Genetic Analysis of Familial Hypercholesterolemia in Iberoamerican Countries

The Iberoamerican Familial Hypercholesterolemia network (IBAFH_N) was created in 2013 to promote awareness for Familial Hypercholesterolemia (FH) in these countries – Argentina, Brazil, Chile, Mexico, Portugal, Spain, Uruguay and more recently Colombia – that share a past and history. The aim of this work was to perform a molecular analysis of FH mutations in Iberoamerica.

Using percentiles to diagnose familial hypercholesterolemia in Portugal

Aims: Familial hypercholesterolemia (FH) is a genetic disorder of lipid metabolism, clinically characterised by high levels of low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C) that leads to cholesterol accumulation in tendons and arteries, premature atherosclerosis and increased risk of premature coronary heart disease. In 1999, the Portuguese FH Study was established at the National Institute of Health to identify the genetic cause of hypercholesterolemia in individuals with a clinical diagnosis of FH and to perform an epidemiologic study to determine the prevalence and distribution of FH in Portugal. In the last 16 years, a genetic defect was identified in 749 patients, representing 3. 7 % of the cases estimated to exist in Portugal. Index patients were included in this study using the Simon Broome (SB) criteria. However, there are different FH clinical criteria to diagnose index cases. Since there are no clinical criteria to identify relatives with FH, the aim of this work was to investigate if a diagnostic tool based on population specific 95 th percentile improves the clinical identification of Portuguese FH patients comparing with SB criteria.

e_LIPID: Characterisation of the Lipid Profile in the Portuguese Population

AIM: Cardiovascular disease (CVD), particularly coronary heart disease and stroke, are the leading cause of morbidity and mortality worldwide. The common forms of CVD have a complex etiology in which interactions between multiple genetic and environmental factors play an important role. Dyslipidaemia is one of many independent cardiovascular risk factors that have been identified for CVD, and its correct identification is of great importance in order to implement specific interventions, especially for CVD prevention. The aim of this study was the construction of population specific lipid percentiles and the to present the characterization of the dyslipidaemia in the Portuguese population.

Plano de Desenvolvimento Estratégico 2008-2012

Plano de desenvolvimento estratégico do INSA,I.P. para 2008-2012. Este instrumento tem como objetivo apresentar a visão, os valores institucionais e as linhas estratégicas a adotar durante este período.

Assessing the role played by biofilms on adenoidal surface in a pediatric population

Adenoids are a mass of lymphatic tissue located within the nasopharynge. This work aims assessing the relationship between the formation of bacterial biofilms on the adenoid surface and the incidence of infections in the pediatric age.

Classic and new approaches to evaluate risk assessment for public health related to exposure to Halogenated Polycyclic Aromatic Hydrocarbons present in ludic waters

Risk assessment for public health related to exposure to Halogenated Polycyclic Aromatic Hydrocarbons present in ludic waters

Mapeamento de índice de vulnerabilidade a ondas de calor

Introdução: Os efeitos diretos da temperatura ambiente na saúde humana são conhecidos e, no caso das temperaturas elevadas, podem ir desde irritações cutâneas moderadas ao denominado golpe de calor. O excesso de temperatura pode igualmente ter efeitos negativos sobre a saúde ao agravar doenças pré-existentes como as doenças cardiovasculares e cerebrovasculares, respiratórias, diabetes entre outras (1, 2). Em Portugal, à semelhança de outros países, estão descritos efeitos do excesso de calor na saúde, especificamente na mortalidade, em situações de aumento de temperatura súbito e intenso, ou seja durante as chamadas ondas de calor (2, 3, 4, 5, 6, 7). Objetivo: construir um modelo que permita identificar as áreas e populações mais vulneráveis às ondas de calor em Portugal continental. Para atingir o objetivo proposto utilizaram-se dados do Instituto Nacional de Estatística (INE), da Administração Central do Sistema de Saúde (ACSS) e da Direção Geral do Território (DGT), aos quais são aplicadas métodos estatísticos e de análise espacial. Resultados: Como resultado obteve-se um indicador que permitiu identificar as áreas mais vulneráveis aos fenómenos de calor extremo. Conclusão: O padrão de vulnerabilidade ao calor apresenta variações no território de Portugal continental. O seu conhecimento poderá permitir o desenvolvimento de ações destinadas a minorar o impacte do efeito do calor na saúde das populações.

Vamos conhecer os Perigos Alimentares?

