Tissue- specific DNA methylation profiles in newborns

Experimental and epidemiological studies demonstrate that fetal growth restriction and low birth weight enhance the risk of chronic diseases in adulthood. Derangements in tissue-specific epigenetic programming of fetal and placental tissues are a suggested mechanism of which DNA methylation is best understood. DNA methylation profiles in human tissue are mostly performed in DNA from white blood cells. The objective of this study was to assess DNA methylation profiles of IGF2 DMR and H19 in DNA derived from four tissues of the newborn. We obtained from 6 newborns DNA from fetal placental tissue (n = 5), umbilical cord CD34+ hematopoietic stem cells (HSC) and CD34- mononuclear cells (MNC) (n = 6), and umbilical cord Wharton jelly (n = 5). HCS were isolated using magnetic-activated cell separation. DNA methylation of the imprinted fetal growth genes IGF2 DMR and H19 was measured in all tissues using quantitative mass spectrometry. ANOVA testing showed tissue-specific differences in DNA methylation of IGF2 DMR (p value 0.002) and H19 (p value 0.001) mainly due to a higher methylation of IGF2 DMR in Wharton jelly (mean 0.65, sd 0.14) and a lower methylation of H19 in placental tissue (mean 0.25, sd 0.02) compared to other tissues. This study demonstrates the feasibility of the assessment of differential tissue specific DNA methylation. Although the results have to be confirmed in larger sample sizes, our approach gives opportunities to investigate epigenetic profiles as underlying mechanism of associations between pregnancy exposures and outcome, and disease risks in later life.

Estudio de asociación entre genotipo de DAT1 y transtorno por déficit de atención / hiperactividad

Introducción: El TDAH tiene un componente genético importante; el gen de transportador de Dopamina (DAT1) se ha asociado con susceptibilidad al TDAH y con sus endofenotipos. El VNTR de 40pb en la región 3’UTR aumenta la expresión del DAT1. En Colombia no hay ningún estudio previo que indique evidencia de la asociación genética entre TDAH y el gen DAT1. Objetivo: Determinar asociación entre el VNTR del DAT1 y el fenotipo y/o endofenotipos del TDAH. Métodos: Se seleccionaron 73 pacientes con TDAH y 75 controles, se valoró en los casos inteligencia y funciones ejecutivas. Mediante (PCR) se amplificó el VNTR DAT1. Se establecieron estadísticos genético poblacionales, análisis de asociación y de regresión logística entre las pruebas neuropsicológicas y genotipo. Resultado: El polimorfismo del DAT1 no mostró asociación con TDAH, ni con alteraciones en las funciones ejecutivas. El genotipo 10/10 del VNTR DAT1 se encontró asociado con el índice de velocidad de procesamiento (p <0,05). En el subgrupo hiperactividad hubo asociación con algunas subpruebas de flexibilidad cognitiva, número de respuestas correctas, total de errores, número de respuestas perseverativas (p ≤ 0.01). En el subgrupo mixto se asoció con índice de comprensión verbal (p <0,05). Conclusiones: No hubo asociación entre el polimorfismo VNTR (DAT1) y el fenotipo de TDAH. Se encontraron asociaciones entre genotipo y algunos test de flexibilidad cognitiva e índice de comprensión verbal. Se establecieron los estadísticos genético poblacionales de este polimorfismo para la población analizada, el cual corresponde al primer reporte de una muestra de nuestro país.

Implicación del polimorfismo genético del transportador de serotonina (5-htt) en la susceptibilidad a la depresión mayor

Introducción. La depresión mayor es una enfermedad frecuente y compleja de origen poligénico. Dada su importancia en la fisiopatología y terapéutica de la enfermedad, se ha demostrado que el gen que codifica para el transportador de serotonina (5-HTT) está asociado con el desarrollo de la enfermedad. Se realizó un estudio para evaluar la asociación entre polimorfismos del gen 5-HTT y trastorno depresivo mayor. Métodos. Estudio de casos y controles pareados 1:1. Los participantes se clasificaron a partir de la entrevista estructurada del DSM-IV-TR. Los resultados fueron analizados con OR de McNemar y ji-cuadrado y pruebas exactas pareadas. Se utilizó la regresión logística condicional. Se evaluó la presencia de Equilibrio de Hardy-Weinberg con ji-cuadrado de Pearson. Resultados. Se evaluaron 69 casos y 69 controles, cuyas características socio-demográficas y clínicas fueron similares a lo reportado previamente en la literatura. La muestra se encontraba en equilibrio de Hardy-Weinberg. No se encontró asociación estadísticamente significativa entre trastorno depresivo mayor y polimorfismos del gen 5-HTT en general, aunque se encontró la asociación en sujetos de 37 años y menos. Conclusión. Los resultados son similares a lo previamente reportado por otros estudios en pacientes colombianos con trastorno bipolar, lo cual sugiere que en esta población no hay asociación entre trastornos afectivos y polimorfismos del gen 5-HTT. Se necesitan más estudios en el área.

