35 resultados para Enfermedades Genéticas Congénitas


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En este capítulo se describen las enfermedades de la placa neuromuscular, su epidemiología, hallazgos clínicos, métodos diagnósticos y tratamiento de cada una de ellas

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Introducción: A través de los años se ha reconocido como la principal causa de enfermedades complejas, como lo son las enfermedades autoinmunes (EAI), la interacción entre los factores genéticos, los epigenéticos y el ambiente. Dentro de los factores ambientales están los solventes orgánicos (SO), compuestos químicos ampliamente utilizados en lavanderías (ej. tetracloroetileno, percloroetileno), pinturas (ej. tolueno y turpentina), removedores de esmalte para uñas, pegamentos (ej. acetona, metil acetato, etil acetato), removedores de manchas (ej. hexano, petróleo, eter), detergentes (ej. citrus terpeno), perfumes (etanol), y en la síntesis de esmaltes, entre otros. Teniendo en cuenta la controversia que existe aún sobre la asociación entre los SO y las EAI, evaluamos la evidencia a través de una revisión sistemática de la literatura y un meta-análisis. Métodos y resultados: La búsqueda sistemática se hizo en el PubMed, SCOPUS , SciELO y LILACS con artículos publicados hasta febrero de 2012. Se incluyó cualquier tipo de estudio que utilizara criterios aceptados para la definición de EAI y que tuvieran información sobre la exposición SO. De un total de 103 artículos, 33 fueron finalmente incluidos en el meta -análisis. Los OR e intervalos de confianza del 95 % (IC) se obtuvieron mediante el modelo de efectos aleatorios. Un análisis de sensibilidad confirmó que los resultados no son susceptibles a la limitación de los datos incluidos. El sesgo de publicación fue trivial. La exposición a SO se asoció a esclerosis sistémica, vasculitis primaria y esclerosis múltiple de forma individual y también para todas las EAI consideradas como un rasgo común (OR: 1.54 , IC 95 % : 1,25 a 1,92 ; valor de p 0.001). Conclusión: La exposición a SO es un factor de riesgo para el desarrollo de EAI. Como corolario, los individuos con factores de riesgo no modificables (es decir, autoinmunidad familiar o con factores genéticos identificados) deben evitar toda exposición a SO con el fin de evitar que aumente su riesgo de desarrollar una EAI.

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En Colombia la dinámica poblacional ha experimentado cambios a través de los años; lo cual modifica las características epidemiológicas y los perfiles de morbimortalidad de la población, aumentando la incidencia y prevalencia de enfermedades crónicas de difícil pronóstico dentro de la población; siendo estos grupos etarios hacía quienes deben destinarse nuevas modalidades de atención y soporte paliativo. Se realizó una revisión sistemática de diversos artículos, clasificados con niveles de evidencia I y II; cuyas variables de análisis fueron: El lugar de fallecimiento del paciente, alivio de la sintomatología, nivel de satisfacción del paciente y sus cuidadores con los servicios recibidos, número de ingresos hospitalarios independientemente de la causa y días promedio de estancia hospitalaria. El 88% de los pacientes que fueron vinculados a la atención domiciliaria falleció en su hogar; el 68% refirió haber experimentado disminución en la intensidad de al menos 2 síntomas como resultado de la atención en casa. El nivel de satisfacción para el cuidado en casa puntuó 19 puntos porcentuales por encima de la calificación que obtuvo el manejo hospitalario. El 23% de los pacientes tratados en su hogar, requirió al menos una hospitalización durante el manejo; mostrando una disminución en el tiempo de estancia hospitalaria de 3.4 días promedio. El manejo paliativo domiciliario de pacientes crónicos en fase terminal, no sólo es una alternativa en la reducción de costos para el sistema de salud, sino que es un factor protector de tipo emocional que refleja también una importante disminución de los riesgos de la hospitalización.

