Estudo da morbidade e da mortalidade perinatal em maternidades: III - Anomalias congênitas em nascidos vivos

Realizou-se estudo das anomalias congênitas encontradas em recém-nascidos vivos, em nove maternidades, durante o ano de 1981-1982. O material é parte de uma pesquisa desenvolvida em sete maternidade do Estado de São Paulo, uma do Rio de Janeiro e uma de Florianópolis, Santa Catarina (Brasil), no período de agosto de 1981 a julho de 1982, quando foram coletados dados sobre todos os nascimentos ocorridos nesses nove serviços. As anomalias congênitas foram definidas como as descritas no XIV.° capítulo da Classificação Internacional de Doenças - 1975, 9ª Revisão, tendo sido utilizada essa classificação para codificá-las. Na análise estatística foram utilizados o X² (com um grau de liberdade), o teste de inclinação para proporções ("Trend test") e a técnica de Berkson para a verificação da hipótese de aderência à distribuição de Poisson. Em 12.782 recém-nascidos vivos, 286 (2,24%) apresentavam algum tipo de anomalia congênita, tendo havido 26 (0,20%) crianças com duas anomalias, 9 (0,07%) com três e duas (0,02) apresentando quatro tipos de malformações congênitas. As deformidades osteomusculares congênitas (código 754 da CID) foram as mais freqüentes (19%);segue-se as outras anomalias congênitas do coração (746) com uma freqüência de 14,1%. Ao se analisar a prevalência dessas malformações pela idade da mãe nota-se que há um aumento da prevalência à medida que a idade avança, apenas para Sindrome de Down (758).

Vigilância de síndromes com anomalias congénitas que afetam múltiplos sistemas: dados do Registo Nacional de Anomalias Congénitas para os anos 2000 a 2013

O Registo Nacional de Anomalias Congénitas (RENAC) recebe notificações da ocorrência de anomalias congénitas diagnosticadas até ao final do 1º mês de vida, algumas das quais são raras. Foi realizado um estudo observacional, transversal, com a finalidade de descrever a epidemiologia dos registos de anomalias congénitas que constituem uma síndrome genética rara, utilizando os dados do RENAC entre 2000-2013. Observou-se uma prevalência de 1,17 casos/10 000 nascimentos de indivíduos com síndrome genética rara com anomalias que afetam múltiplos sistemas. Estas patologias representam um pequeno grupo do universo das doenças raras. No total das síndromes estudadas (n=171), a maior frequência observou-se no grupo de síndromes que afetam predominantemente o aspeto da face (50,9%) e, neste grupo, destacam-se a Sequência de Pierre Robin (26,3%) e a Síndrome de Goldenhar (11,7%). No grupo de outras síndromes genéticas, a Síndrome de DiGeorge foi diagnosticada em 12,3% dos casos. Dada a inexistência de um registo nacional de doenças raras, os dados do RENAC podem contribuir para avaliar a prevalência de algumas destas doenças. Contudo para uma melhor vigilância de algumas doenças raras, o prazo de registo será alargado até ao ano de idade de modo a permitir que situações mais complexas possam ser identificadas e registadas.

Anomalias Congénitas do Diafragma de Apresentação Tardia

As anomalias congénitas do diafragma (ACD) dão habitualmente sintomatologia no período neonatal; embora 5 a 30% se posssam manter sob uma forma latente e virem a ter uma apresentação tardia. Os A.A. efectuam uma revisão retrospectiva das ACD internadas na UCIP do H.D.E. num período de 41 meses (4 hérnias de Bochdalek, 2 eventrações, 1 hérnia transhiatal e 1 hérnia de Morgagni). Em nenhum dos casos houve sintomatologia neonatal sugestiva, tendo a idade media do diagnóstico sido de 6.6 meses (minimo 1 mes - maximo 18 meses). Em 75% dos casos (6) havia sintomatologia prévia recorrente inespecífica (3 do aparelho respiratório, 2 do digestivo e 1 de ambos), tendo 3 crianças (37.5%) má evolução ponderal. Todos foram sujeitos a cirurgia, com boa evolução em 7 casos (87.5%). Verificou-se 1 óbito (a criança mais jovem), caso em que a uma eventração gigante se associava uma hipoplasia pulmonar grave.

