980 resultados para Síndrome de Noonan


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Esta investigación pretende ofrecer un marco conceptual y analizar la relación entre el síndrome de burnout y el engagement desde el modelo de demandas y recursos de Demerouti, Bakker, Janssen, & Schaufeli (2001) en un grupo de enfermeras de urgencias del hospital universitario Méderi, sede Barrios Unidos (Bogotá). Para esto se realizará un estudio descriptivo correlacional donde se aplicarán: la versión argentina de Cosentino y Castro (2008) Escala de Deseabilidad Social de Crowne y Marlowe diseñada en 1960 (EDSCM), adaptada para medir la necesidad de los sujetos de obtener aprobación respondiendo de un modo culturalmente aceptable y apropiado; lo cual podría alterar los resultados de las demás pruebas. El Maslach Burnout Inventory – Human Services Survey (MBI- HSS) para medir el síndrome de burnout, el L’Utrecht Work Engagement Scala para medir el engagement y tomando en cuenta el caso Colombiano, se aplicará el cuestionario de condiciones intralaborales forma B, establecido por el Ministerio de la protección social para medir las demandas y recursos laborales. Para el análisis de resultados se utilizaron estadísticos descriptivos y correlaciónales entre las variables. Se aplico SPSS para el análisis de descriptivos y correlación de Spearman entre las diferentes variables.. El análisis teórico se fundamento en el modelo Demandas - recursos de Demelouti, Bakker, Nachreiner y Shaufeli (2001).

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Objetivo: determinar la frecuencia de las diferentes alteraciones respiratorias durante el sueño (ARS) e hipertensión pulmonar (HTP) y establecer la saturación de oxígeno (SpO2) en vigilia, sueño y durante los eventos en niños con Síndrome Down (SD) a la altura de Bogotá (2640m) de acuerdo a grupos de edad e IMC. Métodos: estudio descriptivo de corte transversal, se incluyeron todos los niños con SD con sospecha de ARS remitidos a polisonograma (PSG) de octubre de 2011 a enero de 2013 a la Fundación Neumológica Colombina (FNC). Se dividieron en 3 grupos: apnea obstructiva, apnea obstructiva y central, sin apneas. Resultados: 74 niños, el 36,5% mujeres, edad media 4 años. 47,3% presento apnea obstructiva, más frecuente en >2 años, 35,1% apnea obstructiva y central, más frecuente en < 2 años y 17,6 % sin apnea. SpO2 promedio en apnea obstructiva 84,63%, apnea obstructiva y central: 81,8% y sin apnea: 86,85% (p 0,058). 23% presento obesidad, 16% con apnea obstructiva. 53 pacientes tenían ecocardiograma: 28% HTP, 53,3% tuvo apnea obstructiva y 26,7 apnea obstructiva y central, no diferencias significativas. SpO2 promedio en HTP 88,3% vigilia, 86,2% sueño REM, 85,7 % sueño no REM, no diferencia significativa comparada con pacientes sin HTP. Conclusiones: Las ARS son frecuentes en los niños con SD, La desaturación está presente en los niños con SD independiente del tipo de apnea. A todos los niños SD se les debe practicar un PSG en el primer año de vida.

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Introducción: Dado que una de las principales comorbilidades asociadas al síndrome de Sjögren es la presencia de otra enfermedad autoinmune, el objetivo de este estudio fue investigar la frecuencia de poliautoinmunidad en pacientes con síndrome de Sjögren y evaluar sus factores asociados. Métodos: Este fue un estudio de corte transversal en el que 410 pacientes con síndrome de Sjögren (por criterios del Consenso Americano-Europeo, incluyendo biopsia positiva) fueron sistemáticamente incluidos e investigados para la presencia de otra enfermedad autoinmune. Los datos recogidos fueron evaluados mediante análisis de regresión logística y el índice de Rogers y Tanimoto para evaluar factores asociados y agrupamiento. Resultados: Hubo 134 (32.6%) de pacientes con síndrome de Sjögren y otra enfermedad autoinmune. La enfermedad tiroidea autoinmune, artritis reumatoide, lupus eritematosos sistémico y enfermedad inflamatoria intestinal fueron observados en un 21.5%, 8.3%, 7.6% y 0.7% respectivamente. Hubo 35 (8.5%) pacientes con síndrome autoinmune múltiple. El hábito de fumar, historia previa de abortos, positividad de los anticuerpos antinucleares (ANAS) y una mayor duración de la enfermedad fueron los factores de riesgo más fuertes para el desarrollo de poliautoinmunidad. Discusión: Este estudio da a conocer la alta prevalencia de poliautoinmunidad en una población bien definida de pacientes con síndrome de Sjögren, los factores asociados para el desarrollo de esta complicación y su patrón de agrupamiento. Estos resultados pueden servir para definir enfoques plausibles para estudiar los mecanismos comunes de las enfermedades autoinmunes.