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Se presenta un trabajo de campo que se propuso como meta aplicar los principios de la entrevista motivacional (EM) en la inducción de cambios en el estilo de vida de pacientes con enfermedades crónicas no transmisibles (ECNT) en la localidad bogotana de Engativá. Para eso se diseñó un procedimiento breve de aplicación en una sesión de los principios de la EM, adaptados en función de la etapa motivacional en la que se ubicara la persona respecto de un hábito de comportamiento que debiera modificar según las recomendaciones médicas. Para clasificar la etapa motivacional se siguieron los principios del modelo conceptual conocido como Proceso de Adopción de Precauciones (PAP). En la experiencia participaron 1500 personas con ECNT, residentes en una localidad de Bogotá (Colombia). El análisis de datos se hizo conforme a un diseño pre-experimental de análisis sistemático de casos, el cual arrojó indicadores que permiten confirmar la probabilidad de aplicación de la EM para inducir intenciones serias de cambio en el estilo de vida, reflejadas en la modificación de la etapa motivacional en que se ubica la persona de acuerdo con el PAP, que se establecieron mediante la realización de seguimientos telefónicos. Los resultados apuntan a sustentar la posibilidad de realizar a un bajo costo trabajos masivos de aplicación de un procedimiento psicológico con alta potencialidad de impacto en asuntos de salud pública.

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La implementación de metodologías de biología molecular como la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), ha permitido la realización de diagnósticos sensibles y específicos para múltiples enfermedades, dentro de las cuales son de gran interés las infecciosas. Hasta hoy, los métodos de identificación se basan principalmente en cultivos y serología por su sensibilidad y especificidad, pero consumen tiempo y dinero. Las muestras de orina se han constituido en una alternativa no invasiva de obtención de ADN para la realización de análisis de biología molecular. Metodología: Implementación de una estrategia para la obtención de ADN a partir de muestras de orina. Las muestras fueron tomadas de niños de guardería, para documentar la presencia o no de inhibidores de PCR a través de la amplificación de genes de Citomegalovirus humano (CMVH). Resultados: En el 27,1% de las muestras analizadas se evidenció amplificación específica para CMVH, no se encontraron diferencias significativas en la presencia del virus en los tres estratos, pero sí en la intensidad de las bandas. Conclusión: Se verificó la ausencia de inhibidores de PCR mediante la amplificación del gen de la B-globina. Se estandarizó una metodología molecular para la identificación de CMVH, la cual puede ser aplicada

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El Sistema General de Riesgos Profesionales en Colombia tiene como uno de sus principales objetivos la prevención, diagnóstico y manejo de la enfermedad profesional, este proceso, sin embargo, por las características estructurales del Sistema de Seguridad Social Integral, es generador de confl icto, porque en él confl uyen una serie de intereses generales y particulares, que hacen que se desate una serie de tensiones entre los actores del mismo, con fuerzas de diferente magnitud, que conducen a elevar su nivel de complejidad y difi cultad. La enfermedad profesional en Colombia, por las razones expuestas tiene una de las tasas de incidencia más bajas entre muchos países, hecho que ocasiona perjuicios para los trabajadores y para las empresas a las que pertenecen. A pesar de que el gobierno nacional, por intermedio del Ministerio de la protección Social ha venido desarrollando esfuerzos para mejorar los procesos de diagnóstico de la enfermedad profesional, no se ha logrado un cambio muy signifi cativo. El estudio prospectivo que se desarrolló en esta investigación evaluó mediante la metodología prospectiva de Godet las relaciones entre las variables involucradas y el juego de actores, con el fi n de generar escenarios alternos de futuro que permitan vislumbrar las opciones que se pueden considerar para introducir cambios a la condición actual del sistema, de tal manera que sea posible llegar al escenario atractor derivado del ejercicio SMIC, en el cual pueda lograrse una mejora en el diagnóstico de la enfermedad profesional, a partir de lo cual se inicien programas de prevención acordes con la magnitud del problema en Colombia, hecho que de seguro redundará en inmensos benefi cios para los trabajadores y para las empresas y reducirá la cadena trámites que se llevan a cabo hoy en día para lograrlo, hecho que conduce a que la mayor parte de los trámites de diagnóstico y manejo se encentren en espera de defi nición y haciendo curso en instancias legales, lo cual conduce a la judicialización del sistema, como ocurre hoy en día en el Sistema General de Seguridad Social en Salud.

