Números cromossômicos em espécies de Acosmium Schott e Leptolobium Vogel (Leguminosae, Papilionoideae)

A cytotaxonomic analysis of species of Acosmium Schott e Leptolobium Vogel was carried out, by determining their chromosome numbers. The three species of Acosmium and five species of Leptolobium (representing 50% of the genus) were studied from seeds obtained from different regions of Brazil. Chromosome counts were new for all Acosmium species and for four Leptolobium species. For Acosmium cardenasii, 2n = 18 was constantly observed, while occurring at the same meristem were found 2n = 18, 24 e 32 in A. diffusissimum and 2n = 18 e 32 in A. lentiscifolium. For Leptolobium, all studied species had 2n = 18, confirming a previous count for L. dasycarpum. The results showed that chromosome numbers of Acosmium and Leptolobium species are homogeneous, confirming the basic number x = 9 for both genera. Therefore, chromosome numbers do not provide a useful taxonomic character distinguishing Acosmium from Leptolobium.

The use of fluorescence in situ hybridization in the diagnosis of hidden mosaicism: apropos of three cases of sex chromosome anomalies

FISH has been used as a complement to classical cytogenetics in the detection of mosaicism in sex chromosome anomalies. The aim of this study is to describe three cases in which the final diagnosis could only be achieved by FISH. Case 1 was an 8-year-old 46,XY girl with normal female genitalia referred to our service because of short stature. FISH analysis of lymphocytes with probes for the X and Y centromeres identified a 45,X/46,X,idic(Y) constitution, and established the diagnosis of Turner syndrome. Case 2 was a 21-month-old 46,XY boy with genital ambiguity (penile hypospadias, right testis, and left streak gonad). FISH analysis of lymphocytes and buccal smear identified a 45,X/46,XY karyotype, leading to diagnosis of mixed gonadal dysgenesis. Case 3 was a 47,XYY 19-year-old boy with delayed neuromotor development, learning disabilities, psychological problems, tall stature, small testes, elevated gonadotropins, and azoospermia. FISH analysis of lymphocytes and buccal smear identified a 47,XYY/48,XXYY constitution. Cases 1 and 2 illustrate the phenotypic variability of the 45,X/46,XY mosaicism, and the importance of detection of the 45,X cell line for proper management and follow-up. In case 3, abnormal gonadal function could be explained by the 48,XXYY cell line. The use of FISH in clinical practice is particularly relevant when classical cytogenetic analysis yields normal or uncertain results in patients with features of sex chromosome aneuploidy. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(8):545-51

Confined Placental Mosaicism in Chorionic Vilus Sampling - Case Report

Objectives: Chorionic Vilus Sampling (CVS) has several advantages over amniocentesis: it may be performed at an earlier gestational age, the results are quicker to obtain and there’s a lower miscarriage risk – 1%. However, the higher prevalence of discrepant fetal and vilus sampling material’s karyotype findings is a disadvantage of this technique – 0.5%. This is caused, amongst other causes, by placental mosaicism which consists of two genetically different cell lines. There are three types of placental mosaicism according to the abnormal cell line location: Type I – in the cytotrophoblast; Type II – in the vilus’ stroma; Type III – in both the above locations. Material and Methods: We present a case report about a 36-year-old pregnant woman going through our Department’s 1st trimester combined screening program; a CVS was performed, which showed Confined Placental Mosaicism (CPM). Results and Conclusion: Although the pregnant woman was in the low-risk group for aneuploidy, the patient wanted the cytogenetic study to be performed in order to reduce maternal anxiety. CVS was performed at the gestational age of 12 weeks + 5 days and the karyotype was 47XY+2/46XY. For the correct interpretation of this data an amniocentesis was performed at the gestational age of 15 weeks + 6 days, which showed a 46XY karyotype. We therefore conclude that the cytogenetic analysis of the CVS was the result of a CPM. A careful follow-up including fetal echocardiogram and seriated ultrasonographic monitoring was used to safely exclude malformations and fetal growth restriction. We verified no occurences throughout pregnancy, delivery and perinatal period. CVS practice was recently implemented in our country and has many advantages over amniocentesis. Besides the fact that an earlier gestational age usually means less affective bonding to the fetus and therefore makes medical termination of pregnancy somewhat less difficult, one should consider specific situations like the one reported in which CPM may be diagnosed. This condition is associated with increased risk of fetal growth restriction, so the clinician should be aware of the need for a more careful follow-up, since perinatal complications, which should be anticipated and treated, can be expected in 16-21% of these cases.

