Identificación y caracterización de las mutaciones en el gen GAA en pacientes colombianos afectados por la enfermedad de Pompe

La Enfermedad de Pompe (EP) es un desorden metabólico caracterizado por la deficiencia de alfa-glucosidasa acida (GAA), una enzima que cataliza la hidrolisis de las uniones glucosidicas α-1.4 y α-1,6 de glucógeno. Esta deficiencia resulta en acumulación de glucógeno en todos los tejidos, especialmente en musculo esquelético. Los pacientes con EP muestran un gran espectro de fenotipos con respecto a la edad de inicio, progresión de la enfermedad, severidad y tasa de progresión a muerte. El curso clínico de la enfermedad es principalmente determinado por la naturaleza de las variaciones genéticas de GAA quellevan a diferentes grados de deficiencia enzimática. Hasta la fecha alrededor de 400 distintas variaciones en la secuencia de GAA han sido descritas, y en algunos casos la correlación genotipo-fenotipo no es claramente evidente. En este estudio se describe el primer análisis genético y clínico de pacientes colombianos con EP en 13 individuos afectados. La secuenciación directa del gen GAA, revelo ocho distintas mutaciones relacionadas con la etiología de EP incluyendo dos nuevas mutaciones missense c.1106T>C (p.Leu369Pro) y c.2236T >C (p. Trp746Arg). Estudios funcionales in vitro mostraron que los cambios estructurales conferidos por ambas mutaciones no inhiben la síntesis del precursor de GAA de 110 KD pero afectan el procesamiento y el transporte intra-celular de la proteína.

Modelo de identificación de oportunidades de exportación al Triangulo Norte

Este proyecto busca desarrollar un modelo para la identificación de oportunidades de exportación hacia el mercado del Triángulo Norte (Guatemala, Honduras y El Salvador) para una empresa típica colombiana. Se dividirá en cuatro partes. En la primera parte se expondrá el perfil macroeconómico de cada uno de los países del mercado objetivo. En la segunda parte, se desarrolla un modelo en Microsoft Excel (en adelante Modelo de identificación de Oportunidades), que hará uso de información tal como partidas arancelarias y derechos arancelarios vigentes para el año 2013 en Guatemala, Honduras y El Salvador y aranceles del año 2012 para Guatemala, lo cual permitirá por medio del uso de fórmulas condicionales, identificar las ventajas comerciales para la exportación de productos colombianos hacia el Triángulo Norte. En la tercera parte, se elaborará un análisis financiero, para obtener un soporte de la viabilidad financiera del proyecto de exportación para una empresa típica y así poder justificar la ejecución del mismo. Se analizarán aspectos determinantes de la rentabilidad del proyecto como características de la empresa (existe o se constituye para el proyecto), características de los productos a ofertar, posibles canales de distribución, precios, plan de inversión y financiación, etc. Finalmente, en la cuarta parte del documento se exponen las conclusiones y recomendaciones. Esta herramienta podrá ser utilizada por cualquier agente interesado en exportar desde Colombia hacia el Triángulo Norte, bajo criterios de viabilidad financiera, en un proyecto de exportación, asumiendo escenarios diferenciados por tipos de productos, por país y por cargos arancelarios.

Hiperautofluorescencia foveal como factor predictor de recuperación visual en pacientes con desprendimiento regmatógeno de retina

Introducción: una de las causas de pobre ganancia visual luego de un tratamiento exitoso de desprendimiento de retina, sin complicaciones, es el daño de los fotoreceptores, reflejada en una disrupción de la capa de la zona elipsoide y membrana limitante externa (MLE). En otras patologías se ha demostrado que la hiperautofluorescencia foveal se correlaciona con la integridad de la zona elipsoide y MLE y una mejor recuperación visual. Objetivos: evaluar la asociación entre la hiperautofluorescencia foveal, la integridad de la capa de la zona elipsoide y recuperación visual luego de desprendimiento de retina regmatógeno (DRR) exitosamente tratado. Evaluar la concordancia inter-evaluador de estos exámenes. Metodología: estudio de corte transversal de autofluorescencia foveal y tomografía óptica coherente macular de dominio espectral en 65 pacientes con DRR evaluados por 3 evaluadores independientes. La concordancia inter-evaluador se estudio mediante Kappa de Cohen y la asociación entre las diferentes variables mediante la prueba chi cuadrado y pruebas Z para comparación de proporciones. Resultados: La concordancia de la autofluorescencia fue razonable y la de la tomografía óptica coherente macular buena a muy buena. Sujetos que presentaron hiperautofluorescencia foveal asociada a integridad de la capa de la zona elipsoide tuvieron 20% más de posibilidad de recuperar agudeza visual final mejor a 20/50 que los que no cumplieron éstas características. Conclusión: Existe una asociación clínicamente importante entre la hiperautofluorescencia foveal, la integridad de la capa de zona elipsoide y la mejor agudeza visual final, sin embargo ésta no fue estadísticamente significativa (p=0.39)