Iniciativa de sensibilização para o público escolar sobre os perigos alimentares e regras básicas para uma alimentação segura - noções básicas

Higiene e Segurança Alimentar para Manipuladores

1. Noções básicas de Microbiologia Alimentar 2. Fontes de contaminação dos alimentos: microrganismos e outros contaminantes 3. Doenças de origem alimentar 4. Pré-requisitos em unidades de restauração 5. Boas Práticas e 6. Sessão prática

Segurança alimentar: contaminantes metálicos

Introdução: Nos últimos anos, a preocupação com a segurança alimentar tem vindo a aumentar; É necessário conhecer e avaliar a contaminação de alimentos por metais tóxicos ou potencialmente tóxicos para prevenir intoxicações e melhorar a saúde pública; O corpo humano não tem a capacidade de produzir nem de destruir metais.

Hemorheological alterations in sickle cell anemia and their clinical consequences: the role of genetic modulators

Sickle cell anemia (SCA) is an autosomal recessive chronic hemolytic anemia, caused by homozygosity for the HBB:c.20A>T mutation. The disease presents with high clinical heterogeneity, stroke being the most devastating manifestation. This study aimed to identify genetic modulators of severe hemolysis and stroke risk in children with SCA, as well as understand their consequences at the hemorheological level. Sixty-six children with SCA were categorised according to their degree of cerebral vasculopathy (Stroke/Risk/Control). Relevant data were collected from patients’ medical records. Several polymorphic regions in genes related to vascular cell adhesion and tonus were characterized by molecular methodologies. Data analyses were performed using R software. Several in silico tools (e.g. TFBind, MatInspector) were applied to investigate the main variant consequences. Some genetic variants in vascular adhesion molecule-1 gene promoter and endothelial nitric oxide synthase gene were associated with higher levels of hemolysis and stroke events. They modify important transcription factor binding sites or disturb the corresponding protein structure/function. Our findings emphasize the relevance of the genetic variants in modulating the degree of hemolysis and development of cerebral vasculopathy due to their effect on gene expression, modification of protein biological activities related with erythrocyte/endothelial interactions and consequent hemorheological abnormalities in SCA.

Newsletter Profissionais em Risco - Nº 1 (5 fev. 2016)

Tem como objetivo a divulgação, junto do público em geral e dos profissionais de SST (Segurança e Saúde no Trabalho) e de Saúde em particular, de informação referente aos riscos profissionais.

Assédio no trabalho

Descrição do processo de assédio no trabalho e respetivas consequências para o individuo e para a organização. Medidas de prevenção.

Avaliação do potencial cancerigénico de microcistinas (cianotoxinas)

Tese de doutoramento em Farmácia (Toxicologia), apresentada à Faculdade de Farmácia da Universidade de Lisboa, 2009.

A denúncia de situações de Violência na população portuguesa com 60 ou mais anos

Atualmente a violência contra as pessoas idosas é uma problemática reconhecida em Portugal. Têm sido desenvolvidos estudos (ABUEL e AVOW), nos últimos anos, sobre a sua extensão e natureza, mas permanecem lacunas na literatura, nomeadamente ao nível da procura de ajuda e denúncia por parte das vítimas. É, contudo, consensual que a maior parte das pessoas idosas não denuncia ou procura ajuda quando vivencia uma situação de violência em contexto familiar. No âmbito do estudo de prevalência a nível nacional de violência contra as pessoas idosas em contexto familiar - “Envelhecimento e violência” – apresentam-se alguns dados relativos à denúncia por parte de pessoas com 60+ anos vítimas de violência. O estudo recolheu, através de um inquérito telefónico, dados sobre experiências de violência em contexto familiar a partir de uma amostra aleatória de 1123 indivíduos com 60+ anos a residir em Portugal. Apenas um terço (35%) das vítimas de violência em Portugal denunciou ou apresentou queixa sobre a situação de violência que viveu. Das vítimas que procuraram uma instituição ou serviço, a maioria dirigiu-se a uma força de segurança, como a GNR e a PSP (20%), seguindo-se a rede informal (7%). Dos motivos evocados, pelas pessoas com 60+ anos vítimas de violência, para não denunciarem ou procurarem ajuda, considerar o incidente como irrelevante (38.1%) foi um dos principais, seguindo-se a importância da família e os laços afetivos com o agressor (10.5%). Com menor frequência as vítimas indicaram o medo (de represálias ou de agravar a situação), bem como o medo que ninguém acreditasse (5.9%) e a falta de informação relativa a quem recorrer (5.1%). Estes resultados sugerem que esta problemática permanece ainda como um tabu, com a maior parte das vítimas a vivenciarem em silêncio a violência. As barreiras internas, que se referem ao sistema de crenças da vítima e à dinâmica relacional da vítima com o perpetrador, aparentam ser mais determinantes que as barreiras externas, como serão as dificuldades no acesso e utilização de serviços e respostas sociais.