Causas infecciosas das anomalias congênitas

Revisão sumária das causas infecciosas das anomalias congênitas englobando as malformações, que correspondem a estruturas anormais orgânicas ou tissulares decorrentes de erros primários de morfogenese embrionaria e deformações, que se instalam no período fetal da vida intrauterina, correspondentes a alterações de forma e estrutura de órgãos primitivamente bem constituidos.

Anomalias congênitas do trato urinário superior: novas imagens das mesmas doenças

As anomalias congênitas do trato urinário superior implicam modificações morfofuncionais com espectro clínico variável, desde manifestações assintomáticas até falência renal e incompatibilidade com a vida. A tomografia computadorizada, além de ter superado o método de imagem da urografia excretora, tem desempenhado papel fundamental no diagnóstico das anomalias congênitas, orientando melhor nas decisões terapêuticas clínicas e cirúrgicas, além de atuar como ferramenta essencial na identificação de complicações associadas e no melhor desempenho de técnicas operatórias menos invasivas.

Anomalias congênitas em fetos bovinos abortados no Sul do Brasil

Abortos e mortes neonatais são causas importantes de perdas reprodutivas na bovinocultura. Abortos causados por anomalias congênitas são esporádicos, mas podem ocorrer de forma epidêmica. Um levantamento retrospectivo realizado no setor de Patologia Veterinária da Universidade Federal do Rio Grande do Sul incluiu 307 casos de aborto bovino submetidos de setembro de 2001 a março de 2007. Em dez casos (3,5%), foram observadas anomalias congênitas, das quais, artrogripose, Amorphus globosus e fenda palatina (palatosquise) foram as mais freqüentes. Causas infecciosas foram investigadas, mas somente infecção por BVDV foi detectada por imunoistoquímica em um aborto com porencefalia.

Prevalência de anomalias congênitas associadas às fissuras labiopalatinas

Objetivo: Verificar a prevalência de anomalias congênitas associadas às fissuras labiopalatinas em crianças de 0 a 3 anos de idade. Métodos: Estudo transversal, observacional, aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa (Ofício nº 412/2011). Participaram do estudo 325 mulheres, mães biológicas de crianças com fissuras labiopalatinas de 0 a 3 anos de idade, associadas ou não a anomalias congênitas, matriculados no HRAC-USP. A média de idade das mães foi de 29 anos e mediana de 28 anos. O tamanho amostral foi segundo a “Fórmula para cálculo de tamanho de amostra - Populações infinitas”. Os resultados foram tabulados em planilha do programa computacional Microsoft® Excel, apresentados em tabelas apontando a média, mediana, frequência absoluta (fi), frequência absoluta acumulada (Fi), frequência relativa acumulada (Fr). Para a comparação entre a porcentagem do agravo na população e amostra, utilizou-se o teste estatístico “Teste Exato de Fisher”, adotando-se nível de significância de 5%. Resultado: Quanto à prevalência de anomalias congênitas associadas às fissuras labiopalatinas, 209(64,30%) crianças na faixa etária de 0 a 3 anos, apresentaram fissura labiopalatina isolada e 116(35,69%) apresentaram algum tipo de anomalia congênita associada a essas fissuras. A fissura mais prevalente foi a fissura pós-forame, apresentando-se isolada em 63 casos e associadas à anomalias em 42 casos, seguida da fissura trans-forame incisivo unilateral esquerda, sendo 17 casos isolada e 59 casos associada à anomalias. A anomalia congênita associada às fissuras mais encontrada foi a Sequencia de Pierre Robin, seguida das cardiopatias diversas e malformações de pés e mãos. Conclusão: a prevalência de anomalias congênitas associadas às fissuras labiopalatinas foi de 35,69%.

