Effects of UV radiation exposure on DNA and DNA repair enzymes

Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Biotecnologia

Susceptibilidade genética para cancro da mama

RESUMO: O cancro da mama é a patologia oncológica mais frequente nas mulheres sendo o responsável pela maior taxa de mortalidade por cancro no sexo feminino. Contudo, as causas inerentes a esta patologia permanecem por esclarecer. Nos últimos anos tem-se verificado que o risco para patologia neoplásica depende de factores ambientais e genéticos, estando estes últimos associados à variabilidade genética inter-individual. Polimorfismos genéticos em genes envolvidos no metabolismo de hormonas sexuais, de cancerígenos ambientais e na reparação da lesão genética, são potenciais candidatos a estarem associados à susceptibilidade individual para esta patologia. Assim, neste trabalho desenvolveram-se estudos de associação caso-controlo na população Portuguesa, com vista a avaliar-se o papel atribuído aos polimorfismos na susceptibilidade para cancro da mama. Foram seleccionados polimorfismos em genes envolvidos em diferentes vias mecanicistas: destoxificação de cancerígenos, metabolismo de estrogénios, reparação por excisão de bases, reparação por excisão de nucleótidos, reparação mismatch e reparação por recombinação homóloga. Os resultados obtidos revelaram associação entre os seguintes polimorfismos e a susceptibilidade individual para cancro da mama: os dois SNPs estudados no gene XRCC1 (Arg194Trp e Arg399Gln) e o SNP no gene XRCC3 (Thr241Met) após estratificação pelo status menopausico. Mediante estratificação por status de amamentação os SNPs identificados nos genes MnSOD (Val16Ala) e XRCC2 (Arg118His); um SNP no gene MLH3 (Leu844Pro), e por fim como resultado de interacção gene-gene as interacções descritas por MSH3 Ala1045Thr/MSH6 Gly39Glu e MSH4 Ala97Thr/MLH3 Leu844Pro. Os resultados obtidos e apresentados na presente dissertação, revelam que o estudo de polimorfismos pode representar um papel determinante na etiologia do cancro da mama. No entanto, mais estudos envolvendo estes mesmos polimorfismos em populações casuisticamente superiores serão uma mais-valia nos estudos de associação para esta neoplasia. Adicionalmente, a utilização da metodologia de Pools de DNA, poderá ser uma ferramenta útil na pré-selecção dos polimorfismos mais relevantes a estudar, na medida em que permite estimar a frequência alélica de cada SNP numa determinada população.-----------------------------------ABSTRACT: Breast cancer is the most common form of cancer among women, being the responsible for the highest mortality rate from cancer among the female sex. However, the main causes related to this pathology remain unclear. The risk of neoplasic disease has been connected with genetic and environmental factors. In fact, genes and the environment share the stage for most, if not all, common non-familial cancers, and are related to individual susceptibility. Genetic polymorphisms identified in genes encoding enzymes involved in estrogen metabolism, xenobiotics and DNA repair pathways are believed to be candidates for associations with breast cancer. Therefore, it was our intention to develop case-control studies among the Portuguese population, in order to evaluate the potential role of several genetic polymorphisms in breast cancer susceptibility. We selected polymorphisms in genes involved in different pathways: carcinogenic detoxification, estrogen metabolism, base excision repair, nucleotide excision repair, mismatch repair and double strand break repair by homologous recombination. The results obtained revealed potential associations between some polymorphisms studied and individual susceptibility to breast cancer. Regarding this fact, our results suggest the potential involvement of two XRCC1 gene polymorphisms (Arg194Trp and Arg399Gln) and XRCC3 gene polymorphism (Thr241Met) after stratification to menopausal status and after stratification to breastfeeding status an association of MnSOD gene polymorphism (Val16Ala) and XRCC2 (Arg188His) with the disease. The SNP identified in MLH3 gene (Leu844Pro), and the interaction gene-gene described by MSH3 Ala1045Thr/MSH6 Gly39Glu and MSH4 Ala97Thr/MLH3 Leu844Pro were also related to breast cancer susceptibility. The results shown in the present dissertation have revealed the potential role of polymorphisms in breast cancer etiology. However, further studies will be needed with larger populations to confirm these results. Additionally, the use of DNA pools methodology, as a pre-selection tool, could allow the identification of the most relevant polymorphisms to be studied, estimating the allelic frequency of each SNPs in different populations.

