Fenotipo y genotipo de once pacientes con Ataxia de Friedreich

Introducción: La ataxia de Friedreich (FRDA) es una enfermedad autosómica recesiva debida a una mutación en el gen X25. Dicho gen está localizado en el cromosoma 9 y codifica para la proteína frataxina. La enfermedad es causada por la repetición del trinucleótido GAA. En individuos normales la secuencia GAA se encuentra repetida entre siete y veintidós veces, mientras que, en pacientes con ataxia de Friedreich GAA puede estar repetida cientos o miles de veces.Objetivos: Evaluar si existe correlación entre el tamaño de la expansión, la edad de inicio de FRDA y su severidad en la muestra seleccionada.Métodos:- Se estudiaron once pacientes con fenotipo típico de ataxia de Friedreich. El análisis molecular por PCR determinó la expansión del trinucleótido GAA. Se analizó la correlación entre la edad de inicio de FRDA y su progresión con el número de repeticiones GAA.Resultados y conclusiones:- El análisis molecular por PCR mostró ocho pacientes homocigotos para la expansión, y tres negativos. El promedio del tamaño de las expansiones en los alelos es 622±5 con un promedio correspondiente de la edad inicio de FRDA 13±8. Para el tamaño de la muestra no se observó una correlación estadística significativa entre la edad de inicio de la enfermedad y el número de repeticiones, pero sí una tendencia a correlacionarse de forma inversa (p<0.11). El diagnóstico molecular de FRDA, sumado a la comprensión de su fisiología y a la utilización de los criterios de inclusión de Harding, constituye un paso importante en el logro de un tratamiento óptimo de la enfermedad.

Inferencia estadística - Módulo de regresión lineal simple

La utilización del modelo de regresión lineal en los procesos relacionados con el análisis de datos demanda el conocimiento objetivo e instrumentación de la relación funcional de variables, el coeficiente de determinación y de correlación y la prueba de hipótesis como pilares fundamentales para verificar e interpretar su significancia estadística en el intervalo de confianza determinado. La presentación específica de los temas relacionados con el modelo de regresión lineal, el análisis de regresión, el uso de la ecuación de regresión como instrumento para estimar y predecir y la consideración del análisis de residuales ha sido realizada tomando como referente el estudio de problemas reales definidos en los entornos de la economía, la administración y la salud, utilizando como plataforma de apoyo la hoja de cálculo Excel®. Se consideran en este módulo didáctico, los elementos teóricos correspondientes al análisis de regresión lineal, como técnica estadística empleada para estudiar la relación entre variables determinísticas o aleatorias que resultan de algún tipo de investigación, en la cual se analiza el comportamiento de dos variables, una dependiente y otra independiente. Se muestra mediante la gráfica de dispersión el posible comportamiento de las variables: lineal directa, inversa, no lineal directa o no lineal inversa, con el fin de desarrollar en el lector las competencias interpretativas y propositivas requeridas para dimensionar integralmente la importancia de la estadística inferencial en la vida del profesional en ciencias económicas, administrativas y de la salud.

Inferencia estadística módulo de regresión lineal simple

La utilización del modelo de regresión lineal en los procesos relacionados con el análisis de datos demanda el conocimiento objetivo e instrumentación de la relación funcional de variables, el coeficiente de determinación y de correlación y la prueba de hipótesis como pilares fundamentales para verificar e interpretar su significancia estadística en el intervalo de confianza determinado. La presentación específica de los temas relacionados con el modelo de regresión lineal, el análisis de regresión, el uso de la ecuación de regresión como instrumento para estimar y predecir y la consideración del análisis de residuales ha sido realizada tomando como referente el estudio de problemas reales definidos en los entornos de la economía, la administración y la salud, utilizando como plataforma de apoyo la hoja de cálculo Excel®.

Correlación y concordancia entre ecocardiografía y cateterismo cardiaco derecho para determinación de la presión sistólica de arteria pulmonar

