Semiologia e Classificação das Mioclonias

As mioclonias podem apresentar-se clinicamente de inúmeras formas e em diferentes contextos nosológicos. Os autores descrevem os diferentes tipos de mioclonias, entendidas corno um sinal ou englobadas numa síndroma, com base numa classificação semiológica e etiológica. E feita uma referência especial ao grupo das epilepsias mioclónicas progressivas.

Epilepsias parciais familiares

OBJECTIVE: To investigate the clinical and genetic characteristics of familial partial epilepsies. METHOD: Family history of seizures was questioned in all patients followed in our epilepsy clinics, from October 1997 to December 1998. Those with positive family history were further investigated and detailed pedigrees were obtained. All possibly affected individuals available underwent clinical evaluation. Seizures and epilepsy syndromes were classified according to the ILAE recommendations. Whenever possible, EEG and MRI were performed. RESULTS: Positive family history was identified in 32 unrelated patients. A total of 213 possibly affected individuals were identified, 161 of whom have been evaluated. The number of affected subjects per family ranged from two to 23. Temporal lobe epilepsy (TLE) was identified in 22 families (68%), frontal lobe epilepsy in one family (3%), partial epilepsy with centrotemporal spikes in five families (15%), and other benign partial epilepsies of childhood in four families (12%). Most of the affected individuals in the TLE families (69%) had clinical and/or EEG characteristics of typical TLE. However, the severity of epilepsy was variable, with 76% of patients with spontaneous seizure remission or good control with medication and 24% with refractory seizures, including 7 patients that underwent surgical treatment. In the other 10 families, we identified 39 possibly affected subjects, 23 of whom were evaluated. All had good seizure control (with or without medication) except for one patient with frontal lobe epilepsy. Pedigree analysis suggested autosomal dominant inheritance with incomplete penetrance in all families. CONCLUSION: Family history of seizures is frequent among patients with partial epilepsies. The majority of our families had TLE and its expression was not different from that observed in sporadic cases. The identification of genes involved in partial epilepsies may be usefull in classification of syndromes, to stablish prognosis and optimal treatment.

Levantamento Epidemiológico das Epilepsias/Síndromes epilépticos - Que realidade em Portugal?

A Epilepsia apresenta-se como uma doença milenar, objeto de grandes transformações concetuais ao longo dos tempos. Atualmente constitui uma das patologias neurológicas crónicas mais frequentes, com pico de manifestação nos primeiros anos de vida e na velhice. As suas formas de apresentação são múltiplas e as repercussões físicas e cognitivas podem variar entre mínimas, quase impercetíveis, até algo mais global com limitações explícitas na vida quotidiana dos doentes e seus familiares. Os dados epidemiológicos adstritos a esta patologia são escassos e ao mesmo tempo inconsistentes, mesmo nos países desenvolvidos. De uma forma global, não existem políticas científicas de registo sistematizado destes doentes, nem metodologias homogéneas ou bases de dados uniformizadas a nível internacional. O presente trabalho, após realizar uma contextualização teórica ao nível da patologia aqui em análise e de conceitos e ideologias epidemiológicas, expõe, de forma sintetizada, os dados publicados em artigos científicos, referentes a países desenvolvidos e em vias de desenvolvimento. Salienta-se a situação portuguesa com informação ínfima nesta matéria e pouco atual. Assim, com base na literatura analisada e na experiência clínica e técnica, desenvolveu-se uma proposta de base de dados para registo destes doentes, que permite a inserção de diversas informações relevantes, para além dos dados diretos adstritos à Epilepsia ou Síndromes Epilépticos, a sua contabilização e filtragem, consoante a finalidade pretendida. Realça-se o seu fácil preenchimento, num formato digital aplicável a qualquer meio informático, sem custos adicionais. Só através de uma prática nacional sistematizada de registo da doença se poderão desenvolver políticas de saúde que permitam uma melhor gestão da mesma, com melhoria da qualidade dos serviços de saúde prestados, de tratamentos mais adequados e novas hipóteses de investigação na área, com posterior aumento da qualidade de vida dos doentes.

Manifestaciones clínicas de las epilepsias : epilepsias infantiles.