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Las cardiopatías son el principal defecto congénito asociado al Síndrome de Down (SD), y su detección e intervención oportuna contribuye a reducir la morbimortalidad. El objetivo del presente estudio fue caracterizar las malformaciones cardiacas congénitas de la población pediátrica con SD que asiste a un centro de atención especializado en la ciudad de Bogotá (Colombia). Materiales y métodos: Se realizó un estudio descriptivo transversal con registros clínicos de pacientes con diagnostico cariotípico de SD, evaluando las cardiopatías congénitas documentadas en las valoraciones pediátricas institucionales; se estudió su posible relación con determinados factores como la edad de los padres y el género del hijo. Resultados: Se revisaron 157 historias clínicas que cumplieron con los criterios de calidad para estudio. El 57,2% eran hombres y el 42,8% mujeres. El cariotipo del 91,7% fue trisomía libre, 3.8% mosaicismos y un caso de translocación. El diagnóstico prenatal se realizó en el 12,1% de los evaluados. Se observó algún defecto cardiaco congénito en el 65,8% de los pacientes (n=103). Se identificaron defectos aislados en 53 pacientes (33,7%), siendo el ductus arterioso persistente el más frecuente con un 26,2%. El defecto múltiple más recurrente fue la comunicación interauricular asociada a comunicación interventricular con un 18,4%. No se identificó relación entre los factores de riesgo estudiados y algún tipo de cardiopatía. Conclusiones: Se identificó una prevalencia de cardiopatías congénitas similar a la reportada por la literatura, sin embargo se documentaron diferencias en cuanto a la frecuencia y tipos de defectos únicos y múltiples descritos en otros estudios. Palabras Clave: Síndrome Down, Cardiopatías congénitas, Colombia.

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Introducción: El síndrome nefrótico idiopático es una entidad con una tasa de prevalencia de 16/100.000 niños, en la cual ocurre pérdida de proteínas a través del filtro glomerular; la proteinuria > 40mg/sc/hora, se acompaña de edema, hipoproteinemia, albumina < 2,5g/dL. La ausencia de datos de prevalencia de nefropatía de cambios mínimos en nuestro medio limita la perspectiva real para lograr un manejo integral de nuestros niños y el enfoque a seguir por parte del grupo de pediatría. Materiales y métodos: Estudio de corte transversal descriptivo, se revisan historias clínicas de los niños con síndrome nefrótico idiopático con biopsia renal, que asistieron a la consulta de nefrología pediátrica en la Fundación Cardio Infantil durante un período de 14 años. Resultados: La prevalencia de nefropatía de cambios mínimos en nuestro subgrupo de pacientes con biopsia renal es de 24,2%. En esta, se presentaron 50% con hematuria macroscópica y 43,7% con hematuria microscópica. La insuficiencia renal crónica se presentó en un sólo paciente con 6,25% y la corticoresistencia en 3 pacientes con 18,7%. Discusión: La prevalencia de nefropatía de cambios mínimos en nuestra población es la tercera parte de lo reportado en la literatura mundial en población general con síndrome nefrótico idiopático. Esta prevalencia menor en nuestro estudio se puede deber posiblemente por tratarse la población de nuestro estudio un subgrupo de pacientes con indicación de biopsia renal además de ser la Fundación Cardio Infantil, central de referencia que llegan remitidos patologías más complejas.

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El síndrome de Alagille es una condición autosómica dominante que se define clínicamente por alteraciones de cinco sistemas principales: escasez de ductos biliares con colestasis crónica, compromiso cardíaco (estenosis pulmonar), óseo (vétebras en mariposa), oftálmico (embriotoxon posterior) y de la cara (fascies dismórficas leves pero reconocibles). La afectación renal es común en estos pacientes; sin embargo, no hace parte de los criterios que definen el síndrome. Reportamos los casos de 3 pacientes con síndrome de Alagille y compromiso renal y realizamos una revisión de la literatura para establecer la importancia de incluir la evaluación de este sistema en el diagnóstico del síndrome. Concluimos que el compromiso renal es frecuente, y por lo tanto sugerimos que en todos los casos se evalúe la posibilidad de compromiso renal tanto a nivel estructural como funcional glomerular y tubular.

