Função autonômica em pacientes portadores de lipodistrofia generalizada congênita - sindrome de berardinelli - SEIP

A Síndrome de Berardinelli-Seip ou Lipodistrofia Generalizada Congênita (LGC) é uma doença rara, com transmissão autossômica recessiva, caracterizada principalmente pela ausência quase total de tecido adiposo. Os pacientes afetados apresentam resistência a insulina, dislipidemia e hipertensão arterial. Estudos têm evidenciado que estas alterações metabólicas interferem na modulação autonômica para o nó sinusal. O principal objetivo deste estudo foi investigar a modulação autonômica em pacientes portadores de LGC, através da variabilidade de freqüência cardíaca (VFC), pelo método linear de domínio de tempo na Eletrocardiografia Dinâmica de 24 horas e estabelecer um critério relativamente simples, não invasivo, para diagnóstico de disfunção autonômica nestes pacientes. Participou voluntariamente deste estudo transversal, um grupo de pacientes portadores de LGC (n=18) na faixa etária de 9,3 a 39,8 anos (21,3 ± 8,3) cuja variabilidade de freqüência cardíaca foi comparada com um grupo de pacientes controles (n=19) com idade de 9,3 a 39,1 anos (21,4 ± 7,8). Todos os voluntários foram submetidos à avaliação clínica, laboratorial, antropométrica e análise de VFC no domínio de tempo através de eletrocardiografia dinâmica de 24 horas. Para análise dos dados relativos aos índices temporais de VFC foram utilizados o MeanRR, SSDN e rMSSD. Pacientes com LGC apresentavam aumento da pressão arterial comparados com indivíduos do grupo controle (sistólica, 131,1 vs 106,3 mmHg, p<0,05); diastólica, 85,0 vs 68,2 mmHg, p<0,05) e 10 tinham critérios para diagnóstico de Hipertensão Arterial e Hipertrofia do Ventrículo Esquerdo. Os níveis de glicose, triglicerídeos, colesterol e HOMA-R eram elevados e 12 pacientes tinham critérios para diabetes mellitus tipo 2. Comparado com os controles, pacientes com LGC tinham diminuição dos índices MeanRR (639,8 vs 780,5 ms, p<0,001), SDNN (79,2 vs 168,5 ms, p<0,001), e rMSSD (15,8 vs 59,6 ms, p<0,001). Em pacientes com LGC, a redução da VFC foi independente de distúrbios metabólicos e hemodinâmicos. Os resultados de nosso experimento indicam que pacientes com LGC apresentavam modulação autonômica anormal caracterizada pelo aumento da freqüência cardíaca e pronunciada redução da VFC, independente de distúrbios metabólicos e hemodinâmicos observados nesta síndrome. O caráter multidisciplinar desse estudo fica contemplado pela interação de profissionais de diversas áreas como: cardiologia, endocrinologia, metabolismo, neurologia, nutrição, etc

Intervenção dietoterápica em portadores de lipodistrofia generalizada congênita do Rio Grande do Norte

Congenital generalized lipodystrophy is a rare genetic disease with autosomal recessive inheritance characterized by the generalized absence of subcutaneous adipose tissue and insulin resistance. The aim of our study was to determine the profile of patients with congenital generalized lipodystrophy (Berardinelli-Seip syndrome) through their clinical history, eating habits, and socioeconomic and cultural aspects; assess food consumption and nutritional status of the study group; propose and evaluate a diet therapy model associated to oral supplementation with zinc to help in the control and prevention of metabolic complications associated to the pathology. Initial assessment of food consumption indicated a voracious appetite in all the patients studied. The introduction of zinc reduced appetite, contributing to patient adherence to the food plan proposed. It was also observed that the proposed diet contributed mainly to glycidic control, specifically with respect to HbA1c. The nutritional status of the patients investigated was adequate in terms of body mass index (BMI), arm muscle circumference (AMC), arm muscle area AMA, but triceps skinfold (TSF) indicated serious malnutrition. Our study is unique in the literature and provides important information to the field of nutrition and to individuals with this pathology. Furthermore, it contemplates the interdisciplinary and multidisciplinary requirements of the Postgraduate Program in Health Sciences of the Federal University of Rio Grande do Norte (UFRN), Natal, Brazil