Conocer las epilépsias desde la ciencia médica ya que ésta, ha hecho importantes avances en el tratamiento satisfactorio, por medio de fármacos para la disminución y en algunos casos, incluso la eliminación de los ataques. Conocer pues a través del aspecto médico qué es una epilepsia, la clasificación clínica y electroencefalográfica de las crisis epilépticas, su etiología y las diversas manifestaciones psiquiátricas, posteriormente ver el tratamiento psicopedagógico del niño epiléptico viendo posibles técnicas generales de tratamiento psicopedagógico para el niño epiléptico. En cuanto a técnicas desde el punto de vista clínico: están las medidas higiénico dietéticas y tratamiento farmacológico basándose en antiepilépticos (fenitoina, carbamacepina, ácido valproica, fenobarbital, primidona, benzodiacepina, etosuximida). En cuanto al tratamiento psicopedagógico del niño epileptico con una gran ayuda que aporta la actividad del profesor. La epilepsia puede ser definida como un trastorno paroxístico recurrente de la función cerebral caracterizado por ataques súbitos breves de conciencia alterada, actividad motora, fenómenos sensoriales o conducta inapropiada. Puede ser clasificada como sintomática o idiopática. La edad de comienzo en la epilepsia idiopática se fija entre los dos y los catorce años y suelen relacionarse con defectos del desarrollo, lesiones durante el nacimiento o una enfermedad metabólica que afecte al cerebro, las que comienzan después de los veinticinco años de edad, suelen ser sintomáticas, y secundarias a traumatismos cerebrales tumores u otra enfermedad cerebral orgánica. Sin embargo las enfermedades focales del cerebro pueden causar epilepsia a cualquier edad. Los ataques convulsivos pueden asociarse a diversos trastornos cerebrales o generales, como resultado de una alteración focal o generalizada de la función cortical, y se puede demostrar generalmente por EGG. Ninguna etiología única tiene un apoyo definitivo. La historia y la exploración neurológica dan una información rápida y exacta, sobre el estado del cerebro. Otros estudios complementarios deben incluir una historia familiar detallada, una exploración física general y un estado neurológico. Igualmente son necesarios análisis de glucosa y calcio en suero, radiología de craneo y EEG. La terapeútica farmacológica puede controlar los ataques de gran mal en un cincuenta por ciento de los casos y reducir mucho la frecuencia de los ataques en otro treinta y cinco por ciento, controlar los ataques de petit mal en un treinta y tres por ciento controlar los ataques psicomotores en un veintiocho por ciento y reducir la frecuencia en un cincuenta por ciento. El pronóstico del epiléptico puede ser variable.

Aspectos da tomografia computadorizada craniana na neurocisticercose na infância

The authors present the analysis of 27 computed tomography scans (CT) of 18 children which were divided in three groups according to clinical and tomographic criteria. Group 1 was characterized mainly by epilepsy and calcifications. Group 2 was characterized by intracranial hypertension and several tomographic aspects: edema, cysts and nodules were seen in three patients; hydrocephaly and calcifications were seen in two patients and CT was normal in one patient. Group 3 had patients with epilepsy or headache and variable tomographic patterns. The results are discussed based on the available literature.

Benign focal seizures of adolescence and neuropsychological findings in patients from community

