Prevalencia de enfermedad de Fabry en pacientes en lista de trasplante y posttrasplante renal en fundación cardioinfantil Bogotá

Introducción: La Enfermedad de Fabry (EF), es una enfermedad multisistémica de almacenamiento lisosomal ligada al cromosoma X que afecta principalmente a hombres, pero también puede causar significativa morbilidad en las mujeres heterocigotas (1–5). La deficiencia de la enzyma α-galactosidaseA (α-Gal A,) provoca acumulación de glicosfingolipidos que afectan diferentes tipos celulares entre ellos el endotelio vascular en vasos de pequeño calibre, células epiteliales y Músculo liso en el sistema cardiovascular (cardiomiocitos), sistema nervioso y células epiteliales tubulares del riñón (6,7). Complicaciones como la falla renal es la causa de muerte más frecuente en la EF (7,8). La incidencia se ha calculado en 1 de cada 117.000 nacidos vivos. (9). Objetivos: Determinar la prevalencia de la Enfermedad de Fabry en pacientes con Insuficiencia renal terminal que se encuentren en lista de trasplante y Post-trasplante Renal en Fundación Cardioinfantil Bogotá. Materiales y Métodos: Se realizó un estudio observacional en donde se evaluó la prevalencia de la EF en todos los sujetos mayores de 18 años que se encuentren en lista de trasplante y post-trasplante renal. Resultados: La prevalencia de Enfermedad de Fabry en 98 pacientes con enfermedad renal crónica fue de 7.1% para la muestra general y 12.9% para la muestra con etiología idiopática Conclusiones: La Enfermedad de Fabry es una importante casusa de Enfermedad Renal Crónica Terminal principalmente en el grupo de etiología idiopática. Palabras Clave: Enfermedad de Fabry (FA)

Uso de la Hibridación Genómica Comparativa-Array (HGC-a) en pacientes con retraso global del desarrollo y fenotipo particular. Revisión sistemática de la literatura

Introducción: la hibridación genómica comparativa en una técnica que permite la exploración de las anormalidades cromosómicas. Su utilidad en la aproximación de los pacientes con retraso global del desarrollo o fenotipo dismórfico, sin embargo, no ha sido explorada mediante una revisión sistemática de la literatura. Metodología: realizó una revisión sistemática de la literatura. Se incluyeron estudios controlados, cuasi-experimentales, de cohortes, de casos y controles, transversales y descriptivos publicados en idiomas inglés y español entre los años 2000 y 2013. Se realizó un análisis de la evidencia con un enfoque cualitativo y cuantitativo. Se realizó un análisis del riesgo de sesgo de los estudios incluidos. Resultados: se incluyeron 4 estudios que cumplieron con los criterios de inclusión. La prevalencia de alteraciones cromosómicas en los niños con retraso global del desarrollo fue de entre el 6 y 13%. El uso de la técnica permitió identificar alteraciones que no fueron detectadas mediante el cariotipo. Conclusiones: la hibridación genómica comparativa es una técnica útil en la aproximación diagnóstica de los niños con retraso global del desarrollo y del fenotipo dismórfico y permite una mayor detección de alteraciones comparada con el cariotipo.

Tissue- specific DNA methylation profiles in newborns

Experimental and epidemiological studies demonstrate that fetal growth restriction and low birth weight enhance the risk of chronic diseases in adulthood. Derangements in tissue-specific epigenetic programming of fetal and placental tissues are a suggested mechanism of which DNA methylation is best understood. DNA methylation profiles in human tissue are mostly performed in DNA from white blood cells. The objective of this study was to assess DNA methylation profiles of IGF2 DMR and H19 in DNA derived from four tissues of the newborn. We obtained from 6 newborns DNA from fetal placental tissue (n = 5), umbilical cord CD34+ hematopoietic stem cells (HSC) and CD34- mononuclear cells (MNC) (n = 6), and umbilical cord Wharton jelly (n = 5). HCS were isolated using magnetic-activated cell separation. DNA methylation of the imprinted fetal growth genes IGF2 DMR and H19 was measured in all tissues using quantitative mass spectrometry. ANOVA testing showed tissue-specific differences in DNA methylation of IGF2 DMR (p value 0.002) and H19 (p value 0.001) mainly due to a higher methylation of IGF2 DMR in Wharton jelly (mean 0.65, sd 0.14) and a lower methylation of H19 in placental tissue (mean 0.25, sd 0.02) compared to other tissues. This study demonstrates the feasibility of the assessment of differential tissue specific DNA methylation. Although the results have to be confirmed in larger sample sizes, our approach gives opportunities to investigate epigenetic profiles as underlying mechanism of associations between pregnancy exposures and outcome, and disease risks in later life.

