Intervenção dietoterápica em portadores de lipodistrofia generalizada congênita do Rio Grande do Norte

Congenital generalized lipodystrophy is a rare genetic disease with autosomal recessive inheritance characterized by the generalized absence of subcutaneous adipose tissue and insulin resistance. The aim of our study was to determine the profile of patients with congenital generalized lipodystrophy (Berardinelli-Seip syndrome) through their clinical history, eating habits, and socioeconomic and cultural aspects; assess food consumption and nutritional status of the study group; propose and evaluate a diet therapy model associated to oral supplementation with zinc to help in the control and prevention of metabolic complications associated to the pathology. Initial assessment of food consumption indicated a voracious appetite in all the patients studied. The introduction of zinc reduced appetite, contributing to patient adherence to the food plan proposed. It was also observed that the proposed diet contributed mainly to glycidic control, specifically with respect to HbA1c. The nutritional status of the patients investigated was adequate in terms of body mass index (BMI), arm muscle circumference (AMC), arm muscle area AMA, but triceps skinfold (TSF) indicated serious malnutrition. Our study is unique in the literature and provides important information to the field of nutrition and to individuals with this pathology. Furthermore, it contemplates the interdisciplinary and multidisciplinary requirements of the Postgraduate Program in Health Sciences of the Federal University of Rio Grande do Norte (UFRN), Natal, Brazil

A lipodistrofia generalizada congênita é uma rara doença genética com herança autossômica recessiva caracterizada por ausência generalizada de tecido adiposo subcutâneo e resistência insulínica. O nosso estudo objetivou conhecer o perfil de portadores de lipodistrofia generalizada congênita mediante história clínica, hábitos alimentares, aspectos sócio-econômicos e culturais; avaliar o consumo alimentar e o estado nutricional do grupo estudado; propor e avaliar um modelo de intervenção dietoterápica associada à suplementação oral com o elemento zinco para auxiliar o controle e a prevenção de complicações metabólicas associada à patologia. A avaliação inicial do consumo alimentar indicou apetite voraz comum em todos os portadores investigados. Com a introdução do elemento zinco, verificou-se redução do apetite contribuindo para a adesão dos mesmos ao plano alimentar proposto. Observou-se, também, que a dieta proposta contribuiu, principalmente, ao controle do metabolismo glicídico, especificamente, em relação à hemoglobina glicada (HbA1c). O estado nutricional dos portadores investigados revelou-se adequado em relação ao índice de massa corporal (IMC), circunferência do músculo do braço (CMB) e área da massa do braço (AMB), e indicou desnutrição grave em relação à prega cutânea do tríceps (PCT). O nosso estudo é único na literatura e traz contribuições importantes ao campo da nutrição e à população portadora desta patologia. Além disto, contemplou os requisitos de interdisciplinaridade e multidisciplinaridade exigidos pelo Programa de Pósgraduação em Ciências da Saúde