Mutations in ADAR1 cause Aicardi-Goutieres syndrome associated with a type I interferon signature

Adenosine deaminases acting on RNA (ADARs) catalyze the hydrolytic deamination of adenosine to inosine in double-stranded RNA (dsRNA) and thereby potentially alter the information content and structure of cellular RNAs. Notably, although the overwhelming majority of such editing events occur in transcripts derived from Alu repeat elements, the biological function of non-coding RNA editing remains uncertain. Here, we show that mutations in ADAR1 (also known as ADAR) cause the autoimmune disorder Aicardi-Goutieres syndrome (AGS). As in Adar1-null mice, the human disease state is associated with upregulation of interferon-stimulated genes, indicating a possible role for ADAR1 as a suppressor of type I interferon signaling. Considering recent insights derived from the study of other AGS-related proteins, we speculate that ADAR1 may limit the cytoplasmic accumulation of the dsRNA generated from genomic repetitive elements.

La flexibilización de la legítima hereditaria

El tema a desarrollar a lo largo de este trabajo se refiere a la flexibilización de la legítima hereditaria. Propondré una modificación legislativa que disminuya las restricciones actuales tan severas, para testar con mayor libertad. Sin perjuicio de ello, considero que la familia, base fundamental de la sociedad, debe ser protegida por el Estado mediante la legislación respectiva, sin aspirar a sustituirla.

Acumulación de la acción personal y la acción hereditaria en el derecho colombiano

El presente artículo analiza la razonabilidad del artículo 1006 del Código de Comercio Colombiano que prohíbe que los herederos del pasajero fallecido en un accidente, durante la ejecución de un contrato de transporte, ejerciten acumulativamente la acción contractual transmitida por su causante y la extracontractual por los perjuicios que sufran en razón de dicha muerte. En el escrito se revisa la problemática general de la concurrencia del daño que sufre la persona que fallece con el daño que se infiere a los herederos por el deceso del causante. A partir de esta revisión, se afirma que los dos daños deben ser resarcidos en su totalidad y en el mismo proceso, y que las razones que otrora explicaban la prohibición de acumulación de ambas acciones para cualquier evento, han desaparecido como consecuencia de la afortunada posición de la jurisprudencia a este respecto. Sin embargo, esta afirmación no es válida respecto del contrato de transporte por existir norma expresa en contrario, precisamente el artículo 1006 en comento. Se propone entonces la modificación de esta norma como consecuencia de la ausencia de razonabilidad de tal prohibición, ya que los argumentos que permiten la acumulación de acciones para otros eventos son igualmente aplicables al contrato de transporte.

¿Conviene uniformar la legislación de las diversas provincias de España sobre la sucesión hereditaria y los derechos del cónyuge sobreviviente? : memoria premiada por la Real Academia de Ciencias Morales y Politicas en Junta Pública del día 12 de enero de 1862 /

Mode of access: Internet.

¿Conviene uniformar la legislacion de las diversas provincias de España sobre la sucesion hereditaria, y los derechos del cónyuge sobreviviente? : Memoria premiada por la Real Academia de ciencias morales y políticas... /

Mode of access: Internet.

La legítima sucesoria y la atomización de la propiedad rural en la Argentina

Resumen: La propiedad rural en la Argentina ha sufrido un proceso de pulverización ocasionado fundamentalmente por dos fenómenos: la venta de tierras y la división forzosa hereditaria. La excesiva subdivisión de la propiedad generada por las leyes sucesorias modernas ha sido no solo constatada por estudios recientes sino también, más atrás en el tiempo, por el propio autor de esas disposiciones legales, es decir, por Vélez Sársfield. Acercándonos a los ciento cuenta años de la vigencia del Código Civil argentino, se observa en la realidad que la aplicación del sistema sucesorio inalterado por este gran lapso ha conducido a una paulatina desaparición de la mediana propiedad rural y, como contrapartida, a la marcada aparición del minifundio y del latifundio. El autor menciona algunas reformas al Código Civil y algunos institutos creados con posterioridad a su sanción, como la unidad económica, que desafortunadamente no han detenido el proceso de atomización de la propiedad agraria y propone, en cambio, otros que podrían mejorar la situación presente, entre ellos, el aumento de la porción disponible por testamento cuya tendencia se advierte en el derecho comparado. La familia agropecuaria requiere de una propiedad estable con dimensiones suficientes para su sustento y para continuar poblando nuestro inmenso territorio.

