Tuberculose e infecção VIH/SIDA : uma análise comparativa em Portugal continental no biénio 2008-2009

RESUMO - Introdução: Actualmente 11,3 milhões de indivíduos estão co-infectados pela Tuberculose/Vírus Imunodeficiência Humana (TB/VIH), uma das principais causas de incapacidade e morte no mundo. É determinada pela exposição dos indivíduos aos factores de risco e condições/determinantes sociais de saúde. Várias são as medidas criadas a nível nacional e internacional na luta contra TB e a infecção VIH. Objectivo: Caracterizar e comparar os casos de TB entre os indivíduos não infectados com VIH e os infectados com VIH, considerando as características sócio-demográficas, o tratamento, patologias associadas e factores de risco. Método: Estudo descritivo, quantitativo e observacional. A informação foi obtida a partir da base de dados do Sistema Nacional de Vigilância Epidemiológica da Tuberculose dos casos de TB notificados entre 1 de Janeiro de 2008 a 31 de Dezembro de 2009. Para tratamento e análise estatística (descritiva e inferencial) o programa usado foi o SPSS versão 18,0. Resultados: 12,8% dos indivíduos estavam co-infectados com TB/VIH e 87,2% não estavam co-infectados. A presença de VIH nos casos de tuberculose apresenta evidência de relação com quase todas variáveis em estudo (p<0,00) excepto a presença de insuficiência renal (p<0,307). Apresentam maior probalidade de risco da co-infecção TB/VIH os homens, a faixa etária [35;44[, os estrangeiros, os desempregados, estar em retratamento e fumar. Os indivíduos com Doença Hepática (OR= 5,238; IC95%: 3,706;7,403; ORA = 3,104; IC95%: 2,164;4,454), patologias associadas (OR=13,199; IC95%: 11,246; 15,491; ORA=21,348; IC95%:17,569; 25,940) e factores de risco (OR=3,237; IC95%: 2,968; 3,531; ORA=2,644; IC95%: 2,414; 2,985) tem maior probalidade da co-infecção TB/VIH. O ajustamento para o sexo e a idade interferiu em todas variáveis em estudo. Conclusão: Os homens, da faixa etária [35;44 [, desempregados, estrangeiros, em retratamento, fumadores apresentam maior probalidade de risco de estar co-infectado com TB/VIH.

Legionella em meio hospitalar : qual a eficácia dos programas de prevenção nos hospitais da Região de Lisboa e Vale do Tejo : manutenção, limpeza e desinfeção de sistemas e

RESUMO - A legionella em meio hospitalar tem sido alvo de preocupação e de várias discussões, sendo esta uma bactéria patogénica que coloniza vários tipos de ambientes aquáticos (naturais e artificiais). Estas bactérias têm a particularidade de se desenvolver em meio aquático mas a infeção apenas é transmitida através de aerossóis de água contaminada, ou seja, por via aérea. Não se transmitindo de pessoa para pessoa. Pelas suas características os sistemas de arrefecimento de ar, nomeadamente as torres de arrefecimento, condensadores evaporativos, humidificadores e sistemas de ar condicionado, são fontes importantes de disseminação da legionella. Assim surge a necessidade da existência de programas de prevenção, que deverão ter em conta uma adequada manutenção, limpeza e desinfeção. Dada a quantidade de frequentadores assim como da especificidade dos mesmos, em meio hospitalar é particularmente importante a eficácia destes sistemas. Ou seja, os sistemas de arrefecimento em hospitais devem, para além de garantir o conforto térmico, ser responsáveis por manter a qualidade do ar e reduzir os riscos existentes a ele associados. O presente estudo pretende conhecer a verdadeira eficácia dos programas de manutenção e vigilância da Legionella, apenas nos sistemas de arrefecimento. Trata-se então de um estudo exploratório, descritivo recolha desta informação in-loco dos sistemas em estudo, de X hospitais da cidade de Lisboa. Na metodologia serão utilizadas grelhas de observação e resultados de colheita de água dos locais de maior risco. A realização deste estudo visa obter um retrato do panorama existente e contribuir para o início de novos estudos epidemiológicos.

Desmistificar os medos da criança com doença oncológica através do lúdico

Dissertação apresentada para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Mestre em Ciências da Educação

Hipertensão arterial em adolescentes escolarizados da área de intervenção do Centro de Saúde de Queluz

RESUMO - A hipertensão arterial é uma das maiores causas de mortalidade e morbilidade mundial, sendo responsável por cerca de 7,1 milhões de mortes anualmente. A tensão arterial elevada no início da vida está associado a hipertensão na idade adulta, sendo a adolescência uma altura fundamental para modificar estilos de vida e comportamentos que possam diminuir a prevalência de hipertensão. Os dados existentes sobre a hipertensão arterial na adolescência em Portugal não são consistentes, mas parecem apontar para um aumento da prevalência. Entre Janeiro e Março de 2007 foi realizado um estudo descritivo e transversal, para determinar a prevalência de hipertensão dos alunos do 7º Ano das Escolas da área de intervenção do Centro de Saúde de Queluz. Foram avaliados sexo, idade, tensão arterial, perfil estato-ponderal, antecedentes familiares de hipertensão arterial e prática de exercício físico de 902 alunos. O estudo determinou uma taxa de prevalência de hipertensão arterial global de 25,3%, mais prevalente no sexo feminino (30,3%) do que no masculino (19,6%). Nos indivíduos com IMC superior a 25 kg/m2, foi encontrada uma prevalência de 50% de hipertensão sendo de apenas 21,2% nos com um perfil estato-poderal mais baixo. O Odds Ratio ajustado para raça, sexo, idade e turno (manhã/tarde) foi de 2,33 para indivíduos com um IMC superior a 25 kg/m2. Estes dados revelam a necessidade da implementação de medidas de prevenção da doença e promoção da saúde, tendo como objectivo a diminuição da prevalência deste factor de risco e das doenças que lhe estão associadas.

