Uso de la Hibridación Genómica Comparativa-Array (HGC-a) en pacientes con retraso global del desarrollo y fenotipo particular. Revisión sistemática de la literatura

Introducción: la hibridación genómica comparativa en una técnica que permite la exploración de las anormalidades cromosómicas. Su utilidad en la aproximación de los pacientes con retraso global del desarrollo o fenotipo dismórfico, sin embargo, no ha sido explorada mediante una revisión sistemática de la literatura. Metodología: realizó una revisión sistemática de la literatura. Se incluyeron estudios controlados, cuasi-experimentales, de cohortes, de casos y controles, transversales y descriptivos publicados en idiomas inglés y español entre los años 2000 y 2013. Se realizó un análisis de la evidencia con un enfoque cualitativo y cuantitativo. Se realizó un análisis del riesgo de sesgo de los estudios incluidos. Resultados: se incluyeron 4 estudios que cumplieron con los criterios de inclusión. La prevalencia de alteraciones cromosómicas en los niños con retraso global del desarrollo fue de entre el 6 y 13%. El uso de la técnica permitió identificar alteraciones que no fueron detectadas mediante el cariotipo. Conclusiones: la hibridación genómica comparativa es una técnica útil en la aproximación diagnóstica de los niños con retraso global del desarrollo y del fenotipo dismórfico y permite una mayor detección de alteraciones comparada con el cariotipo.

Factores asociados a calidad de vida en pacientes de hemodiálisis incidentes y prevalentes

Introducción: la insuficiencia renal crónica IRC ha aumentado su prevalencia en los últimos años pasando de 44.7 pacientes por millón en 1993 a 538.46 pacientes por millón en 2010, los pacientes quienes reciben terapia de remplazo renal hemodiálisis en Colombia cada vez tienen una mayor sobrevida. El incremento de los pacientes y el incremento de la sobrevida nos enfocan a mejorar la calidad de vida de los años de diálisis. Metodología: se comparó la calidad de vida por medio del SF-36 en 154 pacientes con IRC estadio terminal en manejo con hemodiálisis, 77 pacientes incidentes y 77 pacientes prevalentes, pertenecientes a una unidad renal en Bogotá, Colombia. Resultados: se encontró una disminución de la calidad de vida en los componentes físicos (PCS) y metales (MCS) de los pacientes de hemodiálisis en ambos grupos. En el modelo de regresión logística la incapacidad laboral (p=0.05), el uso de catéter (p= 0,000), el bajo índice de masa corporal (p=0.021), la hipoalbuminemia (p=0,033) y la anemia (p=0,001) fueron factores determinantes en un 78,9% de baja calidad de vida de PCS en los pacientes incidentes con respecto a los prevalentes. En el MCS de los pacientes incidentes vs. Prevalentes se encontró la hipoalbuminemia (p=0.007), la anemia (p=0.001) y el acceso por catéter (p=0.001) como factores determinantes en un 70.6% de bajo MCS Conclusiones: la calidad de vida de los pacientes de diálisis se encuentra afectada con mayor repercusión en el grupo de los pacientes incidentes, se debe mejorar los aspectos nutricionales, hematológicos y de acceso vascular en este grupo.

Incidencia de fibrilación auricular en pacientes con dispositivos de estimulación cardiaca con cardiopatía chagásica y no chagásica

La posible asociación entre el desarrollo de fibrilación auricular (FA) con la presencia de cardiopatía chagásica en una población portadora de dispositivos cardiacos de estimulación no está descrita. Se presenta un estudio de tipo cohorte retrospectivo realizado en la FCI que recopila las principales características clínicas de una población de pacientes con cardiopatía de variada etiología y portadores de dispositivos cardiacos buscando evaluar la incidencia de FA en presencia de cardiomiopatía de origen chagásico y no chagásico. A la fecha no se cuenta con una base de datos institucional ni regional que contenga las variables analizadas. Durante los 5 meses que duró la construcción de la base de datos se incluyeron 99 sujetos de investigación. Se implantaron 42 marcapasos bicamerales, 39 cardiodesfibriladores bicamerales, 6 dispositivos correspondientes cardiodesfibrilador con función de resincronización cardiaca, 2 resincronizadores cardiacos sin función de cardiodesfibrilador y 7 cardiodesfibriladores unicamerales. De los 99 sujetos recolectados se presentaron 8 desenlaces (FA de novo) y de esos solamente 1 pertenece al grupo de pacientes con cardiomiopatía chagásica. Este número reducido de desenlaces no permitió desarrollar un modelo de regresión de Cox y ni otros tipos de análisis estadísticos planteados en el protocolo inicial debido al bajo número de casos y pobre poder estadístico. Esta dificultad es inherente a la naturaleza del problema a estudiar y al corto tiempo de seguimiento. Por lo anterior no se puede establecer si existe una relación entre la presencia de serología positiva para infección por T. Cruzi y la presencia de FA de novo.