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Se realizó un estudio genético – poblacional en dos grupos etarios de población colombiana con la finalidad de evaluar las diferencias genéticas relacionadas con el polimorfismo MTHFR 677CT en busca de eventos genéticos que soporten la persistencia de este polimorfismo en la especie humana debido que este ha sido asociado con múltiples enfermedades. De esta manera se genotipificaron los individuos, se analizaron los genotipos, frecuencias alélicas y se realizaron diferentes pruebas genéticas-poblacionales. Contrario a lo observado en poblaciones Colombianas revisadas se identificó la ausencia del Equilibrio Hardy-Weinberg en el grupo de los niños y estructuras poblacionales entre los adultos lo que sugiere diferentes historias demográficas y culturales entre estos dos grupos poblacionales al tiempo, lo que soporta la hipótesis de un evento de selección sobre el polimorfismo en nuestra población. De igual manera nuestros datos fueron analizados junto con estudios previos a nivel nacional y mundial lo cual sustenta que el posible evento selectivo es debido a que el aporte de ácido fólico se ha incrementado durante las últimas dos décadas como consecuencia de las campañas de fortificación de las harinas y suplementación a las embarazadas con ácido fólico, por lo tanto aquí se propone un modelo de selección que se ajusta a los datos encontrados en este trabajo se establece una relación entre los patrones nutricionales de la especie humana a través de la historia que explica las diferencias en frecuencias de este polimorfismo a nivel espacial y temporal.  

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En Estados Unidos desde el año 1900, las enfermedades cardiovasculares han sido la principal causa de muerte. Según la American Heart Association, una de cada 5 personas sufre de algún tipo de enfermedad cardiovascular.1 En Bogotá fueron la segunda causa de muerte desde el año 1998 hasta el 2002. Diseño cuasi-experimental sin grupo control equivalente, comparando antes y después de un programa de acondicionamiento físico, mets, perfiles lipídicos, glicemia e IMC en población de Seguros Alfa S.A., Seguros de Vida Alfa S.A. y Sadinsa.

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La medicina oficial, cuando ha actuado, ha estado más inclinada al servicio de la atención, la intervención y la curación, con el gran problema de la mala distribución y equidad de los servicios de la salud.

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Este es un estudio descriptivo, retrospectivo de reporte de serie de casos con Síndrome de Turner (ST), en el periodo comprendido Agosto 2003 a 2005 en un Hospital especializado de Nivel III de Bogotá Colombia. Se analizó las frecuencias de los cariotipos, fenotipos, de las malformaciones y ciertos procesos asociados, en una población de 31 pacientes con síndrome de Turner. Además, hemos estudiado la relación entre los cariotipos encontrados y los demás aspectos analizados.

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Introducción: Las enfermedades cardiovasculares constituyen uno de los principales obstáculos para el desarrollo del siglo XXI, según la OMS en el año 2008 fueron responsables del 30% de las muertes registradas en todo el mundo. Aunque la diabetes mellitus no se encuentra dentro de la clasificación establecida por la OMS de este grupo de enfermedades, consideramos importante su mención e inclusión dentro de nuestro estudio por el alto número de pacientes con esta enfermedad que cursa con complicaciones cardiovasculares asociadas. Metodología: Estudio de casos y controles seleccionados con un muestreo aleatorio simple con 80 casos y 80 controles apareados por edad y género, entre los cuales se encuentran 91 hombres y 60 mujeres, realizando un análisis estadístico univariado y multivariado para este tipo de estudios. Resultados: Los años de consumo de cigarrillo tuvieron una asociación con la ocurrencia del evento con un OR de 0.95 (intervalo de confianza (IC) del 95%, 0.91 – 0.99) y la asistencia a controles con especialidades de competencia cardiovascular la asociación del evento reporto un OR de 6,49 con un IC del 95%, 2.38 – 17.6. Conclusiones: De acuerdo a los resultados se encuentra que los años de consumo de cigarrillo tiene una asociación con la hospitalización en paciente con ECV y la asistencia a consultas con especialidades de competencia cardiovascular una asociación positiva con la hospitalización en este grupo de pacientes, lo que nos indica que los paciente que más se hospitalizan podrían estar relacionados con una mayor complejidad de sus patologías.

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El tratamiento se fundamenta en el uso de medicamentos por vía inhalada, ya que presenta grandes ventajas frente a las otras vías de administración al llegar directamente al órgano diana, por lo que se requiere menos dosis, su respuesta es más rápida y hay menos efectos adversos.

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Este texto recoge la experiencia vivida a través de los años acompañando a trabajadores y trabajadoras en los procesos de rehabilitación emocional. El objetivo del mismo es recrear y reflexionar a partir de casos de la vida real, las formas cómo se puede contribuir a la solución de sus problemas emocionales. Si bien el texto es de corte académico, en sus trece capítulos pretende servir de soporte a todos los actores que se relacionan con la rehabilitación emocional; como son los profesionales de la salud (médicos, enfermeras, tera-peutas, psicólogos, etc.), los trabajadores, las familias, los empleadores y los aseguradores. La obra recoge largos años de experiencia de los autores en el área de la rehabilitación de los accidentes de trabajo y de la enfermedad profesional y de la actividad docente, específicamente del módulo de psiquiatría del trabajo.

