Departamento de Genética Humana do INSA e as suas atividades: apresentação no âmbito de uma visita de estudo do ensino secundário

Apresentação das actividades realizadas no Departamento de Genética Humana com particular destaque para a investigação desenvolvida pelo grupo de Toxicologia Genética. Introdução à visita dos alunos aos laboratórios de genética.

Avaluació de l’estructuració genètica humana a la Península Ibèrica i a d’altres regions del sudoest europeu: implicacions poblacionals i epidemiològiques

Els avenços en tècniques de genotipat de polimorfismes genètics a gran escala estan liderant una revolució en el camp de l’epidemiologia genètica i la genètica de poblacions humanes. La informació aportada per aquestes tècniques ha evidenciat l’existència d’estructuracions poblacionals que poden augmentar l’error en els estudis d’associació a escala genòmica (GWAS, genome-wide association studies). Estudis recents han demostrat la presència d’aquestes estructuracions a nivell interregional i intrarregional a Europa. El present projecte ha avaluat el grau d’estructuració genètica en poblacions de la Península Ibèrica i altres regions del sudoest europeu (Itàlia i França) per quantificar l’impacte que aquesta potencial estructuració pot tenir en el disseny d’estudis d’associació GWAS i reconstruir la història demogràfica de les poblacions de la Mediterrània. Per aconseguir aquests objectius, s’han analitzat mostres de DNA de 770 individus de 26 poblacions de la Península Ibèrica, França, Itàlia i d’altres països de la Mediterrània. Aquestes mostres van ser genotipades per 240000 SNPs utilitzant l’array 250K StyI d’Affymetrix en el marc d’aquest projecte o mitjançant altres arrays d’Affymetrix en els projectes internacionals HapMap i POPRES. S’han realitzat anàlisis estadístiques incloent anàlisis de components principals, Fst, identitat per descendència, desequilibri de lligament, barreres genètiques, etc. Aquests resultats han permés construir un marc de referència de la variabilitat en aquesta regió, avaluar el seu impacte en estudis d’associació i proposar mesures per evitar l’increment de qualsevol tipus d’error (tipus I i II) en estudis nacionals i internacionals. A més, també han permés reconstruir la història de les poblacions humanes de la Mediterrània així com analitzar les seves relacions demogràfiques. Donada la duració limitada d’aquesta acció (24 mesos, d’octubre de 2010 a setembre de 2012), els resultats d’aquest projecte es troben actualment en fase de redacció i conduiran a diverses publicacions en revistes internacionals i a la preparació de comunicacions a congressos.

Resultados de la investigación evaluativa de un curso a distancia de genética humana para profesionales de las ciencias de la salud usando como material un CD-ROM.

Resumen basado en el de la publicación

Webquest de genética humana para carreras de área de la salud.

Resumen tomado de la publicación

Método e kit para identificação genética humana por meio de polimorfismos do DNA mitocondrial para aplicação em populações miscigenadas

A presente invenção refere-se a um método e kit para identificação genética humana por meio da análise de polimorfismos específicos do DNA mitocondrial para aplicação em populações miscigenadas como a brasileira, por exemplo. A técnica desenvolvida, além de permitir a identificação do indivíduo, permite també classificá-lo em halogrupos do DNA mitocondrial possibilitando a identificação da origem ancestral materna do indivíduo testado. A referida invenção pode ser aplicada na área de genética forense, pela polícia científica ou por laboratórios particulares, tendo como principais beneficiados populações miscigenadas que não dispõem de técnicas específicas para sua identificação e classificação genética.

Recensión al libro ANDORNO, Roberto, Bioética y dignidad humana, Tecnos, Madrid, 2012, 177 pp.

Recensión al libro de Roberto Andorno, Bioética y dignidad humana, en el cual el autor, actualmente investigador de la Facultad de Derecho de Zurich, y exmiembro del Comité Internacional de Bioética de la UNESCO, nos ofrece la segunda edición de este interesante ensayo que ya fue publicado en 1998, acerca de los fundamentos de la bioética, el concepto de persona, las consecuencias de determinadas visiones utilitaristas de la ciencia, realizando un recorrido acerca de los dilemas bioéticos que se presentan en los diversos momentos de la vida de la persona.