Introducción. El cateterismo cardiaco derecho representa el estándar de referencia para el diagnóstico de hipertensión pulmonar, sin embargo el rendimiento de la ecocardiografía como estudio inicial ha mostrado buena correlación con las variables medidas por cateterismo. El presente estudio pretende describir el grado de correlación y concordancia entre la ecocardiografía y el cateterismo cardiaco derecho para la medición de la presión sistólica de la arteria pulmonar. Materiales y métodos. Se realizó un estudio observacional retrospectivo de los pacientes sometidos a cateterismo cardiaco derecho entre los años 2009 a 2014 y se compararon con los datos de ecocardiograma más cercano a este cateterismo, teniendo en cuenta la presión sistólica de la arteria pulmonar (PSAP) en las dos modalidades diagnósticas mediante correlación y concordancia estadística según los coeficientes de Pearson y el índice de Lin respectivamente. Resultados. Se recolectaron un total de 169 pacientes con un índice de correlación (r) obtenido para la medición de PSAP del total de la muestra de 0.73 p < 0.0001 mostrando un grado de correlación alto para toda la muestra evaluada. El análisis de concordancia obtenido para toda la población a partir del índice de Lin fue de 0.71 lo que determinó una pobre concordancia. Discusión. Se encontró buena correlación entre ecocardiografía y cateterismo cardiaco derecho para la medición de la PSAP, sin embargo la concordancia entre los métodos diagnósticos es pobre, por tanto el ecocardiograma no reemplaza al cateterismo cardiaco derecho como estudio de elección para diagnóstico y seguimiento de pacientes con hipertensión pulmonar.

Correlación de mamoglobina con otros biomarcadores de cáncer de seno en una población colombiana

Introducción: La mamoglobina humana, proteína específica de tejido mamario, es considerada una herramienta promisoria para diagnóstico temprano y pronóstico de cáncer de seno. Se correlacionó la presencia de mamoglobina con los biomarcadores tradicionales con el fin de validar su utilidad clínica. Metodología: Se cuantificó la mamoglobina en pacientes de tres instituciones de tercer nivel de Bogotá, con cáncer de seno y se correlacionó con los marcadores clínicos y paraclínicos. Se utilizó la prueba de Mann-Whitney, la prueba de Kruskal-Wallis y el Coeficiente de correlación de Spearman, significancia 5% (P<0.05). Resultados: Muestra de 29 pacientes, edad promedio de 58.6, 86% con Carcinoma ductal infiltrante, 48% son Grado II, 45% Estadio IIA. La expresión de mamoglobina no mostro diferencias significativas con progestágenos (P=0.137, M-W), estrógenos (P=0.07, M-W), Erb2 (P=0.342, M-W), estadio (P=0.725, K-W), grado (P=0.536, K-W) y edad, (P=0.787, K-W). No existe correlación entre mamoglobina con edad (P=0.405), área tumoral (P=0.216), grado (P=0.248) y estadio (P=0.347). Discusión: La mamoglobina, es un promisorio marcador diagnóstico y pronóstico de cáncer de mama, son necesarios otros estudios para determinar aplicabilidad en nuestra población.

Correlación entre niveles séricos de PCR ultrasensible y riesgo cardiovascular en una cohorte de mujeres adultas

La PCR es el marcador de inflamación vascular más estudiado y validado hasta la fecha. Los niveles de PCR ultrasensible pueden predecir el riesgo de enfermedad cardiovascular. En el programa “salud integral para la mujer” de la fundación cardio-infantil se realizan estratificaciones de riesgo cardiovascular a mujeres adultas. Se midieron los niveles de PCR en este grupo de pacientes entre Octubre del 2007 y Mayo del 2009 y se evaluó la correlación entre la estratificación del riesgo cardiovascular por escala de Framingham y niveles de PCR en esta población. Objetivo: establecer el grado de correlación entre los niveles de PCR ultrasensible y el grado de riesgo cardiovascular y otros factores de riesgo cardiovascular. Resultados: Edad promedio 48 años (18 a 98 años). 62 pacientes hipertensas (40,7%). 19 pacientes con cifras alteradas de glicemia en ayunas (12%). Hay un 83% de la población estudiada con dislipidemia (127 pacientes). 78 pacientes con sobrepeso u obesidad. El 87% de la población tiene al menos un factor de riesgo presente. Discusión y resultados: En la población estudiada existe una alta prevalencia de factores de riesgo cardiovasculares, dentro de los cuales predomina los trastornos del metabolismo de los lípidos. Sin embargo no hay correlación entre los niveles de PCR ultrasensible y el riesgo cardiovascular según la escala de Framingham. En la literatura médica publicada sobre PCR ultrasensible y su relación con el riesgo cardiovascular los resultados son muy divergentes con los encontrados en este estudio.

