Lúpus eritematoso neonatal

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

EDUCAÇÃO INFANTIL COMO DIREITO FUNDAMENTAL DA CRIANÇA CEGA CONGÊNITA

Esta dissertação se refere a uma pesquisa exploratória que tem como objetivo a Educação Infantil como direito fundamental da criança cega congênita de zero a cinco anos, ou que tenha ficado cega até os 12 meses de vida. Buscou-se compreender os benefícios da integração nos espaços educativos infantis públicos, as políticas públicas federais e as do município de São Paulo, bem como a relação do direito à educação na Modalidade Educação Especial. Para tanto, aborda o que é a cegueira, relacionando aspectos históricos da educação das pessoas com deficiência visual e de políticas públicas com o direito à educação. Embora a educação tenha despertado o interesse de muitos órgãos da sociedade e de agências da ONU, envolvendo documentos jurídicos como a Declaração Universal de Direitos Humanos (1948), a Constituição Federal do Brasil (1988), o Estatuto da Criança e do Adolescente (1990), a Declaração de Salamanca (1994), que se constitui em um marco da Educação Especial, a Lei de Diretrizes e Bases da Educação Nacional (1996) lei esta que garante a educação como direito de todos, conforme o enunciado constitucional e, ainda que a Educação Infantil seja essencial como alicerce da educação básica, ela ainda não é vista como direito fundamental. Esta pesquisa mostra que tanto crianças cegas congênitas quanto seus pais enfrentam obstáculos quando procuram as escolas: falta de vagas nas Creches e EMEIs, formação insuficiente dos pedagogos para trabalhar com a inclusão do aluno com necessidades educacionais especiais, estigmas e falta de estrutura física para a acessibilidade e autonomia do discente. A falta de salas de apoio à inclusão e de equipamentos de educação infantil, bem como de pessoal especializado, são alguns dos exemplos da situação evidenciada, que necessita de um olhar de caráter interventivo no município de São Paulo, sob pena de responsabilização das autoridades responsáveis por sua oferta, por ferir um direito que é fundamental pelas leis nacionais e internacionais.

Revisión sistemática y metanálisis del rendimiento diagnóstico de los hallazgos ecográficos componentes del sonograma genético realizado en el segundo trimestre de gestación para la detección de Síndrome de Down

El impacto que tienen los defectos congénitos sobre la salud de las personas afectadas, sus familias y sobre la sociedad en su conjunto es muy considerable. En España se estima que existe una prevalencia de anomalías cromosómicas hasta 2010 de 1,49% de los recién nacidos vivos. El Síndrome de Down (SD) es la tercera causa de defecto congénito y la primera de cromosomopatía, con una prevalencia de 23 por cada 10000 nacidos vivos. La importante morbilidad asociada en los individuos con síndrome de Down se acompaña de un alto coste económico, estimándose en 329750,63 euros por cada nuevo caso, constituyendo un cargo a lo largo de la vida de 1316 millones de euros. Por todo ello, la detección de esta alteración es la indicación más frecuente de diagnóstico prenatal invasivo. Las pruebas invasivas, como amniocentesis, biopsia de vellosidades coriales y cordocentesis, se asocian con un aumento del 1% del riesgo de aborto y, por tanto, sólo se realizan cuando se considera que hay una probabilidad elevada de que el feto tenga un defecto cromosómico, siendo por tanto fundamental una buena selección del grupo de gestantes de alto riesgo...