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El síndrome de Williams-Beuren (SWB) es definido como una condición genética cuyo patrón cognitivo se caracteriza principalmente por la presencia de retardo mental leve a moderado, un bajo desempeño en tareas relacionadas con las funciones viso-espaciales y un alto rendimiento en funciones del lenguaje. A pesar de lo anterior, hoy en día no existe un acuerdo general en cuanto al perfil neuropsicológico específico de esta condición en vista del carácter heterogéneo de los cuadros clínicos estudiados en previas investigaciones. El objetivo del presente estudio es realizar una evaluación neuropsicológica a una joven diagnosticada con SWB, para explorar el perfil neuropsicológico y tener una mejor comprensión de las manifestaciones cognitivas de esta condición. Lo anterior teniendo en cuenta los nuevos paradigmas de la discapacidad intelectual, describiendo tanto las debilidades como las fortalezas de las personas con esta condición. Los resultados obtenidos a partir de la evaluación neuropsicológica consistieron fundamentalmente en la conservación de procesos atencionales de tipo auditivo, memoria declarativa explícita anterógrada en rango normal, lenguaje del polo receptivo y motor conservado, un coeficiente intelectual (CI) en 72, ubicado en rango inferior, denotando una inteligencia límite, alteración en habilidades viso-espaciales, limitaciones en funciones ejecutivas, principalmente en planeación y razonamiento abstracto. Lo anterior confirmaría algunos de los aspectos cognitivos señalados en estudios precedentes.

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Objetivo. Identificar la relación entre estrés laboral y el Síndrome de Agotamiento por el Trabajo o Síndrome de Burnout en personal que labora en una empresa de seguridad. Metodología. Se realizó un estudio de tipo descriptivo transversal obteniendo una muestra por conveniencia, recolectando datos de individuos que se incluyeron de manera voluntaria. Se aplicaron dos escalas: para la valoración del estrés se aplicó la Escala de Estrés Percibido PSS de Cohen, Kamarak y Mermelstein, y la escala de Maslach para identificar el desarrollo del Síndrome de Burnout en la población estudiada, por medio de encuestas. Resultados. Se observó una mediana de 7 puntos en la subescala de agotamiento emocional, 6.5 en despersonalización (0-23) y una mediana de 38 puntos en realización personal (9-49). Escala de estrés percibido con un valor mediano de 26.5 puntos (rango entre 14 y 49). Se obtuvo además, un 26,3% en nivel medio de agotamiento emocional; un 12,5% mostro una alta despersonalización; y un 2,5% presentó una baja realización personal. Conclusiones. Se encontró relación de manifestaciones del síndrome de agotamiento en el trabajo con el estrés laboral y algunas variables estudiadas. Se sugiere para futuras investigaciones tener una población heterogénea para evaluar las variables de género, cargo y jornada laboral.

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Este artículo muestra un estudio descriptivo transversal a través del cuestionario Boston respecto de los síntomas sugestivos del Síndrome del Túnel del Carpo (STC) en trabajadores asistenciales y administrativos de una IPS con sede en Cundinamarca.

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Determinar la prevalencia del Síndrome de Agotamiento Profesional y su relación con la Calidad de Vida en Salud en el personal docente de Chía.

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Introducción La ventilación en posición prona ha demostrado mejorar la oxigenación y la mecánica ventilatoria en pacientes con síndrome de dificultad respiratoria aguda (SDRA). Nosotros evaluamos si la posición prona disminuye el riesgo de mortalidad en pacientes adultos con SDRA vs. ventilación en posición supino. Metodología. Se realizó un metanálisis de ensayos clínicos controlados aleatorizados (ECAs) que compararon pacientes en posición prono vs supino. Se realizó una búsqueda en Pubmed, Embase, Cochrane Library y LILACS. Se evaluó mortalidad, estancia hospitalaria, días de ventilación mecánica y efectos adversos. Resultados. Siete ECAs (2119 pacientes) fueron incluidos en el análisis. La posición prona mostró una tendencia no significativa a disminuir la mortalidad (OR 0.76; IC 95% 0.54–1.06; p=0.11). Al estratificar por subgrupos se encontró una disminución significativa en el riesgo de mortalidad en los pacientes ventilados con volumen corriente bajo (OR 0.58; IC 95%: 0.38-0.87; p=0.009), pronación prolongada (OR 0.6; IC 95% 0.43–0,83, p=0,002), instauración antes de 48h de evolución de la enfermedad (OR 0.49; IC 95% 0.35–0.68; p=0.0001) e hipoxemia severa (OR 0,51; IC 95% 0.36–1.25; p=0.0001). Los efectos adversos relacionados con la pronación fueron el desarrollo de ulceras por presión y obstrucción del tubo orotraqueal.