Las enfermedades autoinmunes tienen un mismo origen

Las enfermedades autoinmunes (EAI) pueden ser consideradas como un enemigo interior, pues en éstas el sistema inmunológico ataca al propio organismo. Son complejas y multifactoriales, debido a que sus causas pueden ser medioambientales (tóxicos, virus, contaminantes, muchas veces desconocidas) y genéticas. El Centro de Estudio de Enfermedades Autoinmunes (CREA) estudia las EAI más comunes (artritis reumatoide, diabetes tipo 1, lupus eritematoso sistémico, tiroiditis autoinmune, esclerosis múltiple) y otras que lo son menos, donde el diagnóstico temprano es fundamental para un tratamiento efectivo que reduzca su severidad. Se plantean unos consejos para mejorar la calidad de vida de los pacientes con una o varias EAI.

El uso de sangre fresca total en cardiopatías congénitas complejas

Objetivos: Describir si el uso de sangre fresca total (SFT) intraoperatoria en pacientes llevados a procedimientos RACHS 3 y 4 en la Fundación Cardioinfantil, disminuye el sangrado postoperatorio y el volumen de transfusión de elementos sanguíneos, en comparación a aquellos en quienes no se usa SFT. Materiales y métodos: Se realizó un estudio de cohorte histórica, tomando una población menor de 1 año expuesta a la sangre fresca total y comparándola con una población de similares características, llevadas a procedimientos de riesgo similar no expuesta. Los análisis se realizaron mediante pruebas estándar para variables continuas y discretas. Un valor de p menor a 0.05 fue aceptado como signficativo. Resultados: 46 pacientes expuestos a SFT y se compararon con 50 pacientes no expuestos. La principal diferencia entre los grupos fue la edad, siendo mayor en el grupo de no expuestos (3.8 años vs 0.9; p<0.001). El volumen de sangrado postoperatorio fue similar, sin embargo los pacientes expuestos a SFT recibieron mayor volumen de transfusiones, sin ser una diferencia estadísticamente significativa (155cc vs 203cc, P=0.9). No hubo diferencia significativa en complicaciones o mortalidad. Conclusiones: En nuestro estudio no se encontró una disminución en el volumen de sangrado postoperatorio en los pacientes menores de 1 año, sometidos a cirugías catalogadas como RACHS 3 y 4, expuestos a SFT, sin embargo se necesitan estudios clínicos controlados que respondan definitivamente a la pregunta.

Estado de las enfermedades raras que cursan con discapacidad intelectual en Colombia

Las enfermedades raras o huérfano son una problemática que ha tomado mucha importancia en el contexto mundial del presente siglo, estas se han definido como crónicas, de difícil tratamiento de sus síntomas y con baja prevalencia en la población; muchas de estas enfermedades cursan con varios tipos de discapacidad, siendo el objetivo del presente trabajo el enfocarse en aquellas enfermedades raras que cursan con discapacidad intelectual. Para poder profundizar en estas enfermedades se realizó una revisión teórica sobre las enfermedades raras, así como de la discapacidad psíquica y su importancia a nivel mundial y nacional. A partir de estas definiciones, se revisaron en profundidad 3 enfermedades raras que cursan con discapacidad intelectual en el contexto colombiano, como son: el síndrome de Rett, el síndrome de Prader-Willi y el síndrome de X frágil. En cada una de estas enfermedades además se explicaron los tipos de diagnóstico, intervención, prevención, grupos de apoyo y tipos de evaluación que más se usan en el contexto nacional

