Base genética de la cistinuria, heterogeneidad genética

La cistinuria es una aminoaciduria que se transmite de forma autosómica rececesiva. Clínicamente se distinguen 3 formas de cistinuria, tipos I, II y III. Inicialmente identificamos un gen, implicado en el transporte de cistina y aminoácidos básicos, rBAT como responsable de esta enfermedad. Hasta la fecha se han identificado 22 mutaciotles en rBAT responsables de cistinuria. Mediante estudios de mutaciones y ligamiento genético en familias con cistinuria hemos podido demostrar que la enfermedad es heterogénea. Sólo la cistinuria de tipo I se debe a mutaciones en rBAT, mientras otros genes serán responsables de los tipos II y III. Actualmente estamos realizando estudios de exclusión genética en familias tipo no I, que nos permitirían asignar las regiones cromosómicas en las que se encuentran el gen o los genes responsables de cistinuria tipo II y/o III, paso previo para poder aislar y caracterizar dichos genes.

Morfología de los conductos radiculares de premolares superiores e inferiores

El propósito de este estudio fue caracterizar la anatomía de los conductos radiculares de dientes premolares superiores e inferiores provenientes de pacientes españoles. Fueron seleccionados 200 dientes premolares permanentes sometidos a diafanización. Para el estudio de los conductos radiculares se empleó la clasificación de Vertucci. La incidencia de conducto tipo I (un conducto) para los primeros premolares superiores fue de 5.88%, mientras que un 88.22% presentó dos conductos (de tipo II a tipo VI). Sólo el 5.88% de los primeros premolares superiores fueron tipo VIII (tres conductos). En los segundos premolares superiores, la incidencia de un conducto (tipo I) fue de 39.65%, y el 60.31% presentaron dos conductos (de tipo II a tipo VII). La incidencia de un conducto (tipo I) fue de 68.18% para los primeros premolares inferiores, y un 31.8% presentó dos conductos (de tipo II a tipo V). En los segundos premolares inferiores, la incidencia de tipo I (un conducto) fue de 73.91%, mientras que el 26.08% presentó dos conductos (de tipo IV a V). Salvo en el caso del segundo premolar inferior, nuestros resultados coincidieron con los de trabajos previos hechos en otras poblaciones.

Morfología de los conductos radiculares de premolares superiores e inferiores

El propósito de este estudio fue caracterizar la anatomía de los conductos radiculares de dientes premolares superiores e inferiores provenientes de pacientes españoles. Fueron seleccionados 200 dientes premolares permanentes sometidos a diafanización. Para el estudio de los conductos radiculares se empleó la clasificación de Vertucci. La incidencia de conducto tipo I (un conducto) para los primeros premolares superiores fue de 5.88%, mientras que un 88.22% presentó dos conductos (de tipo II a tipo VI). Sólo el 5.88% de los primeros premolares superiores fueron tipo VIII (tres conductos). En los segundos premolares superiores, la incidencia de un conducto (tipo I) fue de 39.65%, y el 60.31% presentaron dos conductos (de tipo II a tipo VII). La incidencia de un conducto (tipo I) fue de 68.18% para los primeros premolares inferiores, y un 31.8% presentó dos conductos (de tipo II a tipo V). En los segundos premolares inferiores, la incidencia de tipo I (un conducto) fue de 73.91%, mientras que el 26.08% presentó dos conductos (de tipo IV a V). Salvo en el caso del segundo premolar inferior, nuestros resultados coincidieron con los de trabajos previos hechos en otras poblaciones.

Relación entre parámetros analíticos, parámetros tomográficos y edema macular en pacientes diabéticos tipo 2 no insulino dependientes

En el present treball es vol avaluar la relació que existeix entre l’edema macular diabètic, les troballes per tomografia de coherència òptica i diferents paràmetres de laboratori e insulino resistència en una sèrie de pacients amb diabetis mellitus tipus 2 no insulino dependents del nostre medi. Es realitza un estudi analític transversal observacional en pacients visitats en el centre d’Atenció Primària d’Horta i en el Servei d’Oftalmologia de l’Hospital Universitari Vall d’Hebrón visitats des de Febrer de l’any 2010 fins a Març de l’any 2011.

Causas específicas de mortalidad en una cohorte de pacientes con diabetes mellitus tipo 2

La diabetis mellitus és un trastorn metabòlic a causa del dèficit de secreció d'insulina i a un augment de la seva resistència perifèrica. En el present estudi es van determinar les causes específiques de mortalitat en pacients amb diabetis mellitus. Es va observar que la mortalitat cardiovascular segueix sent la principal causa de mort en pacients amb diabetis metllitus tipus 2, seguida de la mortalitat per neoplàsies. La mortalitat total i específica per patologia cardiovascular o per neoplàsies va ser significativament superior en els pacients homes.

