentina y Colombia, estando este último muy distante de los demás. Las razones que determinan esta situación son múltiples, y en el trabajo se explican detenidamente. Por último, se presenta una visión de FEDEGAN sobre cómo se puede mejorar la productividad en el país, de tal manera que se puedan alcanzar los objetivos planteados al 2019.

Recursos para el análisis de las políticas públicas

Uno de los objetivos de la línea de Teoría y Práctica de las Políticas Públicas (TP3) es el análisis de las políticas públicas como objeto de estudio en sí mismo. En América Latina los estudios sobre este tema están más concentrados en el análisis práctico que en el académico, dejando de lado la posibilidad de teorizar y crear nuevos modelos que puedan ser replicados dentro de nuestros estudios de caso a nivel académico. Por ello, la tendencia ha sido la de copiar las teorías, enfoques y modelos propios de la escuela anglosajona (principalmente de Estados Unidos y Reino Unido), limitando nuestra capacidad de comprensión con respecto a nuestros fenómenos políticos, económicos y sociales. Por esta razón, durante el primer semestre de 2015 se creó el Semillero de Políticas Públicas con el fin de reflexionar sobre los vacíos que existen en la comprensión y el análisis de las políticas en Colombia y en Latinoamérica, para luego dar paso a la construcción de respuestas pertinentes. Esta publicación es el resultado de nuestra primera iniciativa como Semillero, la cual consiste en recoger las principales herramientas analíticas en el estudio académico de las políticas públicas, explicar sus postulados fundamentales, identificar sus fortalezas y debilidades y, finalmente, aplicar estas herramientas a un caso dentro del contexto colombiano.

Bioquímica II : de la estructura a la función y a la transformación molecular. La pregunta como base de la inquietud científica. Orientaciones para aprender a aprender

Este libro es una guía para que los estudiantes del programa de Medicina, y de otros campos de las ciencias, se acerquen adecuadamente a un tema tan importante pero complejo como lo es el metabolismo celular. De acuerdo a la metodología de aprendizaje activo que maneja la Unidad de Bioquímica de la Universidad del Rosario, se continúa enunciando premisas que contienen los conceptos a estudiar y ofreciendo una serie de preguntas que el estudiante debe tomar como guía para buscar con autonomía y responsabilidad la información pertinente que le permita comprender esos conceptos. En esta segunda edición, y dentro del ordenamiento lógico de los temas que le permite al estudiante ir ubicando correctamente los procesos metabólicos en el contexto celular, se introducen las “complementaciones” o prácticas experimentales. Estas prácticas están diseñadas para que el estudiante complemente, como su nombre lo indica, los conceptos teóricos en estudio; para lograrlo se ha tenido especial cuidado en evitar la introducción de prácticas clínicas aisladas que, sin dejar de ser importantes, pertenecen a otro contexto y que aquí sólo nos alejarían del verdadero objetivo específico que debe cumplir en este caso una sesión experimental de observación y análisis para verificar teorías. Como un aporte significativo del grupo docente y de los estudiantes en formación como docentes jóvenes, se introducen también los afianzamientos tutoriales o sesiones de encuentro extra clase entre profesores y estudiantes, o entre estudiantes (de niveles superiores con niveles inferiores). En esos encuentros, se presentan una serie de situaciones problémicas, cuyo análisis y solución conjunta constituyen para el estudiante una alternativa para complementar y/o practicar lo aprendido.

Bioquímica III : de la estructura a la función, a la transformación molecular y a la enfermedad. La pregunta como base de la inquietud científica. Orientaciones para aprender a aprender

Esta guía, para el desarrollo del curso de Bioquímica III, ha sido diseñada para facilitar la integración de los conceptos aprendidos en los cursos iniciales de esta disciplina. Por ello después de trabajar en los principios de la integración del metabolismo y de las adaptaciones que se dan en el organismo en respuesta a sus cambios, así como a los del entorno , se ha programado una inmersión en la aplicación de conceptos de la bioquímica, aprendidos en los cursos anteriores al entendimiento de enfermedades seleccionadas, como modelos para ejemplificar la correlación básico-clínica. Dentro del curso se ha programado otra actividad que se desarrolla horizontalmente durante el semestre y con la cual se abre un espacio para analizar la capacidad desarrollada por el estudiante para enfrentarse a un problema nuevo para él y resolverlo entendiendo sus causas. Como objeto de análisis en esta actividad, conocida como el proyecto de integración, se han definido cuatro áreas de interés (enfermedades por déficit enzimático, por defectos de plegamiento, por problemas hormonales y por alteraciones en el equilibrio ácido-base), dentro de las cuales el estudiante, teniendo en cuenta el perfil epidemiológico del país, debe escoger ahora su propio modelo de estudio. Sin embargo, se ha dejado abierta la posibilidad de justificar la selección de otros modelos no incluidos dentro de ese perfil. Sin duda, estos logros en el aula se reflejarán en la práctica clínica de los estudiantes, durante la cual deberán asumir otros retos con sus pacientes, como la toma de decisiones de intervenciones, que muy seguramente serán más acertadas y eficientes en la medida en que han aprendido a analizar los problemas, tratando de comprender su etiología. La experiencia nos ha mostrado que los estudiantes que han participado activamente en la apropiación de sus conocimientos, han llegado a este último curso con una seguridad notoria en el manejo de situaciones nuevas. Esto les ha permitido reconocer la necesidad de la interdisciplinariedad y el hecho de que esta metodología no sólo los lleva a superar el anhelo de convertirse en médicos, sino que los alienta a seguir adelante porque perciben su capacidad de crítica y análisis.

