Aspectos Neurodesenvolvimentais e Relacionais do bebê com Síndrome de Down

Dentre as inúmeras patologias que afetam a infância, a Síndrome de Down (SD) destaca-se por provocar alterações globais no processo de desenvolvimento. Nos últimos anos, principalmente devido à sua alta incidência, diversas pesquisas têm sido empreendidas com o intuito de melhor compreender esta síndrome, o que tem trazido importantes contribuições ao conhecimento na área. Entretanto, verificam-se, ainda, lacunas no tocante à compreensão das mudanças e transformações que caracterizam o desenvolvimento dessas crianças, especialmente no que concerne aos estágios mais precoces do seu desenvolvimento. Com o objetivo de contribuir com este campo de pesquisa, o presente artigo objetivou apresentar resumidamente os principais aspectos acerca do neurodesenvolvimento e desenvolvimento relacional dos bebês com SD. Espera-se, com isto, contribuir com a literatura na área ao destacar ambos os aspectos no início da vida do bebê e facilitar, assim, o resgate por estudantes e pesquisadores dos estudos sobre a SD.

Autismo: estado del arte

El autismo es un síndrome que compromete la calidad de vida de quien lo sufre y de su familia, dificulta la relación social y el aprendizaje y hace incierto el futuro en cuanto a independencia, autocuidado y vida productiva del paciente. A pesar de los esfuerzos orientados a la compresión y desarrollo de técnicas terapéuticas, sólo se ha logrado una respuesta parcial de mejoría de algunos síntomas. En la última década, la investigación relacionada con esta entidad se multiplicó en forma importante y con esto se inició un camino del cual todavía queda mucho por recorrer, pero que ya empieza a dar luces en cuanto a la etiología y a los mecanismos que subyacen en las dificultades del autista. En el presente artículo se revisan los datos históricos y el estado actual en relación con su etiología, fisiopatología, sintomatología, diagnóstico y tratamiento.

Correlación genotipo-fenotipo y análisis molecular en pacientes con síndrome Down

El síndrome Down (SD) es la trisomía más común en humanos, presentándose en 1 de cada 745 nacidos vivos y es la causa más frecuente de retardo mental. El origen más observado de la trisomíaes una no disyunción meiótica (95%), la cual generalmente es de origen materno, mientras un 5% se debe a errores post-cigóticos mitóticos. Objetivo: identificar el origen parental delcromosoma 21 extra, el momento del error no disyuncional y establecer una correlación entre estos eventos y las manifestaciones fenotípicas de los pacientes afectados. Materiales y métodos: se estudiaron cincuenta familias con un hijo con SD mediante el uso de cinco short tandem repeats (STR) a lo largo de 21q, se construyeron los haplotipos de cada paciente y sus padres, determinandoel origen parental y el momento en que surgió el error no disyuncional. Resultados:en 80% de las familias el error fue en meiosis I y 20% en la meiosis II; 98% de los cromosomasadicionales fue de origen materno y 2% paterno. Se encontró correlación genotipo-fenotipo en ocho características estudiadas: cuello corto y ancho, tercera fontanela, labio inferior prominente, paladar estrecho y corto, raíz del hélix cruzando la concha, alopecia, pliegue único palmar yotras anomalías como nevus y xeroderma y eventos de recombinación en 24,5% de las familias analizadas. Conclusiones: la edad materna y la variación en el número de recombinaciones está asociada con no disyunciones meióticas I y II; se encontró correlación entre el momento del errorno disyuncional y algunas variables clínicas.

Implicaciones clínicas y quirúrgicas de las variaciones anatómicas vasculares del riñón

Introducción: Conocer y diagnosticar las variaciones más frecuentes de la vasculatura renal es de gran importancia para la planificación de la nefrectomía laparoscópica en el donante y para la reconstrucción vascular en el trasplante renal. De igual forma, considerar las variaciones vasculares −especialmente las del sistema venoso− es indispensable en reconstrucción vascular debido a la gran proporción de variaciones venosas asociadas a aneurismas de la aorta abdominal; además, es ideal en el estudio de condiciones clínicas tales como el síndrome de congestión pélvica y la hematuria. Metodología: Se trata de una revisión de la bibliografía sobre la proporción, diagnóstico, procedimientos quirúrgicos y síndromes clínicos asociados a las variaciones de la vasculatura renal, basada en el material encontrado con la siguiente estrategia de búsqueda: “Renal Artery/abnormalities”[Mesh] OR Renal Veins/abnormalities”[Mesh] AND “surgery”[Mesh] OR “transplantation”[Mesh] OR “radiography”[Mesh] “Kidney Pelvis/abnormalities”[Mesh] AND “Kidney Pelvis/blood supply”[Mesh]. Esta estrategia se modificó de acuerdo con las bases de datos: MEDLINE/PubMed, MEDLINE OVID, SCIENCEDIRECT, HINARI y LILACS. Desarrollo: Se revisó el origen y los tipos más frecuentes de variaciones de la vasculatura renal. Se investigó sobre las implicaciones quirúrgicas y los síndromes clínicos asociados.

