Genotype-phenotype correlation in Brazillian Rett syndrome patients

BACKGROUND: Rett syndrome (RS) is a severe neurodevelopmental X-linked dominant disorder caused by mutations in the MECP2 gene. PURPOSE: To search for point mutations on the MECP2 gene and to establish a correlation between the main point mutations found and the phenotype. METHOD: Clinical evaluation of 105 patients, following a standard protocol. Detection of point mutations on the MECP2 gene was performed on peripheral blood DNA by sequencing the coding region of the gene. RESULTS: Classical RS was seen in 68% of the patients. Pathogenic point mutations were found in 64.1% of all patients and in 70.42% of those with the classical phenotype. Four new sequence variations were found, and their nature suggests patogenicity. Genotype-phenotype correlations were performed. CONCLUSION: Detailed clinical descriptions and identification of the underlying genetic alterations of this Brazilian RS population add to our knowledge of genotype/phenotype correlations, guiding the implementation of mutation searching programs.

A física do violino

Neste artigo apresentamos uma descrição geral da física do violino, analisando os conceitos que lhes dão sustentação física e que revelam toda a riqueza e o potencial pedagógico do assunto. Destacamos as contribuições de físicos como Helmholtz, Savart, Raman e Saunders no esforço para descrever a vibração produzida pelo arco nas cordas, e por compreender as propriedades acústicas do instrumento. Descrevemos a função de cada uma das componentes do instrumento e discutimos a importância dos modos normais de vibração dos tampos e do cavalete na resposta acústica do violino. A ressonância acústica da caixa do violino (ressonância de Helmholtz) será discutida fazendo-se um paralelo entre osciladores mecânico, elétrico e acústico. Discutiremos a resposta acústica do violino e descreveremos a produção de seu som caraterístico, que resulta da forma de onda originada pela excitação das cordas pelo arco, influenciada pelas vibrações e ressonâncias do corpo do violino, seus tampos e o cavalete.

New insights into Vogt-Koyanagi-Harada disease

Vogt-Koyanagi-Harada disease (VKH), a well-established multiorgan disorder affecting pigmented structures, is an autoimmune disorder of melanocyte proteins in genetically susceptible individuals. Several clinical and experimental data point to the importance of the effector role of CD4+ T cells and Th1 cytokines, the relevance of searching a target protein in the melanocyte, and the relevance of the HLA-DRB1*0405 in the pathogenesis of the disease. Vogt-Koyanagi-Harada disease has a benign course when early diagnosed and adequatey treated. Full-blown recurrences are rare after the acute stage of Vogt-Koyanagi-Harada disease is over. On the other hand, clinical findings, such as progressive tissue depigmentation (including sunset glow fundus) and uveitis recurrence, indicate that ocular inflammation may persist after the acute phase. Additionally, indocyanine green angiography findings suggest the presence of choroidal inflammation in eyes without clinically detectable inflammation. The aim of this paper is to review the latest research results on Vogt-Koyanagi-Harada disease pathogenesis and chronic/convalescent stages, which may help to better understand this potentially blinding disease and to improve its treatment.

Conhecendo egressos do curso técnico de Enfermagem do PROFAE

O PROFAE (Projeto de Profissionalização dos Trabalhadores da Área de Enfermagem) foi uma iniciativa importante na educação profissional. Os objetivos do estudo foram descrever o perfil dos egressos do curso de técnico de enfermagem dos centros de formação da Secretaria de Estado da Saúde de São Paulo e conhecer os reflexos do curso para a atuação na profissão e a mobilidade no mercado de trabalho. A coleta de dados foi realizada por meio de questionário respondido por 216 egressos e por quatro grupos focais com egressos e enfermeiros supervisores. Os respondentes foram, em sua maioria, mulheres com média de 42,2 anos. O curso foi bem avaliado, destacando-se o apoio institucional e as resoluções do Conselho Regional de Enfermagem (COREN) como impulsionadores da procura por ele. Os egressos percebem ter maior iniciativa e preparo teórico após o curso. Na área, a função mais exercida atualmente ainda é a de auxiliar de enfermagem, o que gera insatisfação, pois, especialmente nos serviços públicos, não existem cargos de técnicos.

