Estudo cinético na caracterização do status corporal de zinco na Síndrome de Berardinelli-Seip

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico

A Síndrome de Berardinelli-Seip (SBS) é uma doença muito rara caracterizada, sobretudo, pela extrema escassez de tecido adiposo subcutâneo, hipoleptinemia, hipertrigliceridemia e diabetes insulino resistente ou lipoatrófico. Sua etiologia envolve implicações hipotalâmicas e pituitárias, alterações nos receptores de insulina e mutações nos genes AGPAT2, Gng3lg, CAV1 e PTRF. A predisposição à deficiência de zinco e a distúrbios renais, relacionados ao diabetes lipoatrófico, motivou a investigação do status de zinco e da sensibilidade da cinética de zinco em portadores dessa síndrome. Nesse sentido, foram avaliados 10 pacientes com a SBS e 10 indivíduos saudáveis. Uma única dose de 25 mg (382,43 μmol) de zinco foi administrado via intravenosa antes e após 3 meses de suplementação oral de zinco oral (25 mg Zn/dia). Amostras de sangue foram coletadas, no braço contralateral, em 0, 30, 60, 90 e 120 min após a injeção de zinco. Sangue total e soro foram obtidos para medição de parâmetros hematológicos e bioquímicos. A urina foi coletada para medir creatinina, proteína e zinco. Diferente do zinco sérico basal que apresentou concentração semelhante nos dois grupos do estudo, o perfil do zinco sérico foi significativamente menor no grupo experimental, assim como a alteração no clearance total do zinco foi mais elevada, indicando que estes pacientes têm deficiência subótima de zinco. O desenvolvimento desse estudo, com perfil multidisciplinar, concretizou a tese, ora defendida, na área das análises clínicas e contribuiu para defesa de uma dissertação na área de nutrição e três teses na área médica, sendo duas em cardiologia e uma em genética molecular