Asociación entre relaciones románticas y la calidad de sueño percibida por jóvenes universitarios

Introducción: Uno de los aspectos con mayor variación durante la adolescencia es el sueño, el cual se ve afectado por factores biológicos así como por los estados afectivos y emocionales. En esta etapa, los individuos establecen sus primeras relaciones sentimentales románticas, vínculos esenciales para la maduración de las relaciones sociales y psicosexuales. Este trabajo busca determinar la asociación existente entre las relaciones sentimentales románticas y sus características, con la calidad sueño percibida por los jóvenes. Metodología: Estudio realizado en una población de 1794 estudiantes de ciencias de la salud entre los 18 y 25 años de edad en Bogotá, Colombia, entre 2012 y 2013. Se obtuvo una muestra probabilística con asignación proporcional de 443 sujetos, estratificada por programa académico y sexo. Utilizando dos cuestionarios de auto reporte se exploraron las características de las relaciones sentimentales y la calidad de sueño percibida. Resultados: El 64% (IC 95%: 59,4-68,9%) de la población estudiada se encontró en una relación sentimental romántica. Estos sujetos tuvieron latencias de sueño prolongadas con menor frecuencia que quienes no tenían en una relación (p <0,05). La calidad de sueño percibida se asoció al nivel de satisfacción que tuvieron los sujetos en su relación, así como la atracción por su pareja. Rasgos obsesivos, ansiosos, temerosos y evitativos en la relación disminuyeron la calidad de sueño percibida. Conclusión: Las relaciones sentimentales románticas y sus características se asocian con la calidad de sueño percibida por los individuos. Se requieren estudios que determinen causalidad en esta asociación y definan potenciales estrategias de intervención al respecto.

Plataforma web y sistema integral de incentivos basado en el esquema de cupones online y el mercado de compras colectivas

En este trabajo se realiza una descripción y análisis del esquema de funcionamiento detrás del emergente mercado de las compras colectivas y los cupones online desde una perspectiva tanto teórica como empírica. Inicialmente, se desarrolla un marco teórico teniendo en cuenta elementos de: teoría económica, e-marketing y comercio electrónico en los que se basa éste mercado. Posteriormente, se muestra el proyecto de implementación de una plataforma virtual y un sistema de incentivos basado en el esquema de cupones online desarrollado por el autor para la franquicia de tarjetas de crédito Diners Club International del Banco Davivienda S.A. en Colombia

Análisis de la importancia de los programas MBA en la formación de ejecutivos líderes, y su evolución dentro del contexto colombiano.

El presente trabajo de investigación permitirá acercar al lector a un entendimiento más completo acerca de la oferta actual de programas MBA que existen en las principales universidades del mundo. Con un enfoque más segmentado y especializado en la Escuela de Administración de la Universidad del Rosario; se pretenderá analizar el impacto profesional que ejercen estos programas, los cuales han tomado una relevancia significante en el campo laboral de las empresas, tanto nacionales como internacionales.

