Pérdida de heterocigocidad e identificación de portadoras de distrofia muscular de Duchenne: un caso familiar con evento de recombinación*

La distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD/DMB) es una entidad de herencia recesiva ligada al cromosoma X que se presenta con debilidad muscular y es causada por mutaciones en el gen de la distrofina. La pérdida de heterocigocidad permite identificar a las mujeres portadoras de deleción en el gen de la distrofina mediante haplotipos. Objetivo: identificar mujeres portadoras en una familia con un paciente afectado de DMD mediante análisis de pérdida de heterocigocidad. Materiales y métodos: se analizaron nueve miembros de una familia con un afectado de DMD. Se hizo extracción de ADN y amplificación de diez STR del gen de la distrofina; se construyeron haplotipos, y se determinó el estado de portadora de deleción en dos de las seis mujeres analizadas, quienes mostraron pérdida de heterocigocidad de tres STR. Se establecieron algunos eventos de recombinación. Resultados: Dos de las seis mujeres analizadas, mostraron perdida de heterocigocidad en tres de los diez STR genotipificados, indicando su estado de portadora de deleción en este fragmento del gen de la Distrofina Con la segregación familiar de los haplotipos se establecieron eventos de recombinación. Conclusiones: mediante pérdida de heterocigocidad es posible establecer el estado de portadora de deleción en el gen de la distrofina con un 100% de certeza. La construcción de haplotipos identifica el cromosoma X portador de la deleción en familiares del caso índice. Se evidenció un evento de recombinación en una de las hermanas del afectado, lo que hace indeterminado su estado de portadora.

Correlación entre perfil psicomotor y rendimiento lógico-matemático en niños de 4 a 8 años

Objetivo: determinar la correlación entre el perfil psicomotor y el rendimiento lógico-matemáticoen los niños entre 4 y 8 años. Materiales y métodos: estudio de corte transversal en 389niños y niñas estudiantes de ocho instituciones educativas públicas de la ciudad de Barranquillay del municipio de Puerto Colombia. Se evaluó el perfil psicomotor con la batería de Vítor DaFonseca y el rendimiento lógico-matemático mediante el promedio académico durante el períodode la medición. Se calculó la media aritmética, la desviación estándar y las proporciones, asícomo el coeficiente de correlación de Pearson. Resultados: la media para la edad fue 5,5±1,2años. Un60% fue de sexo femenino. Se encontró una correlación entre el perfil psicomotor y elrendimiento lógico-matemático de 0,12 (p=0,01). Conclusiones: existe una correlación directaentre el perfil psicomotor y el rendimiento lógico-matemático.

Reproducibilidad de las pruebas Arm Curl y Chair Stand para evaluar resistencia muscular en población adulta mayor

Objetivo: evaluar la reproducibilidad prueba-reprueba y el nivel de acuerdo entre mediciones de las pruebas 30 seg (30-s) Arm Curl y 30-s Chair Stand en una muestra de adultos mayores de Bucaramanga. Materiales y métodos: se realizó un estudio de evaluación de tecnologías diagnósticas. Ambas pruebas fueron administradas en dos oportunidades por el mismo evaluador a 111 adultos mayores de 59 años (70,4 ± 7,3), con un intervalo de 4 a 8 días. En el análisis se determinó la reproducibilidad prueba-reprueba mediante el coeficiente de correlación intraclase, CCI= 2,1 con sus respectivos intervalos de confianza de 95% (IC 95%). El nivel de acuerdo se estableció mediante el método de Bland y Altman. Resultados: la reproducibilidad prueba-reprueba para el 30-s Arm Curl test fue muy buena, con un CCI= 0,88 y para el 30-s Chair Stand test fue buena,con un CCI= 0,78. Así, el acuerdo fue muy bueno para las dos pruebas de resistencia muscular. Los límites de acuerdo de 95% estuvieron entre -3,8 y 3,2 repeticiones para la prueba 30-s ChairStand y entre -3,1 y 2,8 repeticiones para la prueba 30-s Arm Curl. Conclusión: las pruebas 30-s Arm Curl y 30-s Chair Stand tienen buena reproducibilidad y nivel de acuerdo para evaluar resistencia muscular en adultos mayores funcionalmente independientes.