Dentro de portas : trabalhadoras do sexo em contexto de interior : utilização e acesso a serviços de saúde na área da infeção VIH-Sida

RESUMO - O presente estudo pretende contribuir a nível de saúde pública para o planeamento de estratégias orientadas para a prevenção, rastreio e tratamento do VIH/Sida em trabalhadores sexuais em contexto de interior. Esta é uma população de difícil acesso, particularmente vulnerável à infeção por VIH, e associada a fatores de risco que incluem a pobreza, discriminação e desigualdade de género, estigma e exclusão social, condicionando o seu acesso a serviços de saúde. Analisaram-se 272 questionários aplicados no âmbito do estudo PREVIH na área da Grande Lisboa no período entre Agosto de 2011 e Setembro de 2012 a pessoas que fazem trabalho sexual em contexto de interior. Foi realizada uma abordagem analítica permitindo a descrição do fenómeno e a análise da relação entre variáveis sociodemográficas e variáveis sobre o acesso a saúde para informação, prevenção e teste na área do VIH/Sida. Verificou-se que nesta amostra maioritariamente feminina existe elevada presença dos outros dois géneros e os indivíduos são maioritariamente migrantes. O trabalho sexual é uma forma exclusiva de trabalho, sendo exercido a tempo inteiro e em apartamentos. Foram detetados condicionamentos no acesso a serviços de saúde nas populações minoritárias e mais suscetíveis a discriminação, tanto na questão do género como da nacionalidade. Estes resultados apontam para a necessidade de planear intervenções nesta área que permitam uma abordagem participativa e de proximidade com as populações mais vulneráveis e também a necessidade de dar continuidade à investigação nesta área no sentido de reforçar políticas de saúde pública aplicadas a trabalhadores sexuais.

Como se vive com a doença bipolar: um estudo de caso sobre as experiências sociais de doentes diagnosticados com a doença bipolar

Dissertação apresentada para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Doutor em Sociologia

Leptospirose humana na Província da Huíla: rastreio serológico e molecular de doentes assistidos no Hospital Central Dr. António Agostinho Neto, Lubango (Angola)

A Leptospirose é uma doença infecciosa causada por bactérias patogénicas do género Leptospira. Ocorre sobretudo nos países em desenvolvimento, em regiões tropicais e subtropicais. Nos últimos anos tem-se tornado um problema emergente de Saúde Pública, afectando uma grande diversidade de mamíferos (hospedeiros), incluindo os humanos. Actualmente observa-se um aumento do número de casos com alterações do padrão epidemiológico, assim como o ressurgimento de surtos epidémicos devido a alterações climáticas. No entanto, devido aos sintomas inespecíficos, o diagnóstico clínico é confundível com outras doenças e o laboratorial é difícil e dispendioso, requerendo recursos e técnicos especializados. Em Angola (Lubango), o diagnóstico laboratorial não é praticado devido à indisponibilidade de testes específicos, resultando no desconhecimento da sua prevalência. Assim, de modo, a determinar a sero-ocorrência da Leptospirose humana em doentes febris assistidos no Hospital Central do Lubango, contribuindo para: i) a possível inclusão desta doença no diagnóstico diferencial de doentes com síndromes febris indeterminados; e ii) implementar medidas de prevenção e controlo. Foram analisadas 300 amostras séricas obtidas em igual número de doentes febris que recorreram ao referido hospital, no período de Setembro a Dezembro de 2012, aos quais também se aplicou um inquérito clínico-epidemiológico. Foi realizada uma avaliação serológica usando a técnica de rastreio (MACROLepto), e a técnica de referência (Técnica de Aglutinação Microscópica; TAM). Para a análise molecular usou-se a Reacção em Cadeia de Polimerase (PCR), em soro utilizando primers baseados no gene hap1 (para leptospiras patogénicas). Os produtos amplificados foram sequenciados para determinação de espécies genómicas de Leptospira. A amostra populacional foi constituída por indivíduos do género masculino (111; 37%) e (189; 63%) do género feminino. A suspeita clínica de Leptospirose foi confirmada serologicamente pela TAM em (120+/300; 40%) dos doentes, e a análise por PCR foi positiva em (30+/193; 16%) das amostras analisadas. A sequenciação do DNA obtido permitiu identificar três espécies genómicas: L. borgpetersenii, L. interrogans e L. kirschneri. Os participantes no estudo foram distribuídos por grupos etários, e a média de idade foi de 30 anos, sendo os grupos (11-20 e 21- 30 anos) os mais representados, e o género feminino o mais afectado (61%). As principais manifestações clínicas foram a febre (91%), cefaleias (84%) e mialgias (59%). Em relação as variáveis de risco de infecção por Leptospira spp., verificou-se que a ausência de saneamento básico, exposição aos lixos, presença de roedores próximos das populações e o consumo de água não tratada, foram as situações mais referidas. O contacto com os roedores, seguido dos canídeos, foi referido por 97% e 41% dos doentes com resultado positivo. Quanto à proveniência, a maioria dos doentes veio de áreas suburbanas. No que respeita à ocupação destacaram-se as mulheres camponesas, estudantes e domésticas. Os soros com resultado positivo mostraram reactividade específica para leptospiras de 19 serogrupos (serovares) com maior destaque, Icterohaemorrhagiae (Copenhageni), Hebdomadis, Javanica (Poi) Australis (Bratislava) e Sejroe (Hardjobovis). O título mais elevado foi de 1:800 observado para os serovares Copenhageni, Ballum (Arborea), Panama e Pyrogenes. Os resultados obtidos mostraram que a Leptospirose está presente entre os doentes febris na província da Huíla, sendo importante incluir esta zoonose no diagnóstico diferencial e promover medidas de prevenção e controlo, especialmente nos grupos de risco agora identificados.