Guía para el diagnóstico, atención integral y seguimiento de asma en niños y niñas

El Ministerio de la Protección Social encargó a la Asociación Colombiana de Neumología Pediátrica el desarrollo de una Guía Clínica sobre asma en pediatría. La Guía establece recomendaciones basadas en la mejor evidencia clínica disponible y en la racionalización del gasto. El grupo desarrollador de la guía (GDG) fue conformado por un grupo multidisciplinario que asegura que todas las áreas del conocimiento pertinentes de la enfermedad estén representadas y que toda la evidencia científica sea evaluada de forma crítica. Se aplicó la matriz de decisión: adaptación o desarrollo de novo de GPC, se eligió adaptar una o más GPC. Con base en lo anterior y con la aplicación de la matriz de decisión – adaptación o desarrollo de novo de guías de práctica clínica se decidió adaptar para Colombia las guías de atención integral de la BTS y el NAEPP, tomando como prioritaria para la adaptación la guía de atención integral de la BTS; en el área de terapia respiratoria e inhaloterapia, las preguntas se respondieron de novo por no encontrar la mejor información y aplicabilidad para nuestro medio. El GDG realizó una alianza estratégica con el Instituto de Efectividad Clínica Sanitaria (IECS) de la ciudad de Buenos Aires, este es un grupo de expertos en evaluaciones económicas de medicamentos y tecnologías sanitarias quien participó en el proceso de la elaboración de las evaluaciones económicas contenidas en la Guía y en la definición del alcance de dichas evaluaciones.

Concordancia de presión sistólica pulmonar estimada por ultrasonografía y cateterismo cardíaco derecho en pacientes candidatos a trasplante cardíaco

Introducción: A los pacientes con Insuficiencia Cardíaca (IC) estadio D candidatos a trasplante cardiaco se les realiza la determinación de las presiones de la arteria pulmonar por CCD considerada como prueba de oro. Se decidió conocer si la medición de las presión de la arteria pulmonar obtenidas por ECO TT tenían concordancia con las obtenidas por el CCDen estos paciente que fueron evaluados para trasplante cardiaco. Metodología: Se realizó una recolección retrospectiva de los datos consignados en las historias clínicas de todos los pacientes que fueron receptores de un trasplante cardiaco en la FCI-IC desde septiembre del 2005 hasta Mayo del 2013 y se determinó la concordancia entre la presión sistólica pulmonar evaluado por ECO TT y CCD. Resultados: Se incluyeron 46 pacientes. El 76,1% son hombres y con edad promedio de 46,4 ± 13,1. La PSAP estimada por CCD fue 48,3 ± 13,1 mmHg Vs 45,1 ± 12,1 mmHg por ECO TT. La fracción de eyección fue 15,1 ± 4,06% (IC: 13,95-16,36). El 75,9% de los pacientes tenían HTP moderada y severa. La concordancia entre la PSAP determinada por ambos métodos fue 0,475 (I,C: 0.256 - 0.694), y el coeficiente de correlación intraclase fue de 0,090, indicando una baja concordancia entre los dos métodos. Discusión: La determinación de las presiones pulmonares determinada por ECO TT tiene mala concordancia con las obtenidas por CCD. No se debe usar este estudio para excluir los pacientes candidatos a trasplante cardiaco ni para evaluar las variaciones de las misma en la evolución de la enfermedad.

Correlación entre saturación venosa, ruptura de anastomosis y formación de fístulas en pacientes con trauma abdominal en el Hospital Occidente de Kennedy

El manejo del trauma abdominal supone el reto de realizar una anastomosis o sutura intestinal en pacientes comprometidos hemodinámicamente. La decisión de cirugía de control de daños ante la presencia de acidosis, hipotermia y coagulopatía es evidente, sin embargo la situación no siempre es tan clara. En individuos con trauma se desarrollan cambios moleculares e inflamatorios por inadecuado balance entre aporte y demanda de oxígeno, que afectan el proceso de reparación de los tejidos con el riesgo de aparición de fístulas. Una forma rápida y práctica de detectar esta hipoperfusión es midiendo la saturación venosa de oxígeno (SVO2) y el Lactato Sérico. OBJETIVOS: Establecer correlación entre los valores de SVO2 transoperatorio y la aparición de fístulas intestinales en pacientes intervenidos por trauma abdominal. MATERIALES Y METODOS: Estudio de cohorte prospectivo que analiza diferentes variables en relación con la aparición de fistulas en pacientes con trauma abdominal que requieren suturas en el tracto gastrointestinal, haciendo énfasis en los niveles de SVO2. RESULTADOS: Los pacientes con falla anastomótica, presentaron un promedio de SVO2 más baja (60.0% ± 2.94%), versus los no fistulizados (69.89% ± 7.21%) (p =0.010). Todos los pacientes de la cohorte expuesta (SVO2<65%), presentaron dehiscencia de la anastomosis (RR =39.8, IC95%: 2.35,659.91, p<0.001, Test exacto de Fisher). El valor predictivo positivo de la saturación (<65%) fue de 57.14% (IC 95%: 13.34%, 100%) y el valor predictivo negativo fue de 100% (IC 95%:81.75%, 100%). La sensibilidad fue de 100% (IC 95%:87.50%, 100%) y especificidad de 91.89% (IC 95%: 81.75%, 100%). En el análisis bivariante determinó que el índice de trauma abdominal, el nivel de hemoglobina y el requerimiento de transfusión de glóbulos rojos, son factores de riesgo directamente relacionados con la falla de la anastomosis en pacientes con trauma abdominal CONCLUSIONES: - Hay una fuerte relación entre la falla en la reparación intestinal y SVO2 < 65%. - El pronóstico de una anastomosis intestinal está directamente relacionada con el estado hemodinámico y la perfusión tisular al momento de la intervención quirúrgica. - El nivel de SVO2 puede apoyar al cirujano en la decisión de realizar o no una reparación en víscera hueca al momento de intervención quirúrgica en un paciente con trauma abdominal.

