Rastreio neonatal dos défices do ciclo da ureia em Portugal

Os défices do ciclo da ureia são um grupo de doenças hereditárias do metabolismo caracterizadas fundamentalmente por uma acumulação de amónia. Clinicamente o espectro é muito alargado, com formas de apresentação no período neonatal até situações mais moderadas de apresentação tardia em adultos. O tratamento é fundamentalmente de base nutricional e traduz-se numa redução significativa da mortalidade e morbilidade. Com a introdução da espectrometria de massa nos laboratórios de rastreio neonatal em meados dos anos 90, passou a ser possível quantificar alguns intermediários do ciclo, o que associado à existência de um intervalo livre e um tratamento eficaz, permitiu o rastreio de algumas das doenças deste grupo. Em 2004 iniciou-se em Portugal o rastreio dos défices do ciclo da ureia, tendo-se rastreado até ao presente, 988 687 recém-nascidos e identificado 19 casos positivos. Recentes desenvolvimentos técnicos vieram possibilitar a quantificação de novos marcadores, mais concretamente do ácido orótico, o que abre a possibilidade de rastrear o défice em ornitina transcarbamilase, o défice do ciclo da ureia mais frequente. Os autores apresentam a situação atual do rastreio dos défices do ciclo da ureia e as perspetivas em virtude dos novos desenvolvimentos técnicos.

Rastreio neonatal da homocistinúria clássica revela uma elevada frequência da deficiência em MAT I/III na Península Ibérica

A homocistinúria devida à deficiência da enzima cistationina -sintetase ou “homocistinúria clássica” é uma doença metabólica rara (1/344 000 RN), de transmissão autossómica recessiva e caracterizada por elevada heterogeneidade clínica, que frequentemente contribui para o diagnóstico tardio. Existe tratamento efetivo, se instituído antes de se instalarem sintomas irreversíveis, pelo que tem sido incluída num número considerável de programas de rastreio neonatal. O rastreio baseia-se na determinação dos níveis plasmáticos de metionina, por espectrometria de massa em tandem (ms/ms), mas conduz à identificação de muitos casos falsos-positivos, portadores de uma condição com significado clínico não completamente esclarecido, a deficiência em metionina adenosiltransferase (MAT I/III). Ambas as condições são rastreadas na Galiza e em Portugal desde 2000 e 2004, respetivamente. Desde então, foram identificados três doentes com homocistinúria clássica e 44 doentes com deficiência em MAT I/III. Uma forma dominante, e aparentemente benigna, desta última condição, associada à mutação p.R264H, parece ser muito frequente na Península Ibérica. A implementação de um teste de segunda linha, consistindo na determinação da homocisteína total, permitiria reduzir consideravelmente o número de RN identificados com deficiência em MAT I/III e melhorar a especificidade e valor positivo preditivo do rastreio da homocistinúria clássica.

Resultados preliminares do rastreio neonatal de doenças das células falciformes no Hospital Geral do Bengo, Caxito, Angola

As Hemoglobinopatias são doenças hereditárias com uma prevalência de 10 a 30% de portadores na população africana. As alterações das hemoglobinas envolvem a síntese estrutural e quantitativa dos aminoácidos que compõem as diferentes cadeias de globinas. A Doença das Células Falciformes compreende um grupo de hemoglobinopatias que apresentam um conjunto de sinais e sintomas, sendo a forma mais grave da doença. Dada a importância do tema e a escassez de dados no Caxito, Angola, iniciou-se o rastreio Neonatal de Doenças das Células Falciformes no Hospital Geral do Bengo (HGB), onde se localiza o CISA (Centro de Investigação em Saúde de Angola). Objetivos: - Determinar a frequência de recém-nascidos normais (AA), portadores (AS) e patológicos (SS); - Calcular os valores médios dos índices hematrimétricos por classe fenótipica.

Rastreio Neonatal de Hemoglobinopatias numa População Residente em Portugal

The primary objective of newborn screening of hemoglobinopathies is the early identification of infants with sickle cell disease, as they are at increased clinical risk. Other goals include the identification of other types of clinically significant hemoglobinopathies and the detection of heterozygous carriers followed by the screening and counselling of family members. We performed a pilot study for the neonatal screening of hemoglobinopathies in 400 samples of cord blood taken from a maternity in Lisbon. We did not find any newborn with sickle cell disease. Six samples were from sickle cell heterozygotes, the respective families were studied and informed. We looked for the presence of alpha-thalassemia at birth in 100 consecutive samples of cord blood, by the presence of Hb Bart's, abnormal red blood cell indices and alpha-globin genotype. The results show an incidence of 10% of alpha-thalassemia (-alpha) carriers and 4% of triple alpha-globin gene carriers. The authors discuss the feasibility of neonatal screening of hemoglobinopathies in a Portuguese-speaking population consisting of a low prevalence of Hb S trait autoclonous group and a high prevalence immigrant minority