Formação experiencial e desenvolvimento de competências: contributo de uma experiência de investigação- formação com base na análise da prática profissional em enfermagem

Dissertação de mestrado em Ciências da Educação: área de Educação e Desenvolvimento

Connaissances stratigraphiques sur la base du Mésozoique portugais

In Portugal, the Mesozoic lower part is principally composed of conglomeratic, arenitic and pelitic deposits, which are here and there associated with carbonates rocks and evaporites. The Germanic Triassic succession is not observed. The Muschelkalk facies do not exist. Carbonates formation, and some thick evaporites deposits (Keuper facies) are of early Jurassic in age. The thick red beds accumulations deposited in a continental environment are Triassic. In Coimbra area the oldest palynomorphs found are Camian-Norian. In South Portugal (Algarve), the triassic serie must be more complete with a lower Triassic rich in Stegocephales bone-beds.

Famílias estruturadas de modelos com modelo base ortogonal: Teoria e aplicações

Dissertação apresentada para obtenção do Grau de Doutor em Matemática com especialização em Estatística pela Universidade Nova de Lisboa, Faculdade de Ciências e Tecnologia.

Produção e caracterização de dispositivos electrocrómicos em substratos à base de celulose

Dissertação apresentada na Faculdade de Ciências e Tecnologias da Universidade Nova de Lisboa para obtenção do grau de Mestre em Engenharia de Materiais

Incorporação de incerteza na elaboração de base de dados de referência para avaliação da exactidão temática de mapas de ocupação do solo

Dissertação apresentada como requisito parcial para obtenção do grau de Mestre em Ciência e Sistemas de Informação Geográfica

Geografia das Comunidades de Base no Brasil: Desenvolvimento à Luz da Doutrina Social da Igreja

A presente Dissertação inscreve como preocupação fundamental uma leitura crítica dos processos de participação cívica no quadro do combate à pobreza. A perspectivação dos trabalhos efectuados a nível local pelos movimentos associativos e Comunidades Eclesiais de Base, é realizado à luz dos Documentos da Doutrina Social da Igreja Católica que, deste modo, se afiguram com elementos referenciadores da reflexão. O trabalho encontra-se dividido em quatro capítulos principais: • No capítulo segundo procedemos a uma leitura histórica das principais teorias explicativas dos processos de desenvolvimento apresentando, sucessivamente, a teoria dos estádios de desenvolvimento, as teorias de mudança estrutural, as teorias de dependência e a nova teoria do crescimento, ou teoria do crescimento endógeno; • No capítulo terceiro focam-se as diversas questões associadas à problemática da pobreza e da exclusão social, nomeadamente conceito de pobreza, linhas de pobreza e de indigência, medição do fenómeno e perspectivas sobre políticas gerais de combate a este problema; • No capítulo quarto analisa-se o posicionamento da Doutrina Social da Igreja Católica relativamente às questões da pobreza e do associativismo/voluntariado e equaciona-se qual o papel que, neste âmbito, deve estar reservado às Comunidades Eclesiais de Base; • No capítulo quinto procede-se ao estudo de caso correspondente, numa primeira etapa, à visualização do tipo de trabalho efectuado por organizações cívicas (particulares e cooperativas) no Estado de São Paulo e, num segundo momento, à perspectiva crítica das acções de combate à pobreza, desenvolvidas por Comunidades Eclesiais de Base e Grupos Populares no município de Diadema. Como conclusão do trabalho apresentam-se, numa síntese final, as grandes linhas de força que poderão orientar trabalhos futuros a desenvolver pelas diferentes instituições actuantes em Diadema, nomeadamente organismos públicos, instituições ligadas à Igreja e grupos populares.

Concepção de uma base de dados terminológica para o Ministério de Defesa Nacional : relação entre a normalização nacional e a normalização da OTAN

Dissertação apresentada para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Mestre em Terminologia e Gestão da Informação de Especialidade

Dispositivos moleculares com base em sistemas fotocrómicos

Dissertação apresentada para obtenção do Grau de Doutor em Química,especialidade de Química-Física, pela Universidade Nova de Lisboa, Faculdade de Ciências e Tecnologia

Indexação de multimédia com base no SOLR

Dissertação apresentada na Faculdade de Ciências e Tecnologia da Universidade Nova de Lisboa para obtenção do grau de Mestre em Engenharia Informática

Planear e inovar : contributo para o planeamento de recursos com base nas necessidades auto-avaliadas pela população com 65 e mais anos

