Detección de mutaciones en el gen CFTR en una población de pacientes pediátricos con asma en la ciudad de Bogotá

Introducción: El asma es una enfermedad inflamatoria crónica de las vías respiratorias. Se asocia a hiperreactividad bronquial que lleva a episodios recurrentes de sibilancias, disnea y tos, articularmente en la noche o en la madrugada. Estos episodios se asocian con obstrucción de la vía aérea la cual es reversible con farmacoterapia. Esta enfermedad constituye un problema de salud pública a nivel mundial y su prevalencia en Colombia es cerca del 8%. Dentro los factores que contribuyen al desarrollo del asma se encuentran los ambientales y los genéticos. Se han realizado más de 500 investigaciones de asociación y en ellas el gen de la conductancia transmembranal de la fibrosis quística (CFTR) ha emergido como un gen candidato que participa en la patofisiología del asma. Sin embargo, la asociación entre mutaciones en el gen CFTR y el desarrollo de asma es hasta el presente controversial. Algunos de los estudios realizados han establecido que el estado de portador de mutaciones en el gen CFTR contribuye a la aparición de asma, otros afirman que estas mutaciones pueden participar como un factor protector e impedir el desarrollo de la enfermedad y algunas investigaciones han arrojado la ausencia de cualquier tipo de asociación. Objetivos: En el presente estudio se busca determinar la frecuencia de las mutaciones más frecuentemente causantes de FQ en Colombia, en una muestra de pacientes pediátricos asmáticos de la ciudad de Bogotá. Materiales y Métodos: Se genotipificaron 101 pacientes pediátricos con diagnóstico clínico y paraclínico de asma, se realizo extracción de ADN y análisis molecular para las mutaciones de p.F508del, c.1881+1.6 KbA>G, p.G542X y 621+1G>T del gen de la Fibrosis Quística, mediante amplificación por PCR utilizando primers específicos, seguida de digestión con enzimas de restricción y electroforesis en geles de poliacrilamida. Resultados y Discusión: Se identificaron dos portadores: uno para la mutación p.F508del y otro para la mutación p.G542X. Según estos hallazgos la tasa de portadores para estas mutaciones es de 1 en 50. Conclusión: No hay diferencia estadísticamente significativa entre la tasa de portadores de la mutación p.F508del en la población Colombiana (1/84) y la muestra analizada (p < 0.05). Sin embargo, no es posible establecer si existe una asociación entre el estado de portador y el desarrollo de asma.

Prevalencia del polimorfismo A(-444)c del gen LTC4 sintasa humano en controles sanos y pacientes pediátricos asmáticos en una muestra de la ciudad de Bogotá

El asma es un desorden inflamatorio crónico de la vía aérea, causado por procesos inflamatorios, broncoconstricción, mucosidad y edema. Actualmente se ha relacionado el gen LTC4 sintasa humano con susceptibilidad al asma, sobre el cual se ha documentado un polimorfismos bi-alélico en la región promotora donde el alelo C se ha relacionado con la severidad del cuadro clínico de la enfermedad. Objetivo: estimar las frecuencias alélicas y genotípicas del polimorfismo A(-444)C ubicado en la región Promotora del gen LTC4 Sintasa humano en controles sanos y pacientes pediátricos asmáticos sobre una muestra de la ciudad de Bogotá. Metodología: se analizaron 303 personas, la amplificación de la región de interés del gen LTC4 sintasa humano se realizó mediante la PCR obteniendo un producto de 258pb y restricción enzimática de los productos amplificados donde se obtuvo fragmentos de 199 pb para el alelo A y otro de 166pb para el alelo C. Resultados: en el presente estudio se obtuvo que la frecuencia del alelo A silvestre fue de 0.86 (85.5%) y del alelo C polimórfico del 0.14 (14.5%). No se encontró una diferencia estadísticamente significativa entre las frecuencias alélicas en las dos poblaciones de estudio, valor de p (0.295) En el presente estudio no se encontró asociación entre el alelo polimórfico y la severidad de la enfermedad. Palabras claves: asma, polimorfismo, gen LTC4 sintasa.