Factores asociados a recuperación visual deficiente después de cirugía exitosa para desprendimiento de retina regmatógeno

Introducción: Varias características pueden afectar el pronóstico visual después de resolver quirúrgicamente el desprendimiento de retina. Existen características no observables por el ojo humano por si solo pero si por tomografía óptica coherente que se relacionan con la recuperación visual. Objetivo: Describir las características clínicas y topográfica en los periodos pre y postquirúrgico de ojos que ha sufrido DR regmatógeno con compromiso macular y su relación con la calidad de recuperación visual después de una cirugía considerada exitosa desde el punto de vista anatómico. Materiales y métodos: Estudio descriptivo en el que se comparan algunas características en tres periodos perioeperatorios, uno antes y dos después de cirugía (3 y 6 meses) de 24 ojos con DRregmatógeno y compromiso macular intervenidos mediante retinopexia combinada con vitrectomía pars plana. Resultados: La recuperación visual mejor o igual que logMAR 0,397 (20/50) se dió en 41,7% de ojos y 16,7%. alcanzaron agudeza visual logMAR 0,301 (20/40). Cinco ojos no alcanzaron una ganancia de líneas de visión mayor a cinco. El líquido submacular ausente se observó en la mayoría de ojos que recuperaron más de cinco líneas al igual que aquellos con elipsoide conservado. La regularidad del neuroepitelio y el edema en el periodo posquirúrgico no mostraron comportamientos claros respecto a recuperación visual al igual que la altura del desprendimiento y el número de cuadrantes afectados. Una mejor recuperación visual fue más frecuente en aquellos con menos de cinco semanas de desprendimiento de retina. Conclusiones: El retraso menor a cinco semanas en la resolución del desprendimiento de retina, la conservación del elipsoide y la ausencia de líquido submacular en el periodo postquirúrgico se observó más frecuentemente en ojos con mejor recuperación visual.

Visual processing of concentric sine-wave gratings in adolescents and adults

The aim of this study was to compare the contrast visual processing of concentric sinusoidal gratings stimuli between adolescents and adults. The study included 20 volunteers divided into two groups: 10 adolescents aged 13-19 years (M=16.5, SD=1.65) and 10 adults aged 20-26 years (M=21.8, SD=2.04). In order to measure the contrast sensitivity at spatial frequencies of 0.6, 2.5, 5 and 20 degrees of visual angle (cpd), it was used the psychophysical method of two alternative forced choice (2AFC). A One Way ANOVA performance showed a significant difference in the comparison between groups: F [(4, 237)=3.74, p<.05]. The post-hoc Tukey HSD showed a significant difference between the frequencies of 0.6 (p <.05) and 20 cpd (p<.05). Thus, the results showed that the visual perception behaves differently with regard to the sensory mechanisms that render the contrast towards adolescents and adults. These results are useful to better characterize and comprehend human vision development.

Análisis de muestras de orina para la detección molecular de enfermedades infecciosas. Aplicación en la identificación de citomegalovirus humano

La implementación de metodologías de biología molecular como la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), ha permitido la realización de diagnósticos sensibles y específicos para múltiples enfermedades, dentro de las cuales son de gran interés las infecciosas. Hasta hoy, los métodos de identificación se basan principalmente en cultivos y serología por su sensibilidad y especificidad, pero consumen tiempo y dinero. Las muestras de orina se han constituido en una alternativa no invasiva de obtención de ADN para la realización de análisis de biología molecular. Metodología: Implementación de una estrategia para la obtención de ADN a partir de muestras de orina. Las muestras fueron tomadas de niños de guardería, para documentar la presencia o no de inhibidores de PCR a través de la amplificación de genes de Citomegalovirus humano (CMVH). Resultados: En el 27,1% de las muestras analizadas se evidenció amplificación específica para CMVH, no se encontraron diferencias significativas en la presencia del virus en los tres estratos, pero sí en la intensidad de las bandas. Conclusión: Se verificó la ausencia de inhibidores de PCR mediante la amplificación del gen de la B-globina. Se estandarizó una metodología molecular para la identificación de CMVH, la cual puede ser aplicada

