Estado de las enfermedades raras que cursan con discapacidad intelectual en Colombia

Las enfermedades raras o huérfano son una problemática que ha tomado mucha importancia en el contexto mundial del presente siglo, estas se han definido como crónicas, de difícil tratamiento de sus síntomas y con baja prevalencia en la población; muchas de estas enfermedades cursan con varios tipos de discapacidad, siendo el objetivo del presente trabajo el enfocarse en aquellas enfermedades raras que cursan con discapacidad intelectual. Para poder profundizar en estas enfermedades se realizó una revisión teórica sobre las enfermedades raras, así como de la discapacidad psíquica y su importancia a nivel mundial y nacional. A partir de estas definiciones, se revisaron en profundidad 3 enfermedades raras que cursan con discapacidad intelectual en el contexto colombiano, como son: el síndrome de Rett, el síndrome de Prader-Willi y el síndrome de X frágil. En cada una de estas enfermedades además se explicaron los tipos de diagnóstico, intervención, prevención, grupos de apoyo y tipos de evaluación que más se usan en el contexto nacional

Impulsivity: A view from the behavioral neuroscience and developmental psychology

Impulsivity has been linked to three main factors: performing without direct involvement of the frontal lobe functions, an increase in the speed of response, and the acquisition of immediate gratification. This behavioral inhibition deficit involves a variety of behaviors including aspects of hyperexcitability, behavioral disinhibition and higher order decision making. Although by tradition, the definition of this executive function has been conceptualized from a psychopathological view, currently, the wide variety of neuropsychological, developmental and animal models assessment techniques encourage us to establish dialogues that integrate the knowledge of these theoretical perspectives for the interpretation and understanding of impulsivity.

Actitudes hacia la discapacidad : la influencia de variables individuales y contextuales

Este trabajo constituye una revisión de la influencia de las variables individuales y contextuales sobre las actitudes hacia la discapacidad. Para alcanzar este objetivo, se describió el concepto de discapacidad desde una perspectiva social, en donde se concibió la discapacidad como un aspecto relacional en vez de una característica individual. Por otra parte se describieron las actitudes hacia la discapacidad, los tipos y sus consecuencias, teniendo en cuenta las percepciones, creencias, emociones, información sobre discapacidad y variables sociodemográficas las cuales tienen un papel significativo en la formación y mantenimiento de las actitudes hacia la discapacidad. Adicionalmente se presentaron algunas de las estrategias de intervención que tiene como propósito mejorar las actitudes, aspecto que puede ayudar o contribuir a la aceptación de las personas con discapacidad. Finalmente, el presente trabajo muestra la necesidad de continuar el estudio de las actitudes hacia la discapacidad, y el mejorar las intervenciones basadas en los hallazgos presentados.

Uso de la Hibridación Genómica Comparativa-Array (HGC-a) en pacientes con retraso global del desarrollo y fenotipo particular. Revisión sistemática de la literatura

Introducción: la hibridación genómica comparativa en una técnica que permite la exploración de las anormalidades cromosómicas. Su utilidad en la aproximación de los pacientes con retraso global del desarrollo o fenotipo dismórfico, sin embargo, no ha sido explorada mediante una revisión sistemática de la literatura. Metodología: realizó una revisión sistemática de la literatura. Se incluyeron estudios controlados, cuasi-experimentales, de cohortes, de casos y controles, transversales y descriptivos publicados en idiomas inglés y español entre los años 2000 y 2013. Se realizó un análisis de la evidencia con un enfoque cualitativo y cuantitativo. Se realizó un análisis del riesgo de sesgo de los estudios incluidos. Resultados: se incluyeron 4 estudios que cumplieron con los criterios de inclusión. La prevalencia de alteraciones cromosómicas en los niños con retraso global del desarrollo fue de entre el 6 y 13%. El uso de la técnica permitió identificar alteraciones que no fueron detectadas mediante el cariotipo. Conclusiones: la hibridación genómica comparativa es una técnica útil en la aproximación diagnóstica de los niños con retraso global del desarrollo y del fenotipo dismórfico y permite una mayor detección de alteraciones comparada con el cariotipo.