Caracterización sociodemográfica de las enfermedades huérfanas en Colombia

Las enfermedades huérfanas en Colombia, se definen como aquellas crónicamente debilitantes, que amenazan la vida, de baja prevalencia (menor 1/5000) y alta complejidad. Se estima que a nivel mundial existen entre 6000 a 8000 enfermedades raras diferentes(1). Varios países a nivel mundial individual o colectivamente, en los últimos años han creado políticas e incentivos para la investigación y protección de los pacientes con enfermedades raras. Sin embargo, a pesar del creciente número de publicaciones; la información sobre su etiología, fisiología, historia natural y datos epidemiológicos persiste escasa o ausente. Los registros de pacientes, son una valiosa herramienta para la caracterización de las enfermedades, su manejo y desenlaces con o sin tratamiento. Permiten mejorar políticas de salud pública y cuidado del paciente, contribuyendo a mejorar desenlaces sociales, económicos y de calidad de vida. En Colombia, bajo el decreto 1954 de 2012 y las resoluciones 3681 de 2013 y 0430 de 2013 se creó el fundamento legal para la creación de un registro nacional de enfermedades huérfanas. El presente estudio busca determinar la caracterización socio-demográfica y la prevalencia de las enfermedades huérfanas en Colombia en el periodo 2013. Métodos: Se realizó un estudio observacional de corte transversal de fuente secundaria sobre pacientes con enfermedades huérfanas en el territorio nacional; basándose en el registro nacional de enfermedades huérfanas obtenido por el Ministerio de Salud y Protección Social en el periodo 2013 bajo la normativa del decreto 1954 de 2012 y las resoluciones 3681 de 2013 y 0430 de 2013. Las bases de datos obtenidas fueron re-categorizadas en Excel versión 15.17 para la extracción de datos y su análisis estadístico posterior, fue realizado en el paquete estadístico para las ciencias sociales (SPSS v.20, Chicago, IL). Resultados: Se encontraron un total de 13173 pacientes con enfermedades huérfanas para el 2013. De estos, el 53.96% (7132) eran de género femenino y el 46.03% (6083) masculino; la mediana de la edad fue de 28 años con un rango inter-cuartil de 39 años, el 9% de los pacientes presentaron discapacidad. El registro contenía un total de 653 enfermedades huérfanas; el 34% del total de las enfermedades listadas en nuestro país (2). Las patologías más frecuentes fueron el Déficit Congénito del Factor VIII, Miastenia Grave, Enfermedad de Von Willebrand, Estatura Baja por Anomalía de Hormona de Crecimiento y Displasia Broncopulmonar. Discusión: Se estimó que aproximadamente 3.3 millones de colombianos debían tener una enfermedad huérfana para el 2013. El registro nacional logró recolectar datos de 13173 (0.4%). Este bajo número de pacientes, marca un importante sub-registro que se debe al uso de los códigos CIE-10, desconocimiento del personal de salud frente a las enfermedades huérfanas y clasificación errónea de los pacientes. Se encontraron un total de 653 enfermedades, un 34% de las enfermedades reportadas en el listado nacional de enfermedades huérfanas (2) y un 7% del total de enfermedades reportadas en ORPHANET para el periodo 2013 (3). Conclusiones: La recolección de datos y la sensibilización sobre las enfermedades huérfanas al personal de salud, es una estrategia de vital importancia para el diagnóstico temprano, medidas específicas de control e intervenciones de los pacientes. El identificar apropiadamente a los pacientes con este tipo de patologías, permite su ingreso en el registro y por ende mejora el sub-registro de datos. Sin embargo, cabe aclarar que el panorama ideal sería, el uso de un sistema de recolección diferente al CIE-10 y que abarque en mayor medida la totalidad de las enfermedades huérfanas.

