Identificación y caracterización de las mutaciones en el gen GAA en pacientes colombianos afectados por la enfermedad de Pompe

La Enfermedad de Pompe (EP) es un desorden metabólico caracterizado por la deficiencia de alfa-glucosidasa acida (GAA), una enzima que cataliza la hidrolisis de las uniones glucosidicas α-1.4 y α-1,6 de glucógeno. Esta deficiencia resulta en acumulación de glucógeno en todos los tejidos, especialmente en musculo esquelético. Los pacientes con EP muestran un gran espectro de fenotipos con respecto a la edad de inicio, progresión de la enfermedad, severidad y tasa de progresión a muerte. El curso clínico de la enfermedad es principalmente determinado por la naturaleza de las variaciones genéticas de GAA quellevan a diferentes grados de deficiencia enzimática. Hasta la fecha alrededor de 400 distintas variaciones en la secuencia de GAA han sido descritas, y en algunos casos la correlación genotipo-fenotipo no es claramente evidente. En este estudio se describe el primer análisis genético y clínico de pacientes colombianos con EP en 13 individuos afectados. La secuenciación directa del gen GAA, revelo ocho distintas mutaciones relacionadas con la etiología de EP incluyendo dos nuevas mutaciones missense c.1106T>C (p.Leu369Pro) y c.2236T >C (p. Trp746Arg). Estudios funcionales in vitro mostraron que los cambios estructurales conferidos por ambas mutaciones no inhiben la síntesis del precursor de GAA de 110 KD pero afectan el procesamiento y el transporte intra-celular de la proteína.

Análisis del transporte de carga en Colombia, para crear estrategias que permitan alcanzar estándares de competitividad e infraestructura internacional

El sector transporte juega un papel importante en la consolidación de los procesos de globalización y de competitividad en Colombia. La globalización de las economías es una realidad que exige de los países un esfuerzo para optimizar sus procesos productivos, siendo la disponibilidad y accesibilidad de los bienes una condición necesaria para lograr una mayor competitividad en el contexto internacional. Teniendo en cuenta que una de las principales estrategias de internacionalización del gobierno nacional ha sido la firma de acuerdos comerciales con diferentes regiones y países del mundo. He hecho un análisis y caracterización de los distintos modos de trasporte de carga en Colombia para entender de esta forma cual es la situación actual de los mismos, encontrar los principales obstáculos que se presentan en el transporte de carga en Colombia y de igual manera establecer posibles soluciones a estos problemas que retrasan de forma sustancial el desarrollo de nuestro país. Teniendo en cuenta estos problemas de la situación actual del trasporte de carga en Colombia he llegado a la conclusión que se requiere que los objetivos de las políticas del gobierno nacional sean la facilitación del transporte y el comercio, la eficiencia en función de los costos y de los servicios de transporte, la seguridad de la cadena de suministro, y la inversión en infraestructura vial, y que estas se combinen en un marco de política global y estratégico que permita ofrecer a la economía nacional las condiciones adecuadas para aumentar la competitividad en los mercados internacionales. Razón por la cual la infraestructura y los servicios de logística en el sector de transporte de carga deben ser eficientes, rentables, confiables y sostenibles. Lo cual permitiría una mayor facilidad para la entrada de nuevos productos a nuestro país reduciendo tiempos y costos finales.

Diagnóstico del impacto generado con el desarrollo de una plataforma logística multimodal en Puerto Asís, Putumayo, en la región amazónica

Durante este trabajo se analizarán los impactos económicos, sociales y ambientales que generaría el desarrollo de una Plataforma Logística Multimodal en Puerto Asís, Putumayo, en la región amazónica comprendida por Colombia, Brasil y Ecuador, como opción de salida y entrada de mercancías. Esto con el fin de establecer cuál es la ruta más óptima para el transporte de mercancías hacia el continente asiático. Este proyecto surge como una iniciativa en la constitución de un eje de transporte para la interconexión de los puertos de la región amazónica. Consiste en el establecimiento de infraestructura para vías terrestres y marítimas que agilicen el transporte y reduzcan los altos costos a los que se enfrentan el comercio de la región. Para justificar la viabilidad de la realización este proyecto, es necesario evaluar diferentes impactos que producirían en diferentes ámbitos como los económicos, ambientales y sociales. Para la búsqueda de los impactos se establecen los perfiles actuales de los países vinculados al proyecto de la Plataforma Logística Multimodal en Puerto Asís, Putumayo. Esto con el fin de conocer sus respectivas condiciones actuales y hallar en qué medida se verán alteradas. Posteriormente, se expondrá las circunstancias de infraestructura de esta zona, demostrando los desafíos que exige el desarrollo de este tipo de proyectos en la región amazónica con la intención final de mejorar la infraestructura no solo de este sector sino del país, volviéndolo más competitivo a nivel global. Finalmente se evaluaran los efectos que la construcción de la plataforma generaría justificando su desarrollo.

