Detección de mutaciones en el gen CFTR en una población de pacientes pediátricos con asma en la ciudad de Bogotá

Introducción: El asma es una enfermedad inflamatoria crónica de las vías respiratorias. Se asocia a hiperreactividad bronquial que lleva a episodios recurrentes de sibilancias, disnea y tos, articularmente en la noche o en la madrugada. Estos episodios se asocian con obstrucción de la vía aérea la cual es reversible con farmacoterapia. Esta enfermedad constituye un problema de salud pública a nivel mundial y su prevalencia en Colombia es cerca del 8%. Dentro los factores que contribuyen al desarrollo del asma se encuentran los ambientales y los genéticos. Se han realizado más de 500 investigaciones de asociación y en ellas el gen de la conductancia transmembranal de la fibrosis quística (CFTR) ha emergido como un gen candidato que participa en la patofisiología del asma. Sin embargo, la asociación entre mutaciones en el gen CFTR y el desarrollo de asma es hasta el presente controversial. Algunos de los estudios realizados han establecido que el estado de portador de mutaciones en el gen CFTR contribuye a la aparición de asma, otros afirman que estas mutaciones pueden participar como un factor protector e impedir el desarrollo de la enfermedad y algunas investigaciones han arrojado la ausencia de cualquier tipo de asociación. Objetivos: En el presente estudio se busca determinar la frecuencia de las mutaciones más frecuentemente causantes de FQ en Colombia, en una muestra de pacientes pediátricos asmáticos de la ciudad de Bogotá. Materiales y Métodos: Se genotipificaron 101 pacientes pediátricos con diagnóstico clínico y paraclínico de asma, se realizo extracción de ADN y análisis molecular para las mutaciones de p.F508del, c.1881+1.6 KbA>G, p.G542X y 621+1G>T del gen de la Fibrosis Quística, mediante amplificación por PCR utilizando primers específicos, seguida de digestión con enzimas de restricción y electroforesis en geles de poliacrilamida. Resultados y Discusión: Se identificaron dos portadores: uno para la mutación p.F508del y otro para la mutación p.G542X. Según estos hallazgos la tasa de portadores para estas mutaciones es de 1 en 50. Conclusión: No hay diferencia estadísticamente significativa entre la tasa de portadores de la mutación p.F508del en la población Colombiana (1/84) y la muestra analizada (p < 0.05). Sin embargo, no es posible establecer si existe una asociación entre el estado de portador y el desarrollo de asma.

Lesiones Intraepiteliales de Alto Grado (LEIAG) en la población subsidiada, contributiva y pobre no asegurada en el municipio de Villavicencio, Colombia. 2008

Introducción: el Cáncer de cérvix en Colombia ocupa el primer lugar en mortalidad e incidencia. La mortalidad en el departamento del Meta durante el 2008 llegó a 65 casos, incrementándose en 15 casos con relación al año anterior. De esta cifra Villavicencio reportó 36 casos. Metodología: estudio descriptivo, de pacientes nuevos que reportaron biopsias LEIAG afiliados al régimen contributivo, subsidiado y población pobre no asegurada, en el municipio de Villavicencio durante el año 2008. De 471 registros, 189 biopsias fueron clasificadas LEIAG, datos de 71 pacientes fueron procesados en SPSS15. Resultados: por aseguramiento el 42% pertenece al contributivo, 41% al subsidiado, 12 % a la población pobre no asegurada y 5 % multiafiliados. El 88.7% de LEIAG se presentan entre 30-60 años. El 90.1% no asistió a programas de promoción y prevención. El 84% del contributivo, recibió reporte de citología entre 0-11 días. Contrastando con el 95% de la población pobre no asegurada 20-49 días. El 70.3% recibió reporte de biopsia entre 0 a 19 días. El 43.7% inició relaciones sexuales entre los 12-15 años. El 35.2% ha estado expuesta a fumigaciones. El 38% presentan antecedentes familiares de cáncer, predominando cérvix, seno y estómago. Discusión: riesgos como edad, relaciones sexuales tempranas, exposición a tóxicos, se encuentran en parámetros de literatura revisada. Demanda inducida y procesos de promoción y prevención son factores que deben fortalecer aseguradores, prestadores y ente territorial.