Anormalidades cardiovasculares e metabólicas em pacientes com a síndrome de Berardinelli-Seip

FUNDAMENTO: A síndrome de Berardinelli-Seip (SBS) ou lipodistrofia generalizada congênita acomete, frequentemente, o aparelho cardiovascular e também promove anormalidades metabólicas que envolvem os metabolismos glicídico e lipídico. OBJETIVO: Avaliar a prevalência das anormalidades cardiovasculares e metabólicas em portadores da SBS. MÉTODOS: Vinte e dois pacientes do Estado do Rio Grande do Norte (Brasil), com diagnóstico da SBS, foram submetidos a avaliação clínica, eletrocardiograma de repouso, ecodopplercardiograma, radiografia de tórax, eletrocardiografia dinâmica de 24 horas, teste ergométrico e análise laboratorial. RESULTADOS: Os pacientes eram, predominantemente, adultos jovens, sendo a maioria do sexo feminino. A totalidade da amostra apresentou resistência à insulina, acanthosis nigricans e HDL-colesterol diminuído. A presença de esplenomegalia, hepatomegalia, diabetes mellitus tipo II e triglicérides elevados era constante. A síndrome metabólica foi caracterizada na maioria dos pacientes, com predominância no sexo feminino e com um alto grau de consanguinidade paterna. A hipertensão arterial sistêmica e a pré-hipertensão foram encontradas em mais da metade dos pacientes (77,3%). O ecodopplercardiograma mostrou a presença de hipertrofia concêntrica do ventrículo esquerdo (50%), hipertrofia excêntrica do ventrículo esquerdo (4,5%) e geometria normal do ventrículo esquerdo (45,5%). Elevada taxa de arritmia foi evidenciada no holter, tais como extrassístoles ventriculares, extrassístoles supraventriculares e taquicardia supraventricular sustentada. A incompetência cronotrópica (54,5%) foi observada no teste ergométrico. CONCLUSÃO: Anormalidades cardiovasculares e metabólicas foram observadas em elevada prevalência em indivíduos jovens e assintomáticos com SBS. Esses achados apontam para a necessidade de acompanhamento cardiológico sistemático e de medidas preventivas nesse grupo de risco.

Anormalidades cardiovasculares e metabólicas em pacientes com a síndrome de Berardinelli - SEIP

A Síndrome de Berardinelli-Seip (SBS) ou Lipodistrofia Generalizada Congênita acomete freqüentemente o aparelho cardiovascular e também promove anormalidades metabólicas envolvendo os metabolismos glicídico e lipídico. O objetivo do nosso trabalho foi avaliar a prevalência das anormalidades cardiovasculares e metabólicas em portadores da SBS. Vinte e dois pacientes do estado do Rio Grande do Norte (Brasil), com diagnóstico da SBS, foram submetidos à avaliação clinica, eletrocardiograma de repouso, ecodopplercardiograma, radiografia de tórax, eletrocardiografia dinâmica de 24 horas, teste ergométrico e análise laboratorial. Os pacientes eram predominantemente adultos jovens (n=22) , sendo 14 do sexo feminino. O mais novo tinha 8 e o mais velho 44 anos(22,4±9,7 anos). A totalidade da amostra apresentou resistência à insulina, acanthosis nigricans e HDL-colesterol diminuído. A presença de esplenomegalia, hepatomegalia, diabetes mellitus tipo II e triglicérides elevados eram constantes. A síndrome metabólica foi caracterizada em 81,8% dos pacientes com predominância para sexo feminino e com um alto grau de consangüinidade paterna (86,4%). A hipertensão arterial sistêmica e pré-hipertensão foram encontradas em mais da metade dos pacientes (77.3%). O eletrocardiograma e a radiografia de tórax não foram úteis para identificar a presença de anormalidades cardíacas na SBS, em particular a presença de hipertrofia ventricular esquerda. Para identificar o acometimento cardiovascular foi indispensável o estudo ecodopplercardiografico. Este exame mostrou a presença de hipertrofia concêntrica do ventrículo esquerdo (50%), hipertrofia excêntrica do ventrículo esquerdo (4,5%) e geometria normal do ventrículo esquerdo (45,5%). Disfunção sistólica do ventrículo esquerdo foi encontrada em apenas um paciente (4,5%) e disfunção diastólica em nenhum. Elevada taxa de arritmia foi evidenciada no Holter, tais como, extra-sístoles ventriculares, extra-sístoles supraventriculares e taquicardia supraventricular sustentada. Incompetência cronotrópica (54,5%) foi observada no teste ergométrico. Anormalidades cardiovasculares e metabólicas foram encontradas em elevada prevalência em indivíduos jovens e assintomáticos com SBS. Esses achados xii apontam para a necessidade de acompanhamento cardiológico sistemático e de medidas preventivas nesse grupo de risco