Kids Club, Un modelo de negocio exitoso del Sector del Calzado en Colombia

“Los modelos de negocio describen las bases sobre las cuales una empresa, crea, proporciona y capta valor”. Osterwalder, Alexander. (2010). Kids Club es una empresa manufacturera de calzado para niños catalogada por PROEXPORT como una de las mejores empresas Colombianas dentro del sector; y una de las pocas empresas que en menos de 10 años logro exportar sus productos a mercados internacionales a partir de técnicas administrativas empíricas. A través del siguiente estudio de caso, se pretende describir el modelo de negocio de la empresa; identificando sus segmentos de mercado, estructura de cadena de valor y mecanismos de generación de ventas con el objetivo de identificar sus factores críticos de éxito y proponer nuevas alternativas para que se mantenga como líder del sector, en el entorno empresarial actual.

La Diplomacia del Jazz como una estrategia de política exterior de Estados Unidos durante la Guerra Fría

En aras de contener el comunismo y expandir la cultura norteamericana y los valores de democracia y libertad, Estados Unidos lanzó una estrategia de política exterior denominada la Diplomacia del Jazz, que consistía en promocionar internacionalmente el jazz mediante dos artificios: primero, la celebración de conciertos de los intérpretes más representativos de este género en diferentes partes del mundo; y segundo, la trasmisión de programas radiales sobre jazz en emisoras de difusión internacional y así poder mostrar la “superioridad” cultural de su país en detrimento de la otra superpotencia, la Unión Soviética. De este modo, la presente monografía tiene como fin estudiar de qué manera se instrumentalizó dicha estrategia como un medio para proyectar positivamente la imagen de los EEUU durante la Guerra Fría, concretamente entre 1954 y 1968, a partir de la teoría del realismo progresivo de Joseph Nye.

Polimorfismos del gen Butirilcolinesterasa responsables de reacciones adversas en pacientes consumidores de “cocaína”

La butirilcolinesterasa humana (BChE; EC 3.1.1.8) es una enzima polimórfica sintetizada en el hígado y en el tejido adiposo, ampliamente distribuida en el organismo y encargada de hidrolizar algunos ésteres de colina como la procaína, ésteres alifáticos como el ácido acetilsalicílico, fármacos como la metilprednisolona, el mivacurium y la succinilcolina y drogas de uso y/o abuso como la heroína y la cocaína. Es codificada por el gen BCHE (OMIM 177400), habiéndose identificado más de 100 variantes, algunas no estudiadas plenamente, además de la forma más frecuente, llamada usual o silvestre. Diferentes polimorfismos del gen BCHE se han relacionado con la síntesis de enzimas con niveles variados de actividad catalítica. Las bases moleculares de algunas de esas variantes genéticas han sido reportadas, entre las que se encuentra las variantes Atípica (A), fluoruro-resistente del tipo 1 y 2 (F-1 y F-2), silente (S), Kalow (K), James (J) y Hammersmith (H). En este estudio, en un grupo de pacientes se aplicó el instrumento validado Lifetime Severity Index for Cocaine Use Disorder (LSI-C) para evaluar la gravedad del consumo de “cocaína” a lo largo de la vida. Además, se determinaron Polimorfismos de Nucleótido Simple (SNPs) en el gen BCHE conocidos como responsables de reacciones adversas en pacientes consumidores de “cocaína” mediante secuenciación del gen y se predijo el efecto delos SNPs sobre la función y la estructura de la proteína, mediante el uso de herramientas bio-informáticas. El instrumento LSI-C ofreció resultados en cuatro dimensiones: consumo a lo largo de la vida, consumo reciente, dependencia psicológica e intento de abandono del consumo. Los estudios de análisis molecular permitieron observar dos SNPs codificantes (cSNPs) no sinónimos en el 27.3% de la muestra, c.293A>G (p.Asp98Gly) y c.1699G>A (p.Ala567Thr), localizados en los exones 2 y 4, que corresponden, desde el punto de vista funcional, a la variante Atípica (A) [dbSNP: rs1799807] y a la variante Kalow (K) [dbSNP: rs1803274] de la enzima BChE, respectivamente. Los estudios de predicción In silico establecieron para el SNP p.Asp98Gly un carácter patogénico, mientras que para el SNP p.Ala567Thr, mostraron un comportamiento neutro. El análisis de los resultados permite proponer la existencia de una relación entre polimorfismos o variantes genéticas responsables de una baja actividad catalítica y/o baja concentración plasmática de la enzima BChE y algunas de las reacciones adversas ocurridas en pacientes consumidores de cocaína.