Molecular mechanism involved in the mutagenicity induced by Aflatoxin B1

The aflatoxin B1 (AFB1) is a mycotoxin that has been identified as the most potent hepatocarcinogen. The metabolite resulting from detoxification process of AFB1 in liver, has the ability to react with the genomic DNA, generating AFB1-DNA adducts; during DNA replication process, this adduct induced the G:C→T:A transversion. Polymorphism in genes encoding for enzymes involved in the activation and detoxification of AFB1 and DNA repair enzymes has been associated with the risk of hepatocellular carcinoma (HCC) development. Additionally, in populations of high exposure to aflatoxin and high prevalence of hepatitis B virus (HBV) infection, has been demonstrated a synergism between these two risk factors for the development of HCC.

Linfocitos atípicos en dengue: papel en el diagnóstico y pronóstico de la enfermedad. Revisión sistemática de la literatura

El dengue es la arbovirosis de mayor incidencia mundial y una importante causa de morbilidad y mortalidad. Debido a que la enfermedad se presenta en principio como un cuadro febril inespecífico, se requieren herramientas que permitan reconocer y clasificar a los pacientes con dengue en forma temprana. Un parámetro de utilidad en este sentido puede ser la presencia de linfocitos atípicos. Objetivo: revisar los resultados de los trabajos originales existentes en la literatura sobre linfocitos atípicos e infección por virus dengue y su papel en el diagnóstico y pronóstico de la enfermedad. Materiales y métodos: para la revisión se emplearon los motores de búsqueda PubMed y Lilacs, bajo la combinación de términos Dengue AND Atypical lymphocyte (OR Reactive lymphocyte, OR Turk cell), limitando los hallazgos a estudios en humanos. La información obtenidafue clasificada por su contenido. Solo se incluyeron en el presente trabajo los estudios relevantes para el tema. Resultados: se ajustaron 68 referencias a la estrategia de búsqueda empleada, pero solo doce correspondían al objeto de la revisión. Todos los estudios incluidos reportaron presenciade linfocitos atípicos como hallazgo hematológico particular en pacientes con dengue y aunque no fue un hallazgo específico de la enfermedad, su concentración fue significativamente superioren estos pacientes, sobre todo en cuadros severos de la misma. Conclusiones: de acuerdo con la evidencia encontrada, puede considerarse que existe una asociación entre la presencia de linfocitos atípicos y la infección por el virus dengue; sin embargo, la intensidad y utilidad de este hallazgo requiere mayor estudio y análisis.

El papel de polimorfismos del gen COMT en la susceptibilidad a la Depresión Mayor

Se ha descrito que las alteraciones de las vías noradrenérgica, serotoninérgica y dopaminérgica son responsables de la fisiopatología de la depresión y, la modulación variable de las mismas es, hasta cierto punto, responsable de la variabilidad individual en la respuesta clínica al tratamiento antidepresivo observada en diferentes pacientes. Considerando que la enzima Catecol-O-Metiltransferasa (COMT) es importante en el catabolismo de neurotransmisores como noradrenalina y dopamina, se propone examinar la asociación entre los haplotipos del gen COMT y la susceptibilidad a la depresión mayor. Este estudio está focalizado en pacientes con diagnostico de depresión mayor. En Colombia la frecuencia de uso de los servicios de salud para la atención de trastornos del estado de ánimo es de 14,2%, de estos el más frecuente es el trastorno depresivo mayor. Este hecho, sumado a la variación en la respuesta a medicamentos antidepresivos hace necesario la implementación de estudios que integren áreas de Psiquiatría y Genética hacia objetivos comunes como la identificación de los aspectos genéticos y clínico- psiquiátricos que ayuden a optimizar el diagnóstico y la terapéutica en este grupo de pacientes. La revisión de la literatura especializada permite concluir que éste es el primer estudio en Colombia que relaciona los polimorfismos de COMT con la susceptibilidad a la depresión mayor y permitirá determinar las frecuencias alélicas y genotípicas de los polimorfismos que se encuentren en la población.

Análisis de algunas alternativas de control en los acuerdos de cooperación bilateral, regional y multilateral en materia ambiental. Estudio de caso: La regulación del acceso a los recursos genéticos frente a la amenaza de la biopiratería en el Convenio de Diversidad Biológica, La Comunidad Andina y el Tratado de Libre Comercio con Estados Unidos

Esta monografía avanza en la revisión conceptual que permita establecer posibles alternativas de control en los acuerdos de cooperación bilateral, regional y multilateral, que contribuyan a mitigar el efecto de la biopiratería en Colombia debido al acceso de los recursos genéticos. Parte de un análisis comparado de los aspectos básicos de control propuestos para las negociaciones en materia ambiental que se llevaron a cabo en tres ámbitos distintos: el bilateral, el multilateral y el regional, tomando como referencia el tema de la protección de los recursos genéticos de acuerdo con lo establecido en la Convención de Diversidad Biológica, la Decisión 391 de 1996 de la Comunidad Andina y el texto del TLC entre Colombia y Estados Unidos, con énfasis en la negociación de los temas ambientales. Lo anterior con base en información secundaria, referida específicamente a publicaciones oficiales de gobierno, tratados, textos y revistas académicas especializadas, páginas oficiales y publicaciones de institutos de investigación, las cuales permitieron un acercamiento más profundo a los puntos de observación.

