Deletion Analysis of 15 exons located outside and inside a “Hot Spot” in the Duchenne Muscular Dystrophy gene in Duchenne’s Muscular dystrophy patients

Introduction. Duchenne and Becker Muscular Dystrophies (DMD/DMB) are X-linked recessive diseases characterized by progressive muscle weakness and wasting, loss of motor skills and death after the second decade of life. Deletions are the most prevalent mutations that affect the dystrophin gene, which spans 79 exons.Objective: Identify deletions on the dystrophin gene in 58 patients affected with DMD.Methods: Through multiplex PCR identify deletions on the dystrophin gene in 58 patients with DMD and observe the frequency of this mutation in our population.Results: We found deletions in 1.72% of patients (1 of 58 persons). Deletions were not the principal cause of disease in our population. It is possible that duplications and point mutations caused this illness in our patients.Conclusions: The frequency of deletions in the 15 exons analyzed from the dystrophin gene was low. The predominant types of mutation in our patients` samples were not deletions as has been observed in the literature worldwide, therefore, it is important to determine other types of mutations as are duplications and point mutations.

Uso de prótesis en amputados de miembros superiores

La utilización de las prótesis de miembro superior se ha convertido en un problema no solo en Colombia sino en el mundo. La experiencia con la prescripción de prótesis de miembro superior nos ha mostrado que en general los amputados las utilizan poco en las actividades

Propiedades psicométricas del test de competencias motoras Bruininks Oseretsky en versión corta para niños entre 4 y 7 años en Chía y Bogotá – Colombia.

Existen importantes pruebas de valoración que miden habilidades o competencias motoras en el niño; a pesar de ello Colombia carece de estudios que demuestren la validez y la confiabilidad de un test de medición que permita emitir un juicio valorativo relacionado con las competencias motoras infantiles, teniendo presente que la intervención debe basarse en la rigurosidad que exigen los procesos de valoración y evaluación del movimiento corporal. Objetivo. El presente estudio se centró en determinar las propiedades psicométricas del test de competencias motoras Bruininiks Oseretsky –BOT 2- segunda edición. Materiales y métodos. Se realizó una evaluación de pruebas diagnósticas con 24 niños aparentemente sanos de ambos géneros, entre 4 y 7 años, residentes en las ciudades de Chía y Bogotá. La evaluación fue realizada por 3 evaluadores expertos; el análisis para consistencia interna se realizó utilizando el Coeficiente Alfa de Cronbach, el análisis de reproducibilidad se estableció a través del Coeficiente de Correlación Intraclase –CCI- y para el análisis de la validez concurrente se utilizó el Coeficiente de Correlación de Pearson, considerando un alfa=0.05. Resultados. Para la totalidad de las pruebas, se encontraron altos índices de confiabilidad y validez. Conclusiones. El BOT 2 es un instrumento válido y confiable, que puede ser utilizado para la evaluación e identificación del nivel de desarrollo en que se encuentran las competencias motoras en el niño.

Formación de habilidades y competencias informacionales en entorno virtual. Caso Universidad del Rosario, Colombia.

Tradicionalmente las bibliotecas, especialmente las bibliotecas universitarias, se han preocupado por la formación de sus usuarios sobre el uso de las herramientas bibliográficas disponibles en el las instituciones. En muchos casos, estas experiencias fueron muy exitosas. Sin embargo, las tendencias de la educación actual demanda cambios en los estereotipos, dando a los usuarios un papel más participativo, basado en el aprendizaje autónomo, a lo largo de la vida y con el apoyo de nuevas tecnologías. A partir de la primera mitad de 2009, la Universidad del Rosario de Colombia, emprendió la tarea de facilitar el desarrollo de las habilidades de información de su comunidad a través de la inclusión de una materia optativa que otorga un crédito para el participante. Esta clase se ofrece en un modo teórico-práctica y con el apoyo del software llamado "La Biblioteca de Babel". Este documento tiene como objetivo presentar los antecedentes, el programa desarrollado y los resultados obtenidos en este apasionante proceso de cambio, durante el primer período de clases. Además, los intentos, desde la experiencia práctica, para explicar las lecciones aprendidas, retos y recomendaciones para el futuro.