Enfermedades neuropediátricas afectan el desarrollo escolar de niños bogotanos

Los niños y jóvenes de los colegios de Bogotá, principalmente en los estratos socioeconómicos más bajos, están registrando una gran prevalencia de problemas del neurodesarrollo y del aprendizaje, lo cual incide negativamente en su desempeño escolar. A esta conclusión llegó el Grupo de Investigación en Neurociencias (Neuros) de la Facultad de Medicina de la Universidad del Rosario, el cual evaluó la prevalencia de las enfermedades neuropediátricas dentro de las que se incluyen los trastornos de aprendizaje, neurodesarrollo y atención, entre otros, en la población infantil de 5 a 12 años de algunos colegios de primaria en las localidades de Barrios Unidos, Bosa, Ciudad Bolívar, Engativá y Usme. Según Alberto Vélez van Meerbeke, miembro del grupo de investigación, aunque la epilepsia y otras enfermedades neurológicas no tienen una prevalencia elevada, la carga de esta enfermedad es importante por cuanto son enfermedades crónicas que pueden por sí solas afectar el desarrollo social, psicológico e intelectual de las personas. En general, afirma Vélez, los niños estudiados no recibían un tratamiento para el problema diagnosticado, debido a que los colegios no están capacitados para atender a los niños con problemas del aprendizaje o no tienen un equipo terapéutico que los apoye. Sólo en colegios privados se encontraron equipos capacitados para esta labor, pero los padres de los niños de estratos más bajos no tienen los recursos para ingresar a dichas instituciones. Incluso, cuando los niños son enviados a la consulta médica, el personal de salud no conoce la problemática y por lo tanto los pacientes se quedan sin la posibilidad de un manejo adecuado. Es decir, que al no ser intervenidos, apoyados y estimulados, continuarán enfrentados a un fracaso continuo con problemas subsiguientes de tipo adaptativo y social. Según Claudia Talero Gutiérrez, investigadora del grupo Neuros, esta cadena lleva a que, en una sociedad que es cada vez más exigente, las expectativas laborales de estos niños al llegar a la vida adulta no vayan más allá de trabajos poco calificados, mal remunerados, inestables y con marginalidad, por lo cual se hace necesario que los niños con dificultades tengan un seguimiento y manejo apropiado de profesionales de la salud, familiares y educadores para garantizar un rendimiento escolar exitoso.

Enfermedades crónicas : la nueva epidemia ¿cómo enfrentarla en países con recursos limitados?

Las enfermedades crónicas, tales como la hipertensión, la diabetes, el cáncer y las enfermedades respiratorias crónicas, constituyen actualmente uno de los grandes retos para los sistemas de salud del mundo, ya que su magnitud ha adquirido niveles epidémicos en la mayoría de los países. Esta condición deriva de los altos índices de mortalidad que ocasionan en todo el mundo: son responsables del 60% de las muertes que ocurren anualmente, por lo que se convierten en la principal causa de muertes en el plantea. Sumados a estas preocupantes cifras, se encuentran los altos costos de las enfermedades crónicas representan para los países que las padecen, se sabe que, en los 23 países en desarrollo más afectados, el gasto económico por enfermedades del corazón, los derrames cerebrales y la diabetes, pasará de 6.800 millones de dólares en el 2006, a 9.800 millones de dólares en el 2015. Teniendo en cuenta este panorama, la Organización Mundial de la Salud (OMS) y la Universidad del Rosario, entre otras instituciones, realizaron un importante estudio, para identifica las estrategias que presentan mayor efectividad en términos de salud y mayor eficiencia en términos de costos para el control de dichas enfermedades.

Diseño de un plan estratégico en el Instituto de Enfermedades Autoinmunes Renato Guzmán - IDEARG S.A.S.

IDEARG S.A.S es una Institución Prestadora de Servicios de Salud dedicada a la atención de pacientes con enfermedades autoinmunes. Dentro de su ordenación se encuentra una planta de personal organizada y comprometida con el progreso de la empresa. Sin embargo, existe una sentida necesidad de implementar estrategias que permitan el fortalecimiento interno de la institución y su posicionamiento en el mercado como una de las empresas de mayor prestigio en su campo de acción. Resulta oportuno establecer un plan estratégico de mejoramiento que permita incentivar entre los clientes internos, el sentido de pertenencia hacia la institución con el fin de obtener resultados de excelencia y calidad propuestos para la prestación de servicios de salud. Dadas las condiciones que anteceden, resulta importante implementar nuevas estrategias, basado en el modelo Parasuraman, ZeithamI y Berry teniendo en cuenta la escala de medida de calidad del servicio Servqual, la Auditoría PCE (Puntos Críticos de Éxito), la alineación de la cultura con la planeación estratégica, los incentivos e indicadores. Inicialmente, se realizó un diagnóstico de situación de la institución con el fin de identificar las áreas claves para la ejecución del proyecto, posteriormente se crearon las iniciativas y estrategias para enfrentar las dificultades encontradas y por último los resultados serán socializados con las directivas de la institución para su futura ejecución.