Rastreio Neonatal Sistemático de Infecção por CMV

O virus citomegálico humano (HCMV) é a principal causa de infecção congénita. Estima-se que em Portugal se situe entre 0,7% e 1%. O registo nacional de casos de infecção congénita por CMV realizado pela UVP/SPP entre 2006 e 2011, encontrou uma incidência de 0.074/1000 nados vivos. Atendendo a que este é um registo de RN sintomáticos e que estes correspondem a 10% dos infectados, teremos cerca de 0,7/1000 RN infectados por ano em Portugal, um valor semelhante ao encontrado no Reino Unido e Irlanda. Uma revisão americana usando exclusivamente população de RN infectados diagnosticados em estudos de rastreio universal e englobando 117 986 RN, concluiu que a incidência da infecção foi de 0,7% e a percentagem de crianças sintomáticas foi de 12,7% das quais 40 a 58% vieram a ter sequelas permanentes; das crianças assintomáticas 13,5% vieram a desenvolver sequelas permanentes. A surdez neurosensorial é considerada a sequela mais frequente contudo há grande desconhecimento sobre as sequelas visuais. A correcção precoce da surdez melhora muito o prognóstico da criança pelo que um diagnóstico precoce é essencial. O rastreio auditivo neonatal detecta apenas cerca de 50% destas crianças uma vez que a surdez é evolutiva podendo manifestar-se mais tarde. O rastreio pós natal de infecção congénita assintomática seria de grande utilidade mas não está ainda determinado qual a melhor estratégia para atingir tal objectivo. A utilização dos cartões de Guthrie para este fim parece ser uma boa solução mas alguns estudos questionam a sensibilidade da técnica. O custo de um programa deste tipo em Portugal poderia rondar os 19 milhões de euros anuais contabilizando apenas o preço de uma PCR por RN. Obviamente que muitos resultados teriam que ser repetidos ou confirmados por cultura, o que agravaria mais o orçamento. Na ausência de metodologia de rastreio com sensibilidade adequada para detectar infecções assintomáticas, o meio mais correcto de diagnosticar surdez na criança terá que se basear na clínica e na sensibilização dos pais para a detecção precoce de défice auditivo. A intervenção terapêutica adequada melhorará em muito a função mas outras terapêuticas, nomeadamente antivírica, não estão aprovadas nos RN assintomáticos.

Rastreio neonatal da galactosémia custo/beneficio da introdução no programa nacional de diagnóstico precoce

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

Anemia de Células Falciformes e Acidente Vascular Cerebral: Uma História Evitável

Introdução: Na criança, a etiologia do acidente vascular cerebral (AVC) é conhecida em 75% dos casos, sendo a anemia de células falciformes (ACF) a mais frequente na criança de raça negra. O interesse deste caso clínico reside na forma de apresentação pouco habitual e curso evitável. Caso clínico: Criança de raça negra com 27 meses de idade, sem antecedentes relevantes, admitida por sinais neurológicos focais de instalação súbita. A tomografia computorizada cranio-encefálica e ressonância magnética evidenciaram lesão isquémica aguda extensa e alterações compatíveis com AVC silencioso prévio. Analiticamente apresentava anemia normocítica, muitos drepanocitos de formação espontânea e 87% de hemoglobina S. Neste contexto, foi submetida a transfusão-permuta. Conclusão: O AVC como complicação da ACF pode acontecer em idades precoces e surgir como quadro inaugural. Pensamos que se justifica divulgar o rastreio pré-natal e realizar um estudo da relação custo-benefício para a implementação de um rastreio neonatal desta patologia em Portugal.

Programa Nacional de Diagnóstico Precoce: Relatório 2009

Relatório do Programa Nacional de Diagnóstico Precoce relativo ao ano de 2009. O Programa Nacional de Diagnóstico Precoce tem como objectivo primário, o rastreio neonatal de doenças cujo tratamento precoce permita evitar nas crianças rastreadas, atraso mental, situações de coma e alterações neurológicas ou metabólicas graves e definitivas.

Programa Nacional de Diagnóstico Precoce: Relatório de actividades em 2008

Relatório do Programa Nacional de Diagnóstico Precoce relativo ao ano de 2008. O Programa Nacional de Diagnóstico Precoce tem como objectivo primário, o rastreio neonatal de doenças cujo tratamento precoce permita evitar nas crianças rastreadas, atraso mental, situações de coma e alterações neurológicas ou metabólicas graves e definitivas.