Incentivos governamentais para promoção da segurança e saúde no trabalho: em busca de alternativas e possibilidades

Introdução: A regulamentação e a fiscalização têm sido os principais instrumentos do Estado para promover a melhoria da segurança e da saúde no trabalho (SST). Neste estudo, argumenta-se que a combinação desses instrumentos com o uso de incentivos governamentais pode ser mais eficaz para promover essa melhoria. A questão que direcionou este estudo foi: "Quais incentivos governamentais, se implementados, seriam os mais promissores para influenciar a alta administração das organizações na melhoria da SST?". Metodologia: Na busca de respostas para essa questão foram entrevistados membros da alta administração de cinco companhias que operam 11 terminais marítimos para granéis líquidos no país. Utilizou-se um questionário contendo 43 questões que permitiu coletar informações sobre seis tipos de incentivos: flexibilização das alíquotas de contribuição do seguro acidente do trabalho (SAT), flexibilização da ocorrência das fiscalizações programadas dos ambientes e condições de trabalho, reconhecimento público em SST, publicidade negativa em SST, publicidade de dados comparativos do desempenho da SST entre organizações do mesmo segmento e estabelecimento de requisitos de SST nas licitações públicas. Resultados e conclusão: Os incentivos estudados têm potencial para exercer influência nas decisões dos entrevistados, com exceção do incentivo na forma de estabelecimento de requisitos de SST nas licitações públicas, pois essas companhias não possuem relações comerciais com o governo. Os incentivos na forma de flexibilização das alíquotas do SAT e na forma de flexibilização da ocorrência das fiscalizações programadas foram apontados como os mais promissores para promover a melhoria da SST

Violência sexual como questão de saúde pública: importância da busca ao agressor

Apesar de predominar junto à população a idéia de que a violência sexual é praticada por pessoas desconhecidas, na realidade a maioria desses crimes é praticada por pessoa identificável pela vítima. Além de conseqüências físicas e psicológicas, também há risco em adquirir o vírus HIV. Para prevenção deste, em situação de risco, há orientação para uso da quimioprofilaxia anti-retroviral. Esse uso, por 28 dias, pode trazer efeitos adversos com intensidades variáveis. O conhecimento da sorologia anti-HIV do agressor torna-se fundamental para manter, ou suspender, com segurança, essa indicação. Este estudo descritivo, realizado no Conjunto Hospitalar de Sorocaba, teve como objetivo identificar os agressores e suas respectivas sorologias. Foi realizado a partir de fichas de notificação e os prontuários no período de julho de 2003 a dezembro de 2005. Encontraram-se 920 vítimas de violência sexual, com idades entre oito meses e 77 anos, havendo predomínio do sexo feminino (86,5 por cento). Dentre os agressores, 76 por cento foram referidos como identificáveis. Indicou-se profilaxia anti-retroviral para 24,9 por cento das vítimas. Para 80 (33,2 por cento) agressores localizados, a busca foi realizada através de contato telefônico. Encontrou-se 52,5 por cento em seus domicílios, 45 por cento em Presídio/Delegacia e 2,5 por cento no Pronto Socorro. Um agressor (1,3 por cento) apresentou sorologia positiva para HIV. As buscas encerraram-se, em sua maioria, em até seis dias (80 por cento), possibilitando a suspensão da quimioprofilaxia em 30,6 por cento dos casos. Concluiu-se que a busca ao denunciado permitiu conhecer sua sorologia anti-HIV e suspender, para um terço das vítimas, o uso da quimioprofilaxia anti-retroviral, diminuindo, com isso, a possibilidade de efeitos adversos

Perfil dos usuários de um centro de atenção psicossocial infantojuvenil da grande São Paulo, Brasil

INTRODUÇÃO: os Centros de Atenção Psicossocial Infantojuvenil (CAPSi) constituem ponta de lança das ações da Reforma Psiquiátrica Brasileira e têm por finalidade o atendimento de crianças e adolescentes com transtornos psíquicos graves. O objetivo é caracterizar o perfil dos usuários de um CAPSi, considerando sexo, idade, hipótese diagnóstica, origem do encaminhamento, inserção escolar e motivo de consulta. MÉTODO: por meio de um protocolo, foram coletados dados da totalidade de prontuários ativos de uma unidade da Grande São Paulo - cento e três - no mês de janeiro de 2008. RESULTADOS: a maioria dos usuários atendidos está na faixa etária de cinco a quinze anos (68,9 por cento) e é do sexo masculino (61,2 por cento). O grupo de transtornos de comportamento e transtornos emocionais corresponde a 21,4 por cento, seguido pelos transtornos do desenvolvimento global (16,2 por cento) e retardo mental (10,5 por cento). A maioria dos usuários foi encaminhada pelo Conselho Tutelar (22,3 por cento) e tiveram como principal motivo da consulta queixas neuromotoras (17,5 por cento), escolares (15,5 por cento) e sociocomportamentais (14,6 por cento). CONCLUSÕES: o número elevado de crianças com problemas neuromotores pode indicar características específicas da instituição estudada que absorveu pacientes e profissionais de um antigo serviço de reabilitação. O grande número de questões relevantes não encontradas apontam para a falta de padronização dos prontuários

