The case of pre-natal diagnosis

This chapter reconsiders critiques of pre-natal diagnosis in Disability Studies. Underlying assumptions about reproductive technologies are analysed to demonstrate that while many critiques of pre-natal diagnosis by Disability activists and theorists are concerned about children being the product of 'choice' through the selective effects of pre-natal diagnosis, the issue that reproductive technologies (such as IVF) themselves necessarily always already rely on 'choice' -- namely the choice for a 'biological' or 'own' child (different terms are used) -- is nowhere considered. The chapter considers several consequences of thinking through this issue and its implications.

A study of the extent to which Irish law, policy and practice allow for Ireland's application of the United Nations Convention on the Rights of the Child, 1989 to pre-natal children

The central research question of this thesis asks the extent to which Irish law, policy and practice allow for the application of the United Nations Convention on the Rights of the Child (CRC) to pre-natal children. First, it is demonstrated that pre-natal children can fall within the definition of ‘child’ under the Convention and so the possibility of applying the Convention to children before birth is opened. Many State Parties to the CRC have interpreted it as applicable to pre-natal children, while others have expressed that it only applies from birth. Ireland has not clarified whether or not it interprets it as being applicable from conception, birth, or some other point. The remainder of the thesis examines the extent to which Ireland interprets the CRC as applicable to the pre-natal child. First, the question of whether Ireland affords to the pre-natal child the right to life under Article 6(1) of the Convention is analysed. Given the importance of the indivisibility of rights under the Convention, the extent to which Ireland applies other CRC rights to pre-natal children is examined. The rights analysed are the right to protection from harm, the right to the provision of health care and the procedural right to representation. It is concluded that Ireland’s laws, policies and practices require urgent clarification on the issue of the extent to which rights such as protection, health care and representation apply to children before birth. In general, there are mixed and ad hoc approaches to these issues in Ireland and there exists a great deal of confusion amongst those working on the frontline with such children, such as health care professionals and social workers. The thesis calls for significant reform in this area in terms of law and policy, which will inform practice.

Evaluation of pre-natal care from the perspective of different models in primary care

OBJETIVOS: avaliar a qualidade do cuidado pré-natal desenvolvido na atenção primária, comparando os modelos tradicional e Estratégia Saúde da Família. MÉTODO: estudo de avaliação de serviço, pautado nas políticas públicas de saúde. Os dados foram obtidos por meio de entrevista com gerentes, observação nas unidades de saúde e análise de prontuários de gestantes, selecionados aleatoriamente. Diferenças nos indicadores de estrutura e processo foram avaliadas pelo teste qui-quadrado, adotando-se p<0,05 como nível crítico, cálculo dos odds ratio e intervalos de confiança de 95%. RESULTADOS: foram evidenciadas estruturas semelhantes em ambos os modelos de atenção. Indicadores-síntese de processo, criados neste estudo, e os indicados pelas políticas públicas apontaram situação mais favorável nas Unidades de Saúde da Família. Para o conjunto de atividades preconizadas para o pré-natal, o desempenho foi deficiente em ambos os modelos, embora pouco melhor nas Unidades de Saúde da Família. CONCLUSÃO: os resultados indicam a necessidade de ações para melhoria da atenção pré-natal nos dois modelos de atenção básica no município avaliado.

Causas que limitan el control pre-natal de embarazadas

Debido al incremento de embarazos en adolescentes y aumento de fallecimientos de niños prematuros por falta de controles en el embarazo, los profesionales se preguntan cuáles son los motivos por los que las madres no se realizan dichos controles. La presente investigación tiene como objetivo: determinar las causas que limitan a las embarazadas a realizar los controles pre natales, con la finalidad de obtener información que permita implementar medidas correctivas; determinar que información tienen las gestantes con respecto al embarazo y caracterizar a las embarazadas.