RATIONALE: Benign focal seizures of adolescence (BFSA) described by Loiseau et al in 1972, is considered a rare entity, but maybe underdiagnosed. Although mild neuropsychological deficits have been reported in patients with benign epilepsies of childhood, these evaluations have not so far been described in BFSA. The aim of this study is to evaluate neuropsychological functions in BFSA with new onset seizures (<12 months). METHODS: Eight patients with BFSA (according to Loiseau et al, 1972, focal or secondarily tonic clonic generalized seizures between the ages of 10-18 yrs., normal neurologic examination, normal EEG or with mild focal abnormalities) initiated in the last 12 months were studied between July 2008 to May 2009. They were referred from the Pediatric Emergency Section of the Hospital Universitário of the University of Sao Paulo, a secondary care regionalized facility located in a district of middle-low income in Sao Paulo city, Brazil. The study was approved by the Ethics Committee of the Institution. All patients performed neurological, EEG, brain CT and neuropsychological evaluation which consisted of Raven's Special Progressive Matrices - General and Special Scale (according to different ages), Wechsler Children Intelligence Scale-WISC III with ACID Profile, Trail Making Test A/B, Stroop Test, Bender Visuo-Motor Test, Rey Complex Figure, Rey Auditory Verbal Learning Test-RAVLT, Boston Naming Test, Fluency Verbal for phonological and also conceptual patterns - FAS/Animals and Hooper Visual Organization Test. For academic achievement, we used a Brazilian test for named "Teste do Desempenho Escolar", which evaluates abilities to read, write and calculate according to school grade. RESULTS: There were 2 boys and 6 girls, with ages ranging from 10 yrs. 9 m to 14 yrs. 3 m. Most (7/8) of the patients presented one to two seizures and only three of them received antiepileptic drugs (AEDs). Six had mild EEG focal abnormalities and all had normal brain CT. All were literate, attended regular public schools and scored in a median range for IQ, and seven showed discrete higher scores for the verbal subtests. There were low scores for attention in different modalities in six patients, mainly in alternated attention as well as inhibitory subtests (Stroop test and Trail Making Test part B). Four of the latter cases who showed impairment both in alternated and inhibitory attention were not taking AEDs. Visual memory was impaired in five patients (Rey Complex Figure). Executive functions analysis showed deficits in working memory in five, mostly observed in Digits Indirect Order and Arithmetic tests (WISC III). Reading and writing skills were below the expected average for school grade in six patients according to the achievement scholar performance test utilized. One patient of this series who had the best scores in all tests was taking phenobarbital. CONCLUSIONS: Neuropsychological imbalance between normal IQ and mild dysfunctions such as in attention domain and in some executive abilities like working memory and planning, as well as difficulties in visual memory and in reading and writing, were described in this group of patients with BFSA from community. This may reflect mild higher level neurological dysfunctions in adolescence idiopathic focal seizures probably caused by an underlying dysmaturative epileptogenic process. Although academic problems often have multiple causes, a specific educational approach may be necessary in these adolescents, in order to improve their scholastic achievements, helping in this way, to decrease the stigma associated to epileptic seizures in the community.

Potenciais evocados auditivos de média latência em adultos com epilepsia

Introdução Os potenciais evocados auditivos de média latência (PEAML) reflectem actividade neuronal mesencefáfica, mais precisamente da região tálamo-cortical, dos colículos inferiores e da formação reticular. A epilepsia é caracterizada por variadas manifestações anormais do comportamento cerebral, sendo descrita como uma perturbação da função cerebral, tendo origem numa descarga anómala de um conjunto ou da totalidade dos neurónios do córtice cerebral. Está documentado, que as descargas eléctricas provocadas pelas crises de epilepsia podem levar a perdas neuronais, pelo que poderão existir alterações nos PEAML. Objectivos A escassa existência de literatura sobre o tema e a não investigação na população portuguesa, originou a execução deste estudo, que teve como objectivo investigar e documentar a existência de alterações ou achados nos componentes neuronais de média latência (PEAML), numa amostra de portugueses com epilepsia. Metodologia Foram realizados PEAML a um grupo de controlo (GC) composto por 16 participantes e a um grupo clínico (GCL) de 8 participantes com epilepsia, sendo analisados os componentes Na, Pa e Na-Pa quanto à sua morfologia, latência e amplitude. Resultados A morfologia das ondas e a presença de epilepsia não estão associados, no entanto, contrariamente ao GC que evidenciou latências e amplitudes de Na, Pa e Na-Pa dentro dos padrões de normalidade, a alteração ou ausência de respostas por parte do GCL é significativa na totalidade das medidas investigadas. Conclusão Em epilepsias generalizadas e focais do lobo temporal os PEAML evidenciam alterações, tal achado poderá ser eventualmente justificado pela propagação ascendente e descendente da informação auditiva se encontrar comprometida, devido a sequelas deixadas pelas crises epilépticas nas vias auditivas mesencefálicas. As alterações verificadas foram uma morfologia anómala das ondas ou ausência das mesmas.

Correlação da tractografia por DTI com imagem funcional em epilepsia

Dissertação apresentada na Faculdade de Ciências e Tecnologia da Universidade Nova de Lisboa, para obtenção do Grau de Mestre em Engenharia Biomédica

Analysis of the EEG Dynamics of Epileptic Activity in Gelastic Seizures Using Decomposition in Independent Components