Habilidades que requieren los directores de empresas

La dirección exitosa de las organizaciones se fundamenta en el desarrollo personal, en los principios y valores, y en la responsabilidad social, sustentado todo ello en las habilidades que permiten a las personas relacionarse de manera eficiente, respetuosa y enriquecedora con los demás. Así lo advierten Françoise Contreras y David Barbosa, profesores del Grupo de Investigación en Perdurabilidad Empresarial de la Facultad de Administración de la Universidad del Rosario, quienes aseguran que aspectos como la integridad, el optimismo, la felicidad, las virtudes, los valores, la visión, la constancia, la satisfacción y la calidad de vida percibida (todos ellos asociados al liderazgo efectivo), cobran especial vigencia para promover empresas exitosas y productivas desde todo punto de vista. Las habilidades propias de la dirección se estructuran actualmente en torno a la estrategia, el liderazgo y la realidad empresarial (esencia de la formación en la Universidad del Rosario), enmarcadas dentro de una perspectiva que define la organización como un fenómeno complejo y en permanente cambio, donde probablemente lo que fue funcional en un momento histórico, en la actualidad puede ser una amenaza para la perdurabilidad empresarial. Todo ello implica, para las escuelas de negocios y las organizaciones empresariales, centrar sus esfuerzos en el desarrollo de las personas dentro de una actitud ética y socialmente responsable.

Investigación perfil en competencias y habilidades del empresario bogotano: trabajo de campo

Este documento corresponde al trabajo de campo para la investigación doctoral de Luis Alberto Estrada titulado “Perfil en competencias del empresario bogotano”. El objetivo que el equipo de investigación definió fue concretar las habilidades y competencias que acompañan a los emprendedores y fundadores de empresa en la primera década del siglo XXI. Para ello, se tomó una base de datos de la Cámara de Comercio de Bogotá, la cual contiene la información comercial de las empresas de la ciudad con matrícula mercantil vigente creadas en el periodo de 2000 a 2011 con un mínimo de 5 años de ventas registradas. Mediante el análisis de la información se seleccionó a las cincuenta empresas de mayor crecimiento en ventas, de las cuales ocho fueron encuestadas y entrevistadas junto a sus fundadores. Los hallazgos que se encontraron en este estudio muestran un perfil del grupo de encuestados con respecto a su formación, su relación, su gestión, sus aspiraciones, su compostura, su visión y su trascendencia.

Habilidades lingüísticas orales y escritas para la lectura y escritura en niños preescolares

Los niños preescolares ya poseen nociones de lectura y escritura porque han desarrollado habilidades lingüísticas orales y escritas que se relacionan entre sí y, a su vez, con la adquisición de la lectura y la escritura convencionales. Este artículo de revisión tiene como objetivos (a) Describir las relaciones existentes entre lenguaje oral y escrito en los años preescolares, y (b) Identificar las habilidades concretas del lenguaje del niño preescolar que posibilitan la adquisición de la lectura y escritura convencionales. Se hizo una búsqueda en las bases de datos ERIC y OVID de emergent literacy, phonological awareness, vocabulary, reading, writing, preschoolers y language skills, la cual aportó los componentes del lenguaje oral –habilidades fonológicas y semánticas– que se relacionan con la adquisición de la lectura y escritura convencionales, así como una propuesta de análisis en la que se enfatiza el proceso de las habilidades lingüísticas orales y escritas para la lectura y escritura en niños preescolares.

Evaluación del mejoramiento de habilidades básicas para cirugía laparoscópica por medio del entrenamiento con un videojuego

Introducción: debido a las crecientes limitaciones éticas y de recursos en el entrenamiento de aprendices en cirugía mínimamente invasiva (cmi, e. g. laparoscopia) en pacientes, se pretende evaluar el efecto de la práctica continua con un videojuego en particular en el desarrollo de las habilidades fundamentales a la hora de ejecutar una de estas cirugías. Materiales y métodos: se seleccionaron tres actividades esenciales (corte, sutura y coordinación mano-ojo) por realizar en simuladores laparoscópicos, con el fin de establecer si la práctica con el videojuego es efectiva en el desarrollo de las habilidades necesarias en cmi. Se evaluaron en total ocho variables de desempeño en las tres actividades seleccionadas. Con base en esto, se evaluaron catorce aprendices médicos sin experiencia en laparoscopia, divididos en dos grupos (control e intervención), antes y después de un programa de entrenamiento estandarizado con el videojuego Marblemanía® y una duración de un mes. Resultados: se evidenció que la práctica continua con el videojuego Marblemanía® mejoró todas las variables de desempeño. Estos resultados positivos fueron significativamente diferentes a favor del grupo que tuvo acceso al programa de entrenamiento con el videojuego en 3 de las 8 variables de desempeño medidas en las tres actividades seleccionadas:errores en la actividad de sutura (p = 0,003), y el tiempo de ejecución y errores en la actividadcoordinación mano-ojo (p = 0,025 y 0,001, respectivamente).