Análisis del gen adra2a receptor alfa 2a adrenergico en pacientes con trastorno de hiperactividad y déficit de atención

El trastorno de hiperactividad y déficit de atención (THDA), es definido clínicamente como una alteración en el comportamiento, caracterizada por inatención, hiperactividad e impulsividad. Estos aspectos son clasificados en tres subtipos, que son: Inatento, hiperactivo impulsivo y mixto. Clínicamente se describe un espectro amplio que incluye desordenes académicos, trastornos de aprendizaje, déficit cognitivo, trastornos de conducta, personalidad antisocial, pobres relaciones interpersonales y aumento de la ansiedad, que pueden continuar hasta la adultez. A nivel global se ha estimado una prevalencia entre el 1% y el 22%, con amplias variaciones, dadas por la edad, procedencia y características sociales. En Colombia, se han realizado estudios en Bogotá y Antioquia, que han permitido establecer una prevalencia del 5% y 15%, respectivamente. La causa específica no ha sido totalmente esclarecida, sin embargo se ha calculado una heredabilidad cercana al 80% en algunas poblaciones, demostrando el papel fundamental de la genética en la etiología de la enfermedad. Los factores genéticos involucrados se relacionan con cambios neuroquímicos de los sistemas dopaminérgicos, serotoninérgicos y noradrenérgicos, particularmente en los sistemas frontales subcorticales, corteza cerebral prefrontal, en las regiones ventral, medial, dorsolateral y la porción anterior del cíngulo. Basados en los datos de estudios previos que sugieren una herencia poligénica multifactorial, se han realizado esfuerzos continuos en la búsqueda de genes candidatos, a través de diferentes estrategias. Particularmente los receptores Alfa 2 adrenérgicos, se encuentran en la corteza cerebral, cumpliendo funciones de asociación, memoria y es el sitio de acción de fármacos utilizados comúnmente en el tratamiento de este trastorno, siendo esta la principal evidencia de la asociación de este receptor con el desarrollo del THDA. Hasta la fecha se han descrito más de 80 polimorfismos en el gen (ADRA2A), algunos de los cuales se han asociado con la entidad. Sin embargo, los resultados son controversiales y varían según la metodología diagnóstica empleada y la población estudiada, antecedentes y comorbilidades. Este trabajo pretende establecer si las variaciones en la secuencia codificante del gen ADRA2A, podrían relacionarse con el fenotipo del Trastorno de Hiperactividad y el Déficit de Atención.

Functional studies of the deubiquitinating enzymes USP19, USP4 and UCH-L1

El marcaje de proteínas con ubiquitina, conocido como ubiquitinación, cumple diferentes funciones que incluyen la regulación de varios procesos celulares, tales como: la degradación de proteínas por medio del proteosoma, la reparación del ADN, la señalización mediada por receptores de membrana, y la endocitosis, entre otras (1). Las moléculas de ubiquitina pueden ser removidas de sus sustratos gracias a la acción de un gran grupo de proteasas, llamadas enzimas deubiquitinizantes (DUBs) (2). Las DUBs son esenciales para la manutención de la homeostasis de la ubiquitina y para la regulación del estado de ubiquitinación de diferentes sustratos. El gran número y la diversidad de DUBs descritas refleja tanto su especificidad como su utilización para regular un amplio espectro de sustratos y vías celulares. Aunque muchas DUBs han sido estudiadas a profundidad, actualmente se desconocen los sustratos y las funciones biológicas de la mayoría de ellas. En este trabajo se investigaron las funciones de las DUBs: USP19, USP4 y UCH-L1. Utilizando varias técnicas de biología molecular y celular se encontró que: i) USP19 es regulada por las ubiquitin ligasas SIAH1 y SIAH2 ii) USP19 es importante para regular HIF-1α, un factor de transcripción clave en la respuesta celular a hipoxia, iii) USP4 interactúa con el proteosoma, iv) La quimera mCherry-UCH-L1 reproduce parcialmente los fenotipos que nuestro grupo ha descrito previamente al usar otros constructos de la misma enzima, y v) UCH-L1 promueve la internalización de la bacteria Yersinia pseudotuberculosis.

Imaginarios sociales de adolescentes y docentes en torno al cuerpo, la corporalidad y la actividad física. Estudio cualitativo en un colegio de Bogotá, 2014-2015.