Anomalias congénitas associadas a técnicas de reprodução medicamente assistida

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

Anomalias congênitas ou de manifestação tardia - Portaria GM/MS nº 199/2014 Eixo I Grupo 1

Neste segundo módulo do curso de Formação de Teleconsultores sobre a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no SUS são abordados os seguintes aspectos: Anomalia congênita diagnosticada: roteiros para anamnese completa, história familiar, exame físico, incluindo os aspectos morfológicos. Futura descendência: roteiro para anamnese, história familiar e presença de consanguinidade. Coleta de informações sobre os casos que motivaram a consulta. Consanguinidade: roteiro para historia familiar e exame físico cuidadoso, considerando a suspeita diagnóstica e o fato de indivíduos de isolados geográficos poderem ter uma maior incidência de doenças raras, necessitando de uma vigília constante da Atenção Básica. Gestações de risco: roteiro para anamneses e história familiar, laudos de ultrassons e outros exames complementares. Aconselhamento genético: definição, competências, quando indicar. Fluxograma de atendimento recomendado para anomalias congênitas.

Anomalias ósseas congênitas em Sotalia guianensis (Mammalia, Cetacea, Delphinidae) da costa centro-norte do Estado do Rio de Janeiro

Carcaças de botos-cinza Sotalia guianensis (van Bénéden, 1864) foram recuperadas entre 20 de agosto de 2001 e 13 de fevereiro de 2006, na costa centro-norte fluminense. A maior parte delas (85%) entre Barra de São João (22º35'S 41º59'W) e Quissamã (22º06'S 41º28'W). Foram estudadas as colunas vertebrais dos 20 exemplares que apresentavam mais de 60% das vértebras presentes. A coleção é formada por 75% de animais imaturos, e todos os esqueletos mostram alterações tafonômicas mínimas. Duas categorias de anomalias congênitas foram diagnosticadas, ambas relacionadas ao desenvolvimento do mesoderma paraxial. A sétima vértebra cervical (C7) foi a única afetada, as costelas cervicais e o não fechamento do arco neural atingiram 15 (75%) dos indivíduos analisados, dos quais três (15%) apresentam ambas as anomalias. Nove (45%) indivíduos apresentaram costelas cervicais uni ou bilateral, e nove (45%) indivíduos apresentaram não fechamento do arco neural; em todos os casos as vértebras contíguas eram normais. A ocorrência de anomalias nesta série do Rio de Janeiro é maior do que as referidas na literatura brasileira para outras séries de Sotalia do Amazonas, Ceará e Santa Catarina. A série de Sotalia descrita vem de uma região do litoral muito limitada e provavelmente representa uma população local. As costelas cervicais são geneticamente determinadas e podem estar concentradas por uma condição de grande proximidade biológica entre os animais; o não fechamento do arco pode ter também um componente ambiental, a ser investigado futuramente.

As malformações congênitas nas internações dos hospitais de Ribeirão Preto, SP, Brasil

São apresentados os dados sobre internações por malformações congênitas registradas pelo Centro de Processamento de Dados Hospitalares do Departamento de Medicina Social da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, USP, desde 19 de janeiro de 1970 a 30 de julho de 1974 em sete estabelecimentos hospitalares. Tais internações participam com 1,48% no total de internações, excluindo-se as causas acidentais. Encontrou-se que as distribuições de diagnósticos principais e secundários classificados por tipo de malformação são significantemente diferentes; descreveu-se a participação de cada estabelecimento nestas internações. Do mesmo modo, encontrou-se um incremento significativo na percentagem de internações por malformações congênitas com o transcurso de tempo, o que é atribuído ao Hospital das Clínicas exclusivamente. Apresentou-se a percentagem de mortalidade por diagnóstico, as razões de sexo e a duração média das internações, encontrando-se nesta última que é maior que a média do total de internações. Descreveu-se também a realização de procedimentos cirúrgicos, a distribuição por idades e a procedência dos pacientes com malformações congênitas, sugerindo que os hospitais de Ribeirão Preto funcionem como centros de referência para o tratamento e a correção dessas anomalias.