Anormalidades cromossômicas em casais com história de aborto recorrente

OBJETIVO: verificar a prevalência e as características clínicas de casais com história de abortos de repetição e anormalidade cromossômica atendidos em nosso serviço. MÉTODOS: foram avaliados retrospectivamente todos os casais encaminhados de janeiro de 1975 a junho de 2008 por história de abortos de repetição. Foram incluídos no estudo somente aqueles casais, em que a análise cromossômica feita com o cariótipo por bandas GTG foi realizada com sucesso. Foram coletados dados clínicos referentes às suas idades, bem como o número de abortamentos, natimortos, crianças polimalformadas, nativivos por casal e resultado do exame de cariótipo. Para comparação da frequência das alterações cromossômicas encontradas em nosso estudo com as da literatura, bem como entre os diferentes subgrupos de nossa amostra, foi utilizado o teste exato de Fisher (p<0,05). RESULTADOS: a amostra foi composta de 108 casais. As idades variaram de 21 a 58 anos entre os homens (média de 31,4 anos) e de 19 a 43 anos entre as mulheres (média de 29,9 anos). O número de abortos oscilou de dois a nove (média de 3,2). Alterações cromossômicas foram observadas em um dos parceiros em dez casais (9,3%) e corresponderam, respectivamente, a três casos (30%) de translocação recíproca [dois de t(5;6) e um de t(2;13)], dois (20%) de translocação Robertsoniana [um de der(13;14) e um de der(13;15)], cinco (50%) de mosaicismo (mos) [dois casos de mos 45,X/46,XX, um de mos 46,XX/47,XXX, um de mos 46,XY/47,XXY e um de mos 46,XY/47,XYY] e um (10%) de inversão cromossômica [inv(10)]. Em um dos casais, a parceira apresentava duas alterações concomitantes: t(2;13) e der(13;14). Anormalidades cromossômicas foram verificadas em 5% dos casais com história de dois abortamentos, em 10,3% com três abortos e 14,3% com quatro ou mais abortos. CONCLUSÕES: a frequência de anormalidades cromossômicas verificada neste estudo (9,3%) foi similar à da maior parte dos trabalhos realizados nos últimos 20 anos, a qual variou de 4,8 a 10,8%. Contudo, nos chamou a atenção o alto percentual de pacientes com mosaicismo. Acreditamos que este achado possa estar associado ao maior número de metáfases rotineiramente analisadas no presente serviço.

Caracterización de las alteraciones en la función renal, la presión arterial y las malformaciones anatómicas renales- urinarias y cardiovasculares en pacientes con Sindrome de Turner en la Fundación Cardioinfantil entre 1999 y 2009

Se caracterizan las malformaciones renales y urinarias (MRU), y cardiovasculares (CV), así como la función renal (FR) y la presión arterial (PA) en pacientes con Sindrome de Turner (ST) mediante un estudio retrospectivo entre 1999 y 2009 en Bogotá. Se encontró 10 pacientes con algún grado de insuficiencia renal crónica (IRC). Además 4 pacientes presentaron prehipertensión arterial, y 5 (HTA); en ellos se encontró hidronefrosis y riñón poliquístico. Las MRU más frecuentes fueron únicas; en ellas las mayores alteraciones cromosómicas son la monosomía y el mosaicismo. La mayor malformación CV fué la válvula aórtica bicúspide. El ST amerita seguimiento de FR y PA para prevenir complicaciones a largo plazo por IRC e HTA.

Frequency of Low-level Mosaicism in X-Cromosome in Couples with Antecedent of Recurrent Miscarriages

Recurrent miscarriage occurs in around 1 to 7 percent of couples. The etiology involves genetic, immunologic, anatomic, hormonal, metabolic, thrombophilic and infectious factors. With the aim of establishing the frequency of low-level mosaicism in the X-chromosome, in a population of couples with prior recurrent miscarriages, a prospective case-control cytogenetic study took place on 20 couples, at the biogenetic laboratory in CECOLFES (Colombian Center of Fertility and Sterility). Clinical pathologic evaluation, anatomic, hormonal, infectious, andrologic and genetic studies were performed. As a conventional method in cytogenetic techniques, banding GTG was used for the study of structural and numeric chromosomal abnormalities whereas the molecular method of Fluorescence In Situ Hybridization (FISH) was used to confirm the mosaicism in sexual chromosomes. According to paraclinic results from the participating couples, diagnosis showed immunologic (75%), anatomic (30%), hormonal (25%), male (25%), infectious (25%), genetic (15%) and idiophatic factors (10%). Results from the cytogenetic analysis, were 10% of low-level mosaicism in the X-chromosome in two women whose final diagnosis included genetic and infectious factors for one and genetic and immunologic factors for the other. Only 10 % of the total miscarriages from the couples were evaluated. Conclusions include aspects such as multifactorial evidence of pathogenesis in recurrent miscarriage, the sub-diagnosis of genetic factors and the need to focus future investigations on cytogenetic interpretation and the clinicalpathological association between low-level mosaicism in the X-cromosome and recurrent miscarriage.