Inside ‘Inside View’: reflections on stimulating debate and engagement through a multimedia live theatre production on the dilemmas and issues of pre-natal screening policy and practice

Background The role of applied theatre in engaging both lay and professional publics with debate on health policy and practice is an emergent field. This paper discusses the development, production performance and discussion of ‘Inside View’.1 Objectives The objectives were to produce applied theatre from research findings of a completed study on genetic prenatal screening, exploring the dilemmas for women and health professionals of prenatal genetic screening, and to engage audiences in debate and reflection on the dilemmas of prenatal genetic screening. Methods ‘Inside View’ was developed from a multidisciplinary research study through identification of emergent themes from qualitative interviews, and development of these by the writer, theatre producer and media technologist with input from the researchers. Findings Inside View was performed in London and the Midlands to varied audiences with a panel discussion and evaluation post performance. The audiences were engaged in debate that was relevant to them professionally and personally. Knowledge translation through applied theatre is an effective tool for engaging the public but the impact subsequently is unclear. There are ethical issues of unexpected disclosure during discussion post performance and the process of transforming research findings into applied theatre requires time and trust within the multidisciplinary team as well as adequate resourcing.

Determinação precoce do sexo fetal pela análise do DNA no plasma materno

Purpose: to verify the viability of early diagnosis of fetal gender in maternal plasma by the real-time polymerase chain reaction (real-time PCR) starting at the 5th week of pregnancy. Methods: peripheral blood was collected from pregnant women with single fetus starting at the 5th week of gestation. After centrifugation, 0.4 mL plasma was separated for fetal DNA extraction. The DNA was analyzed in duplicate by real-time PCR for two genomic regions, one of the Y chromosome and the other common to both sexes, through the TaqMan® method, which uses a pair of primers and a fluorescent probe. Patients who aborted were excluded. Results: a total of 79 determinations of fetal DNA in maternal plasma were performed in 52 pregnant women. The results of the determinations were compared to fetal gender after delivery. Accuracy according to gestational age was 92.6% (25 of 27 cases) at 5 weeks with 87% sensitivity, and 95.6% (22 of 23 cases) at 6 weeks with 92% sensitivity. Starting at the 7th week of pregnancy, accuracy was 100% (29 of 29 cases). Specificity was 100% regardless of gestational age. Conclusion: real-time PCR for the detection of fetal gender in maternal plasma starting at the 5th week of gestation has good sensitivity and excellent specificity. There was agreement of the results in 100% of the cases in which male gender was diagnosed, regardless of gestational age, and from the 7th week of gestation for female gender diagnosis.

Lúpus eritematoso neonatal

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

Fibrose quística : fenótipo e genótipo : descrição de caso clínico

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

Avaliação da assistência pré-natal, com ênfase nos processos de orientação às mulheres: o ponto de vista das puérperas

O período pré-natal é uma época de preparação física e psicológica para o parto e a maternidade e, como tal, é um momento de intenso aprendizado e oportunidade para os profissionais da equipe de saúde desenvolverem a educação como dimensão do processo de cuidar. O Ministério da Saúde preconiza que a atenção obstétrica e neonatal prestada pelos serviços de saúde deve ter como características essenciais o acolhimento, a qualidade e a humanização; o profissional deve ser um instrumento para que a gestante adquira autonomia no agir, aumentando a capacidade de enfrentar situações de estresse e crise, e decida sobre a vida e a saúde. Entre os procedimentos do pré-natal, importância especial precisa ser dada a um conjunto de orientações sobre questões ligadas aos cuidados durante a gestação e com o bebê, que vão desde as recomendações para o aleitamento materno até as relativas ao uso de medicamentos durante a gestação. Isso só se torna possível quando o profissional escuta as queixas e dúvidas apresentadas pelas mulheres. Esta pesquisa tem como objetivo analisar a percepção das mulheres sobre o atendimento recebido no pré-natal, parto e pós-parto, avaliar as práticas assistenciais voltadas ao acolhimento, humanização e integralidade, e conhecer as representações de acolhimento, humanização e integralidade da assistência articuladas pelos profissionais de saúde envolvidos no atendimento às mulheres. Por fim, são analisadas as representações profissionais sobre as necessidades e práticas no atendimento às demandas reais das mulheres. A análise comparou sobretudo as narrativas das mulheres com as diretrizes preconizadas para o pré-natal na perspectiva da construção da integralidade e da autonomia das mulheres. As narrativas das entrevistadas mostraram a ausência de sistematização na assistência pré-natal, com grande diversidade de posturas dos profissionais. Muitos temas que deveriam ser objeto de conversa durante o pré-natal não foram tratados nos atendimentos, e diversas mulheres utilizaram outras fontes de informação que não os serviços de saúde para sanar suas dúvidas. Na conclusão, destaca-se a dificuldade de praticar de modo eficaz as orientações preconizadas no pré-natal, e busca-se, a partir das pistas obtidas ao longo do trabalho, indicar possíveis fatores-chave para a superação dessa dificuldade.