eHealth e a adoção da inovação em assisted living technologies : o caso das demências

RESUMO - Assistimos hoje a um contexto marcado (i) pelo progressivo envelhecimento das sociedades ocidentais, (ii) pelo aumento da prevalência das doenças crónicas, de que as demências são um exemplo, (iii) pelo significativo aumento dos custos associados a estas patologias, (iv) por orçamentos públicos fortemente pressionadas pelo controlo da despesa, (v) por uma vida moderna que dificulta o apoio intergeracional, tornando o suporte proporcionado pelos filhos particularmente difícil, (vi) por fortes expectativas relativamente à prestação de cuidados de saúde com qualidade. Teremos assim de ser capazes de conseguir melhorar os serviços de saúde, ao mesmo tempo que recorremos a menos recursos financeiros e humanos, pelo que a inovação parece ser crítica para a sustentabilidade do sistema. Contudo a difusão das Assistive Living Technologies, apesar do seu potencial, tem sido bastante baixa, nomeadamente em Portugal. Porquê? Hamer, Plochg e Moreira (2012), no editorial do International Journal of Healthcare Management, enquadram a Inovação como “podendo ser imprevisível e mesmo dolorosa, pelo que talvez possamos não ficar surpreendidos se surgirem resistências e que, inovações bastante necessárias, capazes de melhorar os indicadores de saúde, tenham sido de adoção lenta ou que tenham mesmo sido insustentáveis”. Em Portugal não há bibliografia que procure caracterizar o modelo de difusão da inovação em eHealth ou das tecnologias de vivência assistida. A bibliografia internacional é igualmente escassa. O presente projeto de investigação, de natureza exploratória, tem como objetivo principal, identificar barreiras e oportunidades para a implementação de tecnologias eHealth, aplicadas ao campo das demências. Como objetivos secundários pretendemse identificar as oportunidades e limitações em Portugal: mapa de competências nacionais, e propor medidas que possa acelerar a inovação em ALT, no contexto nacional. O projeto seguirá o modelo de um estudo qualitativo. Para o efeito foram conduzidas entrevistas em profundidade junto de experts em ALT, procurando obter a visão daqueles que participam do lado da Oferta- a Indústria; do lado da Procura- doentes, cuidadores e profissionais de saúde; bem como dos Reguladores. O instrumento utilizado para a recolha da informação pretendida foi o questionário não estruturado. A análise e interpretação da informação recolhida foram feitas através da técnica de Análise de Conteúdo. Os resultados da Análise de Conteúdo efetuada permitiram expressar a dicotomia barreira/oportunidade, nas seguintes categorias aqui descritas como contextos (i) Contexto Tecnológico, nas subcategorias de Acesso às Infraestruturas; Custo da Tecnologia; Interoperabilidade, (ii) Contexto do Valor Percecionado, nas subcategorias de Utilidade; Eficiência; Divulgação, (iii) Contexto Político, compreendendo a Liderança; Organização; Regulação; Recursos, (iv) Contexto Sociocultural, incluindo nomeadamente Idade; Literacia; Capacidade Económica, (v) Contexto Individual, incluindo como subcategorias, Capacidade de Adaptação a Novas tecnologias; Motivação; Acesso a equipamentos (vi) Contexto Específico da Doença, nomeadamente o Impacto Cognitivo; Tipologia Heterogénea e a Importância do Cuidador. Foi proposto um modelo exploratório, designado de Modelo de Contextos e Forças, que estudos subsequentes poderão validar. Neste modelo o Contexto Tecnológico é um Força Básica ou Fundamental; o Contexto do Valor Percecionado, constitui-se numa Força Crítica para a adoção de inovação, que assenta na sua capacidade para oferecer valor aos diversos stakeholders da cadeia de cuidados. Temos também o Contexto Político, com capacidade de modelar a adoção da inovação e nomeadamente com capacidade para o acelerar, se dele emitir um sinal de urgência para a mudança. O Contexto Sociocultural e Individual expressam uma Força Intrínseca, dado que elas são características internas, próprias e imutáveis no curto-prazo, das sociedade e das pessoas. Por fim há que considerar o Contexto Específico da Doença, nesta caso o das demências. Das conclusões do estudo parece evidente que as condições tecnológicas estão medianamente satisfeitas em Portugal, com evidentes progressos nos últimos anos (exceção para a interoperabilidade aonde há necessidade de maiores progressos), não constituindo portanto barreira à introdução de ALT. Aonde há necessidade de investir é nas áreas do valor percebido. Da análise feita, esta é uma área que constitui uma barreira à introdução e adoção das ALT em Portugal. A falta de perceção do valor que estas tecnologias trazem, por parte dos profissionais de saúde, doentes, cuidadores e decisores políticos, parece ser o principal entrave à sua adoção. São recomendadas estratégias de modelos colaborativos de Investigação e Desenvolvimento e de abordagens de cocriação com a contribuição de todos os intervenientes na cadeia de cuidados. Há também um papel que cabe ao estado no âmbito das prioridades e da mobilização de recursos, sendo-lhe requerida a expressão do sentido de urgência para que esta mudança aconteça. Foram também identificadas oportunidades em diversas áreas, como na prevenção, no diagnóstico, na compliance medicamentosa, na terapêutica, na monitorização, no apoio à vida diária e na integração social. O que é necessário é que as soluções encontradas constituam respostas àquilo que são as verdadeiras necessidades dos intervenientes e não uma imposição tecnológica que só por si nada resolve. Do estudo resultou também a perceção de que há que (i) continuar a trabalhar no sentido de aproximar a comunidade científica, da clínica e do doente, (ii) fomentar a colaboração entre centros, com vista à criação de escala a nível global. Essa colaboração já parece acontecer a nível empresarial, tendo sido identificadas empresas Portuguesas com vocação global. A qualidade individual das instituições de ensino, dos centros de investigação, das empresas, permite criar as condições para que Portugal possa ser país um piloto e um case-study internacional em ALT, desde que para tal pudéssemos contar com um trabalho colaborativo entre instituições e com decisões políticas arrojadas.