Inteligencia emocional y afrontamiento del estrés

El objetivo principal de este trabajo es realizar una revisión teórica de los estudios que han elaborado un análisis acerca de la Inteligencia Emocional con la capacidad para afrontar situaciones generadoras de estrés. Los diferentes estudios muestran que niveles altos en Inteligencia Emocional se relacionan con estrategias de afrontamiento basadas en el análisis y resolución de conflictos, mientras que niveles bajos de inteligencia emocional se relacionan con estrategias de afrontamiento basadas en la evitación, la superstición, y la resistencia al cambio. La evidencia que arrojan los estudios indican que la inteligencia emocional es fundamental en el autocontrol emocional y en la habilidad de adaptación de los individuos para afrontar situaciones generadoras de estrés.

Búsqueda de selección en el polimorfismo 677C>T (c.665C>T) del gen de la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) en una población Colombiana

Se realizó un estudio genético – poblacional en dos grupos etarios de población colombiana con la finalidad de evaluar las diferencias genéticas relacionadas con el polimorfismo MTHFR 677CT en busca de eventos genéticos que soporten la persistencia de este polimorfismo en la especie humana debido que este ha sido asociado con múltiples enfermedades. De esta manera se genotipificaron los individuos, se analizaron los genotipos, frecuencias alélicas y se realizaron diferentes pruebas genéticas-poblacionales. Contrario a lo observado en poblaciones Colombianas revisadas se identificó la ausencia del Equilibrio Hardy-Weinberg en el grupo de los niños y estructuras poblacionales entre los adultos lo que sugiere diferentes historias demográficas y culturales entre estos dos grupos poblacionales al tiempo, lo que soporta la hipótesis de un evento de selección sobre el polimorfismo en nuestra población. De igual manera nuestros datos fueron analizados junto con estudios previos a nivel nacional y mundial lo cual sustenta que el posible evento selectivo es debido a que el aporte de ácido fólico se ha incrementado durante las últimas dos décadas como consecuencia de las campañas de fortificación de las harinas y suplementación a las embarazadas con ácido fólico, por lo tanto aquí se propone un modelo de selección que se ajusta a los datos encontrados en este trabajo se establece una relación entre los patrones nutricionales de la especie humana a través de la historia que explica las diferencias en frecuencias de este polimorfismo a nivel espacial y temporal.  

Análisis ecocardiográfico de la función sistólica del ventrículo izquierdo por médicos no cardiólogos con un dispositivo de bolsillo

Se realizó un estudio transversal, se incluyeron 3 residentes no cardiólogos y se les dio formación básica en ecocardiografía (horas teóricas 22, horas prácticas 65), con recomendaciones de la Sociedad Americana de Ecocardiografia y aportes del aprendizaje basado en problemas, con el desarrollo de competencia técnicas y diagnósticas necesarias, se realizó el análisis de concordancia entre residentes y ecocardiografistas expertos, se recolectaron 122 pacientes hospitalizados que cumplieran con los criterios de inclusión y exclusión, se les realizo un ecocardiograma convencional por el experto y una valoración ecocardiográfica por el residente, se evaluó la ventana acústica, contractilidad, función del ventrículo izquierdo y derrame pericárdico. La hipótesis planteada fue obtener una concordancia moderada. Resultados: Se analizó la concordancia entre observadores para la contractilidad miocárdica (Kappa: 0,57 p=0,000), función sistólica del ventrículo izquierdo (Kappa 0,54 p=0.000) siendo esta moderada por estar entre 0,40 – 0,60 y con una alta significancia estadística, para la calidad de la ventana acústica (Kappa: 0,22 p= 0.000) y presencia de derrame pericárdico (Kappa: 0,26 p= 0.000) se encontró una escasa concordancia ubicándose entre 0,20 – 0,40. Se estableció una sensibilidad de 90%, especificidad de 67%, un valor predictivo positivo de 80% y un valor predictivo negativo de 85% para el diagnóstico de disfunción sistólica del ventrículo izquierdo realizado por los residentes.