ALFABETIZAÇÃO DIGITAL: proposição de parâmetros metodológicos em competência informacional

Much has been discussed about Digital Literacy, but it is quite obscure the identification of the skills required to develop such process. This study was done towards an integration of the Digital Literacy process to the specific informational skills a person may dominate, search, retrieve and use information efficiently, in its professional, academic or personal life. The main objective of this work is to propose methodological parameters for training in informational skills. Otherwise, the specific objectives are associated to the supposition and identification of the desired skills of the Digital Literacy program participants. The methodological procedures applied to the research are of exploratory character, and to do so two tools are used: the literature research and case studies. Besides having the methodology in structured information competence, the study points out to the fact that the country is too far from what is desired concerning development and employment of Digital Literacy programs consistent enough to support the teaching and learning of searching, recovering and using of information by the participants. Therefore, it is essential to create programs that provide not only machinery, but motivate individuals to develop informational skills to help in the learning process.

AtPIN: Arabidopsis thaliana Protein Interaction Network

Background: Protein-protein interactions (PPIs) constitute one of the most crucial conditions to sustain life in living organisms. To study PPI in Arabidopsis thaliana we have developed AtPIN, a database and web interface for searching and building interaction networks based on publicly available protein-protein interaction datasets. Description: All interactions were divided into experimentally demonstrated or predicted. The PPIs in the AtPIN database present a cellular compartment classification (C(3)) which divides the PPI into 4 classes according to its interaction evidence and subcellular localization. It has been shown in the literature that a pair of genuine interacting proteins are generally expected to have a common cellular role and proteins that have common interaction partners have a high chance of sharing a common function. In AtPIN, due to its integrative profile, the reliability index for a reported PPI can be postulated in terms of the proportion of interaction partners that two proteins have in common. For this, we implement the Functional Similarity Weight (FSW) calculation for all first level interactions present in AtPIN database. In order to identify target proteins of cytosolic glutamyl-tRNA synthetase (Cyt-gluRS) (AT5G26710) we combined two approaches, AtPIN search and yeast two-hybrid screening. Interestingly, the proteins glutamine synthetase (AT5G35630), a disease resistance protein (AT3G50950) and a zinc finger protein (AT5G24930), which has been predicted as target proteins for Cyt-gluRS by AtPIN, were also detected in the experimental screening. Conclusions: AtPIN is a friendly and easy-to-use tool that aggregates information on Arabidopsis thaliana PPIs, ontology, and sub-cellular localization, and might be a useful and reliable strategy to map protein-protein interactions in Arabidopsis. AtPIN can be accessed at http://bioinfo.esalq.usp.br/atpin.

Cytomegalovirus frequency in neonatal intrahepatic cholestasis determined by serology, histology, immunohistochemistry and PCR

AIM: To determine cytomegalovirus (CMV) frequency in neonatal intrahepatic cholestasis by serology, histological revision (searching for cytomegalic cells), immunohistochemistry, and polymerase chain reaction (PCR), and to verify the relationships among these methods. METHODS: The study comprised 101 non-consecutive infants submitted for hepatic biopsy between March 1982 and December 2005. Serological results were obtained from the patient's files and the other methods were performed on paraffin-embedded liver samples from hepatic biopsies. The following statistical measures were calculated: frequency, sensibility, specific positive predictive value, negative predictive value, and accuracy. RESULTS: The frequencies of positive results were as follows: serology, 7/64 (11%); histological revision, 0/84; immunohistochemistry, 1/44 (2%), and PCR, 6/77 (8%). Only one patient had positive immunohistochemical findings and a positive PCR. The following statistical measures were calculated between PCR and serology: sensitivity, 33.3%; specificity, 88.89%; positive predictive value, 28.57%; negative predictive value, 90.91%; and accuracy, 82.35%. CONCLUSION: The frequency of positive CMV varied among the tests. Serology presented the highest positive frequency. When compared to PCR, the sensitivity and positive predictive value of serology were low. (C) 2009 The WJG Press and Baishicleng. All rights reserved.