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Dentre as inúmeras patologias que afetam a infância, a Síndrome de Down (SD) destaca-se por provocar alterações globais no processo de desenvolvimento. Nos últimos anos, principalmente devido à sua alta incidência, diversas pesquisas têm sido empreendidas com o intuito de melhor compreender esta síndrome, o que tem trazido importantes contribuições ao conhecimento na área. Entretanto, verificam-se, ainda, lacunas no tocante à compreensão das mudanças e transformações que caracterizam o desenvolvimento dessas crianças, especialmente no que concerne aos estágios mais precoces do seu desenvolvimento. Com o objetivo de contribuir com este campo de pesquisa, o presente artigo objetivou apresentar resumidamente os principais aspectos acerca do neurodesenvolvimento e desenvolvimento relacional dos bebês com SD. Espera-se, com isto, contribuir com a literatura na área ao destacar ambos os aspectos no início da vida do bebê e facilitar, assim, o resgate por estudantes e pesquisadores dos estudos sobre a SD.

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1. Realizar un diagnóstico de los niveles de Burnout y sus repercusiones en una muestra de profesionales de enfermería. 2. Elaborar y contrastar un modelo causal multivariado sobre el síndrome de Burnout, que contenga e ilustre diferentes efectos (directos y mediados) entre éste y sus antecedentes y consecuentes relevantes y que dé una adecuada explicación de la relación causal entre las diferentes dimensiones del síndrome según el MBI.. 196 profesionales de enfermería pertenecientes a diferentes hospitales de la provincia de Tenerife.. Variables demográficas: sexo, edad, estado civil, ausencia vs presencia de hijos y tipo de contrato de los sujetos (fijo vs eventual).Variables organizacionales y de personalidad: a. Variables antecedentes del síndrome de Burnout: autoconfianza, apoyo social en el trabajo, ambigüedad de rol, conflicto de rol, estrategias de afrontamiento centrado en la tarea, estrategias de afrontamiento de evitación. B.Variables componentes del síndrome de Burnout: agotamiento emocional, falta de realización personal en el trabajo, despersonalización. C.Variables consecuentes del síndrome de Burnout: insatisfacción laboral, falta de salud, propensión al abandono de la organización. Las escalas para medir las variables utilizadas en el trabajo fueron integradas, junto a escalas que medían otro tipo de variables relacionadas con el estrés laboral, en un cuestionario bajo el título de 'Cuestionario para estudiar la calidad de vida en profesionales de enfermería'. 1. Aunque el índice de respuesta para el estudio fue bajo es comparable al de otros estudios sobre estrés laboral en profesionales de enfermería. 2. Los valores de fiabilidad obtenidos para el conjunto de las escalas fueron buenos en general. 3. Para el total de la muestra los sentimientos de agotamiento emocional y las actitudes de despersonalización fueron poco frecuentes. Por el contrario, los sujetos experimentaban más frecuentemente sentimientos de realización personal en el trabajo. 4. En función de la edad no se obtuvieron diferencias significativas en ninguna dimensión del MBI. 5. En función del estado civil no existieron diferencias significativas en función de la presencia o ausencia de hijos. 7. El tipo de contrato que tenían los sujetos no marcó diferencias significativas. 8. Los sentimientos de agotamiento emocional es la dimensión del MBI que explica mayor proporción de varianza en el síndrome de Burnout. 9. El síndrome de Burnout debe ser entendido como una respuesta que se elabora ante las situaciones laborales de estrés crónico. Esta respuesta tiene tres componentes: cognitivo-aptitudinal, emocional y actitudinal. Secuencialmente el desarrollo de actitudes negativas es posterior al desarrollo de bajos sentimientos aptitudinales sobre la confianza para desempeñar el rol y al desarrollo de emociones negativas como respuesta al estrés laboral. Este tipo de respuesta al estrés es característico de las profesiones cuyo objeto de trabajo son personas y su rol se desempeña en contacto directo con personas..