Análisis de la implantación de infraestructuras feriales y su relación con el desarrollo urbano a escala zonal en Bogotá. Estudio de caso: Corferias- UPZº107 de Quinta Paredes (2000-2010)

El presente estudio de caso tiene como propósito hacer un análisis de la influencia que ha tenido el Centro Internacional de Negocios y Exposiciones –Corferias– en el desarrollo urbano de la UPZ°107 Quinta Paredes entre los años 2000 y 2010. Este análisis parte de identificar a los recintos feriales como nodos que impulsan el desarrollo económico y el intercambio comercial, cultural y tecnológico entre las ciudades, lo que permite vislumbrar su importancia en términos de competitividad urbana. No obstante, dichos nodos también producen impactos en las dinámicas del desarrollo urbano, en tanto que ejercen una influencia en los aspectos sociales, espaciales, económicos y culturales de las ciudades. Las conclusiones del presente trabajo permiten entrever el papel que Corferias ha tenido en las transformaciones urbanísticas que se han generado en la UPZ°107 Quinta Paredes durante la primera década del siglo XXI.

Bioquímica en la vida diaria: el equilibrio químico y la función transportadora de la hemoglobina

La hemoglobina es una proteína sanguínea que puede transportar oxígeno, un gas insoluble en medio acuoso, llevándolo a las diferentes partes del organismo en donde es requerido para su buen funcionamiento, así como productos metabólicos como el CO2 y el hidrógeno, para su excreción. Estos procesos se ven condicionados por factores como el pH, la concentración de BPG, las presiones parciales de O2 y CO2, la cooperatividad de la unión entre la hemoglobina y esos compuestos y los cambios conformacionales que la hemoglobina debe sufrir para captar y soltar eficientemente estas moléculas en el sitio del organismo donde son requeridos. Cambios abruptos en la presión atmosférica ligados a la altura, y la exposición a altas concentraciones de otros gases afines a la hemoglobina como el monóxido de carbono, presente en vehículos o recintos cerrados, pueden comprometer el funcionamiento normal del organismo precisamente porque causan efectos sobre esa función transportadora de la hemoglobina. En este escrito, se explicarán fenómenos de la vida diaria relacionados con el transporte de gases por la hemoglobina, como una demostración de que los conocimientos bioquímicos comienzan a ser útiles desde ahora para entender situaciones cotidianas y a dejarnos la expectativa de su valor para entender muchos de los problemas de salud que tendremos en nuestras manos.

Asociación de desórdenes músculo esqueléticos en región cervical, dorsal y lumbar y factores de riesgo psicosocial en conductores de vehículos de carga en una empresa de transporte terrestre en Bogotá, Colombia.

Este estudio buscó evaluar la asociación de desórdenes músculo esqueléticos en región cervical, dorsal y lumbar identificados mediante el Cuestionario Nórdico en su versión validada al español y los factores de riesgo psicosocial con el Cuestionario del contenido del trabajo (JCQ), en conductores de vehículos de carga de una empresa de transporte terrestre en Bogotá, Colombia; fue un estudio de corte transversal con la participación voluntaria de 125 conductores. Los resultados demostraron mayor prevalencia de trastornos músculo esqueléticos en región lumbar en los últimos 12 meses en el 36% de los participantes y en los últimos tres meses en región cervical con el 17.6%; la prevalencia de factores psicosociales arrojó trabajo de baja tensión en el 29.6%, trabajo activo 26.4%, trabajo con alta tensión 23.2% y trabajo pasivo con el 20.8%. El valor p fue mayor de 0,005 no hallándose asociaciones significativas de desórdenes músculo esqueléticos en región cervical, dorsal y lumbar con factores de riesgo psicosocial.

El comportamiento peatonal en el espacio público de Bogotá: una aproximación sociológica

Una de las perspectivas más influyentes en la teoría de la desviación social es la Anomia.Este concepto ha sido trabajado por los más importantes clásicos de la sociología. Noción para abordar el problema de la ilegalidad y del irrespeto a las normas

¿Cuál es la política que debe adoptar Colombia con su red férrea para favorecer el comercio exterior dentro del contexto del ALCA?