Deletion Analysis of 15 exons located outside and inside a “Hot Spot” in the Duchenne Muscular Dystrophy gene in Duchenne’s Muscular dystrophy patients

Introduction. Duchenne and Becker Muscular Dystrophies (DMD/DMB) are X-linked recessive diseases characterized by progressive muscle weakness and wasting, loss of motor skills and death after the second decade of life. Deletions are the most prevalent mutations that affect the dystrophin gene, which spans 79 exons.Objective: Identify deletions on the dystrophin gene in 58 patients affected with DMD.Methods: Through multiplex PCR identify deletions on the dystrophin gene in 58 patients with DMD and observe the frequency of this mutation in our population.Results: We found deletions in 1.72% of patients (1 of 58 persons). Deletions were not the principal cause of disease in our population. It is possible that duplications and point mutations caused this illness in our patients.Conclusions: The frequency of deletions in the 15 exons analyzed from the dystrophin gene was low. The predominant types of mutation in our patients` samples were not deletions as has been observed in the literature worldwide, therefore, it is important to determine other types of mutations as are duplications and point mutations.

Derecho penal y la obligación de investigar y sancionar graves violaciones de derechos humanos y el derecho internacional humanitario -especial referencia a la sentencia de la corte constitucional colombiana c-579/13-

En el presente trabajo se analiza la obligación de investigar graves violaciones de Derechos Humanos y Derecho Internacional Humanitario, a la luz de la sentencia de la Corte Constitucional Colombiana referente a la constitucionalidad del Marco Jurídico para la paz. De la aparente remisión que hace la Corte Constitucional a la Corte Interamericana de Derechos Humanos sobre el deber de investigar graves violaciones de Derechos Humanos y de Derecho Internacional Humanitario se concluye que la Corte Constitucional propone como premisa mayor una obligación que surge de una interpretación extensiva de la Convención Interamericana. De la misma forma, se estudia el tratamiento indebido del derecho aplicable a las amnistías e indultos, que se relaciona con la necesidad de evitar cualquier tipo de impunidad, cuyo concepto sirve para esclarecer cuáles son los estándares que se quiere proteger. Por último, se analiza el contexto al que se pretende aplicar dicha obligación, es decir, la justicia transicional, proponiendo un modelo interpretativo de los fines de la pena, y su aplicación por medio de la favorabilidad penal, para la justicia transicional, que sea acorde a la interpretación de la Convención Interamericana.

Polimorfismos del gen Butirilcolinesterasa responsables de reacciones adversas en pacientes consumidores de “cocaína”

La butirilcolinesterasa humana (BChE; EC 3.1.1.8) es una enzima polimórfica sintetizada en el hígado y en el tejido adiposo, ampliamente distribuida en el organismo y encargada de hidrolizar algunos ésteres de colina como la procaína, ésteres alifáticos como el ácido acetilsalicílico, fármacos como la metilprednisolona, el mivacurium y la succinilcolina y drogas de uso y/o abuso como la heroína y la cocaína. Es codificada por el gen BCHE (OMIM 177400), habiéndose identificado más de 100 variantes, algunas no estudiadas plenamente, además de la forma más frecuente, llamada usual o silvestre. Diferentes polimorfismos del gen BCHE se han relacionado con la síntesis de enzimas con niveles variados de actividad catalítica. Las bases moleculares de algunas de esas variantes genéticas han sido reportadas, entre las que se encuentra las variantes Atípica (A), fluoruro-resistente del tipo 1 y 2 (F-1 y F-2), silente (S), Kalow (K), James (J) y Hammersmith (H). En este estudio, en un grupo de pacientes se aplicó el instrumento validado Lifetime Severity Index for Cocaine Use Disorder (LSI-C) para evaluar la gravedad del consumo de “cocaína” a lo largo de la vida. Además, se determinaron Polimorfismos de Nucleótido Simple (SNPs) en el gen BCHE conocidos como responsables de reacciones adversas en pacientes consumidores de “cocaína” mediante secuenciación del gen y se predijo el efecto delos SNPs sobre la función y la estructura de la proteína, mediante el uso de herramientas bio-informáticas. El instrumento LSI-C ofreció resultados en cuatro dimensiones: consumo a lo largo de la vida, consumo reciente, dependencia psicológica e intento de abandono del consumo. Los estudios de análisis molecular permitieron observar dos SNPs codificantes (cSNPs) no sinónimos en el 27.3% de la muestra, c.293A>G (p.Asp98Gly) y c.1699G>A (p.Ala567Thr), localizados en los exones 2 y 4, que corresponden, desde el punto de vista funcional, a la variante Atípica (A) [dbSNP: rs1799807] y a la variante Kalow (K) [dbSNP: rs1803274] de la enzima BChE, respectivamente. Los estudios de predicción In silico establecieron para el SNP p.Asp98Gly un carácter patogénico, mientras que para el SNP p.Ala567Thr, mostraron un comportamiento neutro. El análisis de los resultados permite proponer la existencia de una relación entre polimorfismos o variantes genéticas responsables de una baja actividad catalítica y/o baja concentración plasmática de la enzima BChE y algunas de las reacciones adversas ocurridas en pacientes consumidores de cocaína.

