Detección de mutaciones en el gen CFTR en una población de pacientes pediátricos con asma en la ciudad de Bogotá

Introducción: El asma es una enfermedad inflamatoria crónica de las vías respiratorias. Se asocia a hiperreactividad bronquial que lleva a episodios recurrentes de sibilancias, disnea y tos, articularmente en la noche o en la madrugada. Estos episodios se asocian con obstrucción de la vía aérea la cual es reversible con farmacoterapia. Esta enfermedad constituye un problema de salud pública a nivel mundial y su prevalencia en Colombia es cerca del 8%. Dentro los factores que contribuyen al desarrollo del asma se encuentran los ambientales y los genéticos. Se han realizado más de 500 investigaciones de asociación y en ellas el gen de la conductancia transmembranal de la fibrosis quística (CFTR) ha emergido como un gen candidato que participa en la patofisiología del asma. Sin embargo, la asociación entre mutaciones en el gen CFTR y el desarrollo de asma es hasta el presente controversial. Algunos de los estudios realizados han establecido que el estado de portador de mutaciones en el gen CFTR contribuye a la aparición de asma, otros afirman que estas mutaciones pueden participar como un factor protector e impedir el desarrollo de la enfermedad y algunas investigaciones han arrojado la ausencia de cualquier tipo de asociación. Objetivos: En el presente estudio se busca determinar la frecuencia de las mutaciones más frecuentemente causantes de FQ en Colombia, en una muestra de pacientes pediátricos asmáticos de la ciudad de Bogotá. Materiales y Métodos: Se genotipificaron 101 pacientes pediátricos con diagnóstico clínico y paraclínico de asma, se realizo extracción de ADN y análisis molecular para las mutaciones de p.F508del, c.1881+1.6 KbA>G, p.G542X y 621+1G>T del gen de la Fibrosis Quística, mediante amplificación por PCR utilizando primers específicos, seguida de digestión con enzimas de restricción y electroforesis en geles de poliacrilamida. Resultados y Discusión: Se identificaron dos portadores: uno para la mutación p.F508del y otro para la mutación p.G542X. Según estos hallazgos la tasa de portadores para estas mutaciones es de 1 en 50. Conclusión: No hay diferencia estadísticamente significativa entre la tasa de portadores de la mutación p.F508del en la población Colombiana (1/84) y la muestra analizada (p < 0.05). Sin embargo, no es posible establecer si existe una asociación entre el estado de portador y el desarrollo de asma.

Análisis de polimorfismos genéticos del receptor beta-2 adrenérgico en pacientes pediátricos asmáticos y controles sanos en una muestra de la ciudad de Bogotá

El asma bronquial es una enfermedad inflamatoria crónica, se asocia a hiperrespuesta de la vía aérea, la cual lleva a episodios recurrentes de sibilancias, tos y disnea. La entidad se ha correlacionado con una gran variedad de genes involucrados en su fisiopatología, dentro de los cuales se encuentran genes localizados en el cromosoma 5 (5q23-31), como el del Receptor ß2 Adrenérgico (RB2A). En el presente trabajo se realizó una estimación de las frecuencias de los polimorfismos Arg16Gly, Gln27Glu y Thr164Ile de este receptor, y se estudió la relación existente entre los diferentes polimorfismos y asma, así como su relación con respecto a la severidad de la enfermedad, finalmente se estimó la relación de los haplotipos conformados por estos tres polimorfismos y su asociación con la enfermedad y severidad del fenotipo asmático.

Asociación estratégica entre Israel y Turquía en el periodo 1997- 2007 y su incidencia en las relaciones en temas de seguridad con Siria, Irán e Irak

Turquía e Israel son dos países muy importantes en el medio oriente, el primero lo es por tener una gran importancia geoestratégica para Asia ya que es el puente de comunicación con Europa; mientras que el segundo es más conocido por el conflicto palestino-israelí que se desarrolla entre árabes y judíos. Para analizar esta alianza surgida entre estas dos naciones es necesario tener en cuenta que Turquía es un país cuya población es mayoría musulmana, sin embargo mantiene buenas relaciones con Israel que desde su establecimiento como Estado en 1948 ha sido percibido por los países de la región como una amenaza lo que origino el conflicto árabe-israelí. Estas relaciones entre Israel y Turquía comenzaron en 1958 con un acuerdo secreto que se conoce comúnmente como “pacto periférico”. Después de varios altibajos sufridos en las relaciones, en la década de los noventa, estos dos Estados se acercaron nuevamente con el fin de enfrentar las amenazas comunes percibidas en la región; fue por eso que se asociaron para cooperar en varios temas y disminuir las amenazas comunes que venían de Siria, Irán e Irak. Pese a que esta asociación trajo beneficios en materia de seguridad a Israel y a Turquía; empeoró las relaciones de esos Estados con Siria, Irán e Irak, debido a que ocasiono un dilema de seguridad en la región, provocando una lucha de poderes en la misma.