Seguridad de los antipsicoticos en embarazo en pacientes con psicosis. Revisión sistemática

Enfermedades mentales de tipo psicótico en gestantes se han asociado con mayor número de resultados negativos. Los síntomas psicóticos durante el embarazo se presentan aproximadamente 7.1 por 100.000 casos. Dentro de las consecuencias se incluye mayor riesgo de parto pretérmino, bajo peso al nacer, alteraciones placentarias, malformaciones congénitas de predominio cardiovascular y mayor tasa de muertes perinatales. Como abordaje terapéutico son frecuentes los antipsicóticos de primera generación, aceptados como seguros pero en menor grado se han considerados los antipsicóticos de segunda generación pues ha sido escasamente evaluada su seguridad durante la gestación. Aún existe controversia sobre los potenciales efectos secundarios de algunos antipsicóticos dado los resultados contradictorios. Métodos: Revisión sistemática de la literatura de artículos que proporcionaron mejor evidencia para determinar cuáles antipsicóticos de elección durante la gestación en pacientes con esquizofrenia de acuerdo a su perfil de seguridad. Se evaluó calidad metodológica reconociendo particularidades y resultados de los estudios incluidos. Resultados: De 39 estudios seleccionados, cinco fueron incluidos en esta revisión, clasificándose como nivel de evidencia IIa y evaluados según su calidad metodológica con escala NOS. Se evaluó paso placentario de antipsicóticos, malformaciones fetales, complicaciones obstétricas como parto pretérmino, bajo y alto peso fetal, complicaciones respiratorias, diabetes gestacional, aborto espontáneo, entre otros. Discusión: Se debe sopesar el riesgo-beneficio, la significancia estadística, la significancia clínica y las particularidades de las pacientes a tratar. Conclusión: Los estudios analizados evaluaron diferentes medicamentos antipsicóticos, dificultando consolidación de información en especial en conclusiones solidas ante algunas premisas como fármacos de elección.

La anorexia y la bulimia, enfermedades socioculturales. Una aproximación a la realidad caleña

A pesar de que la Anorexia y la Bulimia, han intentado explicarse desde múltiples posturas,socialmente,estas enfermedades siguen relacionándose con la idea de un mal buscado, son vistas como una decisión equivocada. Por tanto, se propone un estudio cuyo objetivo principal es demostrar que los factores socioculturales se convierten en ejes transversales a la decisión de transformar el cuerpo con miras a convertirlo en una herramienta, que posibilita o no el reconocimiento social en la ciudad de Cali.

Características clínicas y sociodemográficas de pacientes colombianos con Síndrome de Sjögren solo y asociado a otras enfermedades autoinmunes

Introducción: Dado que una de las principales comorbilidades asociadas al síndrome de Sjögren es la presencia de otra enfermedad autoinmune, el objetivo de este estudio fue investigar la frecuencia de poliautoinmunidad en pacientes con síndrome de Sjögren y evaluar sus factores asociados. Métodos: Este fue un estudio de corte transversal en el que 410 pacientes con síndrome de Sjögren (por criterios del Consenso Americano-Europeo, incluyendo biopsia positiva) fueron sistemáticamente incluidos e investigados para la presencia de otra enfermedad autoinmune. Los datos recogidos fueron evaluados mediante análisis de regresión logística y el índice de Rogers y Tanimoto para evaluar factores asociados y agrupamiento. Resultados: Hubo 134 (32.6%) de pacientes con síndrome de Sjögren y otra enfermedad autoinmune. La enfermedad tiroidea autoinmune, artritis reumatoide, lupus eritematosos sistémico y enfermedad inflamatoria intestinal fueron observados en un 21.5%, 8.3%, 7.6% y 0.7% respectivamente. Hubo 35 (8.5%) pacientes con síndrome autoinmune múltiple. El hábito de fumar, historia previa de abortos, positividad de los anticuerpos antinucleares (ANAS) y una mayor duración de la enfermedad fueron los factores de riesgo más fuertes para el desarrollo de poliautoinmunidad. Discusión: Este estudio da a conocer la alta prevalencia de poliautoinmunidad en una población bien definida de pacientes con síndrome de Sjögren, los factores asociados para el desarrollo de esta complicación y su patrón de agrupamiento. Estos resultados pueden servir para definir enfoques plausibles para estudiar los mecanismos comunes de las enfermedades autoinmunes.