A Ressonância Magnética no Diagnóstico Pré-Natal de Anomalias do SNC. A Propósito de 8 Casos Clínicos

A ressonância magnética nuclear (RMN) é um meio complementar de diagnóstico que só recentemente começou a ser utilizado na investigação de patologia fetal. São enormes as suas potencialidades sobretudo no esclarecimento de dificuldades de diagnóstico suscitadas pela ecografia e perante situações de risco acrescido de anomalias congénitas do sistema nervoso central. Os autores efectuaram uma avaliação retrospectiva de oito casos, em que foi realizada RMN cerebral fetal no Centro de Ressonância Magnética de Caselas, entre Março de 1999 e Agosto de 2001. Foi efectuado estudo anatomopatológico nas situações de interrupção da gravidez (5 casos). Os outros casos tiveram acompanhamento pós-natal em consulta de Neuropediatria. A RMN confirmou o diagnóstico ecográfico nas duas situações variantes do normal. Não foi concordante com a ecografia no caso de suspeita de teratoma encefálico – a RMN revelou tratar-se duma malformação artério-venosa do seio da dura-mater com trombose ao nível da tórcula. Nos restantes cinco casos confirmou e caracterizou melhor as lesões detectadas na ecografia. A RMN teve implicações na conduta obstétrica: tranquilizou os pais em 2 casos de suspeita ecográfica e permitiu um melhor aconselhamento, ao definir melhor a gravidade das lesões observadas na ecografia.

Escolioses Congénitas: Diagnóstico e Tratamento

A escoliose congénita persiste como uma entidade desafiante para o clínico de Medicina Física e de Reabilitação. Deve-se a uma anomalia do desenvolvimento vertebral, condicionando uma apresentação em idades mais jovens, comparativamente à maioria das escolioses idiopáticas. As curvaturas congénitas tendem a ser rígidas e refractárias ao tratamento conservador, o que aliado ao potencial de crescimento vertebral remanescente, pode resultar em graves deformidades da coluna. Os autores fazem uma revisão da literatura publicada subordinada a escolioses congénitas, visando a actualização dos aspectos fundamentais do respectivo diagnóstico e tratamento. As anomalias vertebrais são classificadas em defeitos de segmentação, formação ou mistos. Os defeitos de formação podem ser completos ou parciais, dando origem a uma hemivértebra ou a uma vértebra em cunha. Entre os defeitos de segmentação, distinguem-se as barras não segmentadas e, na ausência completa de formação do disco, o bloco vertebral. A avaliação consiste numa história clínica detalhada, incluindo os antecedentes pré-natais, o parto e neonatais, história familiar, etapas do desenvolvimento psicomotor e revisão de sistemas. O exame objectivo inclui um exame cuidado do ráquis, alterações cutâneas, deformidades torácicas, genitais, das mãos e pés e exame neurológico. É importante o reconhecimento de anomalias congénitas associadas, nomeadamente intra-espinhais, genito-urinárias, cardiovasculares entre outras. O diagnóstico atempado e o seguimento clínico, são a chave para evitar a progressão da escoliose e o aparecimento de complicações. A radiologia simples permite o diagnóstico das malformações vertebrais, a quantificação da progressão da curva escoliótica e a determinação do potencial de crescimento. A evolução depende da área envolvida, do tipo de anomalia vertebral, idade na altura do diagnóstico, da compensação e padrão da curva. A presença de uma barra não segmentada unilateral está associada a mau prognóstico. A vértebra em bloco alia-se ao melhor prognóstico. Apesar de o tratamento ortóptico permanecer controverso, a possibilidade de atraso da progressão da curvatura escoliótica, permitindo a cirurgia mais tardia, justificam-no como opção terapêutica, em casos seleccionados. O tratamento é cirúrgico nas curvaturas escolióticas curtas, rígidas e progressivas. A MFR desempenha um papel importante no diagnóstico, orientação terapêutica e interface com outras especialidades, atendendo à especificidade individual do tratamento e carácter nefasto das complicações.