Derechos humanos de la población desplazada en Colombia. Evaluación de sus mecanismos de protección

Desde hace unos quince años aproximadamente, con el fin de la guerra de los carteles de la droga, cuando la guerrilla colombiana empezó a ser perseguida por los grupos paramilitares, la población rural, Prisionada entre un fuego cruzado, empezó a abandonar sus tierras y a emigrar asivamente a las grandes ciudades. Sobre todo, después de que fue declarado el estado de conmoción interior en el gobierno de César Gaviria, cuando se suspenden de forma indefinida los diálogos con la Coordinadora Guerrillera Simón Bolívar, dándole un tratamiento de enemigos militares a quienes no estuvieran en favor del Estado. Se comienza entonces con una escalada beligerante que agrava la situación de derechos humanos en el país, lo que prende las alarmas internacionales en cuanto a la eminente violación del derecho internacional humanitario.

Tamizaje combinado de primer trimestre para aneuploidias en una población bogotana

El tamizaje combinado prenatal de primer trimestre para la detección de aneuploidías, ajusta la edad materna, la medida de sonolucencia nucal fetal y concentraciones séricas maternas de PAPP-A y B-hCG para calcular este riesgo. Se han observado variaciones en los MoM s de los analítos séricos maternos de acuerdo a variables como raza, peso, numero de fetos y técnicas de reproducción asistida. Objetivo: calcular los valores de PAPP-A y B-hCG y sus MoM s en la población estudiada comparándolos con población caucásica, evaluando el desempeño de la prueba. Metodología: este es un estudio retrospectivo realizado en 926 mujeres embarazadas con 10 a 13,6 semanas. Se calculan concentraciones séricas y MoM s corregidos para peso, raza y técnicas de reproducción asistida de la PAPP-A y B-hCG, el riesgo de presentar síndrome Down al nacimiento, sensibilidad y tasa de falsos positivos para la prueba. Resultados: la edad materna media fue de 33,6 años (rango entre 20 y 45 años). Los MoM s de PAPP-A fueron 11,8% inferiores respecto a la población caucásica. El 9.4% de las pacientes obtuvieron un riesgo positivo y el 3,3% presento alteraciones citogenéticas en el cariotipo fetal. La sensibilidad del tamizaje fue del 100% con una tasa de falsos positivos del 5,7% en un punto de corte de 1 en 250. Conclusión: el tamizaje combinado de primer trimestre es un método efectivo para la detección de aneuploidías. Los MoM s de la PAPP-A son un 11,8% inferiores en la población estudiada y esto debe ajustarse para disminuir la tasa de resultados falsos positivos.

Responsabilidad social organizacional. Caso de la población en condición de discapacidad en Colombia

Inmersos en el mundo de la administración y pretendiendo hacer uso del estudio de la productividad, competitividad, responsabilidad social, teoría del caos, entre otros; consientes de un hecho real a través de la historia como lo ha sido la interdependencia de las decisiones políticas con el desarrollo empresarial colombiano surgió la necesidad de investigar acerca de sus efectos sobre un grupo específico de la sociedad: “PERSONAS EN CONDICIÓN DE DISCAPACIDAD”. En consecuencia, se realizó una aproximación conceptual con el fin de familiarizar definiciones relacionadas con el tema, ya que ha sido una de las fallas encontradas al proponer políticas a nivel local y nacional. Posteriormente elaboramos un Diagnostico de la situación de la discapacidad en Colombia, incluyendo el estudio de la legislación colombiana en los últimos cuatro gobiernos y jurisprudencia relacionada. Sumado a ello examinamos el avance que ha tenido Colombia en cuanto la apropiación y aplicación de normas internacionales respecto a este tema. Finalmente se considero relevante traer a colación dos casos de organizaciones colombianas en los cuales fue posible hacer un balance de la efectividad de las acciones de todos los sectores.