Análisis de la Política Exterior Rusa en materia energética, comercial y militar hacia la República de Moldavia (Período 2000-2010)

Rusia sufrió grandes cambios tras la desintegración de la URSS en 1991. No obstante, con la llegada de Vladimir Putin al poder, los intereses geoestratégicos de Rusia sobre el espacio postsoviético revivieron con nuevo ímpetu debido a una mayor cantidad de recursos a disposición del Estado. La República de Moldavia es un claro ejemplo del resurgir de la política exterior rusa hacia el espacio postsoviético, siendo incluso, una región clave en la lucha de la Federación Rusa por recuperar su zona de influencia.

Caracterización clínica, microbiológica y ecocardiográfica de pacientes con Endocarditis infecciosa en la Fundación Cardioinfantil 2002-2012

Introducción: La endocarditis infecciosa es una infección microbiana del endocardio poco estudiada en nuestro país, la cual se asocia con múltiples complicaciones clínicas, y que presenta una mortalidad importante, que no ha disminuido a lo largo del tiempo sin importar los cambios epidemiológicos, de tratamiento y el aumento de la cirugía valvular que se presentan en la actualidad. Metodología: Se realizó la búsqueda de los pacientes adultos con diagnóstico de endocarditis infecciosa entre los años 2002 a 2012 en la Fundación Cardioinfantil para la revisión de los registros médicos y la descripción de las características clínicas, microbiológicas y ecocardiográficas. Resultados: se detectaron 144 pacientes hallando un predominio de la lesión de válvula nativa y el compromiso de válvula aórtica, encontrando como germen más común el S. aureus, sin embargo una tasa de 32.6% de hemocultivos negativos. La mortalidad intrahospitalaria fue de 22.2%. Discusión: los datos hallados en general son semejantes a los descritos en la literatura mundial con excepción de algunas variables discordantes en cuanto a la válvula aórtica mayormente comprometida y factores asociados a la endocarditis tricuspidea. Conclusión: la epidemiología de la endocarditis infecciosa de nuestra serie es muy semejante a la de la literatura actual de los países industrializados, aunque con algunas excepciones, requiriéndose la implementación y profundización del estudio de esta patología a nivel nacional.

Efectos del consumo de cigarrillo en la presentación y severidad de la dismenorrea