II Jornadas Regionales S??ndrome X Fr??gil : Murcia 15 y 16 de abril de 2005

Se pueden consultar en el CD las Actas de las primeras jornadas celebradas en 2001

La controversia por la región de Sikkim entre las formalidades y el realismo en las relaciones India-China

El Estado de Sikkim es considerado el más pequeño del territorio indio. Además de ser parte de la frontera indo-china, una de las más extensas, militarizadas y pendientes de demarcación en el mundo, lo caracteriza su larga historia llena de altibajos y su consecuente estatus político que lo convierte en un pequeño Estado con autonomía interna, cuya defensa militar y Relaciones Internacionales son controladas por India. El Estado de Sikkim fue por muchos años una monarquía hereditaria. En 1947, después de su independencia, India asumió control sobre Sikkim arguyendo que como sucesor del imperio británico, heredaba todos sus derechos, privilegios y responsabilidades. Con el pasar de los años la historia fue tomando diferentes formas; se celebraron tratados en materia fronteriza que delimitaban las fronteras de India con otros vecinos, se formalizó el hecho de ser un protectorado indio, se desplegaron planes nacionalistas en torno de una autonomía e independencia, y se estableció una frontera común entre India y el Tibet. Estos hechos despertaron reacciones en China, por lo que las tensiones y fricciones entre estos dos vecinos asiáticos se hicieron latentes y la rivalidad se estableció como realidad permanente en las relaciones bilaterales.

La problem??tica de la reeducaci??n del habla y del lenguaje en el paral??tico cerebral

Dar a conocer la problem??tica de la logopedia en el paral??tico cerebral, poco conocida en Espa??a, y observar las ventajas y desventajas de dos m??todos de reeducaci??n muy diferentes: el m??todo Bobath y el m??todo Tardieu, despu??s de experimentarlos. Reeducaci??n del habla y del lenguaje en el paral??tico cerebral. Realiza una descripci??n, basada en bibliograf??a y en la experiencia profesional en el campo, donde expone la problem??tica del habla y del lenguaje en el paral??tico cerebral y su reeducaci??n. Desarrolla ampliamente dos metodolog??as de reeducaci??n: Tardieu y Bobath y realiza un an??lisis comparativo de ellas, y una cr??tica, en diez aspectos relacionados con la alimentaci??n, el habla y el lenguaje. Bibliograf??a y experiencia profesional en el campo de la reeducaci??n. La par??lisis cerebral implica una lesi??n en el enc??falo. No es hereditaria e interfiere las capacidades motrices normales de donde se derivan los trastornos del habla y del lenguaje. La reeducaci??n de estos trastornos, junto al d??ficit mot??rico ha de realizarse de com??n acuerdo entre el fisioterapeuta y el logopeda. El m??todo Tardieu se basa en una rehabilitaci??n y reeducaci??n anal??tica a partir del estudio de diversos apartados y factores diferenciados entre s??, mientras que el Bobath se basa en una rehabilitaci??n y reeducaci??n global, a partir del estudio de niveles relacionados siempre entre s??. La ventaja de Bobath est?? en que tiene en cuenta la relaci??n entre el control motriz y la reeducaci??n del habla y del lenguaje, mientras que Tardieu tiene unos ejercicios pr??cticos que Bobath no considera.

Estudio comparado de los datos obtenidos en tres reactivos aplicados a dos grupos de bachilleres : seminaristas y externos.

Verificar si realmente existen diferencias significativas entre dos grupos de sujetos: seminaristas y externos. 100 sujetos procedentes de dos seminarios y otros 100 de dos centros reconocidos oficialmente con alumnos externos. Expone la planificación inicial del trabajo, explica las pruebas elegidas para su aplicación y realiza un estudio experimental para comparar los resultados obtenidos en tres reactivos entre los seminaristas y externos. Test de Trazado IIIc, inventario de intereses profesionales y test de frases incompletas. La prueba analiza la aptitud, actitud y el ritmo psicomotor. 1) En los diferentes datos obtenidos en el test Trazado IIIc no hemos encontrado diferencias estadísticamente significativas. 2) Aunque las diferencias entre las distintas medias en cantidad y en calidad no sean significativas, las alcanzadas por el grupo de seminaristas son siempre más bajas que las obtenidas por el grupo de externos. 3) De los resultados obtenidos a partir del reactivo de intereses profesionales, cuatro categorías de intereses tienen distinta valencia para cada uno de los dos grupos de sujetos. 4) Especialmente significativas aparecen las diferencias entre los grupos de intereses elegidos con preferencia, los intereses sociales y científicos son elegidos por el grupo de seminaristas en primero y sexto lugar respectivamente. Por el contrario, en octavo y primer lugares por el grupo de externos. Importante también es el puesto que ocupan los intereses denominados trabajos de oficina, el tercer lugar en orden de preferencia para el grupo de seminaristas y el décimo para el de externos. 5) En las respuestas al reactivo de frases incompletas y dentro de las limitaciones expuestas, nos hemos fijado solamente en los aspectos que puedan significar una diferencia entre ambos grupos. El grupo de seminaristas manifiesta una sensibilidad mayor por los aspectos ético-morales en su vertiente negativa y por el sentido social, por otra parte, cierta confianza en que su destino y porvenir está en algún sentido solucionado y asegurado. En cambio, el grupo de los externos manifiesta algunos aspectos que puede diferenciarles del grupo de los seminaristas serían: la confianza en sí mismos, la valía personal, todo unido con la lógica inseguridad en su futuro. Según la psicología de los intereses profesionales, dichos intereses son el producto de la interrelación entre las aptitudes heredadas y los factores endocrinos, por un lado, y las oportunidades y valores sociales por el otro. Algunas de las cosas que el sujeto ejecuta correctamente le producen la satisfacción de la maestría o la aprobación de sus compañeros, lo que hace que se originen intereses; algunas de las cosas que sus compañeros le presentan como atractivas pasan a ser aceptadas por él, mediante un mecanismo de identificación. Si este mecanismo actúa favorablemente se produce un perfil de intereses. 2) Debido a la estabilidad de la dotación hereditaria y del medio ambiente, los perfiles de intereses tienden a permanecer constantes. Esta estabilidad sufre un aumento debido a la multiplicidad de oportunidades, de mecanismos de identificación y de aprobación social, factores todos que ejercen su acción, sobre todo a partir de la adolescencia. Precisamente en esta fase, la mayor parte de las personas se encuentran con oportunidades para ensayar actividades especiales, han intentado identificarse con sus padres, con otros adultos y con sus compañeros y aceptaron y rechazaron algunas de estas identificaciones, por lo que el concepto del yo comienza a adquirir una forma definitiva. Los perfiles de intereses profesionales poseen generalmente en la fase de la adolescencia un grado sustancial de permanencia.

