Osteoartropatia hipertrófica primária: relato de caso e revisão da literatura

Os autores relatam um caso de osteoartropatia hipertrófica do tipo primária em paciente de 29 anos de idade, com dores articulares e aumento de volume das extremidades há 15 anos. Ao exame físico apresentava baqueteamento dos dedos e unhas em "vidro de relógio". A osteoartropatia hipertrófica foi considerada como primária porque foram excluídas todas as causas da forma secundária. As principais alterações radiológicas foram: espessamento das camadas corticais dos ossos tubulares e reação periosteal contínua do tipo lamelar. Não foram notadas alterações dos espaços articulares.

Osteoartropatia hipertrófica primária (paquidermoperiostose): relato de casos em dois irmãos

Neste artigo apresentamos dois irmãos acometidos pela osteoartropatia hipertrófica primária (paquidermoperiostose). Esta representa somente 3% a 5% de todos os casos de osteoartropatia hipertrófica. Nos nossos pacientes as alterações nos ossos longos são evidenciadas em radiografias convencionais, constando-se em neoformação óssea periosteal e alargamento das diáfises.

OSTEOARTROPATIA HIPERTRÓFICA ASSOCIADA A TUBERCULOSE PULMONAR

Neste artigo é descrito um caso de osteoartropatia hipertrófica associada a tuberculose pulmonar. Esta alteração é uma complicação rara da tuberculose e pode estar associada à forma grave e fulminante da doença. Entre os métodos de imagem utilizados no diagnóstico estavam radiografias dos membros inferiores, que mostravam reação periosteal bilateralmente, e radiografias e tomografia computadorizada do tórax, que evidenciaram massa no lobo superior do pulmão direito. Embora a punção aspirativa por agulha fina tivesse sido sugestiva de tuberculose, o diagnóstico definitivo foi dado pelo exame histopatológico da massa, após a realização de toracotomia. O paciente evoluiu com melhora sintomática e radiológica após o tratamento com drogas tuberculostáticas.

Hipocratismo digital : avaliação radiográfica da espessura das partes moles sub-ungueais

Introdução É sabido que existe um aumento das partes moles sub-ungueais nos dedos com hipocratismo, o que foi verificado no passado por estudos de anatomia patológica. No presente trabalho este espessamento das partes moles sub-ungueais foi avaliado em indivíduos vivos por meio de imagens radiográficas dos dedos. Objetivo Apresentar um método destinado a avaliar, em imagens radiográficas de dedos indicadores, as alterações estruturais que ocorrem no hipocratismo, através da mensuração “in vivo” da espessura das partes moles sub-ungueais, contrapondo esta medida com valores do ângulo hiponiquial. Métodos Imagens radiográficas foram obtidas do perfil de dedos indicadores que eram colocados diretamente sobre o chassis, sem interposição de grade anti-difusora, com distância foco-filme de 1,0 metro. Sobre as imagens obtidas mediram-se a espessura das partes moles entre a base da unha e a falange, e também o ângulo hiponiquial. O método foi aplicado a 85 pacientes, todos clinicamente portadores de hipocratismo digital (e com ângulo hiponiquial maior que 192,0º), e a 79 indivíduos normais, sem hipocratismo clínico (e com ângulo hiponiquial inferior a 188,0º).Resultados A espessura das partes moles sub-ungueais nos 85 pacientes com hipocratismo mediu 3,91 ± 0,55 mm (3,00 –5,50 mm) e nos indivíduos normais 2,34 ± 0,29 mm (1,50 – 3,00 mm) – uma diferença significativa (p < 0,001). Em somente um dos casos normais a espessura das partes moles sub-ungueais foi superior a 2,75 mm (3,00 mm). O coeficiente de correlação ( r ) entre os valores da espessura das partes moles subungueais e os do ângulo hiponiquial foi 0,88. Conclusões A avaliação radiográfica da espessura das partes moles sub-ungueais de dedos indicadores de indivíduos vivos foi facilmente efetuada. O método mostrou que esta espessura encontrou-se significativamente aumentada em pacientes com hipocratismo digital, o que havia sido previamente relatado por outros autores em materiais de anatomia patológica. Houve estreita correlação entre os valores da espessura das partes moles subungueais e os do ângulo hiponiquial.