Dermatofibrosarcoma protuberans en pacientes pediátricos

Antecedentes y Objetivos. Presentamos 3 casos de dermatofibrosarcomaprotuberans (DFSP) en pacientes pediátricos para documentar la presentación clínica poco frecuente de esta patología. Pacientes y Método. Realizamos un análisis descriptivo retrospectivo de los 3 últimos casos de DFSP en nuestro centro durante los años 2010-2013. Resultados. Una niña de 12 años remitida desde otra institución por DFSP en parte distal del muslo, en la que ampliamos bordes quirúrgicos de resección en 3 cm y practicamos cobertura con dermis artificial e injerto autólogo; tras 1 año de observación sin recidiva, realizamos reconstrucción del defecto mediante injertos autólogos de grasa. Otra niña de 12 años diagnosticada de Síndrome de Hamartomatosis Múltiple asociado al gen PTEN, que presentó DFSP en labio mayor derecho y en mama derecha, recidivante en esta última localización. Por último, un DFSP congénito en una paciente remitida a los 3 meses de vida con tumoración gigante de pared abdominal. El diagnóstico orientativo inicial con resonancia magnética con gadolino, solo se confirmó finalmente por los hallazgos histopatológicos de la pieza de resección; ni la punción aspiración ni la biopsia cutánea lograron confirmar el diagnóstico. Conclusiones. El DFSP es un tipo de sarcoma raro de la piel del niño y del adulto, localmente agresivo y con una alta tasa de recidiva. La escisión local amplia puede provocar mutilaciones y desfigurar al paciente; por ello la cirugía micrográfica de Mohs permite reducir los márgenes quirúrgicos.

Perfil epidemiológico de enfermedad tiroidea en pacientes con Síndrome de Down que asisten a la consulta externa de endocrinología del Hospital Nacional de Niños Benjamín Bloom durante el período comprendido entre los años 2009-2013

Existen estudios realizados en los cuales se concluye que los pacientes con Síndrome de Down poseen una alteración congénita en la regulación de la glándula tiroides, dicho padecimiento conlleva a su manifestación en Hipertiroidismo e Hipotiroidismo, presentando este último la mayor proporción. En el Hospital Nacional de Niños Benjamín Bloom no ha existido un estudio en el cual se determinen las diferentes características epidemiológicas que presentan éstos pacientes con enfermedad tiroidea. Objetivo: describir el perfil epidemiológico de la enfermedad tiroidea en pacientes con síndrome de Down que asisten a la consulta externa de endocrinología del Hospital Nacional de Niños Benjamín Bloom durante el período comprendido entre los años 2009-2013. Método: el tipo de investigación que se realizó en el presente trabajo es observacional transversal de tipo retrospectivo, se detalló a través del instrumento de investigación. Se revisaron 16 pacientes con síndrome de Down que presentaban enfermedad tiroidea; de éstos, 8 pacientes padecieron de un hipotiroidismo subclínico, 7 padecieron hipotiroidismo congénito y 1 paciente presentó hipertiroidismo. Se determinaron las características epidemiológicas más frecuentes, detallándose la edad, sexo, estado nutricional, procedencia, asociado o no a otras patologías, entre otras. Resultados: de los 16 pacientes estudiados, 63% pertenece al sexo masculino y 37% al sexo femenino. La patología que se presentó con mayor frecuencia es el hipotiroidismo subclínico (50%). Se puede apreciar que el 31% de los pacientes recibieron el diagnóstico respectivo de patología tiroidea durante el primer año de vida, la mayor parte de los pacientes recibieron el diagnóstico de enfermedad tiroidea entre las edades de 1-5 años representándose un 56%.

Elevación transitoria de TSH neonatal asociada a factores de riesgo de parto pretérmino

Introducción: La hipotiroxinemia es una alteración transitoria frecuente en el prematuro que resuelve sin medicación, es importante conocer los factores que se asocian con esta alteración para disminuir el tratamiento inoportuno y el aumento de costos en atención en salud que puede implicar un diagnóstico errado de hipotiroidismo congénito. Por medio de este estudio se evaluó la asociación entre elevación transitoria de la TSH neonatal y algunas variables asociadas a parto pretérmino en pacientes atendidos en la Clínica Materno Infantil Colsubsidio nacidos entre Enero 2014 a Abril de 2015. Metodología: Se realizó un estudio de casos y controles, analítico, retrospectivo. Los casos fueron prematuros con elevación de TSH sin hipotiroidismo congénito, los controles fueron prematuros con TSH normal, seleccionados de manera aleatoria 70 casos, 140 controles con una relación 1:2. Se realizaron asociaciones mediante prueba de chi cuadrado y análisis multivariado para controlar factores de confusión. Resultados: La edad gestacional promedio para casos fue 34.6±1.8, para controles 34.2±2.4. Ambas poblaciones fueron comparables. Los factores con resultados estadísticamente significativos fueron: Pielonefritis (p 0.04), hipertensión inducida por el embarazo (p 0.00), presencia de anemia (p 0.02) y embarazo múltiple (p0.03). Los resultados de regresión logística establecieron que la pielonefritis, hipertensión y anemia son factores de riesgo con resultados estadísticamente significativos. Discusión: Los resultados permitieron documentar que existen factores de riesgo para prematurez, como la pielonefritis, anemia materna e hipertensión inducida por el embarazo, que influyen en los valores de TSH de cordón umbilical que no necesariamente conllevan al desarrollo de hipotiroidismo congénito

