Caracterización funcional de mutaciones en el gen MYH7 en pacientes con miocardiopatía hipertrófica (MCH)

La miocardipatía hipertrófica (MCH) es una enfermedad cardiaca de causa genética con un nivel relativamente alto de prevalencia. Varios genes que codifican proteínas sarcoméricas están involucrados en esta alteración. Uno de los genes que más se ve alterado en esta enfermedad es el gen MYH7, que codifica la cadena pesada de la miosina 7. En el presente trabajo se ha analizado el DNA de pacientes con MCH diagnosticada con el objetivo de buscar y caracterizar mutaciones en el gen MYH7. Idioma: español.

Análisis molecular y caracterización de la cardiomiopatía dilatada ligada al cromosoma X

Tesis (Doctorado en Ciencias con Especialidad en Biología Molecular e Ingeniería Genética) UANL

Factores de riesgo de la cardiomiopatía periparto : revisión sistemática

La cardiomiopatía periparto se considera como la primera causa de muerte de origen cardiaco en pacientes obstétricas y cerca de la mitad de ellas pueden evolucionar al deterioro hemodinámico. El objetivo del estudio fue realizar una revisión sistemática sintetizando información sobre factores de riesgo para la CMPP en mujeres entre el último mes de embarazo y los cinco primeros meses post-parto. Metodología: Búsqueda sistemática de la literatura evaluando calidad metodológica que proporcionara evidencia sobre factores de riesgo para CMPP. Resultados: Cuatro artículos cumplieron con los criterios de inclusión. La hipertensión arterial, la edad, la multiparidad y la raza (afrodescendiente) fueron reportados como factores de riesgo. Otros factores como la ingesta de agua de rio, el estado civil (soltera), la escolaridad y los ingresos económicos bajos se presentaron con una fuerte asociación en solo uno de los estudios. Discusión: La CMPP es una patología que aunque presenta incidencia baja posee alta tasa de complicaciones y mortalidad. Pocos artículos evalúan con adecuada metodología la etiología y factores de riesgo de la CMPP ya que incluyen diferentes variables y poblaciones aunque la mayoría de ellos se han centrado en la población afrodescendiente ya que en ella se han reportado tasas de incidencia más altas de la enfermedad. Conclusión: Es necesario estudios con diseños que permitan unificar la información y aclarar el papel de factores clásicos y emergentes en la presentación de la CMPP

Diagnóstico imagiológico de cardiomiopatia hipertrófica

A hipertrofia cardíaca é uma alteração caracterizada pelo aumento do músculo cardíaco (miocárdio). Esta, pode ser primária e congénita, denominando-se cardiomiopatia hipertrófica felina (CMH) ou secundária a outra patologia, como no caso de estenoses valvulares, hipertiroidismo, entre outras. A CMH, é a cardiomiopatia mais frequente dos felinos e acredita-se que certas raças têm alguma predisposição genética. A sintomatologia é variável, podendo em alguns casos haver animais assintomáticos mesmo com casos avançados de doença. Outros sintomas como parésia dos membros posteriores devido a tromboembolismo aórtico, edema pulmonar e falha cardíaca congestiva são frequentemente encontrados. Quanto ao diagnóstico desta patologia, o método de eleição na prática clínica (in vivo) é o ecocardiograma, que vai detectar sobretudo uma hipertrofia da parede ventricular esquerda que quando comparada com valores pré-estabelecidos são suficientes para caracterizar uma hipertrofia, contudo não é específico para caracterizar a sua etiologia. Para uma hipertrofia cardíaca, ser denominada congénita/primária e portanto CMH, deve ser realizado um diagnóstico de exclusão para descartar as restantes patologias que podem causar esta alteração cardíaca (hipertiroidismo, hipertensão sistémica, estenose valvular). O modo-M e Doppler são fundamentais para um diagnóstico mais preciso.

Tecnologia de iplex massarray aplicado ao diagnóstico de miocardiopatia hipertrófica

A miocardiopatia hipertrófica (MH) é a doença cardíaca genética mais comum, afectando 1:500 indivíduos, apresentando um padrão de transmissão autossómico dominante, com mutações associadas a genes sarcoméricos e não sarcoméricos. A MH apresenta uma variedade de manifestações clínicas, desde indivíduosassintomáticos a indivíduos que manifestam uma progressão da severidade dos sintomas, podendo nalguns casos ocorrer morte súbita. O diagnóstico clínico é realizado por Electrocardiograma e Ecocardiograma. O diagnóstico genético baseia-se na Sequenciação Automática (SA) dos 5 principais genes sarcoméricos MYBPC3, MYH7, TNNT2, TNNI3 e MYL2, sendo considerada uma metodologia bastante dispendiosa e demorada e que não permite a identificação de mutações em cerca de 1/3 dos individuos. A Genotipagem por iPLEX MassARRAY revela-se uma boa alternativa à SA no diagnóstico genético de MH, uma vez que permite a análise de várias amostras em simultâneo, para um elevado número de mutações, num único ensaio, com uma maior rentabilidade de tempo e recursos. Este trabalho teve como objectivo a optimização e a validação desta metodologia, na detecção de 541 mutações em 33 genes, tendo-se verificado que 29 % das reacções multiplex necessitam de ser revistas, quer pelo desenho de novos conjuntos de primers, quer pela sua relocalização no chip.

Osteopatía hipertrófica canina: Relato de caso

A case of a 11 year old Boxer dog with hypertrophic osteopathy is presented. This is an uncommon pathological process characterized by bilaterally symmetric and generalized periosteal proliferative in long bones and falanges.