Objective: Gelastic seizures are a frequent and well established manifestation of the epilepsy associated with hypothalamic hamartomas. The scalp EEG recordings very seldom demonstrate clear spike activity and the information about the ictal epilepsy dynamics is limited. In this work, we try to isolate epileptic rhythms in gelastic seizures and study their generators. Methods: We extracted rhythmic activity from EEG scalp recordings of gelastic seizures using decomposition in independent components (ICA) in three patients, two with hypothalamic hamartomas and one with no hypothalamic lesion. Time analysis of these rhythms and inverse source analysis was done to recover their foci of origin and temporal dynamics. Results: In the two patients with hypothalamic hamartomas consistent ictal delta (2–3 Hz) rhythms were present, with subcortical generators in both and a superficial one in a single patient. The latter pattern was observed in the patient with no hypothalamic hamartoma visible in MRI. The deep generators activated earlier than the superficial ones, suggesting a consistent sub-cortical origin of the rhythmical activity. Conclusions: Our data is compatible with early and brief epileptic generators in deep sub-cortical regions and more superficial ones activating later. Significance: Gelastic seizures express rhythms on scalp EEG compatible with epileptic activity originating in sub-cortical generators and secondarily involving cortical ones.

Défice do Cofactor Molibdénio. Um Diagnóstico Diferencial no Recém-Nascido com Convulsões

Descrevemos um lactente com doença neurológica grave caracterizada por convulsões mioclónicas e tónicas, com início no período neonatal, refractárias a vários anticonvulsivantes, assim como, tetraparésia espástica. A tomografia computorizada e a ressonância magnética cerebrais evidenciaram imagens de leucomalácia periventricular e, posteriormente, de atrofia cerebral progressiva e encefalomalácia quística. Os exames bioquímicos e o estudo da actividade enzimática permitiram o diagnóstico de défice do cofactor molibdénio. O défice do cofactor molibdénio é uma doença rara, autossómica recessiva, que se comporta como um défice combinado da sulfito oxidase e da xantina desidrogenase (ou xantina oxidase) alterando o metabolismo das purinas e da cisteína. A terapêutica é controversa e o prognóstico reservado. O nosso objectivo é relembrar esta patologia no diagnóstico diferencial das convulsões neonatais e da encefalopatia hipóxico- -isquémica, sobretudo quando os exames imagiológicos sugerem lesões de leucomalácia no recém-nascido de termo. Salientamos a importância deste diagnóstico diferencial, apesar do prognóstico pobre, devido à possibilidade de aconselhamento genético adequado e diagnóstico pré-natal.

Formas encefalopaticas de enfermedad de Chagas cronica observadas en Argentina

Se describen las características clínicas y las manifestaciones dominantes en 22 enfermos observados entre 1963 y 1978 sobre un total de 420 con neuropatías diversas examinados en el area central Norte de la Argentina; afectados por una encefalopatía crónica, que, por hallazgos de laboratorio (demostración del parasito en sangre o en su defecto confirmacion por mas de una prueba serológica positiva) y por las correlaciones anatomoclínicas, puede ser imputada a la infección por el Trypanosoma cruzi. En la mitad o mas de los enfermos, son salientes las siguientes manifestaciones: disprosexia y confusión en 81,8%; cefalea y confusión en 72,7%; debilitamiento de reflejos músculo-tendinosos y trastornos del lenguaje en 63,6%; dispraxias en 59%; trastornos de la marcha y crisis mioclónicas en 54,5%; bradicinesias en 50%. En menor escala se encontraron: parestesias, ideas delirantes, perturbaciones cerebelares, crisis de vertigo, diplopia, lipotimias,humor fluctuante. Las menos frecuentes: disautonomia y excitacion. En 8 se hallaron evidencias semiologicas de cardiopatias y en 2 de compromiso digestivo grosero. Se analiza el alcance de esta casuistica en relación a los hallazgos anatomopatológicos en casos mortales y con referencia a lo ya conocido sobre la forma neuropatologica de la enfermedad de Chagas cronica.