Estudo cinético na caracterização do status corporal de zinco na Síndrome de Berardinelli-Seip

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico

Síndrome de Berardinelli :territorialidade e imaginário

The Syndrome of Berardinelli or Congenital Generalized Lipodystrophy, known popularly in Seridó as "The Magicians", it is considered in the world as a rare syndrome and of few studies. In Rio Grande do Norte, specifically, in the Area of Seridó, an important incidence of bearers was verified. Face to present subject, this work describes in beginning the origin and evolution of the referred syndrome, standing out the genealogy of the families of the bearers in the temporary cutting that dates of the beginning of the century XIX to the current days and, later, it s has as purpose to justify the territorialities and the imaginary of the Syndrome and Berardinelli starting from the lived experiences, of the conidian and of the social practices. That implicates to verify as those people they fragmented certain places, like them they noticed her and they were noticed by the society. The methodological approach for the accomplishment of that research is of qualitative order in a perspective phenomenological, ethnography and historical, once the analysis is not just ruled in the product, but it takes in consideration the life history. The analysis presents the way as the depositions they make sense in the context of the study of the genealogy, of the perception imagery of the society before them and the image constituted by them, of himself and of the other. The data, still, demonstrate that the a lot of people's existence with to Syndrome in Seridó happens due to the consanguinities among the families

Fibrose congênita de reto inferior atípica com hipotonia muscular generalizada: relato de um caso

A case report of an atipical inferior rectus congenital fibrosis associated with a generalized muscular hypotonia is presented. It shows mild hipotropia with a normal visual acuity and binocularity in infraversion position contrasting with the severe hipotropia and ambliopy found. The surgical procedure took these facts into consideration, so we performed a small retrocess of the muscle with the objective to correct the head position without changes in the reading position. The postoperative results were satisfactory.

Estimulación precoz : aplicación a la ceguera congénita.

Obtener a través de la estimulación temprana la mayor potenciación y desarrollo de los niños cuya evolución se halla en riesgo de no cumplirse normalmente, mediante el aporte de un ambiente estimulante físico-humano rico y estructurado. El desarrollo del niño depende tanto de la maduración como del aprendizaje. Es el medio quien posibilita o impide la expresión de las capacidades con las que el niño llega al mundo: es necesario que este les procure la posibilidad de manifestarse y ofrezca la forma en que estas disposiciones se desarrollen. El objetivo de los programas de estimulación precoz es la maxima potenciación y desarrollo de las capacidades del niño, mediante una estimulación regulada, continuada y acorde a sus posibilidades. Estos programas se dirigen esencialmente a aquellos niños cuyo desarrollo se ve afectado por factores, bien hereditarios, biológicos o ambientales, pero, por la filosofía que subyace a los mismos, abogan por una educación preescolar generalizada, que tendría un carácter profiláctico de posibles perturbaciones y facilitador de la vida escolar y personal de los niños. Dado su vasto campo de aplicación y probada la influencia decisiva de la intervención temprana en la evolución del niño se hace necesaria su implantanción progresiva, para lo que considero fundamental la toma de conciencia y el conocimiento colectivo del problema y la creación de centros de detección y diagnóstico precoz y de prestación de tratamientos dentro de una estructura coordinada y coherente.