Desarrollo de habilidades sociales necesarias para la gestión pacifica de conflictos en el área escolar

La propuesta que se presenta tiene como fin desarrollar habilidades sociales en niños del Colegio Cofraternidad de San Fernando, de la Localidad de Ciudad Bolívar, que les permita solucionar problemas interpersonales por medio de estrategias no agresivas, para mejorar su convivencia tanto en la Institución Educativa, como en otros contextos

El juego como herramienta potencializadora en habilidades sociales de los niños/as portadores del VIH/sida, del hogar verónica de la fundación Eudes de la ciudad de Bogotá

El trabajo que se presenta a continuación, muestra el juego como herramienta potencializadora en las habilidades sociales de los niños/as y adolescentes portadores del VIH/SIDA, del hogar Verónica de la fundación Eudes de la ciudad de Bogotá. En él se encontrara, una revisión bibliográfica sobre los tres grandes temas a tratar en el proyecto que son: las Habilidades Sociales, El Juego y el VIH / SIDA. Para esta revisión de literatura, se tuvo en cuenta documentos importantes como el desarrollado por la autora Monjas Casares, Mª Inés, con el desarrollo de un programa de enseñanza de habilidades de interacción social que ella efectuó, para el Juego se tomo el documento de Jean Piaget y su clasificación de Juego, y en el VIH/ SIDA, los documentos publicados por ONUSIDA. autores.

Inicio de la validación de contenido y confiabilidad de un protocolo de evaluación de habilidades metalingüísticas para niños de 5 a 7 años

Se pretende elaborar una herramienta confiable y válida para el proceso de evaluación–diagnóstico de las habilidades metalingüísticas en el Laboratorio de Voz y Habla de la Universidad del Rosario, que permita lograr un mayor grado de objetividad de dicho procedimiento, y así contribuir a la precisión de cada uno de los diagnósticos de los usuarios. Es necesario aclarar que se han construido instrumentos útiles que, sin embargo, no han sido sometidos a estudios de validez y confiabilidad, por lo cual se pretende con este proyecto la expansión del protocolo en la comunidad fonoaudiológica.

Intervención fonoaudiológica basada en estrategias musicoterapéuticas para fortalecer habilidades pragmáticas en niños con características de déficit de atención e hiperactividad

Se ha visto la necesidad de elaborar un proyecto de investigación que se convierta en un aporte significativo para la fonoaudiología, al servir como una herramienta para la intervención terapéutica de las dificultades comunicativas pragmáticas, evidenciadas en niños con características de déficit de atención e hiperactividad. Así como el lenguaje se manifiesta de forma natural en algunos individuos, en otros se ve alterado en uno o varios de sus componentes, disminuyendo de ésta manera su competencia comunicativa. Generalmente dichas alteraciones están asociadas a trastornos físicos, sociales o neurológicos que involucran procesos cognitivos y psicológicos afectando la calidad de vida del sujeto.

Intervención fonoaudiológica basada en estrategias musicoterapéuticas para fortalecer habilidades pragmáticas en niños con características de déficit de atención e hiperactividad

Se ha visto la necesidad de elaborar un proyecto de investigación que se convierta en un aporte significativo para la fonoaudiología, al servir como una herramienta para la intervención terapéutica de las dificultades comunicativas pragmáticas, evidenciadas en niños con características de déficit de atención e hiperactividad. Así como el lenguaje se manifiesta de forma natural en algunos individuos, en otros se ve alterado en uno o varios de sus componentes, disminuyendo de ésta manera su competencia comunicativa. Generalmente dichas alteraciones están asociadas a trastornos físicos, sociales o neurológicos que involucran procesos cognitivos y psicológicos afectando la calidad de vida del sujeto.

Programa de estimulación de habilidades sensoriales y cognitivas a través del juego, dirigido a niños y niñas de 2 a 3 años de edad, del hogar infantil del municipio de Bojacá

Este programa presenta una propuesta para el desarrollo de habilidades sensoriales y cognitivas a través del juego, el cual consta de 17 actividades tipo. A parte del diseño del programa se aplicó en un tiempo de tres semanas, con el fin de darlo a conocer en la institución y de esa manera servir de base para la continuación del mismo por parte de la docente, implementándolo en el curso como una asignatura, abriendo un espacio al juego, repitiendo algunas de las actividades y/o modificándolas con el fin de cumplir a cabalidad con los objetivos propuestos.

Propromocion de habilidades sensoriomotoras para el aprendizaje de la praxis de la escritura en niños de tres a cinco años de edad a través de actividades de juego para optimizar su desempeño ocupacional en su rol escolar

En este trabajo, se realizó una revisión teórica de las implicaciones del uso del juego como herramienta en el nivel de Pre escolar para niños y niñas de tres a cinco años para facilitar la praxis de la escritura, teniendo en cuenta bases teóricas referentes a procesos de desarrollo: sensorial, motriz, del lenguaje y del pensamiento. Así mismo se revisó el estado actual de las políticas públicas en Bogotá y del régimen legalen educación, concretamente en el Nivel de Pre escolar teniendo en cuenta las directrices yobjetivos formulados en los lineamientos curriculares correspondientes a fin de ubicaracciones concretas de acción por parte del profesional Especialista en Desarrollo Infantilpara que se pueda aplicar en forma posterior la metodología propuesta.