Gestão integrada da doença renal crónica em Portugal : o panorama atual e o papel do profissional de nutrição na obtenção de melhores resultados em saúde

RESUMO - A doença renal crónica (DRC) resulta da perda de função renal, sendo necessário a terapêutica de substituição, no estádio terminal. Em Portugal está atualmente em vigor o modelo de Gestão Integrada da Doença, que tem inerente o cumprimento de objetivos e metas pelas unidades de diálise. Uma alimentação adequada é um pilar fundamental ao sucesso do tratamento desta doença, o que torna o profissional de nutrição indispensável. Este trabalho pretendeu avaliar o cumprimento das metas e objetivos estabelecidos no modelo referido, e relacionar os resultados obtidos com a existência de contacto entre o profissional de nutrição e os pacientes. Para a persecução dos objetivos, foram analisadas duas bases de dados disponibilizadas pela Direção Geral da Saúde: a base de dados da Plataforma de Gestão Integrada da Doença Renal Crónica em 2012 e a do Questionário de Avaliação da Satisfação dos Doentes em Hemodiálise em 2013. Verificou-se uma melhoria contínua ao longo dos anos do cumprimento das metas e objetivos preconizados em Portugal para o tratamento da DRC, com um cumprimento da maioria no ano de 2012. No entanto, os parâmetros ferritina e albumina sérica ficaram aquém da recomendação. Observou-se um nível elevado de satisfação do paciente quanto ao trabalho do profissional de nutrição, apesar de ser frequente a inexistência de contacto entre ambas as partes. Os resultados obtidos demonstram também que o profissional de nutrição tem um papel importante para a obtenção de melhores resultados de saúde nos pacientes em tratamento por hemodiálise, pelo que se sugere um acompanhamento da totalidade deste tipo de população por este profissional.

Fatores que influenciam a adesão à terapêutica antirretroviral : a perceção dos enfermeiros de um serviço de infeciologia

RESUMO - A investigação no âmbito da infeção por VIH/SIDA tem tido avanços notáveis, nomeadamente no que se refere à evolução da terapêutica antirretroviral, sendo atualmente o único meio de controlar a doença. Nesta área, a compreensão da problemática da adesão torna-se importante para as instituições e para os profissionais de saúde, quer pelas taxas de morbilidade e mortalidade associadas à doença, quer pelos problemas de saúde pública e pelos gastos financeiros das organizações de saúde. A adesão ao regime terapêutico é um conceito que engloba tanto o cumprimento da prescrição medicamentosa, como dos comportamentos promotores de saúde. O presente estudo teve como objetivo identificar como os enfermeiros, a desempenhar funções num serviço de infeciologia, percecionam a adesão à terapêutica antirretroviral, por indivíduos portadores de VIH/SIDA. Participaram neste estudo nove enfermeiras a desempenhar funções no serviço de Medicina 1/Infeciologia/HDI do Hospital Fernando Fonseca, EPE, que reuniam os critérios definidos. Como metodologia para a identificação da perceção dos enfermeiros realizou-se um estudo qualitativo e utilizou-se uma entrevista semi-estruturada. Da análise das entrevistas, resultaram diferentes áreas temáticas. Os resultados obtidos evidenciam a importância atribuída à adesão à terapêutica antirretroviral e demostram que o acompanhamento dos doentes pelos profissionais e instituições de saúde permite o desenvolvimento de estratégias promotoras de adesão. Verifica-se que é ainda necessário percorrer um longo caminho, de forma a se obterem resultados ótimos de adesão. Contudo, os resultados obtidos no presente estudo são um incentivo para o desenvolvimento de estratégias de adesão e para a melhoria da gestão da qualidade.