Problema. Esta investigación se aproxima al entorno escolar con el propósito de avanzar en la comprensión de los imaginarios de los adolescentes y docentes en torno al cuerpo, la corporalidad y la AF, como un elemento relevante en el diseño de programas y planes efectivos para fomento de la práctica de AF. Objetivo. Analizar los imaginarios sociales de docentes y adolescentes en torno a los conceptos de cuerpo, corporalidad y AF. Métodos. Investigación de corte cualitativo, descriptivo e interpretativo. Se realizaron entrevistas semi-estructuradas a docentes y a estudiantes entre los 12 y 18 años de un colegio público de Bogotá. Se realizó análisis de contenido. Se compararon los resultados de estudiantes por grupos de edades y género. Resultados. Docentes y estudiantes definen el cuerpo a partir de las características biológicas, las diferencias sexuales y las funciones vitales. La definición de corporalidad en los estudiantes se encuentra ligada con la imagen y la apariencia física; los docentes la entienden como la posibilidad de interactuar con el entorno y como la materialización de la existencia. La AF en los estudiantes se asocia con la práctica de ejercicio y deporte, en los docentes se comprende como una práctica de autocuidado que permite el mantenimiento de la salud. Conclusiones. Para promover la AF tempranamente como una experiencia vital es necesario intervenir los espacios escolares. Hay que vincular al cuerpo a los procesos formativos con el propósito de desarrollar la autonomía corporal, este aspecto implica cambios en los currículos.

Aproximaciones a mindfulness en la psicología contemporánea

Este trabajo es una revisión de literatura que abarca una selección de artículos disponibles en bases de datos especializadas y publicados en el periodo comprendido entre los años 2006 a 2016 para artículos científicos y entre los años 2000 a 2016 para libros. En total se revisaron: 1 tesis doctoral, 1 tesis magistral, 111 artículos y 9 libros o capítulos de libros. Se presentan diversas definiciones de mindfulness y formas de conceptualizarla, sus mecanismos de acción, sus enfoques psicoterapéuticos predominantes, los efectos de su práctica estable, sus principales campos de acción y la importancia de la formación de los docentes que imparten la práctica. Finalmente se presentan algunas conclusiones acerca del diálogo entre la literatura psicológica sobre mindfulness y algunas de las concepciones de la tradición budista en torno a la meditación.

Análisis de los efectos generados por la decisión 391 sobre el régimen común de acceso a los recursos genéticos de la CAN, en el fenómeno de la biopiratería (1996-2010)

Después que muchos Estados se enriquecieran tanto intelectual como económicamente de la explotación o apropiación ilegal de la biodiversidad andina de la cual los miembros de la CAN eran país de origen, surge la necesidad de proteger la riqueza de la región, razón por la cual nace la Decisión 391 en 1996 sobre un Régimen Común de Acceso a Recursos genéticos. De esta manera los países miembros de la CAN se convirtieron en los primeros con un mecanismo de control para el acceso a los recursos genéticos y partición equitativa de los beneficios; buscando con ello sentar bases para la creación de conocimientos sobre el tema, el desarrollo de capacidades científicas y tecnológicas, y la promoción del uso sostenible de los recursos. Sin embargo por razones de carácter nacional la implementación del mismo no ha progresado, generando que los casos de biopiratería aumenten e incluso sean difíciles de prevenir. Siendo este un tema de gran relevancia para Bolivia, Colombia, Ecuador, Perú y Venezuela, esta monografía examinará en las siguientes páginas la reglamentación nacional para comprender a mayor profundidad los defectos y/o cualidades de las decisiones tomadas por los Estados para la aplicación de la Decisión 391, y así mismo evidenciará las razones por las cuales la implementación de la Decisión no ha tenido éxito total sobre el control de la biopiratería, entre ellas la falta de reglamentación, la especificación de roles, la concientización ciudadana e incluso información al público en general.

Efectividad del tratamiento con neurofeedback en trastornos del estado del ánimo, ansiedad y fibromialgia: una revisión de literatura

El neurofeedback es una técnica no invasiva en la que se pretende corregir, mediante condicionamiento operante, ondas cerebrales que se encuentren alteradas en el electroencefalograma. Desde 1967, se han conducido numerosas investigaciones relacionadas con los efectos de la técnica en el tratamiento de alteraciones psicológicas. Sin embargo, a la fecha no existen revisiones sistemáticas que reúnan los temas que serán aquí tratados. El aporte de este trabajo es la revisión de 56 artículos, publicados entre los años 1995 y 2013 y la evaluación metodológica de 29 estudios incluidos en la revisión. La búsqueda fue acotada a la efectividad del neurofeedback en el tratamiento de depresión, ansiedad, trastorno obsesivo compulsivo (TOC), ira y fibromialgia. Los hallazgos demuestran que el neurofeedback ha tenido resultados positivos en el tratamiento de estos trastornos, sin embargo, es una técnica que aún está en desarrollo, con unas bases teóricas no muy bien establecidas y cuyos resultados necesitan de diseños metodológicamente más sólidos que ratifiquen su validez.