És la diversitat sembrada una eina de resistència enfront a les males herbes en cultius farratgers?

El creixement de males herbes és un problema habitual als camps de cultiu de plantes farratgeres. Tradicionalment, molts agricultors han utilitzat tot tipus d’estratègies basades en l’energia exògena per evitar la invasió d’espècies no desitjades als monocultius. No obstant, diversos estudis han demostrat que no és la tàctica més adequada per fer front a aquesta situació. A més a més, s’han realitzat diverses anàlisis per tal de determinar la resistència dels policultius davant la invasibilitat i, al mateix temps, augmentar la productivitat, obtenint resultats més satisfactoris als policultius.

Arqueología de la producción agrícola. Aplicación de técnicas de análisis estadístico y geocomputacional a un caso de estudio del IV-II milenio ANE en la Cuenca del Río Grande (Perú)

Muchas investigaciones arqueobotánicas, desde un enfoque cualitativo-descriptivo, limitan el propio campo de estudio a los análisis de presencia/ausencia y/o de frecuencia de taxones a partir de su recuento en los conjuntos vegetales. De esa manera, los datos proporcionados resultan ser inconcluyentes y no fiables para la reconstrucción del paleoambiente, la determinación de la dieta alimenticia y de la práctica económica realizada (recolección VS agricultura), y totalmente insuficientes para determinar los cambios históricos ocurridos en los procesos productivos. Por lo que concierne el Perú, desde los primeros estudios con referencia a restos vegetales recuperados en yacimientos arqueológicos, principalmente de la costa, se documenta el importante papel que han desarrollado las especies vegetales en la vida de las comunidades pre-hispánicas. No obstante la excepcional abundancia y óptima preservación de este tipo de material (botánico) en muchos de los yacimientos arqueológicos de esta región, gracias a las extremas condiciones climáticas y ambientales sobre todo de sus áridas zonas costeras, los estudios arqueobotánicos desarrollados hasta el momento son muy escasos y las limitaciones análiticas que presentan en su mayoría reflejan la poca importancia dada a las investigaciones arqueobotánicas. En el presente trabajo desarrollamos y aplicamos una metodología analítica de tipo cuantitativa para el estudio de los macrorestos vegetales procedentes de un yacimiento de la Costa sur del Perú. Con ello pretendemos obtener datos representativos y objetivos de los conjuntos analizados, cuyo procesado lleve a una exhaustiva y correcta interpretación de la información.

LUGARESI, Leonardo, Il teatro di Dio. Il problema degli spettacoli nel cristianesimo antico (II-IV secolo), ed. Morcelliana, Brescia, 2008, 895 p., ISBN: 978-88-372-2257-4

La relación del cristianismo con los espectáculos de la tradición romano-pagana, y muy especialmente las críticas que los Padres de la Iglesia dirigieron a todo tipo de manifestación lúdica, constituye un tema complejo y lleno de interés que desde hace unos cuarenta años ha generado la publicación de importantes monografías consagradas a este sujeto. Sin duda, un momento de inflexión fue la aparición, en 1972, del célebre libro de Werner Weismann, Kirche und Schauspiele. Die Schauspiele im Urteil der lateinischen Kirchenväter unter besonderer Berücksichtigung vom Augustin. Posteriormente han visto la luz nuevos trabajos dedicados a examinar esta cuestión.

Liberación de mercurio por parte de las obturaciones de amalgama dental: tipo, cantidad, método de determinación y posibles efectos adversos

Las obturaciones dentales de amalgama constituyen la fuente principal de exposición permanente de bajo nivel al vapor de mercurio (Hg°) y al mercurio inorgánico (Hg(II)) para la población general. La dosis de mercurio absorbido procedente de la amalgama es de 2.7 ¿g/día/persona para una cantidad promedio de 7.4 obturaciones. Si esta cantidad consistiera enteramente en mercurio inorgánico (Hg(II)), estaría muy por debajo de la cifra de 15 ¿g/día para una persona de 65 kg que la OMS considera como ingesta tolerable de mercurio inorgánico. En el caso de una exposición permanente a la misma cantidad, pero de vapor de mercurio (Hg0), se obtendría una concentración de 0.18 mg/m3 que puede compararse con la concentración de referencia de la EPA de 0.3 mg/m3 o con el nivel de riesgo mínimo de la ATSDR de 0.2 mg/m3. Varios estudios clínicos longitudinales y aleatorizados han evaluado la relación entre la concentración urinaria de mercurio y la exposición al mercurio procedente de las obturaciones dentales de amalgama en niños, particularmente vulnerables al Hg0, así como los posibles efectos neurológicos de tal exposición. La concentración promedio de mercurio en orina en los niños tratados con amalgama, con un promedio de 18,7 superficies obturadas, aumentó hasta un pico de 3.2 ¿g/L a los 2 años de iniciado el tratamiento y a los 7 años de seguimiento había descendido hasta los niveles basales y no se detectó ninguna alteración en las distintas exploraciones de monitorización neuropsicológica. De la misma manera, diversas investigaciones epidemiológicas no han aportado ninguna evidencia del papel de la amalgama en la posible causa o exacerbación de trastornos degenerativos como la esclerosis lateral amiotrófica, la enfermedad de Alzheimer, la esclerosis múltiple o el Parkinson. La extracción de las obturaciones de amalgama produce un aumento transitorio de los niveles de mercurio en sangre inmediatamente después de extraer las obturaciones de amalgama, pero de pequeña magnitud y que se normaliza a los 100 días, por lo que el efecto del dique de goma tiene una relevancia toxicológica menor. La conclusión de esta revisión es que la amalgama dental continúa siendo un excelente material de obturación.