Caracterización sociodemográfica de las enfermedades huérfanas en Colombia

Las enfermedades huérfanas en Colombia, se definen como aquellas crónicamente debilitantes, que amenazan la vida, de baja prevalencia (menor 1/5000) y alta complejidad. Se estima que a nivel mundial existen entre 6000 a 8000 enfermedades raras diferentes(1). Varios países a nivel mundial individual o colectivamente, en los últimos años han creado políticas e incentivos para la investigación y protección de los pacientes con enfermedades raras. Sin embargo, a pesar del creciente número de publicaciones; la información sobre su etiología, fisiología, historia natural y datos epidemiológicos persiste escasa o ausente. Los registros de pacientes, son una valiosa herramienta para la caracterización de las enfermedades, su manejo y desenlaces con o sin tratamiento. Permiten mejorar políticas de salud pública y cuidado del paciente, contribuyendo a mejorar desenlaces sociales, económicos y de calidad de vida. En Colombia, bajo el decreto 1954 de 2012 y las resoluciones 3681 de 2013 y 0430 de 2013 se creó el fundamento legal para la creación de un registro nacional de enfermedades huérfanas. El presente estudio busca determinar la caracterización socio-demográfica y la prevalencia de las enfermedades huérfanas en Colombia en el periodo 2013. Métodos: Se realizó un estudio observacional de corte transversal de fuente secundaria sobre pacientes con enfermedades huérfanas en el territorio nacional; basándose en el registro nacional de enfermedades huérfanas obtenido por el Ministerio de Salud y Protección Social en el periodo 2013 bajo la normativa del decreto 1954 de 2012 y las resoluciones 3681 de 2013 y 0430 de 2013. Las bases de datos obtenidas fueron re-categorizadas en Excel versión 15.17 para la extracción de datos y su análisis estadístico posterior, fue realizado en el paquete estadístico para las ciencias sociales (SPSS v.20, Chicago, IL). Resultados: Se encontraron un total de 13173 pacientes con enfermedades huérfanas para el 2013. De estos, el 53.96% (7132) eran de género femenino y el 46.03% (6083) masculino; la mediana de la edad fue de 28 años con un rango inter-cuartil de 39 años, el 9% de los pacientes presentaron discapacidad. El registro contenía un total de 653 enfermedades huérfanas; el 34% del total de las enfermedades listadas en nuestro país (2). Las patologías más frecuentes fueron el Déficit Congénito del Factor VIII, Miastenia Grave, Enfermedad de Von Willebrand, Estatura Baja por Anomalía de Hormona de Crecimiento y Displasia Broncopulmonar. Discusión: Se estimó que aproximadamente 3.3 millones de colombianos debían tener una enfermedad huérfana para el 2013. El registro nacional logró recolectar datos de 13173 (0.4%). Este bajo número de pacientes, marca un importante sub-registro que se debe al uso de los códigos CIE-10, desconocimiento del personal de salud frente a las enfermedades huérfanas y clasificación errónea de los pacientes. Se encontraron un total de 653 enfermedades, un 34% de las enfermedades reportadas en el listado nacional de enfermedades huérfanas (2) y un 7% del total de enfermedades reportadas en ORPHANET para el periodo 2013 (3). Conclusiones: La recolección de datos y la sensibilización sobre las enfermedades huérfanas al personal de salud, es una estrategia de vital importancia para el diagnóstico temprano, medidas específicas de control e intervenciones de los pacientes. El identificar apropiadamente a los pacientes con este tipo de patologías, permite su ingreso en el registro y por ende mejora el sub-registro de datos. Sin embargo, cabe aclarar que el panorama ideal sería, el uso de un sistema de recolección diferente al CIE-10 y que abarque en mayor medida la totalidad de las enfermedades huérfanas.