Radioterapia de salvamento para cáncer de próstata y recaída bioquímica : cinco años de experiencia. Instituto Nacional de Cancerología

Introducción: Los pacientes con cáncer de próstata con tumores de riesgo bajo e intermedio de recaída pueden ser tratados con cirugía, radioterapia, y en casos seleccionados observación. Los pacientes en nuestro país, son tratados con prostatectomía radical, los cuales tienen una probabilidad de recaída bioquímica del 15% al 40% a 5 años (1,2,3). Metodología: estudio descriptivo, retrospectivo, tipo serie de casos. Se revisaron los registros de todos que recibieron radioterapia de salvamento que ofrece para a aquellos pacientes que ya tienen recaída bioquímica o local después de la Prostatectomia Radical, entre enero de 2003 y diciembre de 2007. Resultado: entre los 40 pacientes elegibles para el análisis, la media de seguimiento fue de 2,17 años, con una desviación estándar de 1,5 años, con un rango de 0 a 58 meses, la media de la edad fue de 66,12 años, con una desviación estándar de 6,63, con un rango entre 50 y 78 años. Todos los pacientes le realizaron prostatectomía. La media de supervivencia libre de enfermedad con intervalos de confianza del 95% fue de 4,58 años (2,24 a 4,92 años). Discusión: analizados los resultados en éste grupo de pacientes con cáncer de próstata sometidos a prostatectomía radical y radioterapia como terapia de salvamento, con un seguimiento promedio de 2,17 años, observamos que los resultados obtenidos en el presente estudio son inferiores a los registrados en otros reportes en la literatura (16-20).

De la inutilidad del proyecto "gran simio" y de la vigencia de liberación animal

En esta monografía se expondrá detalladamente en un primer capítulo la teoría de los Actos de habla de John Searle, que nos ayudarán a dilucidar las leyes detrás del lenguaje. Además en este mismo capítulo se tratará de probar la existencia de los Acto de Habla en el lenguaje de señas de los sordomudos para luego, en un segundo capítulo, aplicar esta teoría de los Actos de Habla a los experimentos de enseñarle este lenguaje de señas a simios. Si se logra probar que los simios en realidad no usan este lenguaje de señas para comunicarse entonces se podrá al descubrimiento la inutilidad del Proyecto "Gran Simio", por lo que en el tercer capítulo, se verá la necesidad de un movimiento de defensa de los animales y se rescatará la importancia de Liberación Animal

Bioquímica en la vida diaria: el equilibrio químico y la función transportadora de la hemoglobina

La hemoglobina es una proteína sanguínea que puede transportar oxígeno, un gas insoluble en medio acuoso, llevándolo a las diferentes partes del organismo en donde es requerido para su buen funcionamiento, así como productos metabólicos como el CO2 y el hidrógeno, para su excreción. Estos procesos se ven condicionados por factores como el pH, la concentración de BPG, las presiones parciales de O2 y CO2, la cooperatividad de la unión entre la hemoglobina y esos compuestos y los cambios conformacionales que la hemoglobina debe sufrir para captar y soltar eficientemente estas moléculas en el sitio del organismo donde son requeridos. Cambios abruptos en la presión atmosférica ligados a la altura, y la exposición a altas concentraciones de otros gases afines a la hemoglobina como el monóxido de carbono, presente en vehículos o recintos cerrados, pueden comprometer el funcionamiento normal del organismo precisamente porque causan efectos sobre esa función transportadora de la hemoglobina. En este escrito, se explicarán fenómenos de la vida diaria relacionados con el transporte de gases por la hemoglobina, como una demostración de que los conocimientos bioquímicos comienzan a ser útiles desde ahora para entender situaciones cotidianas y a dejarnos la expectativa de su valor para entender muchos de los problemas de salud que tendremos en nuestras manos.