RESUMO - Enquadramento: O envelhecimento da população ocorre em todas as sociedades desenvolvidas, resultando num aumento da prevalência da dependência funcional, associado recorrentemente à presença de doenças crónicas. Estes novos padrões demográficos, epidemiológicos, implicando populações vulneráveis com necessidades específicas, resultam em desafios incontestáveis. Como resposta a este novo paradigma, em 2006, Portugal implementa a Rede Nacional de Cuidados Continuados Integrados (RNCCI). Finalidade/objectivos: Caracterização da população com base no perfil das necessidades auto-referidas pelas pessoas com ≥65 anos, com algum nível de independência/dependência nas actividades de vida diária e/ou com pelo menos uma doença crónica. Pretende-se, ainda, desenvolver uma metodologia que permita simular cenários que contribuam para o planeamento do número de camas para internamento de carácter permanente em Unidades de Longa Duração e Manutenção (ULDM) da RNCCI. Metodologia: Construção de dois indicadores: índice de independência/dependência e existência ou não de doenças crónicas. Análise estatística e caracterização, individual e conjunta, das variáveis sociodemográficas, socioeconómicas, auto-avaliação do estado de saúde, nível de independência/dependência e/ou existência de pelo menos uma doença crónica. Simulação de cenários com base nas metas definidas pela RNCCI para 2013. Resultados e Conclusões: Da aplicação do índice de independência/dependência, resulta que 78,8% são independentes na realização das actividades de vida diária e 21,2% apresentam algum nível de dependência. À excepção do Centro, todas as regiões apresentam padrões similares. Globalmente, os resultados obtidos vão de encontro aos enunciados na literatura internacional, realçando-se apenas alguns mais pertinentes: Observa-se uma predominância de mulheres idosas. Destaca-se também uma relação directa entre a idade e os níveis de dependência. As variáveis socioeconómicas indicam que a existência de algum nível de dependência tende a ser mais frequente entre os que têm menor escolaridade e rendimento. Em média o estado de saúde é auto-avaliado como mau, piorando com o aumento da idade e níveis de dependência mais acentuados e melhorando com o aumento da escolaridade. Da simulação de cenários destaca-se que, face às 4 camas previstas nas metas de 2013, seria de alocar em média 1,7 camas ou 1 cama ao internamento permanente em ULDM. Trabalhar em rede implica canais de comunicação. A incorporação da distribuição espacial das necessidades e serviços com recurso aos sistemas de informação geográfica torna-se numa mais-valia. Possibilita avaliar hipóteses, análises sustentadas e disseminação de informação e resultados, contribuindo para um planeamento, monitorização e avaliação mais eficaz e eficiente das actividades do sector da saúde. ---------------------------------- ABSTRACT - Background: Population aging occurs in all developed societies resulting in an increased prevalence of functional dependence, frequently associated with the presence of chronic diseases. These new demographic and epidemiological patterns, which include dependency ad vulnerability situations, with specific needs, result in undeniable challenges. In response to this new paradigm, in 2006, Portugal implements the National Network for Integrated Care (RNCCI). Aim/Objectives: Characterize the population based on the self-reported needs of ≥65 year’s people, with some level of independence/dependency in activities of daily living and/or with at least one chronic disease. Also intends to develop a methodological approach that allows scenarios simulation which contributes to the planning of the number of permanent inpatient beds in Long Term Care Units (ULDM) of RNCCI. Methods: Construction of two indicators: independence/dependence index and existence of chronic diseases. Statistical analysis and characterization, individually and jointly, of sociodemographics, socioeconomics, selfassessment of health status, level of independence/dependence and/or existence of at least one chronic disease variables. Scenarios simulation based on RNCCI targets set for 2013. Results and Conclusions: According with independence/dependence index, 78.8% are independent in carrying out the activities of daily living and 21.2% have some level of dependency. With the exception of the Centroregion, all regions have similar patterns. Generally, the results are concordant with international literature, highlighting here only some of the most relevant results: A predominance of older women is observed. A direct relationship between age and levels of dependence is emphasized. Socio-economic variables indicate that the existence of some level of dependency tends to be more frequent among those with lower income and education levels. On average, health status is self-assessed as poor, being even more critical with aging and higher dependency level. On the other hand, high education levels are related with better health status. Scenarios simulations highlights that, based on 4 beds considered in the 2013 planned goals, an average of 1.7 or 1 beds in ULDM should be allocated to permanent inpatient beds. Networking involves communication channels. The incorporation of spatial distribution of needs and services using geographical information systems becomes an added value. It enables hypothesis, evaluation, sustainable analysis and information and results dissemination, contributing to a more effective and efficient planning, monitoring and assessment of the health sector activities.

Desenvolvimento de películas à base de ZnO, condutoras e resistivas para aplicação em electrónica transparente

Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Engenharia dos Materiais, pela Universidade Nova de Lisboa, Faculdade de Ciências e Tecnologia

Modelos de avaliação da qualidade do atendimento na prestação de serviços públicos: aplicação da metodologia de scoping review à tomada de decisão com base na evidência (evidence-based management), na Administração Pública.

Dissertação apresentada como requisito parcial para obtenção do grau de Mestre em Estatística e Gestão de Informação

Estudo de técnicas de deposição de filmes finos poliméricos à base de silanos

Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Engenharia de Materiais