Introducción: La dismenorrea se presenta como una patología cada vez más frecuente en mujeres de 16-30 años. Dentro de los factores asociados a su presentación, el consumo de tabaco ha revelado resultados contradictorios. El objetivo del presente estudio es explorar la asociación entre el consumo de cigarrillo y la presentación de dismenorrea, y determinar si los trastornos del ánimo y la depresión, alteran dicha asociación. Materiales y métodos: Se realizó un estudio de prevalencia analítica en mujeres de la Universidad del Rosario matriculadas en pregrado durante el primer semestre de 2013, para determinar la asociación entre el consumo de tabaco y la presentación de dismenorrea. En el estudio se tuvieron en cuenta variables tradicionalmente relacionadas con dismenorrea, incluyendo las variables ansiedad y depresión como potenciales variables de confusión. Los registros fueron analizados en el programa Estadístico IBM SPSS Statistics Versión 20.0. Resultados: Se realizaron 538 cuestionarios en total. La edad promedio fue 19.92±2.0 años. La prevalencia de dismenorrea se estimó en 89.3%, la prevalencia de tabaquismo 11.7%. No se encontró una asociación entre dismenorrea y tabaquismo (OR 3.197; IC95% 0.694-14.724). Dentro de las variables analizadas, la depresión y la ansiedad constituyen factores de riesgo independientes para la presentación de dismenorrea con una asociación estadísticamente significativa p=0.026 y p=0.024 respectivamente. El análisis multivariado encuentra como factor determinante en la presentación de dismenorrea, la interacción de depresión y ansiedad controlando por las variables tradicionales p<0.0001. Sin embargo, esta asociación se pierde cuando se analiza en la categoría de dismenorrea severa y gana relevancia el uso de métodos de anticoncepción diferentes a los hormonales, mientras que el hecho de haber iniciado la vida sexual presenta una tendencia limítrofe de riesgo. Conclusiones: No se puede demostrar que el tabaco es un factor asociado a la presentación de dismenorrea. Los trastornos del ánimo y la ansiedad constituyen factores determinantes a la presentación de dismenorrea independientemente de la presencia de otros concomitantes. Las variables de asociación se modifican cuando la variable dependiente se categoriza en su estado más severo. Se necesitan estudios más amplios y detallados para establecer dicha asociación.

Prevalencia de obesidad y factores de riesgo cardiovascular en estudiantes de ciencias de la salud - universidad del Quindío - 2013

ANTECEDENTES: En Colombia, reportes del año 2010 de la Encuesta Nacional de la Situación en Nutrición ENSIN 2010(2), muestran uno de cada dos colombianos, presentan un índice de masa corporal mayor al esperado (3) METODO: El presente estudio de corte transversal, determino la prevalencia de obesidad y otros factores de riesgo cardiovascular en una población de estudiantes de Ciencias de la Salud de una Universidad regional en el primer periodo académico del año 2013. El tamaño de muestra fue n=113 sujetos que corresponden 60,5% a la carrera de medicina y 39,95% a enfermería. Con el fin de conocer su comportamiento con respecto a hábitos y estilos de vida específicos como el consumo de alcohol, el consumo de tabaco y el sedentarismo, así como su asociación a eventos inflamatorios relacionados con la fisiopatología de los procesos de salud asociados al peso, por medio de instrumentos de medición clínica, antropométrica y sérica, determino un modelo estadístico propicio para entender el comportamiento de la obesidad y la enfermedad Cardiovascular RESULTADOS: La prevalencia estimada de sobrepeso y obesidad por Índice de Masa Corporal (IMC), fue del 27,7% (IC 95%: 19.9%,37.2%); por el perímetro abdominal (OBPABD) se encontró una prevalencia estimada del 27,4% (IC 95%: 19,9% – 36,4%), y la prevalencia con el Índice Cintura Cadera (OBICC) fue de 3,5% (IC 95%:1,3% – 9,3%). CONCLUSIONES: La presencia de hábitos no saludables y la presencia de sobrepeso y obesidad se considera que es necesario en primera instancia una valoración general de estado nutricional de los universitarios de las diferentes facultados y plantear estrategias preventivas ya que la literatura documenta los efectos de los hábitos no saludables sino además documenta los efectos de la prevención de la misma ya que en si se ha encontrado asociación para enfermedades cardiovasculares. Se propone que para obtener mayor información del comportamiento de los factores de riesgo cardiovasculares se deberían realizar estudios retrospectivos en el que intervengan las demás carreras de la universidad y poder evaluar la totalidad de población universitaria