Programa Nacional de Diagnóstico Precoce: Relatório 2010

Relatório do Programa Nacional de Diagnóstico Precoce relativo ao ano de 2010. O Programa Nacional de Diagnóstico Precoce tem como objectivo primário, o rastreio neonatal de doenças cujo tratamento precoce permita evitar nas crianças rastreadas, atraso mental, situações de coma e alterações neurológicas ou metabólicas graves e definitivas.

Rastreio auditivo neonatal universal (RANU)

Os bebés reagem aos sons externos ainda dentro da barriga da mãe e já são capazes de discriminar diferentes sons da fala e reconhecer a voz materna. Os bebés aprendem os sons específicos da língua a que estão expostos durante os primeiros 6 meses de vida. O diagnóstico audiológico no primeiro ano de vida é importante para um prognóstico favorável ao desenvolvimento da criança, oferecendo uma intervenção ainda no período crítico de manutenção e plasticidade funcional do sistema nervoso central.

Implementação do rastreio auditivo neonatal universal de surdez no Hospital CUF Porto

A incidência de perda auditiva bilateral é de 1 a 3 por cada recém-nascidos saudáveis e de 30 a 40 por 1000 recém-nascidos de risco. No Hospital Cuf Porto (HCP) o Rastreio Auditivo Neonatal Universal (RANU) teve inicio em Dezembro de 2010 em paralelo com abertura dos serviços de Obstetrícia / Neonatologia. As otoemissões acústicas (OEA) são o teste utilizado pois são reconhecidas como um método de rastreio auditivo simples, seguro e bem aceite. O objectivo deste trabalho é salientar a importância do RANU na identificação da perda auditiva antes da alta hospitalar, apresentando as suas vantagens na detecção e intervenção precoce minimizando as consequências da perda auditiva. Este trabalho, pretende ainda demonstrar as vantagens do RANU como estratégia fundamental no planeamento e na introdução de medidas de diagnóstico e terapêutica. É assim apresentada uma análise retrospectiva dos resultados obtidos nas OEA por produtos de distorção (OEAPD) entre Janeiro de 2011 e Dezembro de 2012, com uma amostra constituída por n=572. Os resultados revelam uma percentagem de “PASS” (OEAPD presentes) na primeira fase do rastreio, com um valor de 88,8% relativamente ao número total de rastreios efectuados. Relativamente à percentagem de “REFER” (OEAPD ausentes) – na mesma fase do rastreio- obtiveram-se 11,2% de situações face ao total de rastreados. Destes – que correspondem a um n=64 – 42.2% das situações referem-se a “REFER” bilateral (n=27). Relativamente às situações de “REFER” unilateral (n=37), encontramos uma percentagem de 57,8% dos casos. De acordo com a casuística apresentada, correspondente aos resultados obtidos e atendendo à realidade da população rastreada (dado que até ao momento não se confirmou perda auditiva em nenhum dos indivíduos rastreados), pode-se concluir que os OEA podem ser um método de rastreio simples e fiável, fundamental para a detecção e intervenção precoce nas perdas auditivas.

Rastreio Universal da Audição Neonatal um Pequeno Teste para o Audiologista , um Grande Passo para a Humanidade?

O Rastreio Universal da Audição Neonatal tem sido um objectivo que várias gerações de audiologistas, otorrinolaringologistas e pediatras tem tentado ao longo dos anos. Os autores fazem uma revisão dos principais métodos utilizados para a avaliação da audição dos recém-nascidos, bem como das dificuldades encontradas e limitações da sua utilização. Desde o inicio da década de noventa vêm a ser implementados verdadeiros métodos de detecção precoce e universal da surdez infantil, utilizando métodos fisiológicos tais como os potenciais evocados auditivos e as otoemissões acústicas (c1ássicos e automáticos). São descritos os artigos mais importantes que fundamentam a necessidade de diagnóstico e intervenção precoces na surdez sensorioneural, com vista a melhorar a aquisição e desenvolvimento da fala e da competência linguística, o que permite uma melhor integração da criança, independentemente do seu grau de surdez. São também enunciadas as directivas do "European Consensus Development on Neonatal Hearing Screening" e do "Joint Comitee on Infant Hearing".

Como Organizar um Rastreio Universal da Audição Neonatal

Com o aparecimento de técnicas de rastreio da audição sensíveis, especificas e de fácil execução, é possível implementar rastreios de audição que abranjam todos os recém-nascidos. O objectivo destes programas e a detecção precoce de todas as crianças com hipoacusia significativa até aos três meses de idade, com vista a iniciar a reabilitação antes dos seis meses. Neste artigo de revisão apontam-se os passos mais importantes da organização e implementação de um Rastreio Universal da Audição Neonatal (RUAN), em três fases, descrevendo-se as opções possíveis de técnicas, equipamento e pessoal a utilizar.

Sépsis neonatal com meningite a streptococcus do grupo B na era do rastreio e da quimioprofilaxia : a propósito de um caso clínico

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014