Ética de las organizaciones de Servicios Sociales (parte II)

Este artículo, por su extensión, se dividió en dos partes. La primera, que se editó en el número anterior, se centró en descubrir las características tanto de las organizaciones del bienestar, como de la ética cuando se aplica a la organización. En esta segunda parte, se presenta un esquema para situar y analizar la dimensión ética en las organizaciones de Servicios Sociales así como la postura que, en ellos, correspondería tomar a los profesionales. Con ello se trata de establecer la conveniencia de introducir o profundizar la reflexión ética en las organizaciones de Servicios Sociales y aportar argumentos que demuestren que también incumbe a éstas el plantearse y mantener en todo lo posible un tipo de comportamiento honesto, acorde con la dignidad de todas las personas y posibilitador de una vida buena.

Verifique sus conocimientos sobre las exploraciones complementarias (II)

En los últimos años las exploraciones complementarias y las pruebas diagnósticas han experimentado una importante transformación. El papel de los profesionales de enfermería en este entorno es básico para satisfacer las necesidades del paciente en este tipo de actuación sanitaria, tanto desde el punto de vista de información sobre los procedimientos como sobre las preparaciones y las posibles curas posteriores al procedimiento diagnóstico. Ésta es la segunda entrega de una serie sobre las pruebas complementarias que se inició en el número de Nursing2007 de abril y que se centra en la radiología convencional o simple del esqueleto, es decir, la radiología ósea. Este tipo de pruebas son las que podremos ver con mayor frecuencia en nuestra práctica diaria como profesionales de enfermería, ya que siguen siendo la primera técnica de elección. Hay que tener en cuenta que visualizar radiografías o estudios diagnósticos sin conocer a fondo el caso concreto que desencadenó el cuadro (clínica del paciente, estudios anteriores, etc.) no es lo ideal, y en ningún caso debe ser ejemplo en nuestra práctica diaria. En relación con esto cabe mencionar que en ningún caso se pretende diagnosticar a partir de una imagen. Esto lo hace el especialista radiólogo y siempre contando con la información clínica. Nuestros objetivos son proporcionar recursos para interpretar las radiografías y prepararnos de esta manera para poder satisfacer las necesidades de información de los pacientes.

Verifique sus conocimientos sobre las exploraciones complementarias (II)

En los últimos años las exploraciones complementarias y las pruebas diagnósticas han experimentado una importante transformación. El papel de los profesionales de enfermería en este entorno es básico para satisfacer las necesidades del paciente en este tipo de actuación sanitaria, tanto desde el punto de vista de información sobre los procedimientos como sobre las preparaciones y las posibles curas posteriores al procedimiento diagnóstico. Ésta es la segunda entrega de una serie sobre las pruebas complementarias que se inició en el número de Nursing2007 de abril y que se centra en la radiología convencional o simple del esqueleto, es decir, la radiología ósea. Este tipo de pruebas son las que podremos ver con mayor frecuencia en nuestra práctica diaria como profesionales de enfermería, ya que siguen siendo la primera técnica de elección. Hay que tener en cuenta que visualizar radiografías o estudios diagnósticos sin conocer a fondo el caso concreto que desencadenó el cuadro (clínica del paciente, estudios anteriores, etc.) no es lo ideal, y en ningún caso debe ser ejemplo en nuestra práctica diaria. En relación con esto cabe mencionar que en ningún caso se pretende diagnosticar a partir de una imagen. Esto lo hace el especialista radiólogo y siempre contando con la información clínica. Nuestros objetivos son proporcionar recursos para interpretar las radiografías y prepararnos de esta manera para poder satisfacer las necesidades de información de los pacientes.