O que os olhos veem, o coração sente: estudo sobre a detecção de malformação fetal na experiência de gestantes na Bahia.

Esta tese discute o impacto do Diagnóstico de Malformação fetal na experiência das gestantes usuárias do SUS na Bahia, destacando as noções de dia-gnosis e pro-gnosis desenvolvidas por Gross e Shuval (2008) de forma associada à medicina do risco no encontro médico-paciente. Destaca o discurso biomédico na formatação diagnóstica, as diferentes percepções de risco e o forte engajamento das usuárias frente às tecnologias pré-natais e intervenções cirúrgicas neonatais, caucionado na esperança de que o avanço da ciência seja capaz de reverter ou abrandar a condição do seu feto/bebê. È diante da responsabilização da mulher por não ter produzido um feto/bebê saudável, mas um feto/bebê malformado, que se observa a prevalência de normas culturais e de gênero que conferem à maternidade um lugar de autossacrificio, de dedicação e criação dos filhos, como também status social O espaço pré-natal é marcado pela ausência de discussão a respeito do prognóstico de tais condições, com a consequente busca pelas gestantes do conhecimento por meio da internet, da opinião do marido e da crença religiosa que servem de alicerce para lidar com a antecipação da deficiência. As gestantes acreditam ser este um desígnio de Deus, uma espécie de provação e uma prova de amor incondicional ao futuro filho com deficiência (que poderá ou não sobreviver). A maioria das gestantes, 20 entrevistadas, prefere, contudo, ter um filho com deficiência do que sofrer sua perda. Em outra vertente, a tese analisa a forma como se organiza o sistema de saúde quanto à detecção de uma malformação congênita, apontando a precariedade da rede de atenção básica quanto à qualificação dos profissionais e o devido encaminhamento referente ao serviço especializado. A tecnologia de visualização o ultrassom obstétrico é a primordial ferramenta para detecção de alguma alteração fetal, porém somente ocorre o esclarecimento do diagnóstico de malformação fetal no serviço público de referência em medicina fetal em Salvador, Bahia. Destaca-se a falta de uma política pública do Ministério da Saúde que norteie o desenvolvimento da medicina fetal no Brasil, haja vista os diferentes impactos diante das tecnologias de inovação em saúde que geram vulnerabilidades e desigualdades sociais. Enfatiza-se a necessidade de uma revisão quanto à regulamentação do uso do ultrassom obstétrico que impeça o uso abusivo ou sua omissão diante dos crescentes casos de anomalias congênitas.

Avaliação toxicológica do sulfato de condroitina sobre o desenvolvimento pré-natal de ratos wistar.