J.A Osorio Lizarazo y Gaitanismo: mediaciones políticas y literarias

Describe y analiza las relaciones políticas y literarias, centrándose en las semejanzas y diferencias, entre el movimiento y discurso político que lideró Jorge Eliécer Gaitán, y la narrativa y la trayectoria como intelectual de José Antonio Osorio Lizarazo. El escritor y el político aparecen dentro de un campo intelectual y político que dejó ver sus efectos en la vida de ambos, haciéndolos converger en causas comunes así como separándolos en diferentes momentos de la historia del país entre finales de los años veinte y el desenlace del Bogotazo.

Desarrollo lingüístico y agresividad indirecta en patrones atributivos de niños y jóvenes colombianos

Mediante la combinación de métodos de análisis comportamental y lingüísticos se estudió la relación entre el uso del lenguaje y los patrones atributivos en jóvenes y niños colombianos en distintas etapas de su desarrollo y en diferentes contextos regionales. Se midió la producción de juicios atributivos con el fin de analizar el rol relativo de factores del desarrollo y socioculturales en la complejidad de la producción lingüística y las tendencias de agresividad indirecta. En segundo lugar, se evaluó si los patrones observados en Colombia reproducen los reportados en otras partes del mundo. Los resultados muestran que, de manera consistente con la literatura, existen diferencias en la complejidad del lenguaje producido en distintas etapas del desarrollo y en las tendencias y valencias de juicios atributivos en distintos contextos regionales de Colombia. Se desprenden dos hipótesis emergentes: 1) Existen elementos del neurodesarrollo que influyen en el dominio competente del lenguaje evidenciados a través de patrones universales de desarrollo tardío. 2) El contexto sociocultural es un factor determinante en la elección de juicios atributivos y patrones de agresividad indirecta.

Formative Research. An Integral Vision for Health Professionals

These writing conceive formation in formative research as a complex process that demands simultaneous and congruent actions in the objective, subjective and intersubjective fields, adjusted to a careful and progressive planification in order to form teachers, students and management staff as university actors of research processes. Integral formation in formative research into health area demands a comprehensive and broad perspective encompassing science, moral and art, or objective truth, subjective veracity and intersubjective equity. All means must meet towards a strong and developmental formative research culture capable of nourishing subjects engaged in systematic self-questioning, interaction and argumentated debate at the interior of communities of pairs. In the same way, they must have rigorous methodological formation in order to approach the study objects.

Prevalencia de síntomas de estrés y su relación en la calidad de vida de los servidores públicos de una entidad del estado colombiano, 2014

Determinar la prevalencia de síntomas de estrés y su relación en la calidad de vida de los servidores públicos de una Entidad del Estado Colombiano, 2014. Se realizó un Estudio de corte transversal, a 234 servidores públicos de una entidad del estado colombiano, se utilizó una ficha de datos sociodemográficos, el cuestionario de síntomas de estrés de la batería de riesgos psicosociales Ministerio de Protección Social y el SF 36 en su versión validada en Colombia. En la relación entre la escala de estrés con las dimensiones de calidad de vida y las subescalas defuncionamiento físico y subescala de salud mental no se encontraron diferencias significativas (p>0.05) (Tabla 2). Se encontró tendencia entre el menor nivel de estrés (muy bajo) y los otros niveles de estrés con mayor calidad de vida en las dimensiones de rol físico, funcionamiento físico, vitalidad y cerca de mostrar diferencias significativas en salud mental (p=0.097). Los sucesos vitales más frecuentes que se relacionan con el estrés en la muestra de servidores públicos, son fundamentalmente alto en síntomas fisiológicos, de comportamiento social y laboral, síntomas intelectuales y psicoemocionales. En cuanto a calidad de vida encontramos en la evaluación de la escala todas las dimensiones presentaron puntajes promedio mayores de 50, excepto en funcionamiento físico. Las dimensiones con promedios mayores de 80 fueron: dolor corporal, rol emocional, salud mental y funcionamiento Social.

Eficacia y seguridad del aripiprazol en trastornos del espectro autista en población infanto-juvenil: revisión sistemática de la literatura

Aunque han pasado cinco años desde su aprobación en Estados Unidos para el manejo de los Trastornos del Espectro Autista (TEA), en Colombia el uso de aripiprazol para esta indicación continúa siendo off-label. En este contexto, se ha propuesto la ejecución de una revisión sistemática de la literatura con el fin de conocer la eficacia y seguridad de esta estrategia terapéutica a la luz de la evidencia disponible en el manejo de niños y adolescentes con TEA