Correlación entre calidad de vida de niños con asma y conocimientos de los cuidadores sobre la enfermedad

El asma es la enfermedad crónica más común en niñez y la valoración de la calidad de vida de estos pacientes es considerada piedra angular dentro del manejo integral del niño con asma. Objetivo Establecer la correlación entre la calidad de vida de niños con asma y el nivel de conocimiento de los padres y/o cuidadores sobre los aspectos de la enfermedad de sus hijos, en una población atendida en Consulta externa del Instituto Roosevelt. Método: estudio Correlacional cross sectional en pacientes entre siete y diecisiete años con diagnóstico de asma bronquial atendidos en el Instituto Roosevelt en octubre de 2009.junto a sus respectivos padres o cuidadores. Resultados: participaron 80 pacientes, la media de edad fue 10,6 años y la media del tiempo de evolución fue de 6 años, los cuadros sintomáticos de asma. Un 73,8% de los casos clasificados como leve intermitente. Un 60% fue calificado de parcialmente controlada, y la escolaridad de los padres estuvo en secundaria completa 30% y formación técnica 35%. El nivel de conocimiento se categorizó en tres desenlaces bueno, 62,5% regular 35% y malo 2,5%. Conclusiones: Existe asociación significativa (p<0,001) entre Calidad de Vida y el conocimiento sobre asma de los cuidadores, esta asociación tiene correlación significativa (p<0,001) y positiva entre el nivel medido por el PAQLQ y el nivel de conocimientos sobre asma evaluados por el cuestionario, además entre mayor nivel de conocimientos sobre asma de los cuidadores de los niños se presenta mayor Calidad de Vida de los niños con asma.

Infiltración grasa hepática difusa y su correlación con índice de masa corporal, triglicéridos y transaminasas

Introducción: la enfermedad hepática grasa no alcohólica (NAFLD) es una enfermedad muy frecuente y de curso insidioso. El diagnostico, seguimiento y tratamiento de esta condición permanecen aun sin consenso debido principalmente a la falta de conocimiento de su historia natural y la dificultad de un diagnostico preciso de forma no invasiva. Materiales y Métodos: estudio prospectivo, observacional de corte transversal y correlación usando un muestreo no aleatorio de los pacientes que asistieron al servicio de chequeo médico de la Fundación CardioInfantil – Instituto de Cardiología. Se evaluaron variables clínicas y para-clínicas como Índice de Masa Corporal, transaminasas, triglicéridos y apariencia ultrasonográfica del hígado. Se realizo análisis no paramétrico de varianza con la prueba de Kruskal-Wallis y análisis de correlación por medio del índice de correlación de Spearman. Resultados: se incluyeron 619 pacientes. Se encontró una variación estadísticamente significativa (p<0,001) entre todas las variables analizadas agrupadas de acuerdo a la apariencia ultrasonográfica del hígado. Finalmente, se encontraron coeficientes de correlación positivos y estadísticamente significativos (p<0,001) para las mismas variables. Discusión: la evaluación por ultrasonografía del hígado es una opción atractiva para el diagnostico y seguimiento de los pacientes con NAFLD debido a sus características no invasivas, bajo costo y amplia disponibilidad. Los resultados obtenidos sugieren que dada la variación de los parámetros clínicos de acuerdo con la apariencia hepática, esta herramienta puede ser útil tanto en fase de diagnostico como en fase de seguimiento para los pacientes de esta población. Los coeficientes de correlación sugieren que la posibilidad de predecir variables sanguíneas usando este método que debería estudiarse más a fondo. Conclusiones: en conjunto, los resultados de este estudio soportan la utilidad de la evaluación ultrasonográfica del hígado como herramienta de evaluación y posible seguimiento en pacientes con sospecha de NAFLD en esta población.

Correlación entre mediciones laríngeas externas con el tamaño del tubo endotraqueal en niños

La selección apropiada del tamaño de los tubos endotraqueales (TET) para utilizar en niños es importante en anestesia general y cuidado crítico. Se han descrito muchos métodos para determinar el tamaño requerido del TET para cada paciente que son usados en la práctica clínica en la actualidad. La fórmula que considera la edad y las técnicas basadas en características físicas del niño han sido ampliamente utilizadas, pero tienen poco valor en predecir el tamaño del TET en pacientes entre 2 a 8 años. En este estudio analítico se correlacionaron las dimensiones anatómicas externas de la laringe (diámetros externos) con el tamaño del tubo endotraqueal (diámetro interno de la laringe) en 110 pacientes pediátricos llevados a cirugía electiva bajo anestesia general; se tomaron las medidas en la superficie externa de la laringe y se registró el tamaño del tubo endotraqueal que fue adecuado en cada niño, no se controló la técnica anestésica la cual fue elegida por el anestesiólogo a cargo. Se encontró correlación estadísticamente significativa entre las de la medida del diámetro externo del cartílago tiroides con el tamaño del tubo endotraqueal en pacientes de género femenino. Con estos datos es posible calcular el tamaño apropiado del tubo endotraqueal en estos pacientes diseñando una herramienta que permita mostrar el número del tubo a utilizar tomando como referencia la medición de este diámetro.

