Caracterización de las alteraciones en la función renal, la presión arterial y las malformaciones anatómicas renales- urinarias y cardiovasculares en pacientes con Sindrome de Turner en la Fundación Cardioinfantil entre 1999 y 2009

Se caracterizan las malformaciones renales y urinarias (MRU), y cardiovasculares (CV), así como la función renal (FR) y la presión arterial (PA) en pacientes con Sindrome de Turner (ST) mediante un estudio retrospectivo entre 1999 y 2009 en Bogotá. Se encontró 10 pacientes con algún grado de insuficiencia renal crónica (IRC). Además 4 pacientes presentaron prehipertensión arterial, y 5 (HTA); en ellos se encontró hidronefrosis y riñón poliquístico. Las MRU más frecuentes fueron únicas; en ellas las mayores alteraciones cromosómicas son la monosomía y el mosaicismo. La mayor malformación CV fué la válvula aórtica bicúspide. El ST amerita seguimiento de FR y PA para prevenir complicaciones a largo plazo por IRC e HTA.

Frequency of Low-level Mosaicism in X-Cromosome in Couples with Antecedent of Recurrent Miscarriages

Recurrent miscarriage occurs in around 1 to 7 percent of couples. The etiology involves genetic, immunologic, anatomic, hormonal, metabolic, thrombophilic and infectious factors. With the aim of establishing the frequency of low-level mosaicism in the X-chromosome, in a population of couples with prior recurrent miscarriages, a prospective case-control cytogenetic study took place on 20 couples, at the biogenetic laboratory in CECOLFES (Colombian Center of Fertility and Sterility). Clinical pathologic evaluation, anatomic, hormonal, infectious, andrologic and genetic studies were performed. As a conventional method in cytogenetic techniques, banding GTG was used for the study of structural and numeric chromosomal abnormalities whereas the molecular method of Fluorescence In Situ Hybridization (FISH) was used to confirm the mosaicism in sexual chromosomes. According to paraclinic results from the participating couples, diagnosis showed immunologic (75%), anatomic (30%), hormonal (25%), male (25%), infectious (25%), genetic (15%) and idiophatic factors (10%). Results from the cytogenetic analysis, were 10% of low-level mosaicism in the X-chromosome in two women whose final diagnosis included genetic and infectious factors for one and genetic and immunologic factors for the other. Only 10 % of the total miscarriages from the couples were evaluated. Conclusions include aspects such as multifactorial evidence of pathogenesis in recurrent miscarriage, the sub-diagnosis of genetic factors and the need to focus future investigations on cytogenetic interpretation and the clinicalpathological association between low-level mosaicism in the X-cromosome and recurrent miscarriage.

Oligofrenia mongoloide y sus posibilidades pedagógicas.

Estudiar para un acercamiento a la realidad de los niños que presentan síndrome de Down. El síndrome tiene unas características particulares tanto psíquicas como físicas junto con deficiencia mental, gracias a una buena educación desde edades tempranas consiguen adquirir cierta independencia y adaptación social. El presente trabajo se estructura en siete capítulos. En el primer capítulo se muestra la clasificación de las oligofrenias. En el capítulo segundo se explica su clasificación clínico-psicométrica, caso límite, oligofrénia leve, ligera, moderada, grave; junto con una clasificación adaptativa: oligofrénicos educables, adiestrables y no adiestrables. En el capítulo tercero se muestra la clasificación según su etiología, causas genéticas, oligofrenias exógenas. En el capítulo cuarto se desarrolla propiamente el síndrome de Down, ampliando la citogénesis del complejo, la trisomía 21 y mosaicismo de traslocación. Junto con factores endógenos y exógenos, explicación de las anomalias de la cara, cuello, extremidades y posibles malformaciones. También en este capítulo se explica el desarrollo mental, sistema nervioso central, respuestas sensitivas, inteligencia, personalidad. Ritmias y rasgos autistas en niños trisómicos. En el capítulo quinto se expone el tratamiento y terapeútica de los individuos con síndrome de Down. Diagnóstico, diagnóstico prenatal, post-natal, aplicaciones prácticas del diagnóstico y la estimulación precoz. Por último en el capítulo sexto se hace referencia a la integración social del sujeto con síndrome de Down, el medio familiar, los centros de educación especial, trabajos y talleres, junto con centros de aprendizaje y talleres protegidos. En el capítulo séptimo trabaja con el tratamiento escolar de los sujetos con síndrome de Down. 1) El tratamiento educativo de base sirve para la mejora de la estimulación precoz. Las posibilidades educativas aumentan junto con el desarrollo posterior. 2) El niño con síndrome de Down necesita ser aceptado y respetado, necesita tener la sensación de confianza y seguridad en si mismo. 3) El niño con Síndrome de Down tiene una necesidad de acción, de planear o realizar modificaciones en su ambiente. 4) El aprendizaje de las técnicas básicas culturales, escritura, lectura, cálculo, pueden resultar costosas, pero no se pueden eliminar de la enseñanza de una forma más o menos completa. 5) Estos niños tendrán que lograr la adquisición del mecanismo de la lectura y de su comprensión. 6) Conseguir una lectura expresiva. 7) Jamás se puede generalizar quedándose en la escala más baja de una pedagogía dirigida, sino que se debe estimular siempre las características individuales. 8) Será necesario trabajar con los niños con síndrome de Down, una enseñanza individualizada que permita a cada niño ser tratado de acuerdo con sus propias características personales. 9) Las tareas de las escuelas especiales según Bach: educación social, formulación práctica de la vida, rendimiento en el trabajo, educación en el carácter, adiestramiento de los sentimientos, educación gramatical, educación del entendimiento, educación en el amor y educación religiosa.

Rotinas de vida diária de crianças portadoras de deficiência : estudos de caso

Dissertação apresentada à Escola Superior de Educação do Instituto Politécnico de Castelo Branco para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Mestre em Atividade Física, especialização em Desporto Adaptado.

Bioensaios de toxicidade genética com plantas superiores Tradescantia (MCN e SHM), milho e soja.

Para se evitarem agentes mutagênicos no ambiente são necessários indicadores sensíveis para detectar todo o espectro desses compostos. Tais sistemas indicadores tem sido definidos como testes de mutagênese de tipo II, ou seja, aqueles que apresentam alta sensibilidade e baixa especificidade. A maioria dos bioensaios vegetais são considerados testes do tipo II, com especial referencia para os ensaios do micronúcleo e do pelo estaminal em Tradescantia (comelinacea), e o ensaio do grão de pólen ceroso em milho. Outro bioensaio vegetal de interesse para o monitoramento de agentes mutagênicos ambientais e o teste do mosaicismo em soja, que permite especulação sobre o mecanismo envolvido na toxicidade genética. O bioensaio não exige qualquer instrumentação sofisticada, e e adequado para experimentação in situ. Esses bioensaios vem sendo empregados com sucesso em estudos sobre a mutagenicidade de pesticidas aplicados conforme prescrição agronômica. Resultados adicionais sobre a utilização desses bioensaios in situ nas mais diversas situações indicam que esses testes são adequados para o monitoramento extensivo de mutagênese ambiental.