O sulfato de condroitina (SC) é um agente protetor de cartilagem usado na terapêutica das osteoartrites/osteoartroses. Considerado nutracêutico (parte de alimento que propicia benefício médico), não é regulamentado pela FDA (Food and Drug Administration) nos Estados Unidos. No Brasil a ANVISA (Agência Nacional de Vigilância Sanitária) controla esses produtos. Na Europa, agências controladoras de medicamentos também controlam a liberação desses produtos para o comércio. O presente estudo foi realizado para avaliar a embriofeto-toxicidade potencial dessa substância. O estudo é parte de uma avaliação para verificação da segurança do SC. Para isso foi utilizado o segmento II, dos testes de toxicidade reprodutiva preconizado pelas normas da EPA (Environmental Protection Agency) e FDA. O SC nas dosagens de 200, 400 e 600 mg/kg de massa corporal foi administrado por via oral a ratas Wistar (N=14) entre os dias 6 e 15 de prenhez. Aos 21 dias de gestação (dia previsto para o parto) as fêmeas tratadas foram mortas e foi realizada histerectomia. O número de sítios de implantação, de fetos vivos e mortos, reabsorções e corpos lúteos foram registrados. Os fetos foram pesados, examinados quanto a malformações externas, e fixados em formol para posterior técnica de coloração por alizarina para avaliação esquelética. O desenvolvimento ponderal das ratas e seu consumo de água e ração também foram registrados para posterior avaliação de toxicidade materna. Não houve alteração nos índices de fertilidade e reprodutivos das mães entre os grupos. O desenvolvimento ponderal e consumos de água e ração também não foram alterados pelo tratamento com diferentes doses de SC, quando comparados com o grupo controle. Não foram encontradas alterações estatisticamente significativas (p<0,05) nos percentuais de malformações esqueléticas (200 mg/kg = 25,45%, 400 mg/kg = 19,44%, 600 mg/kg = 11,84%, controle = 12,76%). Os resultados verificados nesse trabalho permitem afirmar que o SC em doses de 200, 400 e 600 mg/kg, administrado no período de embriogênese, não é teratogênico para ratas Wistar. Também não ocorreram sinais de toxicidade materna.

Avaliação toxicológica da preparação fitoterápica contendo Piper methysticum Forst, piperaceae (Kava Kava ) sobre o desenvolvimento pré-natal de ratos winstar.

A kava kava (Piper methysticum Forst), pertencente à família Piperaceae, é utilizada para diminuir a ansiedade e medo e tratar distúrbios comportamentais. É um fitoterápico utilizado em vários países, entretanto pouco se sabe, sobre seus efeitos no desenvolvimento embrionário. O presente trabalho avaliou o possível efeito teratogênico da formulação fitoterápica contendo Piper methysticum Forst durante o período de organogênese em ratas Wistar. As ratas foram tratadas com 0mg.kg –1 (controle), 5mg.kg –1 ; 35mg.kg –1 e 50mg.kg –1 da preparação fitoterápica (kava kava®), por via oral, do 6° ao 15° dia de prenhez. Os resultados revelaram ausência de toxicidade sistêmica e reprodutiva nas variáveis avaliadas, fundamentados pela ausência de alterações no desenvolvimento ponderal, consumos de ração e água, na massa relativa dos órgãos, nas reabsorções embrionárias, na massa corporal, na vitalidade, no número de fetos por progenitora e nas alterações macroscópicas externas e esqueléticas dos fetos. Adicionalmente as enzimas alanina aminotrasferase (ALT) e fosfatase alcalina (FA) foram determinadas no soro das ratas tratadas, para avaliar o possível efeito hepatotóxico da preparação fitoterápica. Não houve alteração na atividade das enzimas ALT e FA, bem como alterações histopatológicas do fígado das ratas, não confirmando a hepatotoxicidade. Conclui-se que o fitoterápico kava kava, até 35mg.kg –1, não determina o aparecimento de teratogenicidade.

Condutas de profissionais que realizam a consulta pré-natal na Estratégia Saúde da Família quanto à detecção, tratamento e acompanhamento da gestante com sífilis