Hemiparesia congênita avaliação neuropsicológica complementar utilizando computador

We present the neuropsychological assessment with computer aid of six cerebral palsy children. Three children had right hemiparesis and three, left hemiparesis. The tomographic examination showed parietal cavities (porencephalic cyst in 4 children, ischemic injury in 1 case and subarachnoid cyst in 1 case). We have proposed to assess the visuo-spatial function since we suspected the children could have disturbance of this function. We did not detect this disturbance. On the other hand, the children had astereognosia and the right hemiparetic children preferred to execute signs on the right part of the computer visor. We discuss and propose explanations for both findings.

Escala de autoaceitação para pessoas com cegueira congênita ou precoce : desenvolvimento e investigação psicométrica = Self-acceptance acale for people with congenital or early blindness : development and psychometric analysis

Universidade Estadual de Campinas . Faculdade de Educação Física

Estimativa da probabilidade do evento extremo de precipitação de janeiro de 2000 no Vale do Paraíba, baseada na distribuição generalizada de pareto

Um evento extremo de precipitação ocorreu na primeira semana do ano 2000, de 1º a 5 de janeiro, no Vale do Paraíba, parte leste do Estado de São Paulo, Brasil, causando enorme impacto socioeconômico, com mortes e destruição. Este trabalho estudou este evento em 10 estações meteorológicas selecionadas que foram consideradas como aquelas tendo dados mais homogêneos do Que outras estações na região. O modelo de distribuição generalizada de Pareto (DGP) para valores extremos de precipitação de 5 dias foi desenvolvido, individualmente para cada uma dessas estações. Na modelagem da DGP, foi adotada abordagem não-estacionaria considerando o ciclo anual e tendência de longo prazo como co-variaveis. Uma conclusão desta investigação é que as quantidades de precipitação acumulada durante os 5 dias do evento estudado podem ser classificadas como extremamente raras para a região, com probabilidade de ocorrência menor do que 1% para maioria das estações, e menor do que 0,1% em três estações.

Avaliação da reatividade de anticorpos anti-Toxoplasma gondii pela técnica de citometria de fluxo como indicadores de lesão ocular em soros de recém-nascidos com toxoplasmose congênita

A retinocoroidite é a manifestação mais comum causada pela infecção congênita por Toxoplasma gondii. Devido a gravidade das lesões oculares que podem até levar à perda completa da visão, a detecção precoce da toxoplasmose congênita e da lesão ocular são essenciais para o tratamento. Este trabalho possuiu o objetivo de avaliar a aplicabilidade da pesquisa de anticorpos IgG e das subclasses IgG1, IgG2, IgG3 e IgG4 anti-T. gondii por citometria de fluxo como marcador laboratorial das diferentes formas de lesões retinocoroidais na toxoplasmose congênita. Foram analisadas 88 amostras de soro de recém-nascidos com toxoplasmose congênita, sendo 25 sem lesão ocular (SL), 10 com lesão ocular ativa (RA), 26 com lesão ocular ativa e cicatricial (RAC) e 27 com lesão ocular cicatricial (RC). Foram também utilizadas 19 amostras de soro de recém-nascidos não infectados que apresentaram IgG positivo após o nascimento (NI). Essas amostras foram obtidas a partir de soros de recémnascidos participantes de um programa de triagem neonatal realizado em Minas Gerais realizado nos anos de 2006 e 2007. Os resultados demonstraram que os recém-nascidos com toxoplasmose congênita apresentam maior reatividade de anticorpos IgG total e subclasses IgG1, IgG2 e IgG3 do que indivíduos não infectados. No grupo não infectado, o único anticorpo com mais de 50% de indivíduos com alta reatividade de anticorpos foi IgG4. Ao comparar os grupos de indivíduos com toxoplasmose congênita, foi observado que o grupo RAC, seguido de RC, apresentou maior reatividade principalmente para os anticorpos IgG1 e IgG3 comparado aos recém-nascidos dos grupos RA e SL, enquanto que pacientes do grupo RA apresentaram maior reatividade para IgG4 do que indivíduos dos outros grupos. IgG1 foi a única subclasse capaz de diferenciar os grupos NI, SL dos grupos RAC e RC. Também foi avaliado o índice de avidez de IgG total, que não permitiu estabelecer nenhum critério de diferenciação das formas de lesão ocular causadas pelo T. gondii. Portanto, a citometria de fluxo demonstrou que pode ser um método laboratorial complementar para ser utilizado como indicador das diferentes lesões oculares causadas pela toxoplasmose congênita.