Búsqueda de caso y diagnóstico temprano en sujetos con sospecha de la EPOC

La enfermedad pulmonar obstructiva crónica es una patología comúnmente sub-diagnosticada. A la fecha no existe ninguna revisión sistemática publicada que evalué la búsqueda de caso (sujetos mayores de 40 años con factores de riesgo sin síntomas) y el diagnóstico temprano (factor de riesgo y síntomas) de la enfermedad. Métodos: Se condujo una revisión sistemática en tres bases de datos (Pubmed, CINAHL, EMBASE) para identificar estudios observacionales que reportaran la prevalencia de la EPOC en diferentes poblaciones expuestas a factores de riesgo (búsqueda de caso) o con factores de riesgo y síntomas (diagnóstico temprano), posteriormente con dichos estudios se calculó una prevalencia ponderada para cada grupo y esta se comparó con la prevalencia reportada en la población general en estudios locales. Así mismo se identificaron estudios para determinar la precisión de estrategias de búsqueda de caso (cuestionarios y el pico flujo espiratorio portátil PiKo 6®) usando la espirometría como patrón de oro para el diagnóstico de la EPOC. Dos autores seleccionaron de forma independiente los estudios que cumplían con los criterios de inclusión y exclusión y se evaluó la calidad metodológica por medio de la estrategia GRADE. El número necesario a tamizar (1/ prevalencia) para diagnosticar un caso de EPOC con espirometría fue calculado para los dos grupos de interés y comparado con el valor conocido de la prevalencia nacional. A los cuestionarios y estudios de Piko 6® se les evaluó las características operativas (VPP, VPN) y se calcularon las probabilidades pos test negativas y positivas teniendo en cuenta la prevalencia ponderada. Resultados Para la estrategia de búsqueda de caso, once estudios cumplieron los criterios de inclusión y la prevalencia ponderada en este grupo fue de 22% con un número necesario a tamizar (NNS) con espirometría de 5, comparado con un NNS de 11 obtenido de la prevalencia de la EPOC en Colombia 8.9% ( IC 95% 8.2-9.7). Posterior a la evaluación critica de varios cuestionarios y estudios de piko 6®, seleccionamos el cuestionario desarrollado por Mullernová y cols y el estudio de Frith y cols respectivamente. El cuestionario validado mostro una probabilidad postest positiva del 56% y postest negativa del 3% con un NNS de 2; para piko 6® los valores correspondientes fueron de 44%, 7% y 2 respectivamente. Para el diagnóstico temprano la prevalencia ponderada fue del 33.9% con un NNS de 3. Conclusiones El número necesario a tamizar para la estrategia de búsqueda de caso con cuestionarios y piko 6® es substancialmente menor que el número necesario a tamizar en la población general. El uso de cuestionarios o de piko 6® disminuye a 2 el NNS en el grupo de búsqueda de caso y a 3 para el grupo de diagnóstico temprano.

Functional studies of the deubiquitinating enzymes USP19, USP4 and UCH-L1

El marcaje de proteínas con ubiquitina, conocido como ubiquitinación, cumple diferentes funciones que incluyen la regulación de varios procesos celulares, tales como: la degradación de proteínas por medio del proteosoma, la reparación del ADN, la señalización mediada por receptores de membrana, y la endocitosis, entre otras (1). Las moléculas de ubiquitina pueden ser removidas de sus sustratos gracias a la acción de un gran grupo de proteasas, llamadas enzimas deubiquitinizantes (DUBs) (2). Las DUBs son esenciales para la manutención de la homeostasis de la ubiquitina y para la regulación del estado de ubiquitinación de diferentes sustratos. El gran número y la diversidad de DUBs descritas refleja tanto su especificidad como su utilización para regular un amplio espectro de sustratos y vías celulares. Aunque muchas DUBs han sido estudiadas a profundidad, actualmente se desconocen los sustratos y las funciones biológicas de la mayoría de ellas. En este trabajo se investigaron las funciones de las DUBs: USP19, USP4 y UCH-L1. Utilizando varias técnicas de biología molecular y celular se encontró que: i) USP19 es regulada por las ubiquitin ligasas SIAH1 y SIAH2 ii) USP19 es importante para regular HIF-1α, un factor de transcripción clave en la respuesta celular a hipoxia, iii) USP4 interactúa con el proteosoma, iv) La quimera mCherry-UCH-L1 reproduce parcialmente los fenotipos que nuestro grupo ha descrito previamente al usar otros constructos de la misma enzima, y v) UCH-L1 promueve la internalización de la bacteria Yersinia pseudotuberculosis.