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Antecedentes: El interés en las enfermedades autoinmunes (EA) y su desenlace en la unidad de cuidado intensivo (UCI) han incrementado debido al reto clínico que suponen para el diagnóstico y manejo, debido a que la mortalidad en UCI fluctúa entre el 17 – 55 %. El siguiente trabajo representa la experiencia de un año de nuestro grupo en un hospital de tercer nivel. Objetivo: Identificar factores asociados a mortalidad particulares de los pacientes con enfermedades autoinmunes que ingresan a una UCI, de un hospital de tercer nivel en Bogotá, Colombia. Métodos: El uso de análisis de componentes principales basado en el método descriptivo multivariado y análisis de múltiple correspondencia fue realizado para agrupar varias variables relacionadas con asociación significativa y contexto clínico común. Resultados: Cincuenta pacientes adultos con EA con una edad promedio de 46,7 ± 17,55 años fueron evaluados. Los dos diagnósticos más comunes fueron lupus eritematoso sistémico y esclerosis sistémica, con una frecuencia de 45% y 20% de los pacientes respectivamente. La principal causa de admisión en la UCI fue la infección seguido de actividad aguda de la EA, 36% y 24% respectivamente. La mortalidad durante la estancia en UCI fue del 24%. El tiempo de hospitalización antes de la admisión a la UCI, el choque, soporte vasopresor, ventilación mecánica, sepsis abdominal, Glasgow bajo y plasmaféresis fueron factores asociados con mortalidad. Dos fenotipos de variables fueron definidos relacionadas con tiempo en la UCI y medidas de soporte en UCI, las cuales fueron asociadas supervivencia y mortalidad. Conclusiones: La identificación de factores individuales y grupos de factores por medio del análisis de componentes principales permitirá la implementación de medidas terapéutica de manera temprana y agresiva en pacientes con EA en la UCI para evitar desenlaces fatales.

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RESUMEN. Introducción: la minería a cielo abierto y la subterránea, presentan altas cifras de lesiones asociadas a esta industria a nivel internacional. Países como Australia, algunos de Europa y Estados Unidos tienen avances en seguridad minera, tanto en lesiones fatales como no mortales; sin embargo, otros países no muestran el mismo desarrollo, ejemplo de ello son algunos países de África, China y países de Suramérica. Colombia, muestra un paupérrimo avance en seguridad minera, agravado por ausencia de registros de calidad para establecer políticas en salud y seguridad minera. Objetivo: describir los accidentes de trabajo (AT) y enfermedades laborales (EL) de dichos trabajadores y sus relaciones con tiempo de exposición y oficio. Metodología: estudio transversal con 476 trabajadores del el sector de minería. Se indago sobre los AT y EL de los mineros de socavón en los departamentos de Boyacá, Cundinamarca y Norte de Santander. Se realizó análisis estadístico con medidas de tendencia central y dispersión, estimación de prevalencia de AT y EL y pruebas de asociación Chi-cuadrado para identificar factores relacionados con las variables. Para las estimaciones de parámetros se empleó un nivel de confianza del 95% y las pruebas de asociación un nivel α de 0,05. Resultados: La edad en años de los trabajadores varió entre 20 y 76 años con una media general de 43 ± 10. La antigüedad laboral en años varió entre 10 y 57 años con una media general de 19,3±9,1. Los trabajadores con mayor promedio de antigüedad laboral fueron los de Cundinamarca (valor_p< 0.000). La incidencia de AT fue de 52,3%, IC (95% 47,7% – 56,9%) en los tres departamentos, siendo mayor en Boyacá. Las regiones anatómicas más comprometidas fueron miembros inferiores 32,2%, miembros superiores 26,9%, la cabeza y espalda con 9,9% respectivamente. La enfermedad laboral que más se diagnosticó, fue hernia de disco. Conclusiones: Este estudio muestra la magnitud del problema de la accidentalidad observada en los tres departamentos; la distribución de los accidentes en el sector minero, según la región anatómica, el tipo de lesión y su agente causal, esto será insumo para ayudar a la elaboración de políticas públicas, a nivel empresarial, de las Administradoras de Riesgos Laborales (ARL) y otros actores del Sistema de gestión de la Seguridad y Salud en el Trabajo (SGSST). Palabras clave: minería, exposición profesional, accidentes de trabajo, enfermedad laboral, Colombia.