El transporte ferroviario uno de los modos de transporte que puede ofrecer alternativas de competitividad y herramientas para cumplir el objetivo una participación efectiva dentro del proyecto comercial más ambicioso de la historia colombiana el ALCA

Las TIC en la administración de la cadena de suministro y su incidencia en el desempeño operacional

Las tecnologías de la información han empezado a ser un factor importante a tener en cuenta en cada uno de los procesos que se llevan a cabo en la cadena de suministro. Su implementación y correcto uso otorgan a las empresas ventajas que favorecen el desempeño operacional a lo largo de la cadena. El desarrollo y aplicación de software han contribuido a la integración de los diferentes miembros de la cadena, de tal forma que desde los proveedores hasta el cliente final, perciben beneficios en las variables de desempeño operacional y nivel de satisfacción respectivamente. Por otra parte es importante considerar que su implementación no siempre presenta resultados positivos, por el contrario dicho proceso de implementación puede verse afectado seriamente por barreras que impiden maximizar los beneficios que otorgan las TIC.

El control geopolítico de los recursos naturales en Colombia: El caso del carbón en el Departamento del Cesar

El interés de este trabajo de investigación es explicar el tema del control geopolítico de los recursos naturales en Colombia en el periodo 2002-2011. Se analiza y explica cómo a partir del control territorial y el régimen de extracción desarrollados por la Drummond Company Inc. en el Departamento del Cesar se puede establecer su índice de poder geopolítico. Siguiendo los postulados de Michael Klare, respecto al desarrollo de una carrera internacional por los recursos energéticos mundiales, y los postulados de Kepa Sodupe, respecto a la posibilidad de reconfigurar los métodos de cálculo del poder, se avanza hacia los resultados de la investigación. Estos resultados permiten identificar de forma documentada el índice de poder geopolítico de una multinacional extranjera en el territorio colombiano.

Las implicaciones geopolíticas de la construcción del Canal de Nicaragua para el vecindario del Caribe Occidental (2006-2014)

El presente estudio de caso, busca explicar cuáles son las posibles implicaciones e influencia de la construcción del Proyecto del Canal de Nicaragua en la geografía, la economía y la política exterior del Caribe Occidental. Esta investigación defiende que la construcción de este canal influirá en el largo plazo en la geopolítica de esta región, debido a la posibilidad de una competencia hasta hoy inexistente en la región entre dos canales interoceánicos, que puede llegar a afectar la disponibilidad de recursos naturales de la subregión, y asimismo, fortalecer la presencia asiática en América Latina; sin embargo, las consecuencias de este canal no pueden determinarse de manera específica. Para sustentar lo anterior, se realizará una revisión del proceso de construcción del canal de Panamá y del proyecto del de Nicaragua, para establecer un estudio de prospectiva de los escenarios posibles para la región del Caribe Occidental.

Factores asociados al desplazamiento activo en bicicleta al colegio en el Distrito Bogotá, Colombia. Estudio FUPRECOL

Introducción: El transporte activo (TA) puede ser una oportunidad para incrementar los niveles de actividad física diarios de los niños y adolescentes, además de destacarse como una estrategia práctica, accesible y sostenible a largo plazo. Objetivos: El objetivo del presente estudio es doble: Analizar los patrones de desplazamiento activo en bicicleta al y desde el centro educativo, y b) Identificar los factores asociados al uso de la bicicleta como TA; en una muestra de niños y jóvenes pertenecientes a escuelas oficiales de Bogotá, Colombia. Material y métodos: Se trata de un sub-análisis del estudio FUPRECOL en 8060 niños y adolescentes entre los 9-17 años de edad). El modo de desplazamiento del escolar fue determinado a través de la pregunta: “¿Durante los últimos 7 días, usaste bicicleta para ir al colegio/escuela y volver a la casa?. Dicha respuesta se categorizó en activos “Si” (si se desplazan en bicicleta) y pasivos “No” (si se desplazan en vehículo motorizado). Se midieron parámetros antropométricos de peso, talla y perímetro de cintura. El máximo nivel de estudios alcanzados por la madre/padre (no reporta, primaria o secundaria/técnico o tecnólogo/universitario o postgrado) y la composición del hogar (vive con padre/vive con madre/con ambos padres/con abuelos/otros familiares) se auto-reportó por los padres. Las relaciones entre el TA y los factores anteriormente descritos se analizaron mediante regresión logística binaria. Resultados: El 21,9% del total de la muestra reporta usar la bicicleta como medio de transporte y el 7,9% acumula más de 120 minutos al día. Se observó una mayor probabilidad de usar la bicicleta como medio de desplazamiento activo a la escuela en los varones, en los jóvenes entre 9 y 12 años, y en aquellos cuyo padre/madre reportaron mayor grado académico, es decir, “universitario/postgrado”. 3 Conclusión: Los hallazgos del presente estudio sugieren que es necesario promover el TA desde la niñez, poniendo mayor énfasis en el paso a la adolescencia y en las jóvenes, para así aumentar los niveles diarios de AF de estos.