El creyente religioso como un animal esperanzado: Wittgenstein y la creencia religiosa

Este trabajo pretende hacer una terapia, propia de la metodología sugerida por el segundo Wittgenstein, respecto de la visión que sostiene a la creencia religiosa como una creencia cuyo contenido es empírico, proponiendo que dicha visión debe ser disuelta y dando como posibilidad en cambio una nueva analogía que lleve a su comprensión a través de contextos de esperanza.

Radioterapia de salvamento para cáncer de próstata y recaída bioquímica: cinco años de experiencia. Instituto Nacional de Cancerología

Los pacientes con cáncer de próstata con tumores de riesgo bajo e intermedio de recaída pueden ser tratados con cirugía, radioterapia, y en casos seleccionados observación. Los pacientes en nuestro país, son tratados con prostatectomía radical, los cuales tienen una probabilidad de recaída bioquímica del 15% al 40% a 5 años (1,2,3). Metodología: estudio descriptivo, retrospectivo, tipo serie de casos. Se revisaron los registros de todos que recibieron radioterapia de salvamento que ofrece para a aquellos pacientes que ya tienen recaída bioquímica o local después de la Prostatectomia Radical, entre enero de 2003 y diciembre de 2007. Resultado: entre los 40 pacientes elegibles para el análisis, la media de seguimiento fue de 2,17 años, con una desviación estándar de 1,5 años, con un rango de 0 a 58 meses, la media de la edad fue de 66,12 años, con una desviación estándar de 6,63, con un rango entre 50 y 78 años. Todos los pacientes le realizaron prostatectomía. La media de supervivencia libre de enfermedad con intervalos de confianza del 95% fue de 4,58 años (2,24 a 4,92 años). Discusión: analizados los resultados en éste grupo de pacientes con cáncer de próstata sometidos a prostatectomía radical y radioterapia como terapia de salvamento, con un seguimiento promedio de 2,17 años, observamos que los resultados obtenidos en el presente estudio son inferiores a los registrados en otros reportes en la literatura (16-20).

Bioquímica I : de la estructura a la función. La pregunta como base de la inquietud científica. Orientaciones para aprender a aprender

El contenido de este libro, la tercera edición de Bioquímica I, incluye un producto nuevo al cual se llegó bajo la premisa de formar docentes jóvenes, utilizando los criterios y estrategias que se manejan en un proceso de aprendizaje activo, pero complementado con una ambición más: el logro de una comunión entre el proceso académico y el bienestar del individuo. Para ello, se crearon ofertas académicas extra clase de libre asistencia y se buscó convertirlas en oportunidades para que el estudiante programara la utilización de parte de su tiempo libre para superar sus inquietudes, vacíos o necesidades. Sin embargo, se buscó que esa actividad académica, posiblemente la más importante en esa etapa de sus vidas, les permitiera como producto agregado una disciplina de auto decisión, para buscar la solución de problemas personales relacionados con la academia, pero dependientes de la organización de tiempos para lograrlo. Esto no es otra cosa que “la utilización de las necesidades académicas como trampolín para el bienestar individual”. Si su paso por la universidad no le trae al estudiante un problema académico, ¡él podrá sentirse más satisfecho!, ¡Si se resuelven sus principales problemas como estudiantes, seguramente su vida será más tranquila! La oferta tuvo dos componentes que están incluidos en este libro: uno desarrollado por los “estudiantes semilla” es decir, aquellos estudiantes que, además de llevar a la práctica el sistema pedagógico propuesto por la Unidad de Bioquímica, reconocieron su vocación pedagógica y estuvieron dispuestos a trabajar cercanamente con el cuerpo de profesores, en pro de su formación como docentes jóvenes dispuestos a utilizar metodologías activas; el otro, fue desarrollado por los profesores y su objetivo se centró en propiciar la aplicación de los conceptos teóricos a la solución de problemas. Las estrategias desarrolladas han permitido el crecimiento académico y el afianzamiento de la metodología en el grupo docente, así como el renacer de grupos de estudiantes con mentes renovadas y con capacidad para continuar con el proceso.

El devenir animal en la construcción del territorio. Aproximación deleuzeana al enunciado “yo soy jaguar"

La composición de realidad indígena consolida procesos de individuación en los que la dinámica del devenir circunscribe afectos al ámbito social. Ante la emergencia de problemáticas sociales, el devenir puebla de sentido el saber y el hacer, en función de la continuidad y permanencia de dicho saber. Esta dinámica se evidencia en la construcción de territorio a través de la circulación y sentido del enunciado “yo soy jaguar”, expresado por los sabedores de diversas comunidades amerindias. Este texto problematizará la experiencia del sabedor a través de conceptos centrales de la obra de Gilles Deleuze.