Pérdida de heterocigocidad e identificación de portadoras de distrofia muscular de Duchenne: un caso familiar con evento de recombinación*

La distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD/DMB) es una entidad de herencia recesiva ligada al cromosoma X que se presenta con debilidad muscular y es causada por mutaciones en el gen de la distrofina. La pérdida de heterocigocidad permite identificar a las mujeres portadoras de deleción en el gen de la distrofina mediante haplotipos. Objetivo: identificar mujeres portadoras en una familia con un paciente afectado de DMD mediante análisis de pérdida de heterocigocidad. Materiales y métodos: se analizaron nueve miembros de una familia con un afectado de DMD. Se hizo extracción de ADN y amplificación de diez STR del gen de la distrofina; se construyeron haplotipos, y se determinó el estado de portadora de deleción en dos de las seis mujeres analizadas, quienes mostraron pérdida de heterocigocidad de tres STR. Se establecieron algunos eventos de recombinación. Resultados: Dos de las seis mujeres analizadas, mostraron perdida de heterocigocidad en tres de los diez STR genotipificados, indicando su estado de portadora de deleción en este fragmento del gen de la Distrofina Con la segregación familiar de los haplotipos se establecieron eventos de recombinación. Conclusiones: mediante pérdida de heterocigocidad es posible establecer el estado de portadora de deleción en el gen de la distrofina con un 100% de certeza. La construcción de haplotipos identifica el cromosoma X portador de la deleción en familiares del caso índice. Se evidenció un evento de recombinación en una de las hermanas del afectado, lo que hace indeterminado su estado de portadora.

Caracterización del nivel auditivo en personas en situación de discapacidad con limitación visual institucionalizados en la ciudad de Bogotá

A continuación se da a conocer a través del siguiente proyecto, las dificultades auditivas que se pueden presentar en personas con deficiencias visuales, retomando las diferentes características, etiología, signos y síntomas en esta discapacidad

Identificación de factores de riesgo asociados a bajo y déficit de peso al nacer

El objetivo general de la presente investigación es caracterizar el peso al nacer en los niños nacidos de las madres atendidas en los Hospitales adscritos a la Secretaría Distrital de Salud (SDS); e identificar los factores de riesgo que inciden y se encuentran asociados con el peso menor de 3.000 gramos, para recomendar estrategias de intervención, que incluyan tanto al neonato como a la mujer gestante.

Identificación de las características poblaciónales y funcionamiento del sistema de referencia y contrarreferencia en las 'UPAS' de Servit durante el segundo semestre de 1997 y propuesta de un plan de mejoramiento

En la “UPAS” de Servitá perteneciente al Hospital de Usaquén primer nivel Empresa Social del Estado, se ha venido observando que los pacientes que llegan a la Institución en busca de atención para solucionar su problema de salud, al ser diagnosticado

Identificación y análisis de algunos fundamentos teóricos en los cuales se enmarca la globalización

El siguiente trabajo es una recopilación y análisis conceptual de las principales teorías relacionadas con el fenómeno de la globalización, fenómeno que hasta el día de hoy presenta una gran variedad de estudios y temática relacionada al respecto

Identificación y análisis de los factores que influyen en el desarrollo competitivo de empresas de base tecnológica en la industria del software colombiano

identificar los factores que influyen en el desarrollo exitoso de empresas que produzcan software en Colombia y qué dirección se les debe dar a estos, con el fin de orientar las actividades empresariales y gubernamentales hacia la generación de una estructura que facilite la creación y desarrollo de empresas de base tecnológica del sector.

Identificación y descripción de las características de calidad académica en los programas de administración de empresas de algunas universidades de la ciudad de México y a partir de los resultados, establecer un análisis comparativo con la Facultad de Estudios de Administración y Negocios FAEN

Ante una tendencia de permanente globalización, la exigencia porque las instituciones académicas sean competitivas y se identifiquen con esta tendencia es cada vez mayor, es por esta razón que se hace necesario identificar y analizar las características

Identificación y descripción de las características de las importaciones colombianas de los productos de las industrias químicas o de las industrias conexas en el periodo 1997-2000

El proceso de globalización está incidiendo profundamente en el desarrollo de los países pues a través de su participación en la economía mundial, empresas y otros agentes económicos pueden beneficiarse de ella

Programa de conservación visual en Seguros Alfa y de Vida S.A. Propuesta

Con el desarrollo de la Ley 100 de 1993 y la posterior creación de las A.R.P. privadas se generó un crecimiento algo desordenado de las mismas, algunas de ellas en su afán por afiliar empresas ofrecieron la realización de exámenes paraclínicos indiscrimi