El Diálogo Competitivo como instrumento para la maduración de proyectos de infraestructura vial

En Colombia, mediante la Ley 1508 de 2102, se estableció el régimen jurídico de las Asociaciones Público Privadas (APP) y con la aprobación de la Ley 1682 de 2013, se regularon los proyectos de infraestructura de transporte. Con la presente tesis se pretende demostrar la figura del Diálogo Competitivo como procedimiento incompleto e insuficiente, apropiado así por nuestro régimen jurídico en la Ley de APP, visto desde la perspectiva de la Unión Europea, especialmente de los modelos español, inglés y francés, porque carece de la mayoría de sus elementos característicos. Posteriormente se realiza una crítica al Diálogo Competitivo colombiano desde la perspectiva de la Unión Europea, ya que se evidencia en la figura interna su precariedad frente a un procedimiento debidamente definido y organizado como el de la Unión Europea. Entre las instituciones jurídicas adoptadas por la Ley de APP, se encuentra el Diálogo Competitivo, que es un procedimiento, verificado en la etapa de estructuración de los contratos APP de iniciativa pública, cuyos antecedentes registran el mayor reconocimiento internacional en la Unión Europea (UE). Ésta introdujo esa figura a su régimen jurídico, a través de la Directiva 2004/18/CE, a su vez derogada por la Directiva 2014/24/UCE. La tesis culmina con una serie de conclusiones y recomendaciones que se estiman útiles para repensar y reestructurar el Diálogo Competitivo en los proyectos de infraestructura vial en Colombia, tarea que le corresponde al Congreso Nacional, pues así lo ha dispuesta la jurisprudencia del Consejo de Estado.

Investigación y análisis de la competitividad en el puerto de Veracruz (Estados Unidos Mexicanos)

Esta investigación describe la situación portuaria del estado de Veracruz, ubicado en México, con el fin de analizar sus capacidades, infraestructura y funcionamiento, permitiendo una visualización de los modelos usados por el puerto, registrar sus prácticas, entre otros. Partiendo del funcionamiento, algunas estrategias y destrezas que se realizan en el puerto Azteca se tomarán como ejemplo, asimismo se realizará un análisis para el puerto de Buenaventura ubicado en Colombia. Lo anterior, con el propósito que el puerto colombiano evalué algunas de estas estrategias y así logre un aumento en su competitividad, mejore su infraestructura, tenga mayor eficiencia y eficacia a la hora del cargue, descargue, distribución y despacho de mercancías. A partir de este estudio, se concluyó que el puerto de Buenaventura necesita mejoras en su capacidad para albergar buques con mayor capacidad de transporte, infraestructura ferroviaria y de grúas y la implantación de una zona de libre comercio.

Analisis logistico interno de la Sociedad Portuaria Regional de Barranquilla

El transporte marítimo en el ámbito mundial se ha caracterizado por ser un sector de gran dinamismo en su desarrollo tecnológico y comercial. Evidentemente el mar se ha constituido en una vía excelente para el movimiento de mercancías ya que sus conexiones con otras vías acuáticas naturales o artificiales es posible el acceso al interior de muchos países [Proexport, 2008]. Las actividades marítimas juegan un papel muy importante para el desarrollo económico de cualquier país, especialmente para Colombia, dónde se ha visto reflejado lo relevante que éstas han sido para el mismo. La presente tesis busca analizar la situación actual de la Sociedad Portuaria Regional de Barranquilla, identificando qué ventajas, carencias y problemas presenta, para saber así cómo éstas se podrían suplir y mejorar mediante el uso de herramientas como los diagramas de recorrido y flujo o el simulador promodel.