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1.Conocer cuáles son las características y el curso del desarrollo de seis niñas y niños con síndrome de Down en situación de interacción entre ellos y con el adulto. 2. Analizar las posibilidades de la Educación Psicomotríz como un medio para facilitar el desarrollo socio-afectivo, cognitivo y motríz en los niños con síndrome de Down. 3. Comprobar si la psicomotricidad es válida como medio para desarrollar las habilidades comunicativas en los niños y niñas con dicho síndrome. 4. Ofrecer pautas educativas y metodológicas que faciliten la integración social y escolar de estos niños y niñas. 5. Informar e implicar a los padres en el proceso educativo de sus hijos. . Participaron 4 niñas y 2 niños de edades comprendidas entre los 3 y 5 años. Todos ellos se encuentran en Centros de integración. . La presente investigación, de corte etnográfico, ha requerido un diseño flexible que se ha ido adaptando a lo largo de 3 años de trabajo, conformándose en 3 fases: Fase 1. Comprende la selección de la muestra y la evaluación inicial. Fase 2. Metodología a llevar a cabo en la sala, estudiando no sólo la repercusión de la misma en el desarrollo motor y social de los niños sino también en el desarrollo de las habilidades comunicativas y cognitivas. Se realizaron observaciones en la sala y se aplicaron pruebas estandarizadas. Se elaboró un proyecto de Trabajo para cada familia en concreto. Se realizaron entrevistas con los maestros y se llevaron a cabo montajes audiovisuales que recogieron la evolución del grupo. Fase 3. Se inicia una nueva conformación del grupo de trabajo, incorporando a más niños en el grupo (niños 'normales': amigos, familiares y compañeros del colegio, o de otros centros, que presentaban leves dificultades de aprendizaje). Esta fase permitió observar las implicaciones que para el desarrollo y la interacción de los niños tenía el partir de un contexto integrador. De nuevo se evaluó el desarrollo de los niños mediante observaciones y pruebas. . Diario de campo, grabaciones en vídeo, inventario de desarrollo de Batell (B.D.I.) elaborado por la Asociación Catalana para el síndrome de Down. . Con esta tesis se ha podido comprobar que efectivamente la educación psicomotríz es un medio adecuado de investigación e intervención para favorecer el desarrollo de estos niños. Uno de los grandes pilares en los que se ha apoyado esta investigación ha sido la mediación de los padres; en este sentido, es importante que los padres conozcan cómo es el proceso educativo y evolutivo que lleva su hijo para poderle ayudar a madurar. Para favorecer el desarrollo de los niños y niñas con síndrome de Down es necesario escuchar las demandas individuales y favorecer el reconocimiento como personas 'con competencia para' y no como 'incapaz de..'.

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El síndrome Down (SD) es la trisomía más común en humanos, presentándose en 1 de cada 745 nacidos vivos y es la causa más frecuente de retardo mental. El origen más observado de la trisomíaes una no disyunción meiótica (95%), la cual generalmente es de origen materno, mientras un 5% se debe a errores post-cigóticos mitóticos. Objetivo: identificar el origen parental delcromosoma 21 extra, el momento del error no disyuncional y establecer una correlación entre estos eventos y las manifestaciones fenotípicas de los pacientes afectados. Materiales y métodos: se estudiaron cincuenta familias con un hijo con SD mediante el uso de cinco short tandem repeats (STR) a lo largo de 21q, se construyeron los haplotipos de cada paciente y sus padres, determinandoel origen parental y el momento en que surgió el error no disyuncional. Resultados:en 80% de las familias el error fue en meiosis I y 20% en la meiosis II; 98% de los cromosomasadicionales fue de origen materno y 2% paterno. Se encontró correlación genotipo-fenotipo en ocho características estudiadas: cuello corto y ancho, tercera fontanela, labio inferior prominente, paladar estrecho y corto, raíz del hélix cruzando la concha, alopecia, pliegue único palmar yotras anomalías como nevus y xeroderma y eventos de recombinación en 24,5% de las familias analizadas. Conclusiones: la edad materna y la variación en el número de recombinaciones está asociada con no disyunciones meióticas I y II; se encontró correlación entre el momento del errorno disyuncional y algunas variables clínicas.