Genética e mecanismos moleculares na miocardiopatia hipertrófica: papel dos genes CSRP3 e TCAP

Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Genética Molecular e Biomedicina

Cardiomiopatia hipertrófica: importância dos eventos arrítmicos em pacientes com risco de morte súbita

OBJETIVO: Pretende-se avaliar em pacientes com cardiomiopatia hipertrófica e risco de MSC, submetidos a implante de cardioversor-desfibrilador implantável (CDI): a) ocorrência de eventos arrítmicos; b) ocorrência de eventos clínicos e correlações com eventos arrítmicos; c) ocorrência de terapia de choque do CDI e correlações clínico-funcionais; d) preditores clínico-funcionais de prognóstico. MÉTODOS: Foram estudados 26 pacientes com cardiomiopatia hipertrófica e fatores de risco de MSC, submetidos a implante de CDI no período de maio de 2000 a janeiro de 2004 (seguimento médio = 20 meses). Quatorze pacientes (53,8%) eram do sexo feminino e a idade média foi de 42,7 anos. Em 16 pacientes (61,5%), a indicação do CDI foi para prevenção primária de morte súbita cardíaca, e em 10 (38,5%), para prevenção secundária. Vinte pacientes (76,9%) apresentavam síncope prévia ao implante de CDI, metade desses relacionados a fibrilação ventricular ou taquicardia ventricular sustentada; 15 (57,7%) tinham história de morte súbita familiar; 12 pacientes (46,2%), taquicardia ventricular não-sustentada ao Holter de 24 horas; e 5 (19,2%) apresentavam o septo interventricular com espessura maior que 30 mm. RESULTADOS: No seguimento foram registrados no CDI 4 terapias de choque em arritmias potencialmente letais (3 pacientes com taquicardia ventricular sustentada e 1 paciente com fibrilação ventricular). Ocorreu um óbito por provável acidente vascular cerebral tromboembólico. Quatro pacientes tiveram recorrência de síncope sem evento arrítmico registrado pelo CDI. A análise estatística demonstrou significância da precocidade do choque do CDI em pacientes cujo septo interventricular tinha espessura maior que 30 mm. CONCLUSÃO: 1- ocorrência de eventos arrítmicos em 50% dos pacientes: a maioria (62%) foi taquicardia ventricular, sustentada (31%) e não-sustentada (31%); nos outros pacientes ocorreu taquicardia paroxística supraventricular; 2- síncopes recorrentes na minoria dos pacientes (16%), que, entretanto, não se associaram à presença de eventos arrítmicos; 3- presença de septo interventricular superior a 30 mm, ao ecocardiograma, se associou à ocorrência de terapia de choque precoce (p = 0,003); 4- ausência de preditores clínicos ou funcionais.

Síndrome Leopard e miocardiopatia hipertrófica: uma associação relacionada à morte súbita

Relatamos a rara associação entre síndrome Leopard e miocardiopatia hipertrófica em mulher de 27 anos, pouco sintomática, que veio para estratificação e prevenção de risco de morte súbita. Portadora de uma síndrome rara, que se manifesta com pequenas máculas disseminadas pelo corpo, além de alterações oculares, genitais, cardíacas e de crescimento. A associação de miocardiopatia hipertrófica com fatores de risco de morte súbita determinou a indicação do implante de cardiodesfibrilador (CDI) para prevenção primária.