Caracterización de cardiopatías congénitas en pacientes con Síndrome de Down en una institución especializada de Bogotá

Las cardiopatías son el principal defecto congénito asociado al Síndrome de Down (SD), y su detección e intervención oportuna contribuye a reducir la morbimortalidad. El objetivo del presente estudio fue caracterizar las malformaciones cardiacas congénitas de la población pediátrica con SD que asiste a un centro de atención especializado en la ciudad de Bogotá (Colombia). Materiales y métodos: Se realizó un estudio descriptivo transversal con registros clínicos de pacientes con diagnostico cariotípico de SD, evaluando las cardiopatías congénitas documentadas en las valoraciones pediátricas institucionales; se estudió su posible relación con determinados factores como la edad de los padres y el género del hijo. Resultados: Se revisaron 157 historias clínicas que cumplieron con los criterios de calidad para estudio. El 57,2% eran hombres y el 42,8% mujeres. El cariotipo del 91,7% fue trisomía libre, 3.8% mosaicismos y un caso de translocación. El diagnóstico prenatal se realizó en el 12,1% de los evaluados. Se observó algún defecto cardiaco congénito en el 65,8% de los pacientes (n=103). Se identificaron defectos aislados en 53 pacientes (33,7%), siendo el ductus arterioso persistente el más frecuente con un 26,2%. El defecto múltiple más recurrente fue la comunicación interauricular asociada a comunicación interventricular con un 18,4%. No se identificó relación entre los factores de riesgo estudiados y algún tipo de cardiopatía. Conclusiones: Se identificó una prevalencia de cardiopatías congénitas similar a la reportada por la literatura, sin embargo se documentaron diferencias en cuanto a la frecuencia y tipos de defectos únicos y múltiples descritos en otros estudios. Palabras Clave: Síndrome Down, Cardiopatías congénitas, Colombia.

Estimulacion magnetica trascraneal en el desempeno motor en enfermedades del sistema nervioso central: Revision Sistematica

Introducción: El uso de la estimulación cerebral no invasiva en procesos de rehabilitación es de gran interés, por cuanto con mediación tecnológica se generan nuevas posibilidades de recuperación motora, a partir de la activación de la corteza cerebral. El objetivo del estudio es establecer la evidencia del uso terapéutico de la EMT, relacionado con el desempeño motor de pacientes con enfermedades del sistema nervioso central. Metodología: Se realizó una revisión sistemática de la literatura. Se incluyeron 10 estudios en el análisis cualitativo que incluyó la evaluación de calidad con la escala de Jadad y del riesgo de sesgo con la herramienta Cochrane. Fueron excluidos 1613 estudios. Se aplicó el protocolo del estudio para la extracción, revisión y validez de los estudios incluidos. Resultados: La evidencia disponible muestra resultados positivos del uso terapéutico de la EMT en el desempeño motor en aspectos como la aceleración, la fuerza de pinza y de agarre, la estabilidad y la fuerza muscular, así como una mejor velocidad de la marcha y una disminución en la frecuencia y severidad de los espasmos. Discusión: La EMT puede constituir una estrategia terapéutica para mejorar el desempeño motor en pacientes con ECV, Lesión Medular y enfermedad de Parkinson, que requiere más investigación por la heterogeneidad de los diseños y medidas de descenlace utilizados, así como por la alta variabilidad interindividual que hace complejo estandarizar los protocolos de su uso terapéutico.