Increased frequency of the autism broader phenotype in mothers transmitting etiological CNVs to sons affected by Autism Spectrum Disorder (ASD)

Introduction: Autism Spectrum Disorder (ASD) is a frequent and complex neurodevelopmental disorder, characterized by impairments in social communication and repetitive behaviors and with a high male to female ratio: ~4:1. Genetic factors, including rare Copy Number Variants (CNVs), have a substantial impact in ASD risk 1, and are associated with specific phenotypic manifestations 2. Recent studies reported that rare inherited CNVs are enriched in mothers of ASD children compared with mothers of controls and are preferentially transmitted from mothers to ASD children suggesting a sex bias in CNV transmission; further, the imbalanced transmission of small pathogenic CNVs from unaffected mothers to their sons with ASD has been described 3, 4. An increased prevalence of autism - like personality traits is found in unaffected relatives of ASD children, suggesting a genetic liability of a broader autism phenotype (BAP) 5. The BAP in parents of autistic children can be assessed by the Social Responsiveness Scale (SRS) 6 and Broad Autism Phenotype Questionnaire (BAPQ) 7 reports . The SRS is 65 - item questionnaire to identify sub - clinical social impairments and interpersonal behaviour in individuals . The BAPQ is a 36 - item questionnaire measures social aloofness, rigid personality, and pragmatic language deficits in both parents and children.

Attitudes of the autism community to early autism research

Investigation into the earliest signs of autism in infants has become a significant sub-field of autism research. This work invokes specific ethical concerns such as use of 'at-risk' language, communicating study findings to parents and the future perspective of enrolled infants when they reach adulthood. This study aimed to ground this research field in an understanding of the perspectives of members of the autism community. Following focus groups to identify topics, an online survey was distributed to autistic adults, parents of children with autism and practitioners in health and education settings across 11 European countries. Survey respondents (n = 2317) were positively disposed towards early autism research, and there was significant overlap in their priorities for the field and preferred language to describe infant research participants. However, there were also differences including overall less favourable endorsement of early autism research by autistic adults relative to other groups and a dislike of the phrase 'at-risk' to describe infant participants, in all groups except healthcare practitioners. The findings overall indicate that the autism community in Europe is supportive of early autism research. Researchers should endeavour to maintain this by continuing to take community perspectives into account.

Perspetivas da comunidade do autismo em relação à investigação em autismo

Dada a sua elevada prevalência global (cerca de 1 em 100), gravidade e complexidade etiológica, o autismo é hoje uma importante área de investigação. O presente trabalho teve como objetivo compreender quais as preocupações éticas, perspetivas e expetativas de pais e profissionais da saúde e educadores ligados ao autismo, no que diz respeito à investigação desta patologia. O trabalho foi desenvolvido no âmbito de uma rede de investigação europeia sobre sinais precoces de autismo. Em paralelo em vários países da Europa, foram identificados os tópicos de maior interesse para pais e profissionais através de grupos de foco, na sequência dos quais se elaborou um inquérito online que foi distribuído por esta comunidade ligada ao autismo. Em Portugal, os inquiridos (n=331) mostraram um interesse global pela investigação em autismo, nomeadamente sobre as bases genéticas e sobre sinais precoces de autismo. Relativamente aos benefícios resultantes da participação em projetos de investigação, os pais privilegiaram o acesso a intervenção e a formação pessoal, enquanto que os profissionais deram mais importância ao acesso a mais conhecimento e a equipas especializadas. Os três grupos deram ênfase ao acesso à informação completa obtida durante a investigação e às conclusões gerais do estudo. Os resultados obtidos reforçam a importância da investigação do autismo, indicando também linhas claras de atuação que têm em observação as perspetivas da comunidade ligada ao autismo.

Increased frequency of the autism broader phenotype in mothers transmitting etiological CNVs to sons affected by Autism Spectrum Disorder (ASD)

Autism Spectrum Disorder (ASD) is a frequent and complex neurodevelopmental disorder, characterized by impairments in social communication and repetitive behaviors and with a high male to female ratio: ~4:1. Genetic factors, including rare Copy Number Variants (CNVs), have a substantial impact in ASD risk1, and are associated with specific phenotypic manifestations2. Recent studies reported that rare inherited CNVs are enriched in mothers of ASD children compared with mothers of controls and are preferentially transmitted from mothers to ASD children suggesting a sex bias in CNV transmission; further, the imbalanced transmission of small pathogenic CNVs from unaffected mothers to their sons with ASD has been described3,4. An increased prevalence of autism-like personality traits is found in unaffected relatives of ASD children, suggesting a genetic liability of a broader autism phenotype (BAP)5. The BAP in parents of autistic children can be assessed by the Social Responsiveness Scale (SRS)6 and Broad Autism Phenotype Questionnaire (BAPQ)7 reports. The SRS is 65-item questionnaire to identify sub-clinical social impairments and interpersonal behaviour in individuals. The BAPQ is a 36-item questionnaire measures social aloofness, rigid personality, and pragmatic language deficits in both parents and children.