Estenose congênita da abertura piriforme

A estenose congênita da abertura piriforme é uma rara causa de obstrução nasal que pode ocorrer no recém-nascido. É provocada pelo crescimento excessivo do processo nasal medial da maxila causando um estreitamento do terço anterior da fossa nasal. Inicialmente foi relatada uma deformidade isolada, posteriormente a estenose congênita da abertura piriforme foi considerada como apresentação de forma menor da holoprosencefalia. Neste artigo relatamos um caso de recém-nascido do sexo masculino que apresentava desde o parto dispnéia, cianose e episódios de apnéia. O paciente foi submetido a cirurgia com alargamento da abertura piriforme por acesso sublabial. No seguimento apresentou boa evolução durante o acompanhamento. O relato desta deformidade mostra sua importância como causa de obstrução nasal congênita e diagnóstico diferencial de atresia coanal. A estenose congênita da abertura piriforme pode ser reparada adequadamente, quando necessário, através de procedimento cirúrgico.

Deficiência auditiva na toxoplasmose congênita detectada pela triagem neonatal

A toxoplasmose congênita pode causar déficit neurossensorial em até 20% dos casos e o tratamento no primeiro ano de vida melhora o prognóstico. No Brasil, desconhece-se o impacto da infecção na hipoacusia. OBJETIVO: Avaliar a audição de crianças com toxoplasmose congênita identificadas pela triagem neonatal. MATERIAL E MÉTODO: Estudo prospectivo de crianças com toxoplasmose congênita identificadas pela triagem neonatal (IgM anti-T. gondii) em Belo Horizonte, durante 2003/2004. Realizada sorologia confirmatória (mãe/filho) e consideradas positivas as crianças apresentando IgM e/ou IgA nos primeiros seis meses ou IgG aos 12 meses de vida. Avaliações auditivas ao diagnóstico e após 12 meses incluíram Audiometria Comportamental, Emissões Otoacústicas, Imitanciometria, Audiometria de Tronco Encefálico. RESULTADOS: Dentre 30.808 crianças triadas (97% dos nascidos vivos), 20 apresentavam toxoplasmose congênita, 15 (75%) com infecção subclínica. Dezenove crianças realizaram avaliação auditiva. Quatro apresentaram déficit neurossensorial (21,1%). Uma criança apresentou outros fatores de risco para hipoacusia; nas outras três, a toxoplasmose foi o único fator observado. Duas crianças, tratadas adequadamente com antiparasitários, apresentaram déficit auditivo, em desacordo com a literatura. CONCLUSÃO: Os achados sugerem que a toxoplasmose congênita, prevalente no Brasil, é um fator de risco para hipoacusia e o impacto dessa infecção nas perdas auditivas deve ser estudado.

A mortalidade por malformação congênita no município de São Paulo no período de 1940 a 1964

É estudada a mortalidade por malformações congênitas no município de São Paulo durante um período de 25 anos, ou seja de 1940 a 1964, tendo se verificado que ela apresenta uma tendência ascendente, predomina nos menores de 1 ano em relação a tôdas as outras idades e é maior no sexo masculino. Quanto aos tipos de malformações congênitas letais mais freqüentes verificou-se serem aquelas do aparelho cardiocirculatório. Discute-se as prováveis causas do aumento dos coeficientes de mortalidade por malformações congênitas.