Hidrolipoclasia con solución salina hipotónica versus isotónica en adiposidad localizada

Introducción: La hidrolipoclasia es una técnica de moldeamiento corporal consistente en la infiltración de una solución en el tejido adiposo con la consiguiente aplicación de ultrasonido para producir lisis en los adipocitos y reducción del tejido adiposo en el área de tratamiento. Sin embargo, existen múltiples variaciones a la técnica, entre ellas el tipo de solución utilizada. El objetivo de este estudio fue comparar los resultados con la técnica de hidrolipoclasia en cuanto a reducción de medidas con el uso de solución salina hipotónica versus isotónica. Metodología: Estudio descriptivo de corte transversal, se analizaron historias clínicas de pacientes a los que se les realizó hidrolipoclasia entre enero de 2013 y febrero 2014 en dos centros médicos estéticos de Bogotá. Se compararon dos técnicas (utilizando solución salina isotónica versus hipotónica) en cuanto a la disminución de medidas antropométricas tomadas antes y después del tratamiento. Los datos fueron analizados mediante la comparación de medias utilizando la prueba t de Student. Resultados: Se analizaron 37 historias clínicas, 19 pacientes sometidos a hidrolipoclasia con solución salina hipotónica y 18 con isotónica. Después de la realización de un procedimiento hubo una disminución estadísticamente significativa (p: 0,000) en todas las medidas antropométricas evaluadas, siendo mayor comparativamente en los pacientes tratados con solución hipotónica en cintura, perímetro abdominal y perímetro a nivel de crestas iliacas. Los efectos secundarios incluyeron equimosis y hematomas. No se presentaron complicaciones. Conclusión: La hidrolipoclasia es segura y eficaz en el manejo de adiposidad localizada, teniendo una mayor efectividad cuando se utiliza solución salina hipotónica.

Estudio descriptivo de las prácticas y percepción de seguridad alimentaria y nutricional del municipio de Pacho Cundinamarca, 2014

El presente documento tuvo como objetivo el diagnóstico de las prácticas de alimentación de interés en nutrición y salud pública y la percepción de seguridad alimentaria en los hogares del municipio de Pacho departamento de Cundinamarca, información que permitió hacer análisis descriptivo de las frecuencias de consumo de los grupos alimentarios y la cualificación de seguridad en cuanto al acceso a los alimentos. Lo anterior se desarrolló mediante la adaptación de dos de los cinco formularios estructurados para la encuesta nacional de situación nutricional en Colombia del año 2010 liderado por el ministerio de protección social; las encuestas fueron realizadas a 400 personas jefe de hogar de acuerdo a muestreo aleatorio estratificado. El estudio mostró que hay inseguridad alimentaria total en un 34,7%, lo que incluye una percepción de inseguridad en un 3% del total de las familias encuestadas. Por último el estudio permitió concluir la importancia de fortalecer los programas de gobierno existentes, en aras de permitir el favorecimiento de la seguridad alimentaria y nutricional y el cambio de hábitos de nutrición desde una perspectiva intersectorial donde se incluyan los factores sociales, culturales, económicos y ecológicos de la comunidad orientados a estilos de vida saludables transcendentales en prevenir y disminuir el riesgo de enfermedades crónicas no transmisibles.

Factores que inciden en el resultado del programa de crecimiento de los niños de un mes hasta los de 7 años afiliados a la empresa ECOOPSVERGARA

El ser humano es único e irrepetible, capaz de generar y captar sentimientos desde el momento de su nacimiento, durante todo su crecimiento y desarrollo a través de todas las etapas de su vida.