Interferència mediada per RNA, una nova revolució genètica

Els RNA (o ARN, àcids ribonucleics) són biomolècules lineals de cadena senzilla, com un fil, formades per la unió seqüencial d'altres molècules més senzilles, els nucleòtids. Abans de la descoberta del fenòmen de RNAi es creia que el RNA era només un intermediari silenciós de la maquinària genètica, que transportava cegament les instruccions dels gens, en descodificava el missatge i el convertia en proteïnes, procés que es coneix amb el nom de flux d'informació genètica (del gen, que emmagatzema la informació i és format per ADN, a les proteïnes, que fan la feina especificada pel gen) [...].

Espiritualitat genètica

Els humans hem tingut experiències espirituals des de l'alba de la nostra espècie, i probablement com a conseqüència d'aquest fet hem establert una gran varietat de pràctiques religioses. Segons la psicologia, l'espiritualitat implica un conjunt de sensacions i pensaments íntims difícilment verbalitzables de pertinença a un tot més gran. La religiositat, en canvi, és la pràctica de preceptes religiosos compartits ,per la qual cosa és culturalment transmissible i, a diferència de l'espiritualitat, es pot ensenyar i imposar [...].

¿Es el gen humano hPL-1 un pseudogen? análisis de su expresión in vivo usando técnicas de ingeniería genética y cultivo celular por Ramiro Ramírez Solís

Tesis (Maestría en Ciencias) U.A.N.L.

Genética, riesgo y derecho penal: una aproximación interdisciplinaria

Este texto presenta un estudio científico y jurídico sobre la genética y el derecho penal, con el objeto de realizar un pequeño aporte para la superación de la polarización política y moral de los debates sobre la genética y el derecho, que sólo ha conducido a una desafortunada paralización de la regulación sobre el tema que aumenta los riesgos para la salud humana y el equilibrio de los ecosistemas. Ante una problemática tan compleja, el derecho moderno no plantea una solución unitaria, sino una metodología a través de la cual cada sociedad democráticamente pueda adoptar sus propias decisiones frente a la salvaguarda de su patrimonio genético.

Estudo molecular em crianças candidatas e submetidas ao implante coclear

OBJETIVOS: recentes progressos obtidos na biologia molecular vêm possibilitando a identificação da etiologia da surdez. A alta prevalência de mutações no gene da conexina 26 e sua facilidade de estudo possibilitam o diagnóstico. A mutação mais freqüente neste gene é a chamada 35delG. O objetivo do presente trabalho foi averiguar a incidência da mutação 35delG em crianças candidatas e submetidas ao implante coclear que tiveram a surdez diagnosticada como, supostamente idiopática. MATERIAL E MÉTODO: Estudo realizado no Setor de Implantes Cocleares da Disciplina de Otorrinolaringologia e no Laboratório Genética Humana-CBMEG, UNICAMP-SP. Foram avaliadas 32 crianças candidatas e usuárias de implante coclear, apresentando perda auditiva neurossensorial severa a profunda bilateral. Para a detecção da mutação 35delG foi utilizada a técnica de PCR alelo-específico (AS-PCR), usando primers e reação em cadeia da polimerase. RESULTADOS: 69% apresentaram exame normal, 12% foram homozigotos e 19% dos casos foram heterozigotos. A mutação 35delG em heterozigose não diagnostica a causa da surdez apenas comprova que o paciente é portador dessa mutação. CONCLUSÃO: No presente estudo, os dados obtidos confirmaram a alta prevalência da mutação 35delG no gene GJB2 em casos de perda auditiva neurossensorial não-sindrômica bilateral profunda, resultado que concorda com a literatura. Foi possível, também, diagnosticar como genética a causa da surdez em uma parcela significativa de crianças. Estes dados reforçam a importância do estudo molecular em pacientes com surdez de origem supostamente idiopática, uma vez que esse exame possibilita esclarecer a etiologia da perda auditiva.

Depleção do DNA mitocondrial (mtDNA) em leucócitos de doentes com doença Machado-Joseph : um estudo piloto

Dissertação de Mestrado, Ciências Biomédicas, 5 de Outubro de 2015, Universidade dos Açores.

Development of triplet repeat primed PCR (TP-PCR) technique as a support of molecular test in Machado-Joseph disease

Dissertação de Mestrado, Ciências Biomédicas, 3 de Fevereiro de 2016, Universidade dos Açores.