Caracterização do papel dos genes TYMS e MTR no desenvolvimento de Cancro Colo-Rectal

RESUMO: O cancro colo-rectal (CCR) é um dos cancros que possui maior taxa de mortalidade a nível mundial. Em Portugal esta patologia é responsável pela morte de cerca de 3700 pessoas por ano, sendo que estes números aumentam de ano para ano. Ao longo das últimas décadas o papel das alterações genéticas na etiologia das patologias oncológicas tem vindo a ter cada vez mais um maior destaque. O número de estudos que avaliam a importância de polimorfismos, mutações, alterações na regulação génica e interacções entre genes no desenvolvimento destas patologias tem aumentado exponencialmente. Com o aumento do conhecimento da forma como estas alterações influenciam o desenvolvimento do cancro surgiram os primeiros meios de diagnóstico genético, levando assim a uma alteração da forma como são encarados o diagnóstico e a prevenção destas doenças. No CCR as formas hereditárias com alterações genéticas inequivocamente identificadas representam apenas 5% dos casos. Existem cerca de 25% que representam formas hereditárias para as quais ainda não foram estabelecidos os padrões de alterações genéticas subjacentes. Desta forma, estudos que venham contribuir para um maior conhecimento dos mecanismos moleculares responsáveis pelo aumento da susceptibilidade dos indivíduos para o desenvolvimento de CCR são extremamente importantes. O CCR é uma patologia multifactorial, onde factores genéticos interagem com factores ambientais no surgimento e desenvolvimento da doença. Assim, torna-se essencial integrar o estudo das alterações genéticas no contexto ambiental onde os indivíduos em estudo se encontram. No caso desta patologia um dos principais factores ambientais estudado é a nutrição. Vários estudos têm sido realizados ao longo dos últimos anos de forma a compreender como pode a ingestão dos nutrientes influenciar o desenvolvimento de CCR e de que forma interage com as alterações genéticas individuais. O ciclo do folato é um dos processos metabólicos onde o papel da nutrição em interacção com alterações genéticas mais tem sido estudado nos últimos anos. Deste cruzamento entre o estudo das alterações genéticas e ambientais surge a Nutrigenética. O conjunto de estudos da presente tese tem como objectivo aumentar o conhecimento do papel das alterações em genes do ciclo do folato, em interacção com factores nutricionais e de estilo de vida, não só no desenvolvimento de CCR, mas também de outra patologia do tracto gastrointestinal, a Doença de Crohn (DC), uma doença inflamatória muitas vezes associada como factor de risco para o desenvolvimento de CCR. Este estudo debruçou-se essencialmente no estudo dos genes timidilato sintetase (TYMS) e metionina sintetase (MTR) em populações com CCR e DC, bem como no padrão nutricional destas populações com particular incidência nos nutrientes envolvidos no ciclo do folato (folato, metionina, vitamina B6, vitamina B12). Analisando o conjunto de resultados obtidos para os estudos do CCR podemos concluir que quer a TYMS quer a MTR possuem um papel relevante na susceptibilidade para desenvolver esta patologia, assim como têm destaque no funcionamento do ciclo celular durante o processo oncogénico. Os resultados demonstram que os factores que levam a uma menor disponibilidade de grupos metil no ciclo de folato (baixos níveis de folato, alteração da actividade de MTR, elevada expressão de TYMS) constituem factores de risco, muito provavelmente por contribuírem para uma desregulação dos níveis de metionina disponível para a metilação do DNA da célula. Demonstram ainda que em células tumorais ocorrem alterações na regulação do ciclo do folato de forma a favorecer a síntese de DNA em detrimento da metilação do mesmo, alterando para isso a expressão dos genes de forma a que o fluxo de grupos metil provenientes do folato sejam encaminhados para a enzima TYMS. O polimorfismo de deleção 6pb da TYMS surge como um factor de diagnóstico e de prognóstico de CCR para a população portuguesa. Dos factores nutricionais analisados apenas o folato aparenta ter um papel relevante na modelação do risco de desenvolver CCR. Na doença de Crohn (DC) podemos verificar que a homocisteína e o seu metabolismo poderão contribuir para o aparecimento e desenvolvimento da patologia. O aumento da homocisteína poderá ser o responsável por um aumento da resposta auto-imune do organismo, promovendo o aparecimento da DC. O polimorfismo A2756G MTR desempenha um papel preponderante como factor de diagnóstico da DC, tendo sido associado pela primeira vez a esta patologia. Tem também um papel importante no desenvolvimento da doença, uma vez que está associado a uma idade de diagnóstico mais baixa, sugerindo assim que o desenvolvimento da doença ocorre de forma mais precoce. Concluindo, com este estudo pensamos ter contribuído para um melhor entendimento do papel do ciclo do folato no desenvolvimento de CCR e DC, sendo um ponto de partida para futuras investigações que possam revelar cada vez melhor as complexas interacções metabólicas desta via e a sua influência nas patologias estudadas. Do nosso estudo destacamos a importância de uma análise global das várias etapas do ciclo do folato para que se possa compreender a dinâmica que se estabelece no desenvolvimento destas patologias, podendo diversas alterações, quer a nível genético quer a nível nutricional, exercerem efeitos diferentes consoante o estado dos restantes intervenientes do ciclo do folato. Acreditamos que no futuro este estudo permitirá que o conhecimento do ciclo do folato tenha cada vez mais uma relevância fundamental a nível de diagnóstico e terapêutica destas patologias.