Prevalencia del polimorfismo A(-444)c del gen LTC4 sintasa humano en controles sanos y pacientes pediátricos asmáticos en una muestra de la ciudad de Bogotá

El asma es un desorden inflamatorio crónico de la vía aérea, causado por procesos inflamatorios, broncoconstricción, mucosidad y edema. Actualmente se ha relacionado el gen LTC4 sintasa humano con susceptibilidad al asma, sobre el cual se ha documentado un polimorfismos bi-alélico en la región promotora donde el alelo C se ha relacionado con la severidad del cuadro clínico de la enfermedad. Objetivo: estimar las frecuencias alélicas y genotípicas del polimorfismo A(-444)C ubicado en la región Promotora del gen LTC4 Sintasa humano en controles sanos y pacientes pediátricos asmáticos sobre una muestra de la ciudad de Bogotá. Metodología: se analizaron 303 personas, la amplificación de la región de interés del gen LTC4 sintasa humano se realizó mediante la PCR obteniendo un producto de 258pb y restricción enzimática de los productos amplificados donde se obtuvo fragmentos de 199 pb para el alelo A y otro de 166pb para el alelo C. Resultados: en el presente estudio se obtuvo que la frecuencia del alelo A silvestre fue de 0.86 (85.5%) y del alelo C polimórfico del 0.14 (14.5%). No se encontró una diferencia estadísticamente significativa entre las frecuencias alélicas en las dos poblaciones de estudio, valor de p (0.295) En el presente estudio no se encontró asociación entre el alelo polimórfico y la severidad de la enfermedad. Palabras claves: asma, polimorfismo, gen LTC4 sintasa.

Tamizaje combinado de primer trimestre para aneuploidias en una población bogotana

El tamizaje combinado prenatal de primer trimestre para la detección de aneuploidías, ajusta la edad materna, la medida de sonolucencia nucal fetal y concentraciones séricas maternas de PAPP-A y B-hCG para calcular este riesgo. Se han observado variaciones en los MoM s de los analítos séricos maternos de acuerdo a variables como raza, peso, numero de fetos y técnicas de reproducción asistida. Objetivo: calcular los valores de PAPP-A y B-hCG y sus MoM s en la población estudiada comparándolos con población caucásica, evaluando el desempeño de la prueba. Metodología: este es un estudio retrospectivo realizado en 926 mujeres embarazadas con 10 a 13,6 semanas. Se calculan concentraciones séricas y MoM s corregidos para peso, raza y técnicas de reproducción asistida de la PAPP-A y B-hCG, el riesgo de presentar síndrome Down al nacimiento, sensibilidad y tasa de falsos positivos para la prueba. Resultados: la edad materna media fue de 33,6 años (rango entre 20 y 45 años). Los MoM s de PAPP-A fueron 11,8% inferiores respecto a la población caucásica. El 9.4% de las pacientes obtuvieron un riesgo positivo y el 3,3% presento alteraciones citogenéticas en el cariotipo fetal. La sensibilidad del tamizaje fue del 100% con una tasa de falsos positivos del 5,7% en un punto de corte de 1 en 250. Conclusión: el tamizaje combinado de primer trimestre es un método efectivo para la detección de aneuploidías. Los MoM s de la PAPP-A son un 11,8% inferiores en la población estudiada y esto debe ajustarse para disminuir la tasa de resultados falsos positivos.

