Rastreio neonatal dos défices do ciclo da ureia em Portugal

Os défices do ciclo da ureia são um grupo de doenças hereditárias do metabolismo caracterizadas fundamentalmente por uma acumulação de amónia. Clinicamente o espectro é muito alargado, com formas de apresentação no período neonatal até situações mais moderadas de apresentação tardia em adultos. O tratamento é fundamentalmente de base nutricional e traduz-se numa redução significativa da mortalidade e morbilidade. Com a introdução da espectrometria de massa nos laboratórios de rastreio neonatal em meados dos anos 90, passou a ser possível quantificar alguns intermediários do ciclo, o que associado à existência de um intervalo livre e um tratamento eficaz, permitiu o rastreio de algumas das doenças deste grupo. Em 2004 iniciou-se em Portugal o rastreio dos défices do ciclo da ureia, tendo-se rastreado até ao presente, 988 687 recém-nascidos e identificado 19 casos positivos. Recentes desenvolvimentos técnicos vieram possibilitar a quantificação de novos marcadores, mais concretamente do ácido orótico, o que abre a possibilidade de rastrear o défice em ornitina transcarbamilase, o défice do ciclo da ureia mais frequente. Os autores apresentam a situação atual do rastreio dos défices do ciclo da ureia e as perspetivas em virtude dos novos desenvolvimentos técnicos.

Urea cycle disorders (UCDs) are a group of inborn errors of metabolism characterized by ammonia accumulation. The clinical spectrum is very heterogeneous and ranges from neonatal presentations to almost asymptomatic adults. Treatment is mainly based on a protein-restricted diet and results in a significant decrease of mortality and morbidity. The introduction of tandem mass spectrometry-based techniques in newborn screening laboratories in the middle 90’s has allowed to detect and quantify several intermediates of the cycle, and this, alongside with the existence of a symptom-free interval after birth and effective treatment, allowed to screen for some UCDs. Since 2004, the Portuguese newborn screening program for UCDs has analyzed 988 687 newborns and 19 positive cases were detected. Recent technical developments allow quantifying other UCDs markers on Guthrie cards, more precisely orotic acid which opens the possibility to screen for ornitine transcarbamylase deficiency, the most common UCD. The authors will review the current status of the newborn screening for UCDs and present future perspectives.

Parte deste trabalho foi desenvolvido no âmbito do projeto “Atualização tecnológica do Programa Nacional de Diagnóstico Precoce” (Operação NORTE–07-0162-FEDER-000142), financiado pelo programa ON2–QREN.