Herramientas para el mejoramiento de la actividad del Grupo de Relaciones Internacionales y Cooperación Técnica - GRICT- del Departamento Administrativo Nacional de Estadística – DANE

El DANE es la institución del Estado colombiano encargada de la planeación, levantamiento, procesamiento, análisis y difusión a nivel nacional e internacional de las estadísticas oficiales, con el fin de facilitar la toma de decisiones en relación con el desarrollo socio económico del país. El intercambio de datos, actividades de conocimiento y buenas prácticas entre otros, es indispensable para mejorar ciertas instancias modificando y aplicándolas de acuerdo con las necesidades específicas del país. De acuerdo con esta necesidad y con el ánimo de la institución por cumplir con actividades de tipo internacional se creó el Grupo de Relaciones Internacionales y Cooperación Técnica del Departamento Administrativo Nacional de Estadística – DANE, oficina adscrita a la Subdirección General desde el 2006. A pesar de contar con labores determinadas para cada uno de los integrantes del grupo, y de conocerse su labor en el ámbito institucional, se han detectado ciertas fallas en el GRICT, que en ocasiones no le permiten desarrollar su ejercicio de forma clara y precisa, a las que se pretende dar una solución a través del presente estudio. Por lo anterior y revisando las funciones que ha venido desarrollando el GRICT y lo que le espera para que pueda brindar un mayor apoyo a la Dirección del DANE se presenta en éste estudio una propuesta simple pero moderna de la nueva dependencia del DANE que esté acorde a los nuevos tiempos y al devenir del país dentro del marco de los procesos de globalización.

Correlación entre el resultado refractivo post-catarata con la predicción biométrica pre-operatoria

La cirugía de cataratas por Facoemulsificación es tal vez uno de los procedimientos más realizados en la práctica de oftalmología general, sin embargo el resultado refractivo de esta cirugía no siempre llena las expectativas del oftalmólogo y del paciente, es por esto que es de gran importancia observar los resultados post quirúrgicos obtenidos y las distintas variables que pudieron influir en dicho resultado. Objetivo: determinar la capacidad predictiva de la formula biométrica empleada en el preoperatorio con el resultado refractivo post operatorio expresada en porcentajes. Materiales y métodos: se realizó un estudio de correlación basándose en la refracción prevista por la biometría y la refracción encontrada en el post operatorio. Se analizó los diferentes grupos de pacientes miopes, hipermétropes y emétropes en de los rangos de 0,50D, 0,75 D y 1,00D. Resultados: el porcentaje de pacientes que presento 0,50D de diferencia con el previsto fue de 57,7% para el total, 100% para hipermétropes, 53,1% para emétropes, 56,3% para miopes. En el rango de 0,75D 71,2% para el total, 62,5% para emétropes y 81,3% para miopes. En el rango de 1,00D 82,7% para el total, 75% para emétropes y 93,8% para miopes. Conclusiones: la formula SRK/T presento un buen desempeño en todos los grupos encontrándose resultados concordantes con los descritos en la literatura.

Correlación entre los hallazgos de índice de pulsatilidad en Doppler de arterias uterinas durante primer y segundo trimestre de gestación

Se trata de un estudio prospectivo en el cual se compararon los resultados del índice de pulsatilidad y Notch en Doppler de arterias uterinas en primer y segundo trimestre de gestación con el objetivo de reconocer si los valores alterados en segundo trimestre se correlacionaban con los encontrados en primer trimestre y de esta manera implementar tamizaje mas tempranamente con Doppler de arterias uterinas.

Correlación entre la escala clínica de Apache II y la imagenológica de Balthazar en la evaluación de pancreatitis aguda severa en pacientes adultos de la Fundación Cardioinfantil entre 2008-2010