Trapping of strangelets in the geomagnetic field

Strangelets arriving from the interstellar medium are an interesting target for experiments searching for evidence of this hypothetical state of hadronic matter. We entertain the possibility of a trapped strangelet population, quite analogous to ordinary nuclei and electron belts. For a population of strangelets to be trapped by the geomagnetic field, these incoming particles would have to fulfill certain conditions, namely, having magnetic rigidities above the geomagnetic cutoff and below a certain threshold for adiabatic motion to hold. We show in this work that, for fully ionized strangelets, there is a narrow window for stable trapping. An estimate of the stationary population is presented and the dominant loss mechanisms discussed. It is shown that the population would be substantially enhanced with respect to the interstellar medium flux (up to 2 orders of magnitude) due to quasistable trapping.

Solar twins in M 67: evolutionary status and lithium abundance

Aims. We determine the age and mass of the three best solar twin candidates in open cluster M 67 through lithium evolutionary models. Methods. We computed a grid of evolutionary models with non-standard mixing at metallicity [Fe/H] = 0.01 with the Toulouse-Geneva evolution code for a range of stellar masses. We estimated the mass and age of 10 solar analogs belonging to the open cluster M 67. We made a detailed study of the three solar twins of the sample, YPB637, YPB1194, and YPB1787. Results. We obtained a very accurate estimation of the mass of our solar analogs in M 67 by interpolating in the grid of evolutionary models. The three solar twins allowed us to estimate the age of the open cluster, which is 3.87(-0.66)(+0.55) Gyr, which is better constrained than former estimates. Conclusions. Our results show that the 3 solar twin candidates have one solar mass within the errors and that M 67 has a solar age within the errors, validating its use as a solar proxy. M 67 is an important cluster when searching for solar twins.

Perturbations of black p-branes

We consider black p-brane solutions of the low-energy string action, computing scalar perturbations. Using standard methods, we derive the wave equations obeyed by the perturbations and treat them analytically and numerically. We have found that tensorial perturbations obtained via a gauge-invariant formalism leads to the same results as scalar perturbations. No instability has been found. Asymptotically, these solutions typically reduce to a AdSd((p+2)) x Sd((8-p)) space which, in the framework of Maldacena's conjecture, can be regarded as a gravitational dual to a conformal field theory defined in a (p+1)-dimensional flat space-time. The results presented open the possibility of a better understanding the AdS/CFT correspondence, as originally formulated in terms of the relation among brane structures and gauge theories.

Nonsingular bounce in modified gravity

We investigate bouncing solutions in the framework of the nonsingular gravity model of Brandenberger, Mukhanov and Sornborger. We show that a spatially flat universe filled with ordinary matter undergoing a phase of contraction reaches a stage of minimal expansion factor before bouncing in a regular way to reach the expanding phase. The expansion can be connected to the usual radiation-and matter-dominated epochs before reaching a final expanding de Sitter phase. In general relativity (GR), a bounce can only take place provided that the spatial sections are positively curved, a fact that has been shown to translate into a constraint on the characteristic duration of the bounce. In our model, on the other hand, a bounce can occur also in the absence of spatial curvature, which means that the time scale for the bounce can be made arbitrarily short or long. The implication is that constraints on the bounce characteristic time obtained in GR rely heavily on the assumed theory of gravity. Although the model we investigate is fourth order in the derivatives of the metric (and therefore unstable vis-a-vis the perturbations), this generic bounce dynamics should extend to string-motivated nonsingular models which can accommodate a spatially flat bounce.

Long life of Gauss-Bonnet corrected black holes

Dictated by the string theory and various higher dimensional scenarios, black holes in D > 4-dimensional space-times must have higher curvature corrections. The first and dominant term is quadratic in curvature, and called the Gauss-Bonnet (GB) term. We shall show that although the Gauss-Bonnet correction changes black hole's geometry only softly, the emission of gravitons is suppressed by many orders even at quite small values of the GB coupling. The huge suppression of the graviton emission is due to the multiplication of the two effects: the quick cooling of the black hole when one turns on the GB coupling and the exponential decreasing of the gray-body factor of the tensor type of gravitons at small and moderate energies. At higher D the tensor gravitons emission is dominant, so that the overall lifetime of black holes with Gauss-Bonnet corrections is many orders larger than was expected. This effect should be relevant for the future experiments at the Large Hadron Collider (LHC).