Tamizaje combinado de primer trimestre para aneuploidias en una población bogotana

El tamizaje combinado prenatal de primer trimestre para la detección de aneuploidías, ajusta la edad materna, la medida de sonolucencia nucal fetal y concentraciones séricas maternas de PAPP-A y B-hCG para calcular este riesgo. Se han observado variaciones en los MoM s de los analítos séricos maternos de acuerdo a variables como raza, peso, numero de fetos y técnicas de reproducción asistida. Objetivo: calcular los valores de PAPP-A y B-hCG y sus MoM s en la población estudiada comparándolos con población caucásica, evaluando el desempeño de la prueba. Metodología: este es un estudio retrospectivo realizado en 926 mujeres embarazadas con 10 a 13,6 semanas. Se calculan concentraciones séricas y MoM s corregidos para peso, raza y técnicas de reproducción asistida de la PAPP-A y B-hCG, el riesgo de presentar síndrome Down al nacimiento, sensibilidad y tasa de falsos positivos para la prueba. Resultados: la edad materna media fue de 33,6 años (rango entre 20 y 45 años). Los MoM s de PAPP-A fueron 11,8% inferiores respecto a la población caucásica. El 9.4% de las pacientes obtuvieron un riesgo positivo y el 3,3% presento alteraciones citogenéticas en el cariotipo fetal. La sensibilidad del tamizaje fue del 100% con una tasa de falsos positivos del 5,7% en un punto de corte de 1 en 250. Conclusión: el tamizaje combinado de primer trimestre es un método efectivo para la detección de aneuploidías. Los MoM s de la PAPP-A son un 11,8% inferiores en la población estudiada y esto debe ajustarse para disminuir la tasa de resultados falsos positivos.

Genetix E.U.

The combined prenatal aneuploidy screening test in the first trimester uses maternal age, measurement of fetal nuchal sonolucency and the concentrations of maternal serum analytes PAPP-A and B-hCG to calculate this risk. Variations in MoM" s of the maternal serum analytes have been observed according to variables as race, weight, number of fetuses and artificial reproductive techniques. Objective: To calculate the serum concentrations of PAPP-A and B-hCG and its MoM" s in the studied population compared to the caucasian population, evaluating the performance of the test. Methodology: This is a retrospective study made in 926 pregnant women between 10 and 13.6 weeks. The serum concentrations and MoM" s corrected for weight , race and artificial reproductive techniques of PAPP-A and B-hCG were calculated, as the risk of presenting Down at birth, sensitivity and false positive rates for the test. Results: The average maternal age was of 33.6 years (range between 20 and 45). MoM s for PAPP-A were 11.8% lower than the caucasian population. 9,4% of the patients obtained a positive risk and 3.3% had a abnormal fetal karyotype. The sensitivity of the test was of the 100% with a false positives rate of 5.7% with a cut-off point of 1 in 250. Conclusion: The combined screening test for Down syndrome in the first trimester is an effective method. Corrected MoM" s for PAPP-A were 11.8% lower in the studied population and this must be adjusted to diminish the rate of positive false results.