Malformações cardíacas congênitas em necropsias pediátricas: características, associações e prevalência

FUNDAMENTO: No Brasil, desde 2001, as anomalias congênitas constituem a segunda causa de morte em crianças menores de um ano, respondendo os defeitos cardiovasculares por 39,4% destes óbitos. OBJETIVOS: Conhecer a prevalência e as características das malformações cardíacas congênitas em necropsias pediátricas realizadas no Hospital Regional da Asa Sul, Brasília, DF, de janeiro de 1996 a dezembro de 2007. MÉTODOS: Estudo descritivo, transversal, sendo revisadas 1591 necropsias realizadas de janeiro de 1996 a dezembro de 2007 e encontradas 189 (11,9%) com malformações cardíacas congênitas, incluídas neste trabalho. RESULTADOS: As anomalias cardíacas foram observadas principalmente no grupo dos neomortos (117/61,9%), seguindo-se o grupo dos natimortos (35/18,5%), o grupo dos lactentes (30/15,9%) e o grupo dos pré-escolares (7/3,7%), não havendo nenhum caso entre os escolares. As principais alterações detectadas nessa população foram: a comunicação interatrial em 96 pacientes (27%), a comunicação interventricular em 66 (18,5%) e a persistência do canal arterial em 51 (14,3%), sem predomínio entre os sexos. Em 133 pacientes (70,4%), as cardiopatias eram múltiplas e em 96 (50,8%) estavam associadas a anomalias de outros órgãos e sistemas; dentre esses, 45 (23,8%) apresentaram cardiopatias como componentes de síndromes, destacando-se a alta prevalência de doenças cromossômicas, especialmente as trissomias, em todas as faixas etárias. CONCLUSÕES: Os resultados deste trabalho mostram elevada prevalência de anomalias cardíacas congênitas em nosso meio e distribuição e associações semelhantes às observadas em países desenvolvidos. A elevada mortalidade associada a essas anomalias alerta para a necessidade de pesquisas mais abrangentes a fim de se conhecer os fatores de risco e buscar a prevenção primária de alguns desses defeitos.

Volume do líquido amniótico associado às anomalias fetais diagnosticadas em um centro de referência do nordeste brasileiro

OBJETIVO: determinar fatores associados ao volume de líquido amniótico e frequências de anomalias fetais em um centro de referência. MÉTODOS: realizou-se um estudo de corte transversal, com gestantes de risco, avaliadas pela ultrassonografia morfológica, no período de março de 2002 a março de 2006, em uma instituição em Recife (PE) Brasil. O diagnóstico intraútero foi confirmado no pós-parto. As características sociodemográficas e obstétricas, o índice de líquido amniótico e a presença de anomalias fetais foram variáveis estudadas. Para verificar associação entre variáveis, foram utilizados testes χ2, exato de Fisher e t de Student, a um nível de significância de 5%. Foram calculados a razão de prevalência e o intervalo de confiança a 95%. Análise de regressão logística múltipla foi realizada, a um nível de significância de 5%. RESULTADOS: foram incluídas no estudo 257 (56,2%) gestantes com anomalias congênitas e 200 sem anomalias confirmadas no pós-natal. As médias das idades maternas e gestacionais do parto foram 24,8±6,5 anos e 35,9±3,7 semanas, respectivamente. As anomalias fetais foram mais encontradas no sistema nervoso central (50,6%) e trato geniturinário (23,0%). A presença de anomalias congênitas esteve associada significativamente ao líquido diminuído/oligohidrâmnio (p=0,0002) e líquido aumentado/polihidrâmnio (p<0,0001). A mortalidade intraútero foi mais frequente no grupo com anomalias, quando comparada aos fetos saudáveis (10,5 versus 2,5%; p<0,01). CONCLUSÕES: a frequência de anomalias congênitas em um grupo de gestações de alto risco foi de 56,2%. As malformações do sistema nervoso central foram mais frequentemente diagnosticadas intraútero. Os fatores que permaneceram fortemente associados às anomalias congênitas foram as alterações do volume do líquido amniótico.