Rendimiento operativo de la tamizacion doble ajustada por raza para la deteccion de aneuploidias en poblacion colombiana

Actualmente, los algoritmos utilizados para la detección de alteraciones cromosómicas se han basado en los resultados obtenidos de poblaciones caucásicas, afrocaribeñas y asiáticas, las cuales, no tienen las mismas características de la raza mestiza. De allí, surgió el interés de realizar un estudio que permitiera determinar los valores de los marcadores serológicos, empleados en la tamización de aneuploidías, en población latina, para establecer un punto de corte ajustado a la raza mestiza. Se encuentra en desarrollo un estudio de validación de prueba diagnóstica, cuyos avances se presentan a continuación. En esta investigación, hasta el momento, se han incluido 1418 pacientes entre 11-13.6 semanas, sometidas a tamización combinada para la detección de aneuploidías. Se realizó un ajuste por raza de valores de medianas y sus múltiplos para los marcadores y se determinó el rendimiento operativo de la prueba luego de dicho ajuste. Posteriormente, se realizó una comparación entre ambas pruebas. Los niveles de B-hCG son 17.1 % más bajos en población mestiza colombiana, comparado con población caucásica y los niveles de PAPP-A son 19% inferiores. Las tasas de detección de la prueba, utilizando los valores convencionales, son del 60 % y, luego del ajuste por raza, es del 53 %. Haciendo el cálculo de riesgo, utilizando los nuevos múltiplos de mediana, no existen diferencias en aplicar la tamización con los valores convencionales entre las semanas 11 y 12 pero, en semana 13, los valores aplicados a población caucásica presentan una mejor tasa de detección que utilizar la prueba ajustada.

Radioterapia de salvamento para cáncer de próstata y recaída bioquímica : cinco años de experiencia. Instituto Nacional de Cancerología

Introducción: Los pacientes con cáncer de próstata con tumores de riesgo bajo e intermedio de recaída pueden ser tratados con cirugía, radioterapia, y en casos seleccionados observación. Los pacientes en nuestro país, son tratados con prostatectomía radical, los cuales tienen una probabilidad de recaída bioquímica del 15% al 40% a 5 años (1,2,3). Metodología: estudio descriptivo, retrospectivo, tipo serie de casos. Se revisaron los registros de todos que recibieron radioterapia de salvamento que ofrece para a aquellos pacientes que ya tienen recaída bioquímica o local después de la Prostatectomia Radical, entre enero de 2003 y diciembre de 2007. Resultado: entre los 40 pacientes elegibles para el análisis, la media de seguimiento fue de 2,17 años, con una desviación estándar de 1,5 años, con un rango de 0 a 58 meses, la media de la edad fue de 66,12 años, con una desviación estándar de 6,63, con un rango entre 50 y 78 años. Todos los pacientes le realizaron prostatectomía. La media de supervivencia libre de enfermedad con intervalos de confianza del 95% fue de 4,58 años (2,24 a 4,92 años). Discusión: analizados los resultados en éste grupo de pacientes con cáncer de próstata sometidos a prostatectomía radical y radioterapia como terapia de salvamento, con un seguimiento promedio de 2,17 años, observamos que los resultados obtenidos en el presente estudio son inferiores a los registrados en otros reportes en la literatura (16-20).

Walking Closet

Walking Closet es un proyecto de emprendimiento creado de la mano del Centro de Emprendimiento de la Universidad del Rosario, con el objetivo de formalizar la actividad económica a la cual sus autoras han venido desarrollando. Durante el proyecto se analizaron las condiciones económicas del país, asi como de la localidad a la cual se centrara nuestra actividad: Chapinero. Asi mismo se expuso la propuesta de valor y las diferentes estrategias que haran posible el logro de los objetivos, tambien se analizaron los aspectos financieros y su viabilidad. dando como resultado una guía para la implemetación del proyecto.

Walking Closet

Walking Closet es un proyecto de emprendimiento creado de la mano del Centro de Emprendimiento de la Universidad del Rosario, con el objetivo de formalizar la actividad económica a la cual sus autoras han venido desarrollando. Durante el proyecto se analizaron las condiciones económicas del país, asi como de la localidad a la cual se centrara nuestra actividad: Chapinero. Asi mismo se expuso la propuesta de valor y las diferentes estrategias que haran posible el logro de los objetivos, tambien se analizaron los aspectos financieros y su viabilidad. dando como resultado una guía para la implemetación del proyecto.