Morbimortalidad en menores de 5 años Caprecom ARS regional Boyacá II semestre de 2004

El gobierno nacional ha dispuesto la salud como un tema prioritario en su agenda de trabajo. Los altos costos sociales y económicos generados por la calidad deficiente en la población ha hecho que centre la mirada hacia los programas de Promoción de la Salud y Prevención de la Enfermedad. Para el desarrollo del presente trabajo se determinó realizar un estudio observacional descriptivo, teniendo en cuenta la base de datos de la Regional constituida por los Registros Individuales de Prestación de Servicios (RIPS) allegados por la Red de Prestadores como soporte a la atención prestada a la población durante el segundo semestre del años 2004. Se depuró la base de datos realizando validación, verificación y corrección (cuando fue posible), de los errores de estructura y contenido de los registros que constituían la base de datos.

Perspectivas comerciales colombianas de los productos terminados plásticos en el mercado común centroamericano

Este estudio tiene como objeto observar las oportunidades comerciales de los productos terminados plásticos en el mercado común centroamericano.

Preparación y aplicación de PAP en el seminario taller sobre “conciliación extrajudicial”

El presente informe final es la presentación del análisis de los procesos y los resultados que inciden en el aprendizaje de los estudiantes del Seminario - Taller sobre “Conciliación extrajudicial”, que fue realizado en el Centro de Conciliación de la Universidad de los Andes y en el Consejo Seccional de la Judicatura de Cundinamarca Sala Disciplinaria.

Programa de ejercicio físico dirigido a trabajadores del Sena seccional centro de gestión comercial, mercadeo y teleinformática

Las capacidades funcionales especialmente las físicas muestran una tendencia a la decadencia, justamente después de los 30 años, y se hacen mas evidentes después de los 45, estos eventos tienden a empeorar, si la demanda física es mayor después de esta edad y la intensidad del trabajo es alta. Por otro lado la percepción de los trabajadores apunta a que su mayor nivel de rendimiento se encuentra antes de los cincuenta años y que pocos años después su eficacia disminuye aproximadamente entre 15 y 25%. De tal manera que desde el punto de vista de la salud ocupacional el envejecimiento de los obreros se produce alrededor de los 45 a 50 años, razón por la cual se afirma que antes de esta edad es que se deben realizar acciones preventivas para disminuir los efectos de la edad y el estrés laboral. Teniendo en cuenta lo anterior se hace necesario generar la inquietud tanto en los trabajadores como en la institución a la cual ellos pertenecen acerca de la importancia de la planeación y aplicación de un programa de ejercicio dirigido a los empleados de esta sede y que esté vinculado directamente con el área de salud ocupacional de la misma, logrando la cooperación de los individuos y la institución con el fin de generar un ambiente de participación bidireccional, que permita llevar a cabo dicho programa dentro de la jornada laboral, generando beneficios a cada uno de los sectores aquí inmersos.

Programa de juego para la promoción de la salud psicomotriz en niños de edad preescolar

El juego como modalidad que permite canalizar la comunicación con el niño, se involucra en su mundo, estudia sus manifestaciones a través del desarrollo humano y así mismo implementa actividades que facilitan la potencialización de funciones específicas en niveles cognitivos y corporales. Por ello se pretende hacer un aporte relevante a la disciplina fisioterapéutica, iniciando con la conceptualización del juego, describiendo teorías propuestas por expertos en el área, caracterizando elementos de la psicomotricidad de la población en estudio, para fundamentar planteamientos de diversas ciencias como la psicología y otras ramas del conocimiento que toman al movimiento corporal humano como objeto de estudio, que nos brindan el soporte teórico necesario para finalmente estructurar un modelo conceptual de juego y psicomotricidad para el desarrollo de programas de promoción de la salud en niños en edad preescolar, con el fin de optimizar las cualidades del movimiento.

Propuesta de implementación de ISO 14000 caso Copalsa S.A.,

Debido a la importancia que ha adquirido el tema ambiental dentro de las empresas y en la mente y los hábitos de consumo de los compradores, es importante saber que existe una normatividad la cual sugiere a las compañías cumplir con algunos parámetros