Marco conceptual para el análisis y comprensión de la política pública distrital en salud y educación para la población en condición de desplazamiento

El Distrito Capital de Bogotá se ha convertido en constante receptor de población en estado de desplazamiento forzado, y dada la condición de extrema vulnerabilidad de la población desplazada, no sólo por el hecho mismo del desplazamiento forzado, sino también porque en la mayor parte de los casos se trata de personas tales como mujeres cabeza de familia, menores de edad, personas de la tercera edad y minorías étnicas, ha persistido en el tiempo la violación de los derechos de la población en condición de desplazamiento, las autoridades competentes han implementado políticas públicas para establecer los correctivos suficientes y con ello superar las violaciones detectadas, a pesar de la insuficiencia de recursos económicos dada la evolución y magnitud del fenómeno de desplazamiento forzado.

Compromiso renal en artritis idiopática juvenil (AIJ) en una población de pacientes colombianos

La artritis idiopática juvenil AIJ es la entidad más frecuente de las enfermedades reumatológicas en la infancia. No se conoce la prevalencia global del compromiso renal en los pacientes con AIJ, considerándose de rara ocurrencia. Objetivo: Describir el compromiso renal en niños con diagnóstico de artritis idiopática juvenil (AIJ) en la Clínica Infantil Colsubsidio atendidos en el periodo comprendido entre marzo de 2006 y marzo de 2010 Materiales y métodos: Estudio retrospectivo descriptivo de serie de casos. Pacientes de la Clínica Infantil Colsubsidio con diagnóstico de AIJ, con posterior revisión sistemática de las historias clínicas. Se introdujeron los datos a una base creada en Excel 2007 y se realizó el análisis estadístico con el programa estadístico STATA 10.1 Resultados: 35 pacientes del género masculino (30.43%) y 80 del femenino (69.57%). Con una mediana de edad de 7 años . La prevalencia de compromiso renal para esta población fue de 30.43%. con diferencias estadísticamente significativas en las variables relación proteinuria / creatinuria y proteinuria de 24 horas .Se realizó biopsia renal en 3 pacientes (2.61% de la población) con nefropatía de cambios mínimos. Se encontraron diferencias estadísticamente significativas en cuanto al uso de prednisolona, metotrexate oral y metotrexate intravenoso. Conclusiones: El compromiso renal representa una complicación importante y no tan infrecuente en los paciente que padecen AIJ. Se observó una mayor prevalencia en los pacientes con AIJ que usaron prednisolona y metotrexate endovenoso, sin que esto represente una asociación causal. Se sugiere la realización de un estudio prospectivo.

Caracterización familiar en población escolar con déficit de atención e hiperactividad en Bogotá, Colombia.

Introducción: El trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) ha sido ampliamente estudiado, sin poderse establecer con certeza su etiología, se ha observado una mayor frecuencia del trastorno en niños con familiares afectados, sugiriendo un componente familiar y genético en la enfermedad. Objetivo principal: Determinar la asociación entre la presencia de síntomas de TDAH en niños escolares de cinco instituciones educativas de Bogotá y el antecedente de síntomas de TDAH en sus padres utilizando el Cuestionario Wender Utah. Metodología: Estudio de casos y controles seleccionados de 5 instituciones participantes, de acuerdo con los criterios DSM-IV para TDAH , escala BASC para padres y maestros y escala WISC-IV1 para descartar déficit cognitivo. A los padres se les aplicó un cuestionario de Wender-Utah para identificar de manera retrospectiva síntomas de TDAH en su infancia Resultados: De 202 niños disponibles, 117 fueron casos y 85 controles. El subtipo combinado fue el más en los casos (52,2%). No relación entre el antecedente paterno y el TDAH en niños fueron encontradas, pero si con el antecedentes materno y la presencia de TDAH con un OR de 2.36 y un IC 95% (1.05 a 5.36) p=0,02. Discusión: A pesar de que el TDAH se ha asociado a un componente familiar, otros factores podrían estar involucrados en la génesis del trastorno. Palabras clave: Trastorno por déficit de atención, hiperactividad, Impulsividad, Inatención, DSM IV, Wender Utah, conducta.