Análisis de polimorfismos genéticos del receptor beta-2 adrenérgico en pacientes pediátricos asmáticos y controles sanos en una muestra de la ciudad de Bogotá

El asma bronquial es una enfermedad inflamatoria crónica, se asocia a hiperrespuesta de la vía aérea, la cual lleva a episodios recurrentes de sibilancias, tos y disnea. La entidad se ha correlacionado con una gran variedad de genes involucrados en su fisiopatología, dentro de los cuales se encuentran genes localizados en el cromosoma 5 (5q23-31), como el del Receptor ß2 Adrenérgico (RB2A). En el presente trabajo se realizó una estimación de las frecuencias de los polimorfismos Arg16Gly, Gln27Glu y Thr164Ile de este receptor, y se estudió la relación existente entre los diferentes polimorfismos y asma, así como su relación con respecto a la severidad de la enfermedad, finalmente se estimó la relación de los haplotipos conformados por estos tres polimorfismos y su asociación con la enfermedad y severidad del fenotipo asmático.

En Carrefour el conocimiento y la complejidad : dos aspectos fuerza para el equipo de organización y proyectos

Este artículo presenta la generación y conceptualización de información, producto de relaciones entre factores o elementos que conforman a las empresas. Sostenemos que este entendimiento se encuentra en el camino de la gestión del conocimiento y la teoría de complejidad. Se toma como estudio de caso a Carrefour Grandes Superficies de Colombia, y se expone de manera descriptiva y reflexiva cómo la compañía opera la información y el impacto de ésta en el área de organización y proyectos. Se presenta el marco teórico compuesto por dos teorías: la gestión del conocimiento y la complejidad. La tesis que sostengo es que en Carrefour el conocimiento y la complejidad dos aspectos fuerza, líderes para el equipo de Organización y Proyectos.

Análisis de algunos de los aspectos de la segregación socio espacial como limitante en la calidad de vida en Bogotá.

El presente trabajo es una reflexión alrededor de la evolución del espacio urbano de la Ciudad de Bogotá con el fin de evidenciar la incidencia que tienen para el hábitat y la calidad de vida, algunos factores de segregación socio espacial que aparentemente han incidido en la movilidad y la cohesión social. Igualmente, analizar las políticas públicas que se han llevado a cabo con el propósito de disminuir tal segregación. Se busca con ello, contribuir con las bases para la construcción de alternativas que permitan disminuir los factores que promueven la segregación en el territorio.

Análisis de los efectos generados por la decisión 391 sobre el régimen común de acceso a los recursos genéticos de la CAN, en el fenómeno de la biopiratería (1996-2010)

Después que muchos Estados se enriquecieran tanto intelectual como económicamente de la explotación o apropiación ilegal de la biodiversidad andina de la cual los miembros de la CAN eran país de origen, surge la necesidad de proteger la riqueza de la región, razón por la cual nace la Decisión 391 en 1996 sobre un Régimen Común de Acceso a Recursos genéticos. De esta manera los países miembros de la CAN se convirtieron en los primeros con un mecanismo de control para el acceso a los recursos genéticos y partición equitativa de los beneficios; buscando con ello sentar bases para la creación de conocimientos sobre el tema, el desarrollo de capacidades científicas y tecnológicas, y la promoción del uso sostenible de los recursos. Sin embargo por razones de carácter nacional la implementación del mismo no ha progresado, generando que los casos de biopiratería aumenten e incluso sean difíciles de prevenir. Siendo este un tema de gran relevancia para Bolivia, Colombia, Ecuador, Perú y Venezuela, esta monografía examinará en las siguientes páginas la reglamentación nacional para comprender a mayor profundidad los defectos y/o cualidades de las decisiones tomadas por los Estados para la aplicación de la Decisión 391, y así mismo evidenciará las razones por las cuales la implementación de la Decisión no ha tenido éxito total sobre el control de la biopiratería, entre ellas la falta de reglamentación, la especificación de roles, la concientización ciudadana e incluso información al público en general.

Aspectos contextuales para el análisis de las tendencias de formación en fisioterapia

Debido a la dinámica de la globalización, las continuas trasformaciones del entorno y la cultura por la calidad y excelencia académica, la educación superior, en la última década, ha tenido que validar la pertinencia social y la coherencia de sus currículos. La pertinencia social de los planes de estudio de la formación de profesionales en Fisioterapia, demanda un estudio sistemático de las tendencias de formación que existen en lo regional, nacional e internacional, para comprender e integrar los elementos del contexto que sustentan el perfil profesional y facilitan la movilidad académica, ya que algunos países han instaurado modelos para la formación de fisioterapeutas, que articulan desde el pregrado la formación de maestrías y doctorados. Los vertiginosos cambios globales han hecho que las universidades ajusten sus programas de formación para responder a las necesidades que, en esta materia, el nuevo contexto impone.Con el propósito de establecer