The objective of this exploratory descriptive quantitative study was to analyze the behaviors in the detection, treatment and followup of the pregnant woman with syphilis, by health professionals that conduct the pre-natal consultation in the Family Health Strategy, as to the adherence to the recommendations of the Ministry of Health. The study was conducted in nine municipalites of the Trairi region in the state of Rio Grande do Norte. Data were collected during the months of July through September 2007, by means of a questionnaire with a population of 53 health professionals, 30 nurses and 23 physicians. Data were analyzed by descriptive statistics. The results were organized in three major items: knowledge of the health professionals about the symptomatology of syphilis and their actions in the detection of the disease; actions in the treatment of the pregnant woman with syphilis; and the actions of followup of the desease. We identified that 81,2% of the professionals have knowledge about the symptomatology of syphilis in the pregnant woman;79,2% request the VDRL exam in the adequate intervals and approximately 50% conduct the treatment in conformity with the recommendations of the Ministry of Health. For the followup care of the infected woman, 79,2% request a monthly VDRL examination, 69,8% explain the disease to the pregnant woman, and 20,7% affirm that they conduct a proper reception to the woman.We conclude that the majority of the health professionals have knowledge of the detection, treatment and followup of the pregnant woman with syphilis. However, the actions of some professionals diverge from the conduct procedures recommended by the Ministry of Health, as to the requesting of the examinations, medication prescription and notification of the iesease. This indicates the need for improved

Experienciando a ausência do companheiro nas consultas de pré-natal

This research aimed to understand pregnant general meaning about consort absence in prenatal care. It s an exploratory and descriptive qualitative approach, developed at Centro de Saúde de Jardim Lola, São Gonçalo do Amarante / RN. Participated in investigation 20 pregnant enrolled in prenatal program, their aged over 18 years, guidance of mental faculties and who survive together her partner. Data were collected from March to May 2009, through semi-structured interview. The analysis was processed according to grounded theory and symbolic interactionism as theoretical and methodological references. To support discussions were used literature findings involving political aspects of women humanization in health care and gender relations within family. Following footsteps of points it were adopted derived following sub categories: ¨Realizing involvement of consort during prenatal¨, ¨Expressing feelings during prenatal¨ and ¨Manifesting attitudes during prenatal period¨. These, when they had their properties and dimensions analyzed, resulted in the main category ¨ Experiencing absence of compeer in clinical prenatal¨. The construction of this theory leads to conclusion that women understand absence of her partner, attributing this to even work at the moment prenatal care or does not like to attend health institutions. However, this does not mean that his presence is dismissed, because desire to be with him in prenatal care was mentioned by most interviewees. So, partner absent at time, leads women to experience desires, feelings, attitudes, perceptions and expectations about studied phenomenon. This reality, induce that absence of them partner in prenatal care predisposes women to strengthening of discomforts arising from pregnancy and therefore goes against wellbeing of pregnant, and ensure the possibility of marital discord. This requires professional nursing measures to get in inclusion of partner in daily pre-natal care in humanization perspective.

Prevenção de hemoglobinopatias a partir do estudo em gestantes

The Brazilian population, presents genes for abnormal hemoglobins with variable frequencies, which are influenced by the founding racial groups. Thus, the detection of carriers of the genetic alterations is important for public health, since they represent sources of new beterozygotes and possible homozygotes. The control of the hemoglobin pathologies has been possible by means of genetic counseling and early diagnosis. The clinical follow-up of the homozygotes and the orientation of the beterozygotes and especially the couples at risk represent a more effective mode of acting to avoid the birth of children who are carriers of a genetic disease, that is frequently lethal. For these reasons this work had as its objectives: to evaluate the importance of testing in pregnant women for the detection of hemoglobin pathologies with the purpose of investigating the prevalence, attaining prevention, a familial study and awareness; for the positive cases such as couples at risk, orient as to appropriate medical attendance; and to evaluate the response to the program. Of the total of 696 pregnant women analysed, 10.7% revealed hemoglobin pathologies with the following rates: alpha Thalassemia 6.75%; Hb AS 2.01%; beta minor Thalassemia 1.29%; Hb AC 0.28%; Hb AJ 0.14%; Hb AS/Alpha Thalassemia 0.14% and P.H.H.F. 0.14%. The high rates of hemoglobin pathologies encountered in the population of pregnant women studied shows the necessity of the implantation of tests for these abnormalities in the pre-natal routine, since in this period the mothers are more apt to be preoccupied with their own health and that of their babies and, however earlier diagnosed the alterations in the hemoglobins, better and more adequate will be the orientations given the couple.