Oligofrenia mongoloide y sus posibilidades pedagógicas.

Estudiar para un acercamiento a la realidad de los niños que presentan síndrome de Down. El síndrome tiene unas características particulares tanto psíquicas como físicas junto con deficiencia mental, gracias a una buena educación desde edades tempranas consiguen adquirir cierta independencia y adaptación social. El presente trabajo se estructura en siete capítulos. En el primer capítulo se muestra la clasificación de las oligofrenias. En el capítulo segundo se explica su clasificación clínico-psicométrica, caso límite, oligofrénia leve, ligera, moderada, grave; junto con una clasificación adaptativa: oligofrénicos educables, adiestrables y no adiestrables. En el capítulo tercero se muestra la clasificación según su etiología, causas genéticas, oligofrenias exógenas. En el capítulo cuarto se desarrolla propiamente el síndrome de Down, ampliando la citogénesis del complejo, la trisomía 21 y mosaicismo de traslocación. Junto con factores endógenos y exógenos, explicación de las anomalias de la cara, cuello, extremidades y posibles malformaciones. También en este capítulo se explica el desarrollo mental, sistema nervioso central, respuestas sensitivas, inteligencia, personalidad. Ritmias y rasgos autistas en niños trisómicos. En el capítulo quinto se expone el tratamiento y terapeútica de los individuos con síndrome de Down. Diagnóstico, diagnóstico prenatal, post-natal, aplicaciones prácticas del diagnóstico y la estimulación precoz. Por último en el capítulo sexto se hace referencia a la integración social del sujeto con síndrome de Down, el medio familiar, los centros de educación especial, trabajos y talleres, junto con centros de aprendizaje y talleres protegidos. En el capítulo séptimo trabaja con el tratamiento escolar de los sujetos con síndrome de Down. 1) El tratamiento educativo de base sirve para la mejora de la estimulación precoz. Las posibilidades educativas aumentan junto con el desarrollo posterior. 2) El niño con síndrome de Down necesita ser aceptado y respetado, necesita tener la sensación de confianza y seguridad en si mismo. 3) El niño con Síndrome de Down tiene una necesidad de acción, de planear o realizar modificaciones en su ambiente. 4) El aprendizaje de las técnicas básicas culturales, escritura, lectura, cálculo, pueden resultar costosas, pero no se pueden eliminar de la enseñanza de una forma más o menos completa. 5) Estos niños tendrán que lograr la adquisición del mecanismo de la lectura y de su comprensión. 6) Conseguir una lectura expresiva. 7) Jamás se puede generalizar quedándose en la escala más baja de una pedagogía dirigida, sino que se debe estimular siempre las características individuales. 8) Será necesario trabajar con los niños con síndrome de Down, una enseñanza individualizada que permita a cada niño ser tratado de acuerdo con sus propias características personales. 9) Las tareas de las escuelas especiales según Bach: educación social, formulación práctica de la vida, rendimiento en el trabajo, educación en el carácter, adiestramiento de los sentimientos, educación gramatical, educación del entendimiento, educación en el amor y educación religiosa.

Rotinas de vida diária de crianças portadoras de deficiência : estudos de caso

Dissertação apresentada à Escola Superior de Educação do Instituto Politécnico de Castelo Branco para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Mestre em Atividade Física, especialização em Desporto Adaptado.

Bioensaios de toxicidade genética com plantas superiores Tradescantia (MCN e SHM), milho e soja.

Para se evitarem agentes mutagênicos no ambiente são necessários indicadores sensíveis para detectar todo o espectro desses compostos. Tais sistemas indicadores tem sido definidos como testes de mutagênese de tipo II, ou seja, aqueles que apresentam alta sensibilidade e baixa especificidade. A maioria dos bioensaios vegetais são considerados testes do tipo II, com especial referencia para os ensaios do micronúcleo e do pelo estaminal em Tradescantia (comelinacea), e o ensaio do grão de pólen ceroso em milho. Outro bioensaio vegetal de interesse para o monitoramento de agentes mutagênicos ambientais e o teste do mosaicismo em soja, que permite especulação sobre o mecanismo envolvido na toxicidade genética. O bioensaio não exige qualquer instrumentação sofisticada, e e adequado para experimentação in situ. Esses bioensaios vem sendo empregados com sucesso em estudos sobre a mutagenicidade de pesticidas aplicados conforme prescrição agronômica. Resultados adicionais sobre a utilização desses bioensaios in situ nas mais diversas situações indicam que esses testes são adequados para o monitoramento extensivo de mutagênese ambiental.