Modelación estocástica y trading algorítmico del spread entre acciones mediante procesos de reversión a la media

Las estrategias de inversión pairs trading se basan en desviaciones del precio entre pares de acciones correlacionadas y han sido ampliamente implementadas por fondos de inversión tomando posiciones largas y cortas en las acciones seleccionadas cuando surgen divergencias y obteniendo utilidad cerrando la posición al converger. Se describe un modelo de reversión a la media para analizar la dinámica que sigue el diferencial del precio entre acciones ordinarias y preferenciales de una misma empresa en el mismo mercado. La media de convergencia en el largo plazo es obtenida con un filtro de media móvil, posteriormente, los parámetros del modelo de reversión a la media se estiman mediante un filtro de Kalman bajo una formulación de estado espacio sobre las series históricas. Se realiza un backtesting a la estrategia de pairs trading algorítmico sobre el modelo propuesto indicando potenciales utilidades en mercados financieros que se observan por fuera del equilibrio. Aplicaciones de los resultados podrían mostrar oportunidades para mejorar el rendimiento de portafolios, corregir errores de valoración y sobrellevar mejor periodos de bajos retornos.

Análisis de las formas de apropiación nocturna del espacio público, en el parque de los hippies, localidad de chapinero, a partir de una muestra poblacional de jóvenes entre 18-­‐28 años, a la luz de los parámetros de Enric Pol y Tomeur Vidal sobre la “apropiación” del espacio

El interés de este estudio de caso es comprender y explicar la apropiación del espacio público urbano no sólo como un vínculo cotidiano entre el territorio y sus ciudadanos, sino, además, como un proceso dialéctico que, genera significado, identidad y apego al lugar. En este sentido se analizan las formas de apropiación nocturnas del Parque de los Hippies a partir de una muestra poblacional de jóvenes entre 18-28 años, a la luz de los parámetros de Enric Pol y Tomeu Vidal. Evidenciando que desde un acercamiento cotidiano a la realidad urbana, que reconozca la significación histórica, social, cultural y económica de los territorios, así como las dinámicas de convivencia y conflictos que se presentan en dichos espacios, se puede, desde el enfoque de gestión y desarrollo urbanos, generar recomendaciones para movilizar acciones que resalten y preserven los valores urbanos multidimensionales del lugar; fortalezcan algunas de sus formas de apropiación y, promuevan la convivencia entre las distintas formas y sus actores.

Alcances y desafíos del proceso de hermanamiento “Sister Cities" desarrollado por la ciudad de Santa Marta en el marco de su proceso de internacionalización: 1978- 2013.

La evolución de los enfoques de la cooperación internacional y de los procesos de internacionalización de las ciudades han contribuido activamente al desarrollo territorial. Los hermanamientos como una herramienta clave para el intercambio social, político, económico, técnico y académico entre ciudades, se han convertido en uno de los métodos más utilizados para el accionar internacional. Bajo ese contexto, se analizará la influencia del proceso de internacionalización de Santa Marta en la implementación del hermanamiento “Sister Cities” con Miami Beach. Lo anterior, pretende demostrar que el proceso de internacionalización de la ciudad de Santa Marta, desde 1989 hasta la actualidad, ha influido directamente en el hermanamiento entre las dos ciudades, obviando oportunidades y beneficios. Finalmente, a partir del resultado de la investigación se sugerirá una alternativa de solución para la optimización del acuerdo entre las dos ciudades.

Evaluación del modelo de atención fisioterapéutica domiciliaria en una IPS. Bogotá. Colombia

El estudio “Evaluación del Modelo actual de Gestión en la Atención Fisioterapéutica Domiciliaria una IPS en la ciudad de Bogotá”, tiene como fin evaluar el modelo tradicional de Atención Primaria Domiciliaria y la labor de la fisioterapeuta en esta clase de servicios profesionales, y así constatar la calidad y eficiencia de la APD. En la primera parte, se plantean los objetivos, marcos de referencia, que lo complementan, metodología utilizada en un marco muestral, tabulación por un instrumento de recolección de datos Ramsés Likert, análisis de resultados y por último conclusiones y recomendaciones derivadas del Estudio.

Aplicación del programa ruta escolar, sistema de orientación para padres de niños de preescolar, a una población conformada por veinte niños y cuarenta colegios

El proyecto Ruta Escolar es el planteamiento de un instrumento o herramienta de valoración que permitirá a los padres de familia acceder a una información detallada sobre aspectos relacionados con la o las instituciones educativas en las cuales ha pensado para continuar la educación de sus hijos luego de finalizada la educación preescolar, pero no es un camino de una sola vía, en el cual como la mayoría de proyectos se toman en cuenta las características de la institución, Ruta Escolar toma en cuenta a quien es el más importante “componente”,por así decirlo, de la comunidad educativa: el niño, pues él es finalmente quien será afectado por esta decisión. Este proyecto es una iniciativa de cuatro profesionales pertenecientes a la Especialización de Desarrollo Infantil y Procesos de Aprendizaje, quienes concientes del alto grado de incomprensión entre los lineamientos de las instituciones preescolares versus el niño, la familia y la educación primaria, buscan aportar a la “reducción del impacto que una inadecuada selección causa tanto en el niño como en su familia y en la institución”