------------ ABSTRACT: Colorectal Cancer (CRC) is one of the cancers that have a higher rate of mortality worldwide. In Portugal this pathology is responsible for the deaths of about 3700 people per year, and these numbers increase each year. Over the past few decades the role of genetic changes in the etiology of oncological pathologies has had an increasingly greater emphasis. The number of studies that evaluate the importance of polymorphisms, mutations, changes in gene regulation and gene interactions in the development of these diseases has increased exponentially. With the increased knowledge of how these changes influence the development of cancer, appeared the first means for genetic diagnostic, leading to a change in the way diagnosis is seen and in the prevention of these diseases. In CRC the hereditary forms with clearly identified genetic changes represent only 5% of cases. There are about 25% representing hereditary forms for which the patterns of genetic changes haven’t been established. In this way, studies that will contribute to a greater understanding of the molecular mechanisms responsible for increased susceptibility of individuals to the CRC development are extremely important. CRC is a multifactorial pathology, where genetic factors interact with environmental factors in the emergence and development of the disease.Thus, it is essential to integrate the study of genetic changes in the environmental context of the individuals under study. In the case of this pathology one of the main environmental factors studied is nutrition. Several studies have been conducted over the past few years in order to understand how the intake of nutrients can influence the development of CRC and how nutrients interact with the individual genetic changes. The folate cycle is one of the metabolic processes where the role of nutrition in interaction with genetic alterations has been studied in recent years. This cross between the study of genetic and environmental changes developed Nutrigenetics. The set of studies of this thesis aims to increase awareness of the role of changes in genes of the folate cycle, in interaction with nutritional factors and lifestyle, not only in the development of CRC, but also of another pathology of the gastrointestinal tract, Crohn's disease (CD), an inflammatory disease often associated as a risk factor for the development of CRC. This study dealt mainly in the study of genes thymidylate synthase (TYMS) and methionine synthase (MTR) in populations with CRC and CD, as well as in the nutritional pattern of these populations with particular focus on nutrients involved in the folate cycle (folate, methionine, vitamin B6, vitamin B12). Analyzing the results obtained for the CRC studies we conclude that either the MTR TYMS have a relevant role in susceptibility to develop this pathology, and have an important role in the functioning of the cell cycle during oncogenesis. The results show that the factors that lead to a lower availability of methyl groups in folate cycle (low levels of folate, change the activity of MTR, high expression of TYMS) constitute risk factors, most likely by contribute to a dysregulation of methionine levels available for DNA methylation of the cell. Our results also demonstrate that in tumor cells occur changes in the regulation of the folate cycle in order to promote the synthesis of DNA, to the detriment of methylation of the same by changing the expression of genes so that the methyl groups from folate are forwarded to the TYMS enzyme reaction. The deletion polymorphism 6bp of TYMS emerges as a diagnostic and prognostic factor of CCR for the Portuguese population. Nutritional factors analyzed only folate appears to have a major role in modulating the risk of developing CCR.In Crohn’s disease (CD) we can check that homocysteine and its metabolism may contribute to the emergence and development of this pathology. Increased homocysteine may be responsible for an increase in the body's autoimmune response, promoting the emergence of CD. The polymorphism A2756G MTR plays a leading role as a factor of diagnosis of DC, having been associated with this pathology for the first time. It also has an important role in the development of the disease, since it is associated with a lower diagnostic age, suggesting that the development of the disease occurs earlier. In conclusion, our study has contributed to a better understanding of the role of folate cycle in the development of CRC and CD, being a starting point for future research that may prove increasingly complex metabolic interactions in this via and its influence on the pathologies studied. In our study we highlight the importance of a comprehensive analysis of the various steps of the folate cycle in order to understand the dynamics that settles in the development of these pathologies, and a number of amendments, whether at the genetic level or at the nutritional level, exercise different effects depending on the stage of the remaining participants in the folate cycle. We believe that in the future this study will allow the knowledge of folate cycle to have increasingly a fundamental relevance at the level of diagnosis and treatment of these diseases.