Caracterização clínica da cardiomiopatia hipertrófica hipertensiva em cães com doença renal crônica (DRC)

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Cardiomiopatia hipertrófica felina: revisão bibliografica

Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is the most common heart disease in the feline specie, more frequently affecting pure-breed males such as Ragdolls and Maine Coons. HCM can be primary (idiopathic) or secondary, when other diseases such as hyperthyroidism are involved. The disease is characterized by an increase in the diameter and thickness of the left ventricular wall, with consequent diastolic dysfunction. Mitral regurgitation happens due to compromised ventricular filling, leading to an increased left atrium size and consequent cardiogenic pulmonary edema. Along with the progress of modern veterinary medicine, many diseases could be addressed more successfully on small animal internal medicine, such as feline HCM. This article brings a literature review of the feline hypertrophic cardiomyopathy, focusing on its etiology, physiopathology, clinical presentations, diagnostic methods, therapeutics and prognosis

Análise exômica em pacientes portadores de cardiomiopatia hipertrófica

A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é uma doença geneticamente determinada, caracterizada por hipertrofia ventricular primária, com prevalência estimada de 0.2% na população geral. Qualquer portador tem 50% de chance de transmitir esta doença para seus filhos, o que torna cada vez mais relevante a importância do estudo genético dos indivíduos acometidos e de seus familiares. Já foram descritas diversas mutações genéticas causadoras de CMH, a maioria em genes que codificam proteínas do sarcômero, e algumas mutações mais raras em genes não sarcoméricos. O objetivo desse estudo é sequenciar as regiões exônicas de genes candidatos, incluindo os principais envolvidos na hipertrofia miocárdica, utilizando o sequenciamento de nova geração (Generation Sequencing); testar a aplicabilidade e viabilidade deste sistema para identificar mutações já confirmadas e propor as prováveis novas mutações causadoras de CMH. Métodos e resultados: 66 pacientes não aparentados portadores de CMH foram estudados e submetidos à coleta de sangue para obtenção do DNA para analisar as regiões exômicas de 82 genes candidatos, utilizando a plataforma MiSeq (Illumina). Identificou-se 99 mutações provavelmente patogênicas em 54 pacientes incluídos no estudo (81,8%) relacionadas ou não a CMH, e distribuídas em 42 genes diferentes. Destas mutações 27 já haviam sido publicadas, sendo que 17 delas descritas como causadoras de CMH. Em 28 pacientes (42,4%) identificou-se mutação nos três principais genes sarcoméricos relacionados à CMH (MYH7, MYBPC3, TNNT2). Encontrou-se também um grande número de variantes não sonôminas de efeito clínico incerto e algumas mutações relacionadas a outras enfermidades. Conclusão: a análise da sequencia dos exônos de genes candidatos, demonstrou ser uma técnica promissora para o diagnóstico genético de CMH de forma mais rápida e sensível. A quantidade de dados gerados é o um fator limitante até o momento, principalmente em doenças geneticamente complexas com envolvimento de diversos genes e com sistema de bioinformática limitado.

Miocardiopatia hipertrófica: estudo ultrassonográfico

Mestrado em Tecnologias de Diagnóstico e Intervenção Cardiovascular - Área de especialização: Ultrassonografia Cardiovascular.

Hallazgos ultrasonográficos en la estenosis hipertrófica del píloro en pacientes sometidos a piloromiotomía en el Hospital Nacional de Niños Benjamín Bloom durante el período 01 de Enero 2010 – 31 de Diciembre 2012

La Estenosis Hipertrófica del Píloro (EHP) es una de los cuadros quirúrgicos más comunes en los lactantes. Su sospecha diagnóstica es primordialmente clínica, sin embargo, la ultrasonografía abdominal es el método imagenológico de elección para la confirmación diagnóstica. Objetivo General: describir los hallazgos ultrasonográficos en pacientes con cuadro de estenosis hipertrófica de píloro sometidos a piloromiotomía atendidos en el Hospital Nacional de Niños Benjamín Bloom durante el periodo 01 de Enero 2010 – 31 de Diciembre 2012. Material y Método: estudio descriptivo y retrospectivo realizado en los pacientes atendidos por cuadro de EHP dentro del periodo 2010 – 2012 en el Hospital Nacional de Niños Benjamín Bloom (HNNBB). El universo poblacional fue de 131 pacientes sometidos a piloromiotomía, al aplicar los criterios de inclusión y exclusión se obtuvo una población elegible de 93 pacientes. Las variables independientes del presente estudio son: edad, sexo, primogenitura, área de origen; variable dependiente: ultrasonografía abdominal con énfasis en la anatomía del píloro. El protocolo para llevar a cabo la presente investigación fue aprobado por el Comité de Ética en Investigación Clínica del HNNBB. Resultados: los hallazgos ultrasonográficos identificados fueron: espesor de pared de píloro de 5.0 ± 1.09 mm., diámetro de oliva pilórica 14.93 ± 2.79 mm., longitud de píloro de 22.11 ± 4.71 mm. Además se obtuvieron datos estadísticos epidemiológicos de la EHP, descrito en el apartado de resultados de investigación. Conclusión: Los hallazgos ultrasonográficos encontrados en los pacientes atendidos por EHP son compatibles con los límites propuestos a nivel internacional para el estudio de dicha patología. De igual manera los criterios clínico epidemiológicos descritos en la bibliografía son aplicables en nuestra población lactante.

Associação entre a apresentação fenotípica e os indicadores de prognóstico em gatos com cardiomiopatia hipertrófica

Dissertação de Mestrado Integrado em Medicina Veterinária