El diagnóstico oportuno en pancreatitis aguda es clave para abordar adecuadamente al paciente, para disminuir complicaciones. En la evaluación de la severidad de la pancreatitis, se cuenta con la escanografía; útil en la determinación de complicaciones locales; sin embargo, es necesario establecer su correlación con el curso clínico del paciente, evaluado mediante la escala APACHE II que cuenta con diversas variables. METODOLOGIA: Determinar la correlación entre las escalas clínica e imagenológica en la evaluación de severidad de la pancreatitis. Para esto, se revisan historias clínicas de la Fundación Cardio - Infantil de pacientes con pancreatitis aguda, se revisa si cumplen criterios de inclusión, y se emplea análisis estadístico descriptivo en SPSS, para establecer correlación entre las variables. RESULTADOS: Existe pobre correlación entre las variables, porque son escalas que evalúan parámetros diferentes, lo que hace que estas escalas se complementen. DISCUSION: Se analizaron 189 pacientes, de una población de 264; los restantes no cumplían criterios de inclusión. Las características demográficas y la etiología de la pancreatitis son muy similares a las descritas en otros estudios. Se tomaron paraclínicos para definir criterios de Ramson; y se les realizó escanografía abdominal para buscar complicaciones locales; de acuerdo a la escala BALTHAZAR-INDICE DE SEVERIDAD; y la evaluación clínica APACHE II, para hacer seguimiento clínico. El criterio de ingreso a UCI se evalúa con la escala APACHE II que puede hacerse periódicamente; posteriormente se evaluó coeficientes de correlación entre las variables con mayor impacto en pronóstico. PALABRAS CLAVES: Pancreatitis aguda, Severidad, Apache II, BALTHAZAR

Parámetros cuantitativos de la resonancia magnética cerebral en esclerosis múltiple y su correlación con la discapacidad

A pesar del amplio uso de la resonancia magnética en la esclerosis múltiple no se ha logrado una adecuada correlación clínico-imagenológica en esta enfermedad. Objetivo: Determinar la correlación del volumen normalizado de sustancia gris y del volumen de lesiones hipointensas en T1 obtenidos a partir de la resonancia magnética cerebral con la escala de discapacidad extendida en pacientes con diagnóstico de esclerosis múltiple. Materiales y métodos: Estudio retrospectivo en pacientes con diagnóstico de esclerosis múltiple de la Fundación Cardioinfantil. Se obtuvieron los resultados de la escala de discapacidad expandida así como análisis cuantitativo de las imágenes correspondientes de resonancia magnética por medio de la herramienta SIENA. Se cuantificaron el volumen del parénquima cerebral, sustancia gris, sustancia blanca y volumen de lesiones hipointensas en T1. Posteriormente, se relacionaron estos resultados con la escala de discapacidad extendida de Kurtzke previamente obtenida. Para el análisis estadístico se emplearon el test correlación de Spearman y t de Student y Hotelling. Resultados: Se incluyeron 58 pacientes, encontrándose correlaciones estadísticamente significativas entre la escala de discapacidad extendida y volumen de parénquima cerebral, volumen de sustancia gris y volumen de lesiones hipointensas en T1; de 0.384, 0.386 y 0.39. No se encontró una relación entre el volumen de sustancia blanca y la escala de discapacidad. Conclusiones: Existe una correlación clínico-imagenológica moderada en la esclerosis múltiple. La cuantificación de los parámetros propuestos en este estudio podría ser utilizada como herramienta en el seguimiento de la enfermedad y monitorización de nuevos tratamientos.

Estudio de correlación entre la PaO2/FiO2 y la SO2/FiO2 en niños en ventilación mecánica de la Fundación Cardioinfantil en Bogotá entre Abril y Junio de 2011

Objetivos: Determinar si existe correlación entre las variables SaFiO2 y PaFiO2 de pacientes con patología respiratoria aguda en la unidad de Cuidado Intensivo Pediátrico, en la Fundación Cardioinfantil en la ciudad de Bogotá D.C. Materiales y métodos: Se analizaron las variables cuantitativas con medidas de tendencia central como la media y medidas de dispersión como la desviación estándar. Se utilizó un nivel de confiabilidad del 95% y un poder estimado 80%, para prueba de hipótesis de una proporción. Se realizó un análisis de correlación para medir la fuerza de la relación entre las variables PaO2/FiO2 y SO2/FiO2 a través del coeficiente de correlación. Resultados: Se incluyeron 12 pacientes y se tomaron un total de 65 registros de SO2/FiO2 y PaO2/FiO2 encontrando que existe relación positiva entre las variables SaO2/FIO2 y PaO2/FIO2, la cual es variable dependiendo de la fracción inspirada de oxigeno con el cual se encuentre el paciente. De acuerdo a las observaciones realizadas, la variable SaO2/FIO2 está moderadamente correlacionada (r = 0,602) con la PaO2/FIO2, cuando la FIO2 está entre 0.35 y 0.55; un grado de correlación aceptable (r = 0,319) cuando la FIO2 está entre 0.60 – 0.80 y 0.81 – 1 (r = 0,318). Conclusiones: Los métodos no invasivos en la evaluación de la oxigenación podrían ser una alternativa para el seguimiento clínico en niños con lesión pulmonar aguda o síndrome de dificultad respiratorio agudo. Se requiere de estudios analíticos que brinden una mejor evidencia científica que pueda ser extrapolable a la población infantil objeto de este estudio.