Estigma e percepções dos médicos de Clínica Geral sobre a doença mental e o suicídio

RESUMO: INTRODUÇÃO: A OMS (2001) revela que cerca de 450 milhões de pessoas sofrem de perturbações mentais ou comportamentais em todo o mundo, mas apenas uma pequena minoria tem tratamento, ainda que elementar. Transformam-se em vítimas por causa da sua doença e convertem-se em alvos de estigma e discriminação. O suicídio é considerado como um grande problema de saúde pública em todo o mundo, é uma das principais causas de morte de jovens adultos e situa-se entre as três maiores causas de morte na população entre 15-34 anos (OMS, 2001). As perturbações mentais aumentam o risco de suicídio. A depressão, esquizofrenia, e a utilização de substâncias incrementam o risco de suicídio. Estudos (Sartorius, 2002; Magliano et al., 2012) mostram que os profissionais de saúde, tal como o público em geral, podem ter atitudes negativas e estigma em relação às pessoas com perturbações mentais, podendo agir em conformidade, uma vez feito e conhecido o diagnóstico psiquiátrico. Os clínicos gerais são os receptores das perturbações mentais e tentativas de suicídio nas principais portas de entrada no acesso a cuidados de saúde. As crenças, conhecimentos e contacto com a doença mental e o suicídio, podem influenciar a atenção clínica. OBJECTIVOS: Avaliar o estigma e as percepções dos médicos de clínica geral em relação às tentativas de suicídio, o suicídio e perturbações mentais bem como os possíveis factores associados a estes fenómenos. MATERIAIS E MÉTODOS: Estudo do tipo transversal, combinando métodos quantitativos e qualitativos. A amostra é constituída por 125 sujeitos, médicos de clínica geral. Utilizaram-se as versões adaptadas dos seguintes instrumentos: Questionário sobre Percepções e Estigma em Relação à Saúde Mental e ao Suicídio (Liz Macmin e SOQ, Domino, 2005) e a Escala de Atitudes sobre a Doença Mental (Amanha Hahn, 2002). Para o tratamento estatístico dos dados usou-se a estatística 1) descritiva e 2) Análise estatística das hipóteses formuladas (Qui Quadrado - 2) a correlação entre variáveis (Spearman: ρ, rho). Os dados conectados foram limpos de inconsistências com base no pacote informático e estatístico SPSS versão 20. Para a aferição da consistência interna foi usado o teste de Alfa de Cronbach. RESULTADOS: Uma boa parte da amostra (46.4%) refere que não teve formação formal ou informal em saúde mental e (69.35%) rejeitam a ideia de que “grupos profissionais como médicos, dentistas e psicólogos são mais susceptíveis a cometer o suicídio”. Já (28.0%) têm uma perspectiva pessimista quanto a possibilidade de recuperação total dos sujeitos com perturbação mental. Sessenta e oito(54.4%) associa sujeitos com perturbação mental, a comportamentos estranhos e imprevisíveis, 115 (92.0%) a um baixo QI e 35 (26.7%) a poderem ser violentas e e perigosas. Os dados mostram uma associação estatisticamente significativa (p0.001) entre as variáveis: tempo de serviço no SNS, recear estar perto de sujeitos com doença mental e achar que os sujeitos com doença mental são mais perigosos que outros. Em termos estatísticos, existe uma associação estatitisticamente significativa entre as duas variáveis(X2=9,522; p0.05): percepção de que “é vergonhoso ter uma doença mental” e os conhecimentos em relação à doença mental. Existe uma correlação positiva, fraca e estatisticamente significativa entre os conhecimentos dos clínicos gerais(beneficiar-se de formação em saúde mental) e a percepção sobre os factores de risco (0,187; P0,039). DISCUSSÃO E CONCLUSÕES: A falta de conhecimento sobre as causas e factores de risco para os comportamentos suicidários, opções de intervenção e tratamento, particularmente no âmbito da doença mental, podem limitar a procura de ajuda individual ou dos próximos. Percepções negativas como o facto de não merecerem prioridade nos serviços, mitos (frágeis e cobarde, sempre impulsivo, chamadas de atenção, problemas espirituais) podem constituir-se como um indicador de que os clínicos gerais podem sofrer do mesmo sistema de estigma e crenças, de que sofre o público em geral, podendo agir em conformidade (atitudes de afastamento ereceio). As atitudes são influenciadas por factores como a formação, cultura e sistema de crenças. Sujeitos com boa formação na área da saúde mental têm uma percepção positiva e optimista sobre os factores de risco e uma atitude positiva em relação aos sujeitos com doença mental e comportamentos suicidários.-------------ABSTRACT: INTRODUCTION: The WHO (2001) reveals that about 450 million people suffer from mental or behavioral disorders worldwide, but only a small minority have access to treatment, though elementary. They become victims because of their disease and they become the targets of stigma and discrimination. Suicide is seen as a major public health problem worldwide, is a leading cause of death for young adults and is included among the three major causes of death in the population aged 15-34 years (WHO, 2001). Mental disorders increase the risk of suicide. Depression, schizophrenia, and the substances misuse increase the risk of suicide. Studies (Sartorius, 2002; Magliano et al, 2012) show that health professionals, such as the general public, may have negative attitudes and stigma towards people with mental disorders, and can act accordingly after psychiatric diagnosis is known. General practitioners are the main entry points of mental disorders and suicide attempts in the health sistem. Beliefs, knowledge and contact with mental illness and suicide, may influence clinical care. OBJECTIVES: To assess stigma and perceptions of general practitioners in relation to suicide attempts, suicide and mental disorders as well as possible factors associated with these phenomena. MATERIAL AND METHODS: This was a descriptive cross-sectional study, combining quantitative and qualitative methods. The sample consisted of 125 subjects, general practitioners. We used adapted versions of the following instruments: Questionnaire of Perceptions and Stigma in Relation to Mental Health and Suicide (Liz Macmin and SOQ, Domino, 2005) and the Scale of Attitudes on Mental Illness (Tomorrow Hahn, 2002). For the statistical treatment of the data we used: 1) descriptive (Data distribution by absolute and relative frequencies for each of the variables under study (including mean and standard deviation measures of central tendency and deviation), 2) statistical analysis of hypotheses using (Chi Square - 2, a hypothesis test that is intended to find a value of dispersion for two nominal variables, evaluating the association between qualitative variables) and the correlation between variables (Spearman ρ, rho), a measure of non-parametric correlation, which evaluates an arbitrary monotonic function can be the description of the relationship between two variables, without making any assumptions about the frequency distribution of the variables). For statistical analysis of the correlations were eliminated subjects who did not respond to questions. The collected data were cleaned for inconsistencies based on computer and statistical package SPSS version 20. To measure the internal consistency was used the Cronbach's alpha test. RESULTS: A significant part of the sample 64 (46.4%) reported no formal or informal training in mental health and 86 (69.35%) reject the idea that "professional groups such as doctors, dentists and psychologists are more likely to commit suicide." On the other hand, 42 (28.0%) have a pessimistic view of the possibility of full recovery of individuals with mental disorder. Sixty-eight ( 54.4 % ) of them associates subjects with mental disorder to strange and unpredictable behavior, 115 ( 92.0 % ), to low IQ, 35 ( 26.7 % ) and even to violent and dangerous behavior, 78 ( 62.4 % ) The data show a statistically significant (p = 0.001) relationship between the following variables: length of service in the NHS, fear of being close to individuals with mental illness and considering individuals with mental illness more dangerous than others. In statistical terms, there is a dependency between the two variables (X2 = 9.522, p> 0.05): the perception that "it is shameful to have a mental illness" and knowledge regarding mental illness. There is a positive and statistically significant weak correlation between knowledge of general practitioners (benefit from mental health training) and the perception of the risk factors (0,187; P0,039). DISCUSSION AND CONCLUSIONS: The lack of knowledge about the causes and risk factors for suicidal behavior, intervention and treatment, particularly in the context of mental illness options, may decreaseseeking for help by individual and their relatives. Negative perceptions such as considering that they dont deserve priority in services, myths (weak and cowards, always impulsive, seeking for attentions, spirituals problems) may indicate that general practitioners, may suffer the same stigma and beliefs systems as the general public, and can act accordingly (withdrawal and fear attitudes). Attitudes are influenced by factors such as education, culture and belief system. Subjects with good training in mental health have a positive and optimistic perception of the risk factors and a positiveattitude towards individuals with mental illness and suicidal behaviour.