Diagnóstico imagiológico de cardiomiopatia hipertrófica

A hipertrofia cardíaca é uma alteração caracterizada pelo aumento do músculo cardíaco (miocárdio). Esta, pode ser primária e congénita, denominando-se cardiomiopatia hipertrófica felina (CMH) ou secundária a outra patologia, como no caso de estenoses valvulares, hipertiroidismo, entre outras. A CMH, é a cardiomiopatia mais frequente dos felinos e acredita-se que certas raças têm alguma predisposição genética. A sintomatologia é variável, podendo em alguns casos haver animais assintomáticos mesmo com casos avançados de doença. Outros sintomas como parésia dos membros posteriores devido a tromboembolismo aórtico, edema pulmonar e falha cardíaca congestiva são frequentemente encontrados. Quanto ao diagnóstico desta patologia, o método de eleição na prática clínica (in vivo) é o ecocardiograma, que vai detectar sobretudo uma hipertrofia da parede ventricular esquerda que quando comparada com valores pré-estabelecidos são suficientes para caracterizar uma hipertrofia, contudo não é específico para caracterizar a sua etiologia. Para uma hipertrofia cardíaca, ser denominada congénita/primária e portanto CMH, deve ser realizado um diagnóstico de exclusão para descartar as restantes patologias que podem causar esta alteração cardíaca (hipertiroidismo, hipertensão sistémica, estenose valvular). O modo-M e Doppler são fundamentais para um diagnóstico mais preciso.

Cardiomiopatia hipertrófica felina: revisão bibliografica

Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is the most common heart disease in the feline specie, more frequently affecting pure-breed males such as Ragdolls and Maine Coons. HCM can be primary (idiopathic) or secondary, when other diseases such as hyperthyroidism are involved. The disease is characterized by an increase in the diameter and thickness of the left ventricular wall, with consequent diastolic dysfunction. Mitral regurgitation happens due to compromised ventricular filling, leading to an increased left atrium size and consequent cardiogenic pulmonary edema. Along with the progress of modern veterinary medicine, many diseases could be addressed more successfully on small animal internal medicine, such as feline HCM. This article brings a literature review of the feline hypertrophic cardiomyopathy, focusing on its etiology, physiopathology, clinical presentations, diagnostic methods, therapeutics and prognosis

Análise exômica em pacientes portadores de cardiomiopatia hipertrófica

A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é uma doença geneticamente determinada, caracterizada por hipertrofia ventricular primária, com prevalência estimada de 0.2% na população geral. Qualquer portador tem 50% de chance de transmitir esta doença para seus filhos, o que torna cada vez mais relevante a importância do estudo genético dos indivíduos acometidos e de seus familiares. Já foram descritas diversas mutações genéticas causadoras de CMH, a maioria em genes que codificam proteínas do sarcômero, e algumas mutações mais raras em genes não sarcoméricos. O objetivo desse estudo é sequenciar as regiões exônicas de genes candidatos, incluindo os principais envolvidos na hipertrofia miocárdica, utilizando o sequenciamento de nova geração (Generation Sequencing); testar a aplicabilidade e viabilidade deste sistema para identificar mutações já confirmadas e propor as prováveis novas mutações causadoras de CMH. Métodos e resultados: 66 pacientes não aparentados portadores de CMH foram estudados e submetidos à coleta de sangue para obtenção do DNA para analisar as regiões exômicas de 82 genes candidatos, utilizando a plataforma MiSeq (Illumina). Identificou-se 99 mutações provavelmente patogênicas em 54 pacientes incluídos no estudo (81,8%) relacionadas ou não a CMH, e distribuídas em 42 genes diferentes. Destas mutações 27 já haviam sido publicadas, sendo que 17 delas descritas como causadoras de CMH. Em 28 pacientes (42,4%) identificou-se mutação nos três principais genes sarcoméricos relacionados à CMH (MYH7, MYBPC3, TNNT2). Encontrou-se também um grande número de variantes não sonôminas de efeito clínico incerto e algumas mutações relacionadas a outras enfermidades. Conclusão: a análise da sequencia dos exônos de genes candidatos, demonstrou ser uma técnica promissora para o diagnóstico genético de CMH de forma mais rápida e sensível. A quantidade de dados gerados é o um fator limitante até o momento, principalmente em doenças geneticamente complexas com envolvimento de diversos genes e com sistema de bioinformática limitado.