Análisis de la Cooperación Internacional entre Organismos Internacionales y el Gobierno colombiano en la protección y asistencia de la población desplazada por la violencia. Estudio de caso:ACNUR Acción Social, periodo 1999-2009

El fenómeno del desplazamiento forzado en Colombia ha sido y sigue siendo uno de los temas más importantes tanto a nivel nacional como internacional. Colombia se encuentra hoy entre los países del mundo con más número de desplazamientos forzados, lo cual implica una violación a los derechos humanos y al Derecho Internacional Humanitario. Por tal razón, el fenómeno de desplazamiento en Colombia no solo ha sido tema de preocupación a nivel interno, sino que ha llamado la atención de la comunidad internacional, quien desde los últimos años ha contribuido con el Gobierno para hacer frente a la problemática. Teniendo esto en cuenta, el presente trabajo busca hacer una aproximación a lo que ha sido la ayuda internacional frente al tema del desplazamiento forzado en Colombia, mediante el análisis de la Cooperación Internacional entre Organismos Internacionales y el Gobierno colombiano, específicamente en materia de protección y asistencia de la población desplazada por la violencia. Se hará especial énfasis en el papel del Alto Comisionado de las Naciones Unidas para los Refugiados (ACNUR) junto con el de la Agencia Presidencial para la Acción Social y la Cooperación Internacional, que se deriva en la Unidad Técnica Conjunta (UTEC).

Análisis de la cooperación técnica para el desarrollo en materia de estabilización socioeconómica de la población desplazada en Ocaña (Norte de Santander), Colombia. Caso de estudio: USAID - NRC - Acción Social. Periodo 2002 - 2008.

Teniendo en cuenta que Ocaña se encuentra ubicado sobre un importante corredor estratégico para el tráfico, procesamiento y comercialización de drogas que ha favorecido la presencia de actores armados ilegales, y que es actualmente el segundo municipio receptor de población desplazada en Norte de Santander, manteniendo cifras de expulsión relevantes; el análisis de la cooperación técnica para el desarrollo en materia de estabilización socioeconómica en éste municipio es pertinente y constructivo, en tanto su población se constituye como un importante beneficiario de la cooperación internacional y puede convertirse en ejemplo a seguir, dadas las condiciones particulares de la región. Por lo tanto, teniendo como base la cooperación técnica para el desarrollo entre Agencia de los Estados Unidos para el Desarrollo Internacional (USAID), el Consejo Noruego para Refugiados (NRC por sus siglas en inglés) y la Agencia Presidencial para la Acción Social y la Cooperación Internacional (Acción Social), a partir del año 2002 hasta el 2008 en materia de desplazamiento, el presente estudio busca responder ¿En qué medida responden los esfuerzos de la Cooperación Internacional en Ocaña a los objetivos del programa de Atención a la Población Desplazada de Acción Social y más específicamente a la estabilización socioeconómica de la misma?

Análisis del Crecimiento Demográfico y Desarrollo Institucional de la Población Musulmana en Francia entre 1989 y 2006

Esta tesis trata de la descripción de la situación, problemas, orígenes del crecimiento demográfico y el desarrollo de la población musulmana en Francia durante el período 1989 a 2006 y posibles conclusiones y recomendaciones al respecto.

Factores de riesgo perinatales para sobrepeso y obesidad en escolares en una población bogotana

Objetivo: Evaluar el impacto de los factores maternos y perinatales: peso previo al embarazo, presencia de hipertensión, diabetes y tabaquismo, peso al nacer y tiempo de lactancia con el desarrollo de sobrepeso y obesidad en los niños de 5 a 10 años en una población bogotana. Materiales y métodos: se realizó un diseño de casos y controles no pareado, incluyendo 528 niños con sus respectivas madres con una relación 1:2, en quienes se identificaron los descritos, y también factores postnatales relevantes: dieta, ejercicio y tiempo de pantalla. Se analizó con un modelo de regresión logística binomial la importancia de cada uno para la patología Resultados:Se encontró una mayor prevalencia de casos en los estratos 1 y 2 comparados con los demás estratos (p= 0,034). También se encontraron diferencias en la prevalencia de sobrepeso y obesidad en las madres de los casos (27%; p =0,01), mayor ingesta calórica en el grupo de los controles (42,9% vs 30,9%; p= 0,04). En el modelo de regresión logística se encontró que los factores que en conjunto mostraron significancia estadística fueron, un peso al nacer mayor de 2500 gr OR 2,31(IC 95%:1,13-4,78 p=0,021), un IMC materno antes de la gestación > de 25 OR 3,42(IC 95%:1,42-8,29 p=0,06), peso al año mayor de 7,5 kg OR 2,77 (IC 95%:1,11-2,78 p=0,028) y una ingesta calórica entre 600 a 1900 calorías/día OR 1.58 (IC 95%:1,06-2,35 p=0,02).Conclusiones: son factores de riesgo para el desarrollo de la obesidad infantil, la progresión hacia un percentil superior en peso, antes el embarazo, nacimiento y primer año de vida.