Transformaciones y evolución de las fuentes del derecho administrativo colombiano a partir de los tratados de integración

Esta tesis producto del trabajo de investigación se planteo sobre las bases de un derecho administrativo interno creado para resolver los problemas suscitados al interior del Estado en consonancia con los postulados constitucionales, teniendo en cuenta el artículo 4° en que se establece la supremacía de la Constitución y los artículo 9°, 93, 94 y 224 al 227 que ordenan el desarrollo del derecho de integración en el marco de los países Latinoamericanos y del Caribe, por lo que surge la imperiosa necesidad de armonizar el derecho de la integración con el ordenamiento jurídico nacional y en especial con el derecho administrativo quien deberá recepcionar el mencionado ordenamiento supraestatal, alterando las tradicionales concepciones de las fuentes de este derecho interno. Por lo tanto, desde la perspectiva del derecho administrativo comprendido como un derecho legislado que regula las relaciones entre el Estado y los particulares en el que prevalece el “principio de legalidad” de los actos administrativos, se puede intuir que constituye un problema jurídico los impactos derivados de los tratados de integración, donde nos preguntamos sí las categorías de fuentes actuales del derecho administrativo son las adecuadas para abordar la recepción de estas disposiciones Por lo que al explorara las incidencias en el derecho administrativo con ocasión de la recepción del derecho de integración con particular énfasis en la Comunidad Andina, identificamos que uno de los rasgos más distintivos del ordenamiento jurídico andino, como el de otros esquemas de integración, proviene del discutido concepto de supranacionalidad. Dentro de la teoría jurídica contemporánea la comprensión de este término trae una novísima concepción que al mismo tiempo es respetuosa de la soberanía interna de los Estados miembros, la cual permite el surgimiento del nuevo ente común donde es posible la distribución de competencias en la reglamentación de ciertos ámbitos entre autoridades multilaterales y nacionales, conservando su propia autonomía. Este concepto ha permitido que en el ordenamiento comunitario andino, a semejanza de lo que acontece en el derecho interno de los Estados, exista un sistema de control de las normas jurídicas garantizado por una jurisdicción contenciosa-administrativa ejercida a través del Tribunal de Justicia de la Comunidad Andina. Lo que en definitiva incide en el derecho administrativo interno al encontramos frente a ordenamientos independientes, como lo son los del derecho de integración, en los que se producen, aplican y ejecutan normas según las reglas de juego adoptadas para ese efecto por los Estados miembros, que dependerán del marco del proceso de integración y su armonización con las normas internas. Es por ello, que en el resultado final de esta tesis se constata la aparición de nuevas fuentes de legalidad, donde ya no sólo se contemplará la ley y la jurisprudencia, ésta última posicionada con el devenir del tiempo debido a su pertinencia, como lo podemos contrastar con la expedición del Nuevo Código de Procedimiento Contencioso Administrativo (L. 1437/11) que aún no ha entrado en vigencia, en donde se resalta la importancia del Precedente Judicial a partir de las sentencias de unificación del Consejo de Estado. Pero más allá, de este nuevo reconocimiento legislativo, el sistema de fuentes establecido se verá alterado en su jerarquía con el derecho que nace con ocasión de los tratados de integración, lo que aún no se refleja en este nuevo Código, el cual no prevé la aplicación de las nuevas fuentes de legalidad.

Análisis de sectores estratégicos aplicado a las empresas: Bimbo, Comapán, Santa Clara y Colpán

El presente documento tiene como finalidad ilustrar al lector acerca de la forma en como las empresas del sector panadero en Colombia se han enfrentado a la turbulencia presentada en los últimos años, mediante la creación de capacidades dinámicas para adaptarse a los cambios en el entorno del sector estratégico donde se encuentran. En este trabajo analizaremos algunas variables del sector panadero tomando como análisis cuatro empresas: Bimbo de Colombia S.A; Colombiana de Pan (Colpán Ltda.); Compañía Manufacturera de Pan (Comapán S.A), y la Comercializadora de Pan, Repostería y Confitería (Santa Clara S.A.); las empresas fueron seleccionadas por ser las más representativas en el sector. Se realizará un análisis estratégico utilizando la metodología del análisis estructural de sectores estratégicos (AESE), las pruebas a aplicar son hacinamiento, levantamiento del panorama competitivo, análisis de las fuerzas de mercado y estudio de competidores. Teniendo en cuenta que para cada una de las pruebas que se realizaran del AESE es necesario contar con una información financiera, de productos, historia, factores internos y externos que nos sirva como análisis al desarrollo del trabajo de cada una de las cuatro empresas que analizaremos del sector, por tanto se ha obtenido la información de las páginas web de cada una de las empresas y sus estados financieros son obtenidos de la Superintendencia de Sociedades desde el año 2006 hasta el 2010 de cada una de las organizaciones. Finalmente es importante indicar que el presente documento hace parte de una serie de estudios llevados a cabo por la línea de investigación en estrategia de la Facultad de Administración de la Universidad del Rosario. Con ellos se pretende contribuir a la academia de la administración en la generación de una teoría para enfrentar la turbulencia de la industria. De manera puntual, este estudio se realiza con el apoyo de varios estudiantes de la Facultad de Administración, quienes desde su participación en el curso de Estrategia I impartido por el profesor Hugo A Rivera se interesaron por comprender mejor lo ocurrido en este sector en Colombia.