Niños y adolescentes agresivos.

Es suplemento de Padres y maestros núm. 278

Problemas clínicos que plantean las sorderas.

En los últimos años se han producido avances de gran importancia respecto al tratamiento clínico de la sordera, que llevan incluso a hablar de una nueva rama, la audiología. La audiología cosiste en la introducción de aparatos radioeléctricos, los audiómetros, para conocer con más detalle el grado de pérdida auditiva. Pero también depara nuevos retos y cuestiones que resolver. Con los resultados obtenidos se ha podido sistematizar mejor la naturaleza de las sorderas, y con ello proceder a una clasificación más realista. El reto más grave sin duda es el de la sordomudez, que puede ser hereditaria o adquirida.

Necesidades psíquicas del niño.

Estudio sobre las necesidades psíquicas del niño. Se pretende presentar una pauta o una síntesis referencial de datos que jalonan la vida infantil. Se consignan hechos típicos del desenvolvimiento del niño y se ponen de relieve las necesidades que han de satisfacerse para favorecer un desarrollo normal, óptimo y armónico. Junto al concepto del devenir evolutivo, se analiza la tríada de funciones básicas que perfilan el comportamiento infantil; las que se resienten en cuanto algún hecho nocivo entorpece, obstruye o desvía su libre expansión: las mentales, las afectivo - sociales, y las motrices. Con ello se sigue a Clayaréde, en su ley fundamental de la actividad de los organismos: comprender y seguir las normas suscitadas por la necesidad. Esta postura, sin descartar la importancia de la carga hereditaria que el niño, y sin despreciar la influencia de su línea histórico-familiar, da prioridad al medio, que va moldeando la vida del pequeño y, en segundo lugar, lleva a la potencialidad original de cada individuo, por muy joven que sea, a su modo peculiar de insertarse en el mundo, a su manera idónea de responder a los estímulos generales del medio ambiente como expresión máxima de la libertad del espíritu humano. .

La formación del ingeniero.

En esta conferencia, el profesor Lucia esboza el perfil ideal de la educación del futuro ingeniero. Parte de la premisa de que ha de existir una predisposición genética hereditaria para aprender y que, por ende, no se puede obtener un buen ingeniero de cualquier genotipo. Hace un repaso por el sistema educativo de la época, enfatizando la importancia de la enseñanza primaria básica y obligatoria. Destaca las tres facetas sobre las que hay que trabajar en la figura del ingeniero y propone un sistema educativo 'ideal' para su formación, transformando los ciclos formativos desde el Bachillerato y en la enseñanza superior: 1. La formación técnica: inexorablemente ligada a los conocimientos científicos y que ha de conseguirse con cierto grado de especialización tendiendo a huir del enciclopedismo, enseñando al alumno a estudiar y subrayando la importancia del dominio de varios idiomas, debido a la gran cantidad de literatura técnica. 2. La formación económico-social: desarrollando las aptitudes sociales y comunicativas del futuro ingeniero para con sus subordinados y adquiriendo conocimientos económicos que le ayuden en la toma de decisiones empresariales. 3. Formación personal: haciendo referencia a la importancia de la humanización y formación de la personalidad del individuo, factores clave del Humanismo. Concluye sugiriendo que la educación no ha de ser absorbente para el futuro ingeniero; debe despertar intereses y avivar inquietudes personales y fomentar las capacidades comunicativas y los contactos personales entre profesores y alumnos y entre los propios alumnos.