Gene-environment interactions in Autism Spectrum Disorders (ASD)

Spectrum Disorder (ASD), is a heterogeneous neurodevelopmental disorder with na estimated global prevalence rate of 17:10000, and a male to female ratio of 4:1. Patients with ASD presente language and communication difficulties and stereotyped behaviours. Comorbidity with other disorders, such as Intelectual Disability, Fragile-X syndrome (FXS) epilepsy and tuberous sclerosis frequently occurs. ASD presents amultifactorial etiopathology, and genetic factos alone are not suficiente to explain how the syndrome arises, with recente studies establishing ASD heritability at approximately 50%. Pre-, peri- and post-natal exposure to toxic environmental factos has been implicated in the development of ASD. Involvement of epigenetic regulatory mechanisms has been suggested, supported by the occurrence of autistic symptoms in patients with disorders aris ing from epigenetic mutations, such as FXS. A polygenic and epistatic model is a strong hypothesis to explain ASD. The main goal of this project is to identify specific exposure patterns to environmental toxicants in children diagnosed with ASD and integrate the results with genetic and epigenetic data.

Neuropsychiatric disease (NPD) clustering in families with Autism Spectrum Disorder (ASD): genetic, epigenetic and environmental issues

Autism Spectrum Disorder (ASD) is a neurodevelopmental disorder characterized by deficits in social communication/interaction and by unusual repetitive and restricted behaviors and interests. ASD often co-occurs in the same families with other neuropsychiatric diseases (NPD), such as intellectual disability, schizophrenia, epilepsy, depression and attention deficit hyperactivity disorder. Genetic factors have an important role in ASD etiology. Multiple copy number variants (CNVs) and single nucleotide variants (SNVs) in candidate genes have been associated with an increased risk to develop ASD. Nevertheless, recent heritability estimates and the high genotypic and phenotypic heterogeneity characteristic of ASD indicate a role of environmental and epigenetic factors, such as long noncoding RNA (lncRNA) and microRNA (miRNA), as modulators of genetic expression and further clinical presentation. Both miRNA and lncRNA are functional RNA molecules that are transcribed from DNA but not translated into proteins, instead they act as powerful regulators of gene expression. While miRNA are small noncoding RNAs with 22-25 nucleotides in length that act at the post-transcriptional level of gene expression, the lncRNA are bigger molecules (>200 nucleotides in length) that are capped, spliced, and polyadenylated, similar to messenger RNA. Although few lncRNA were well characterized until date, there is a great evidence that they are implicated in several levels of gene expression (transcription/post-transcription/post-translation, organization of protein complexes, cell– cell signaling as well as recombination) as shown in figure 1.

Maternal Copy Number Variants (CNV) transmission to their Autism Spectrum Disorder (ASD) sons correlates with phenotypic traits

Background: Common neurodevelopmental disorder, global prevalence ~1 %; Persistent deficits in social communication and social interaction; restricted and repetitive behavior, interests, or activities; Highly heterogeneous clinical presentation; Male to female ratio ~4:1.

Maternal CNV transmission to sons with autism correlates with phenotypic traits in the Broad Autism Phenotype

Autism Spectrum Disorder (ASD): Common neurodevelopmental disorder, global prevalence ~1 %; Persistent deficits in social communication and social interaction; restricted and repetitive behavior, interests, or activities – highly heterogeneous clinical presentation; Male to female ratio ~4:1.

Avaliação das práticas e conhecimentos de profissionais da atenção primária à saúde sobre vigilância do desenvolvimento infantil

O objetivo desta pesquisa foi avaliar os conhecimentos e práticas relacionados à vigilância do desenvolvimento da criança de 160 profissionais que atuam na atenção primária à saúde, no Município de Belém, Pará. Foram selecionados 40 médicos e 40 enfermeiros de Unidades Municipais de Saúde (UMS), e 40 médicos e 40 enfermeiros do Programa da Família Saudável (PFS). Na avaliação dos conhecimentos por meio da aplicação de teste objetivo, o percentual de acerto foi de 63,7% para médicos das UMSs, 57,3% para médicos do PFS, 62,1% para os enfermeiros do PFS e 54,3% para enfermeiros das UMSs. Na avaliação das práticas, apenas 21,8% das mães informaram que foram indagadas sobre o desenvolvimento dos seus filhos, 27,6% que o profissional perguntou ou observou o desenvolvimento da sua criança e 14,4% que receberam orientação sobre como estimulá-las. Concluímos que médicos e enfermeiros da atenção primária no Município de Belém apresentam deficiências nos conhecimentos sobre desenvolvimento infantil e que a vigilância do desenvolvimento não é realizada de forma satisfatória, sendo necessárias sensibilização e capacitação dos profissionais para esta prática.