Tamizaje neonatal para fibrosis quística en una muestra de la ciudad de Bogotá

La Fibrosis Quística es la enfermedad autosómica recesiva mas frecuente en caucásicos. En Colombia no se conoce la incidencia de la enfermedad, pero investigaciones del grupo de la Universidad del Rosario indican que podría ser relativamente alta. Objetivo: Determinar la incidencia de afectados por Fibrosis Quística en una muestra de recién nacidos de la ciudad de Bogotá. Metodología: Se analizan 8.297 muestras de sangre de cordón umbilical y se comparan tres protocolos de tamizaje neonatal: TIR/TIR, TIR/DNA y TIR/DNA/TIR. Resultados: El presente trabajo muestra una incidencia de 1 en 8.297 afectados en la muestra analizada. Conclusiones: Dada la relativamente alta incidencia demostrada en Bogotá, se justifica la implementación de Tamizaje Neonatal para Fibrosis Quística en Colombia.

Estudio de asociación entre genotipo de DAT1 y transtorno por déficit de atención / hiperactividad

Introducción: El TDAH tiene un componente genético importante; el gen de transportador de Dopamina (DAT1) se ha asociado con susceptibilidad al TDAH y con sus endofenotipos. El VNTR de 40pb en la región 3’UTR aumenta la expresión del DAT1. En Colombia no hay ningún estudio previo que indique evidencia de la asociación genética entre TDAH y el gen DAT1. Objetivo: Determinar asociación entre el VNTR del DAT1 y el fenotipo y/o endofenotipos del TDAH. Métodos: Se seleccionaron 73 pacientes con TDAH y 75 controles, se valoró en los casos inteligencia y funciones ejecutivas. Mediante (PCR) se amplificó el VNTR DAT1. Se establecieron estadísticos genético poblacionales, análisis de asociación y de regresión logística entre las pruebas neuropsicológicas y genotipo. Resultado: El polimorfismo del DAT1 no mostró asociación con TDAH, ni con alteraciones en las funciones ejecutivas. El genotipo 10/10 del VNTR DAT1 se encontró asociado con el índice de velocidad de procesamiento (p <0,05). En el subgrupo hiperactividad hubo asociación con algunas subpruebas de flexibilidad cognitiva, número de respuestas correctas, total de errores, número de respuestas perseverativas (p ≤ 0.01). En el subgrupo mixto se asoció con índice de comprensión verbal (p <0,05). Conclusiones: No hubo asociación entre el polimorfismo VNTR (DAT1) y el fenotipo de TDAH. Se encontraron asociaciones entre genotipo y algunos test de flexibilidad cognitiva e índice de comprensión verbal. Se establecieron los estadísticos genético poblacionales de este polimorfismo para la población analizada, el cual corresponde al primer reporte de una muestra de nuestro país.

Caracterización radiológica de pacientes con osteotomía pélvica tipo Ganz

Se realizó un estudio descriptivo observacional para describir los hallazgos radiológicos pre y postoperatorios de pacientes llevados a osteotomía periacetabular tipo Ganz, según las medidas radiológicas del mismo autor, en el Instituto de Ortopedia infantil Roosevelt entre los años 2008 y 2012.

Investigación perfil en competencias y habilidades del empresario bogotano: trabajo de campo

Este documento corresponde al trabajo de campo para la investigación doctoral de Luis Alberto Estrada titulado “Perfil en competencias del empresario bogotano”. El objetivo que el equipo de investigación definió fue concretar las habilidades y competencias que acompañan a los emprendedores y fundadores de empresa en la primera década del siglo XXI. Para ello, se tomó una base de datos de la Cámara de Comercio de Bogotá, la cual contiene la información comercial de las empresas de la ciudad con matrícula mercantil vigente creadas en el periodo de 2000 a 2011 con un mínimo de 5 años de ventas registradas. Mediante el análisis de la información se seleccionó a las cincuenta empresas de mayor crecimiento en ventas, de las cuales ocho fueron encuestadas y entrevistadas junto a sus fundadores. Los hallazgos que se encontraron en este estudio muestran un perfil del grupo de encuestados con respecto a su formación, su relación, su gestión, sus aspiraciones, su compostura, su visión y su trascendencia.