Neuroimagen en epilepsia

El objetivo de este estudio es describir las alteraciones interictales de perfusión en RM por técnica de arterial spin labelled (ASL) y difusión, en pacientes con epilepsia focal y analizar su posible valor lateralizador/localizador del foco epileptógeno. Se trata de un estudio transversal de 53 pacientes adultos con epilepsia focal diagnosticados por semiología, RM y EEG. En todos ellos se realizó una RM de 3 TESLA con protocolo de epilepsia, que incluía secuencias de ASL. Las imágenes fueron sometidas a un análisis visual por un neurorradiólogo, clasificándolas en alteraciones de perfusión hemisféricas o focales. La muestra tenía un 51% de hombres y una edad media de 42.9 años (±16.5). El 60% tenían epilepsias sintomáticas. El 64% eran fármacorresistentes. Las etiologías más frecuentes fueron vascular (15%), malformaciones del desarrollo cortical (15%) y tumoral (13%). Un 45% se clasificaron como epilepsia temporal, 32% frontal y 13% temporal posterior, 8% occipital y 2% parietal. El 45% presentaban crisis parciales complejas, entre las que la semiología automotora era la más frecuente (36%). El ASL mostró, en un 74% de los pacientes, alteraciones de la perfusión interhemisféricas, observándose un valor lateralizador de éstas, especialmente cuando se observa hiperperfusión en la localización del foco y cuando se trata de epilepsia sintomática. Se observaron alteraciones focales en ASL que a pesar de encontrarse en un bajo porcentaje podrían tener valor localizador del área epileptógena.

Experiencia con la dieta cetogénica como tratamiento en la epilepsia refractaria

Introducción: La epilepsia es una enfermedad neurológica que se controla con fármacos antiepilépticos en la mayoría de casos. Sin embargo, aproximadamente un 25% de epilepsias son refractarias al tratamiento farmacológico. La dieta cetogénica es una de las opciones terapéuticas para este tipo de epilepsia. A pesar del aumento en los últimos años de la popularidad de ésta como tratamiento anticonvulsivo, no se ha establecido un consenso internacional para sus indicaciones y manejo. Objetivo: Evaluar la respuesta, tolerancia y efectos secundarios en los pacientes con epilepsias refractarias que han recibido dieta cetogénica en nuestra institución en un período de 20 años. Pacientes y métodos: Se revisaron las historias clínicas de 30 pacientes que utilizaron dieta cetogénica como coadyuvante al tratamiento de epilepsia refractaria seguidos en nuestro centro. Se obtuvo información completa para el estudio en 27 casos. Resultados: Diez pacientes (35,7%) presentaron una respuesta positiva en la reducción del número de crisis por más de seis meses; cinco de ellos con una disminución del 50-75% de las crisis y cinco de más del 75%. Los efectos adversos más frecuentes a corto plazo fueron diarrea, vómitos e hipoglucemias, y a largo plazo, estreñimiento y aumento de peso. Conclusiones: Existe una respuesta positiva con la dieta cetogénica en una tercera parte de nuestros pacientes con epilepsia refractaria. La tolerancia es aceptable y los efectos adversos existentes pueden prevenirse o corregirse. Puede considerarse una opción terapéutica frente a epilepsias refractarias antes de iniciar otras medidas más agresivas o cuando no es factible la opción quirúrgica.

Manual de técnicas en electrofisiología clínica.

Resumen tomado del recurso

Modelo para el análisis sectorizado de las necesidades educativas de los paralíticos cerebrales.

Conocer la población afectada de parálisis cerebral en la provincia de Cádiz e identificarla cuantitativa y cualitativamente, de forma sectorizada, como base para la planificación de su educación. Parálisis cerebral= PC. Paralíticos cerebrales en la provincia de Cádiz. Para realizar el censo de paralíticos cerebrales se tienen en cuenta las siguientes variables: sector educativo provincial, localidad de la provincia, número de historia del PC, centro que emite la historia, fecha de nacimiento, sexo, edad, estudio psicométrico del PC, clasificación del PC, trastornos sensoriales, otros trastornos, orientación psicopedagógica, estudio etiológico, número de hermanos del PC, lugar que ocupa el PC entre sus hermanos, antecedentes médicos, profesión del padre y de la madre, antecedentes familiares y número de orden de cada PC en la hoja del censo local. Hojas del censo local de PC, fichero provincial de PC, cuaderno diario del censo de PC, entrevistas. Véase bibliografía. Se reflejan los porcentajes obtenidos en cada una de las variables. En total se han recogido en Cádiz 1367 paralíticos cerebrales, de los cuales 388 tienen entre 6 y 15 años, y 779 son mayores de 18 años. Existen 390 paralíticos cerebrales con trastornos de la visión, 44 con trastornos auditivos, 689 con trastornos de lenguaje, 789 con epilepsias focales 1298 con trastornos ortopédicos y 1354 con trastornos de conducta. Este estudio permite conocer las necesidades educativas de los paralíticos de Cádiz, a partir de las variables identificadas como relevantes.