Detecção e prevalência da cardiomiopatia hipertrófica oculta em gatos com mais de sete anos no âmbito de um programa de saúde preventiva

Dissertação de Mestrado Integrado em Medicina Veterinária

Segunda opinião formativa: como é feito o diagnóstico de Cardiomiopatia Hipertrófica?

A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é caracterizada por significativa hipertrofia do ventrículo esquerdo (VE), sem uma causa óbvia como hipertensão arterial ou estenosa aórtica. A doença acontece na proporção de 1:500 na população geral e tem caráter genético, com herança autossômica dominante. Muitos pacientes são assintomáticos, mas outros apresentam sintomas de insuficiência cardíaca diastólica, dor anginosa, síncope e morte súbita. Os achados característicos da CMH só podem ser obtidos através de um ecocardiograma realizado por um profissional com experiência com a doença, e são: 1. A hipertrofia assimétrica, que afeta o septo interventricular de maneira desproporcional às outras regiões do VE; 2. Uma obstrução dinâmica na via de saída do VE (gerando um gradiente sistólico). A avaliação inicial do paciente deve incluir um exame clínico detalhado, o ECG de 12 derivações e o ecocardiograma. Como muitos portadores de CMH são assintomáticos, o médico da atenção primária à saúde deve suspeitar do diagnóstico diante de um paciente com histórico familiar de morte súbita precoce, achado de sopro cardíaco como descrito acima, ou um ECG (realizado como rotina ou com outra finalidade) com sinais de sobrecarga ventricular esquerda, na ausência de hipertensão arterial sistêmica. O ecocardiograma deve ser solicitado nesses casos, e é importante que a hipótese de CMH conste do pedido médico, para que o exame seja feito com os devido detalhamento.

Paracoccidioidomicose primária de pálpebra e conjuntiva

Paracoccidioidomycosis is the most frequent systemic mycosis in Brazil, but ocular involvement is rare and, if present, often secondary to another site. The authors report a case of paracoccidioidomycosis of eyelid and conjunctiva where no extraocular focus was found. A brief review of the literature is made discussing the importance of diagnostic suspecion in a population at risk and early treatment for a good visual prognosis.

Caracterização da fala de indivíduos submetidos à palatoplastia primária

OBJETIVOS: Descrever as características de fala de indivíduos submetidos à palatoplastia primária; relacioná-las com tipo de fissura, técnica cirúrgica e idade na ocasião da cirurgia; e descrever as condutas fonoaudiológicas após a cirurgia. MÉTODOS: Estudo retrospectivo de 167 casos, de ambos os gêneros, com fissura labiopalatina, submetidos à palatoplastia primária. Foram coletadas informações relativas ao tipo de fissura, idade na palatoplastia, técnica cirúrgica, e as análises subjetivas sobre as características da fala, realizadas por fonoaudiólogas. RESULTADOS: Na avaliação perceptiva da fala após a cirurgia, encontrou-se inteligibilidade de fala alterada (46%), ressonância hipernasal (33%), articulações compensatórias (26%), emissão de ar nasal (14%), mímica facial (11%) e fraca pressão aérea intra-oral (8%). Na associação entre a ressonância e as articulações compensatórias com tipo de fissura, técnica cirúrgica e faixa etária, não houve diferença significativa. A conduta mais frequentemente tomada foi a de terapia fonoaudiológica (38%), para correção das articulações compensatórias e/ou outras alterações. CONCLUSÃO: A maioria dos indivíduos apresentou ressonância equilibrada ou hipernasalidade aceitável e ausência de articulações compensatória, independente do tipo de fissura, da técnica cirúrgica e da faixa etária, embora não tenha ocorrido diferença significativa. Dentre as condutas adotadas após a primeira avaliação pós-palatoplastia primária, a terapia fonoaudiológica foi a mais frequente.