Análisis de los efectos de la cooperación internacional en el desarrollo socio económico de una población. Estudio de caso : el PNUD en Soacha. 2005- 2010

El trabajo de investigación, es un análisis sobre la cooperación que brindó el PNUD (Programa de las Naciones Unidas para el Desarrollo) dentro el municipio de Soacha, Cundinamarca, durante los años 2005 a 2010. Tal análisis está encaminado a demostrar qué tan provechosa fue las ayuda que prestó el PNUD y si gracias a esta ayuda, los beneficiarios pudieron percibir cambios estructurales, que es donde se puede medir si se mejoraron o no los niveles de calidad de vida de la población intervenida. Para tal efecto, se analiza si los proyectos planteados por el PNUD estaban construidos para empoderar a la comunidad con el fin de que se percibiera una mejor calidad de vida en la población intervenida tendiente hacia un mejoramiento en el desarrollo social y económico, y si estos proyectos estaban planeados para una duración de mediano a largo plazo; o si por el contrario tan solo eran proyectos mediáticos, sin causar impactos positivos dentro de la sociedad. El modelo teórico que se utilizó para darle soporte a este estudio de caso es el neoliberalismo institucional y el concepto del poder blando, puesto que explican de una manera clara el comportamiento de los actores involucrados en el proceso de la cooperación.

Construcción de la noción de ciudadanía en la población víctima de desplazamiento forzado en la localidad de Suba entre 2004 y 2009

En el desarrollo del estudio de caso se rastrearon algunas percepciones que sobre ciudadanía tiene la población en condición de desplazamiento forzado residente en la localidad de Suba en Bogotá, esto con el propósito de identificar los contenidos que asume dicha noción para los desplazados forzados; y posteriormente analizar aquellos contenidos a la luz de los planteamientos más importantes que sobre ciudadanía se han realizado desde la academia.

Factores de riesgo para el desarrollo de tuberculosis multidrogorresistente en una población asegurada Colombia 2008 a 2011

La Tuberculosis es la segunda enfermedad infecciosa que más muertes ocasiona en adultos luego del VIH. La mayoría de casos pueden ser tratados adecuadamente con los antibióticos disponibles, sin embargo, la prevalencia de multidrogorresistencia está aumentando, generando más fallas en el tratamiento, mayores costos en el sistema de salud y mayor mortalidad. Objetivo: Determinar los factores de riesgo asociados al desarrollo de tuberculosis multidrogorresistente en pacientes de 18 años o más, afiliados a 3 Empresas Administradoras de Planes de Beneficios en Colombia, durante los años 2008 a 2011. Métodos: Se realizó un estudio de casos y controles emparejado, 1 a 4, 45 casos y 180 controles, de pacientes de la base de datos del programa de tuberculosis de 3 Empresas Administradoras de Planes de Beneficios, evaluando variables demográficas, socioeconómicas y clínicas. Resultados: La mediana de edad de los casos fue de 43 años y la de los controles de 39.5 años, en los casos predominó el sexo masculino con 73.3%, mientras que en los controles fue mayor el sexo femenino con 51.1%. Se encontró asociación estadísticamente significativa entre la tuberculosis multidrogorresistente y el sexo masculino (OR ajustado 4.47 IC 95% [1.01; 19.75]), seguridad social (OR ajustado 57.6 IC 95% [4.6; 712.8]) y tratamiento previo (OR ajustado 56.2 IC 95% [10.03; 314.79]. Conclusiones: Ser hombre y tener tratamiento previo para tuberculosis son factores de riesgo para el desarrollo de multidrogorresistencia. Es necesario realizar más estudios con el sistema de salud colombiano para profundizar en los hallazgos con respecto al régimen subsidiado y el desarrollo de Tuberculosis multidrogorresistente.