Sensibilidad al contraste y percepción de color en pacientes con lentes intraoculares amarillos : estudio de corte transversal

El presente estudio descriptivo de corte transversal, comparó la percepción de color (Test de Farnsworth-100 y de Ishihara) y la sensibilidad al contraste en un grupo de 35 ojos con implantes de lentes intraoculares claros esféricos y otro grupo de 35 ojos con LIOs amarillos esféricos, para evaluar las diferencias entre tener o no el filtro de luz azul. Adicionalmente, después de un examen oftalmológico completo en el ojo a estudiar, se realizaron preguntas de satisfacción POP para evaluar el resultado subjetivo del procedimiento. Todos los pacientes tenían más de 3 meses POP. No se encontraron diferencias estadísticamente significativas en las pruebas de percepción de color que sugirieran que las alteraciones correspondían al filtro de luz azul, y aunque los pacientes con los LIOs amarillos lograron un mejor desempeño en la prueba de sensibilidad al contraste al analizarlos estadísticamente, clínicamente esto no parece tener importancia. La satisfacción general en ambos grupos tuvo una gran puntuación, y dentro de las molestias referidas más frecuentemente y que estaban presentes desde el procedimiento, se encontraban ardor ocular, lagrimeo y dificultad para ver de cerca sin corrección. Según estudios en modelos animales, hay evidencia que sugiere que los LIOs amarillos, al compararlos con LIOs claros, protegen de mejor manera la retina una vez el cristalino se ha retirado. Según este y otros estudios publicados a la fecha, la agudeza visual, sensibilidad al contraste y percepción de color no varían de manera importante entre ambos tipos de lentes en la población general.

Consideración moral de los animales. Un enfoque filosófico y ecoético orientado hacia la política

Aceptando hipotéticamente que se ha de considerar moralmente a los animales el texto se pregunta por las razones que validan dicha tesis y, además, por los mecanismos a través de los cuales dicha consideración sería efectiva. Frente a estas preguntas se revisarán tres enfoques teóricos que ofrecen respuestas diversas a los interrogantes planteados: el enfoque de los intereses de Peter Singer, la perspectiva de los derechos de Salt y Regan, y la teoría de las capacidades de Martha Nussbaum. No obstante, en el curso de la reconstrucción mencionada el texto evidenciará algunos problemas de estos planteamientos y su alcance a la hora de impulsar la transformación de las prácticas cotidianas de los humanos con los animales ya que carecen de fuerza política para validar y extender nuevas formas de relacionarnos con los animales. El texto sostendrá que una alianza de los mejores elementos de estas tres teorías puede conformar una base sólida para la creación y fundamentación de movimientos sociales y políticos que impulsen la renovación de la relación de los hombres con los animales.

Cirugía bariatrica : gastrogastroplastia laparoscopica y bypass gástrico en pacientes con obesidad mórbida

La obesidad es un problema de salud global siendo la cirugía bariatrica el mejor tratamiento demostrado. El Bypass gástrico (BGYR) es el método más utilizado que combina restricción y malabsorcion; sin embargo los procedimientos restrictivos se han popularizado recientemente. La Gastro-gastroplastia produce restricción gástrica reversible por medio de un pouch gástrico con anastomosis gastrogástrica y propusimos su evaluación Métodos: Estudio retrospectivo no randomizado que evaluó archivos de pacientes con GG y BGYR laparoscópicos entre febrero de 2008 y Abril de 2011 Resultados: 289 pacientes identificados: 180 GG y 109 BGYR de los cuales 138 cumplieron criterios de inclusión, 77 (55.8%) GG y 61 (44,2%) BGYR, 18 (13%) hombres y 120 (87%) mujeres. Para GG la mediana del peso inicial fue 97,15 (± 17,3) kg, IMC inicial de 39,35 (± 3,38) kg/m2 y exceso de peso de 37,1 (±11,9). La mediana de IMC a los 1, 6 y 12 meses fue 34,8 (±3,58) kg/m2, 30,81 (±3,81) kg/m2, 29,58 (±4,25) kg/m2 respectivamente. La mediana de % PEP 1, 6 y 12 meses fue 30,9 (±14,2) %, 61,88 (±18,27) %, 68,4 (±19,64) % respectivamente. Para BGYR la mediana del peso inicial fue 108,1 (± 25,4) kg, IMC inicial 44,4 (± 8,1) y exceso de peso de 48,4 (±15,2) %. La mediana de IMC a los 1, 6 y 12 meses fue 39 (±7,5) kg/m2, 33,31 (±4,9) kg/m2, 30,9 (±4,8) kg/m2 respectivamente. La mediana de % PEP 1, 6 y 12 meses fue 25,9 (±12,9) %, 61,87 (±18,62) %, 71,41 (±21,09) % respectivamente. Seguimiento a un año Conclusiones: La gastro-gastroplastia se plantea como técnica restrictiva, reversible, con resultados óptimos en reducción de peso y alternativa quirúrgica en pacientes con obesidad. Son necesarios estudios a mayor plazo para demostrar mantenimiento de cambios en el tiempo