Relatório de estágio : Associação Crescer com Sentido : intervenção psicomotora nas perturbações do desenvolvimento

O presente relatório procura refletir o trabalho desenvolvido no âmbito do estágio profissionalizante, inserido no Ramo de Aprofundamento de Competências Profissionais do Mestrado em Reabilitação Psicomotora, da Faculdade de Motricidade Humana. Este estágio decorreu na Associação Crescer com Sentido, em Lisboa, onde se procurou aprofundar as competências ao nível da observação, avaliação e intervenção psicomotora. Nesta instituição foi feita observação de sessões de psicomotricidade de crianças com Perturbações do Desenvolvimento e Dificuldades de Aprendizagem. A estagiária teve ainda oportunidade de realizar as suas atividades de estágio noutras instituições, com as quais a Associação Crescer com Sentido estabeleceu parceria. Uma das instituições foi a Creche e Jardim-de-Infância “O Botãozinho”, sediada em Carcavelos, onde foram feitos rastreios das competências pré-académicas a todas as crianças do último ano da educação pré-escolar. Após a análise dos rastreios foi selecionado um grupo de crianças, com resultados mais baixos, que foi alvo de sessões de estimulação das competências de literacia emergente, de forma a prevenir eventuais dificuldades de aprendizagem. Noutra instituição, o Externato “A Ritinha”, foram realizadas sessões semanais, em grupo, de psicomotricidade, de forma a estimular o desenvolvimento das crianças em idade pré-escolar. Por fim, a estagiária teve, ainda, oportunidade de avaliar e acompanhar uma criança, de nove anos, com Perturbação do Espectro do Autismo. As intervenções realizadas consideram-se benéficas e contributivas para um melhor desenvolvimento e percurso académico destas crianças.

Relatório de estágio : Centro de Apoio ao Desenvolvimento Infantil, CADIn

O presente relatório descreve a prática profissional desenvolvida no Centro de Apoio ao Desenvolvimento Infantil (CADIn), no âmbito do Ramo de Aprofundamento de Competências Profissionais (RACP), enquadrado no 2º Ano do 2º Ciclo de Reabilitação Psicomotora, correspondente ao ano letivo 2014/2015. O trabalho desenvolvido no CADIn foi realizado, principalmente, junto de crianças e jovens com Dificuldades de Aprendizagem Específicas (DAE). As DAE, de origem neurobiológica e intrínsecas ao indivíduo, caracterizam-se por um conjunto de traços heterogéneos que se manifestam na aquisição e uso das competências auditivas, da fala, da leitura, da escrita, do raciocínio e/ou matemáticas. Podem coexistir com outras perturbações, como é o caso da Perturbação de Hiperatividade e Défice de Atenção (PHDA). A heterogeneidade dos perfis de aprendizagem de crianças com DAE torna o processo de intervenção um desafio permanente. Neste sentido, a intervenção psicomotora surge como uma resposta que permite o desenvolvimento holístico do indivíduo, viabilizando a apropriação dos processos simbólicos. O relatório está organizado em Enquadramento da Prática Profissional, que inclui o Enquadramento Teórico e o Enquadramento Institucional, e Realização da Prática Profissional, onde são abordados dois estudos de caso, de uma forma mais detalhada.

Avaliação do Impacto do Desenvolvimento Infantil na Educação Primária nos Estados Brasileiros

A teoria do capital humano preconiza que o conjunto de habilidades, conhecimento e aptidões contribuem para o aumento da produtividade, que por sua vez, aumenta a renda dos indivíduos, possibilitando uma melhora no nível de qualidade de vida e nas oportunidades profissionais e sociais. Uma forma de potencializar os investimentos realizados em desenvolvimento humano é o próprio investimento em desenvolvimento infantil. Devido ao reconhecimento da importância que a educação e saúde infantil têm para o crescimento econômico dos países, a literatura que trata desses temas já é bastante ampla. Com base nesse reconhecimento, buscamos avaliar o impacto que o desenvolvimento infantil tem na educação primária. Para tanto, foram utilizados modelos de fronteira estocástica com o auxílio do programa R, no qual as variáveis independentes representam o desenvolvimento infantil, as variáveis dependentes, a educação primária e as unidades tomadoras de decisão são os Estados brasileiros.

Problemas do desenvolvimento infantil e intervenção precoce

A Intervenção Precoce (IP) é hoje uma prática multidisciplinar que pro-­ cura responder às necessidades de crianças com perturbações do desen-­ volvimento e em situações de risco, ultrapassando os antigos modelos de estimulação precoce. O problema de decidir quais as crianças e famílias que devem ser apoiadas e as exigências do planejamento das intervenções acentuam a importância de um procedimento claro de caraterização, ou de diagnóstico, tanto das crianças como das situações. No modelo em que assenta a rede de intervenção precoce, de base local, implementada numa ampla região de Portugal, são enfatizadas as dimensões relacionais e contextuais do desenvolvimento e do risco. Dentro desta perspetiva, os autores têm procurado desenvolver práticas e instrumentos que permitam uma melhor elegibilidade dos casos e uma orientação técnica de intervenção mais focada nas efetivas necessidades da criança, da família e do contexto. São aqui apresentados os resultados da utilização da ODIP – Organização Diagnóstica em Intervenção Precoce – na caracterização das problemáticas de desenvolvimento e de risco de um total de 1.169 crianças e respetivos contextos.