A vida como alternativa e a possibilidade de uma “doença para a morte” segundo Kierkegaard

A ideia de que a vida tem uma forma de alternativa e de que, por isso, requer sempre uma decisão é consensual nas interpretações de Kierkegaard. Um labirinto é, porém, o modo como se encara essa forma. É o acontecimento do homem neutro face às diferentes possibilidades ou há alguma que lhe seja própria? Se há neutralidade, parece então que não há comensurabilidade entre as possibilidades, e sim apenas diferentes desfechos cuja escolha é igualmente legítima. Se, pelo contrário, há alguma possibilidade que seja própria ao homem, tal parece entrar em colisão com o ponto assente de que o acontecimento humano admite alternativas. O que nos ocupará será, numa primeira instância, defender que a primeira leitura não corresponde à proposta de Kierkegaard; depois, e a partir da segunda leitura, evitar a colisão que se avista através do auxílio do conceito de “doença para a morte”. Ou seja, perceber de que modo esse conceito corresponde à possibilidade de articulação de uma noção de um desfecho próprio ao homem — algo como uma exigência — e de uma forma de vida como aut–aut .

Prevenção terciária em saúde mental : novas respostas em Portugal

RESUMO - Apresenta-se a caracterização e a descrição das novas respostas, bem como dos dispositivos que as permitiram organizar, quanto à prevenção terciária em saúde mental em Portugal. Detalha-se a Região de Lisboa e Vale do Tejo por ser a que mais estruturas criou e que foi alvo do estudo das autoras. Até ao final de 2001 beneficiavam 754 pessoas desta oferta de serviços no nosso país, das quais 473 na Região de Lisboa e Vale do Tejo. A maior parte destes beneficiários, 299, participa em actividades de fórum sócio-ocupacional, estando 99 pessoas inseridas em estruturas residenciais. Daí que se entenda que houve uma melhoria quanto à cobertura de necessidades em termos de prevenção terciária/ reabilitação no nosso país. Considera-se, contudo, que ainda muito está por fazer, uma vez que se continua muito aquém dos ratios de oferta de serviços internacionalmente recomendados. Considera-se desejável que se alargue e aprofunde este projecto, enquadrado com mais rigor em termos de diagnóstico de necessidades nacionais e com uma coordenação mais centralizada que potencie uma melhor gestão do seu quadro de exigências.