Guía para el diagnóstico, atención integral y seguimiento de asma en niños y niñas

El Ministerio de la Protección Social encargó a la Asociación Colombiana de Neumología Pediátrica el desarrollo de una Guía Clínica sobre asma en pediatría. La Guía establece recomendaciones basadas en la mejor evidencia clínica disponible y en la racionalización del gasto. El grupo desarrollador de la guía (GDG) fue conformado por un grupo multidisciplinario que asegura que todas las áreas del conocimiento pertinentes de la enfermedad estén representadas y que toda la evidencia científica sea evaluada de forma crítica. Se aplicó la matriz de decisión: adaptación o desarrollo de novo de GPC, se eligió adaptar una o más GPC. Con base en lo anterior y con la aplicación de la matriz de decisión – adaptación o desarrollo de novo de guías de práctica clínica se decidió adaptar para Colombia las guías de atención integral de la BTS y el NAEPP, tomando como prioritaria para la adaptación la guía de atención integral de la BTS; en el área de terapia respiratoria e inhaloterapia, las preguntas se respondieron de novo por no encontrar la mejor información y aplicabilidad para nuestro medio. El GDG realizó una alianza estratégica con el Instituto de Efectividad Clínica Sanitaria (IECS) de la ciudad de Buenos Aires, este es un grupo de expertos en evaluaciones económicas de medicamentos y tecnologías sanitarias quien participó en el proceso de la elaboración de las evaluaciones económicas contenidas en la Guía y en la definición del alcance de dichas evaluaciones.

Revisión sistemática de estudios descriptivos : tratamiento de fracturas diafisarias antebrazo en niños entre 6 y 12 años

El tratamiento de las fracturas de tercio medio de antebrazo en niños de 6-12 años es controversial, debido a las diferentes opciones de manejo que existen en la actualidad. Objetivo: realizar una revisión sistemática de la literatura para determinar cuál es el mejor tratamiento de las fracturas diafisiarias del tercio medio del antebrazo en niños de 6-12 años. Materiales y métodos: se realizó una búsqueda sistemática y ampliada de estudios descriptivos comparativos sobre los diferentes tratamientos para fracturas tercio medio antebrazo en niños de 6-12 años de edad. Resultados: se identificaron en total 16 artículos, seis de los cuales cumplieron los criterios de inclusión, con cinco diferentes opciones de tratamiento. No se encontraron diferencias en los resultados funcionales de los diferentes tipos de tratamiento y se evidencio un mayor número de complicaciones por angulación de las fracturas en los grupos de tratamiento con clavos endomedulares. Los estudios presentan sesgos de selección y hay varias diferencias en la medición de sus respectivos desenlaces. Conclusiones: la evidencia evaluada en esta revisión sistemática no permite determinar cuál es el mejor tratamiento para este tipo de fracturas, sin importar el tipo de material de osteosíntesis utilizado. Se requieren ensayos clínicos controlados que evalúen los diferentes tipos de tratamiento para poder determinar el mejor manejo de estas.

Respuesta clínica con el uso de beclometasona inhalada durante mínimo 4 semanas y factores ambientales, familiares y personales asociados, en pacientes con diagnóstico de asma, entre 6 y 15 años

Objetivo: el asma es una enfermedad que ha aumentado su incidencia afectando principalmente los niños, causando deterioro de la calidad de vida y su desarrollo. El tratamiento está basado en el uso de esteroides inhalados, el cual genera una respuesta variable en cada individuo. Buscamos determinar cuál es la respuesta clínica en nuestros pacientes y la asociación de ésta con 20 variables que incluyen factores ambientales, familiares o personales. Materiales y métodos: se realizó un estudio observacional de corte transversal. Se evaluaron 93 pacientes de edades entre 6 y 15 años, con diagnóstico de asma leve o moderada persistente, que reciben tratamiento con beclometasona por 4 semanas y que asisten a control en la Clínica Infantil Colsubsidio entre agosto – octubre 2009. Se analizaron los resultados mediante descripción de la población por porcentaje y obtención de OR con intervalo de confianza del 95% para evaluación de variables. Resultados: de los 93 pacientes, con una media de 8.5±2.5 años y genero más frecuente el masculino (58.1%). Diagnóstico inicial de ALP 75.3% y AMP de 24.7%. No se controlaron el 69.9% de los niños. No encontramos diferencia estadísticamente significativa entre los factores de riesgo y diferencia por géneros con la respuesta clínica. Conclusiones: los pacientes con ALP y AMP que reciben tratamiento monoterápico con Beclometasona, el 69.9% no se controlan y es importante optimizar en todos los casos el tratamiento hasta lograr su control. No hay evidencia significativa en las variables estudiadas como factores modificadores de la respuesta clínica.

Nivel de control de asma bronquial en niños y adolescentes atendidos en cinco establecimientos de salud–ESSALUD de la ciudad de Chiclayo, período julio–diciembre 2013

Tesis de pregrado

Descripción epidemiológica de las características de las fracturas supracondileas del humero en niños y factores asociados

Introducción: Las fracturas supracondileas ocupan el segundo lugar en frecuencia de las fracturas en los niños y no se ha realizado una descripción epidemiológica y un análisis de las características que rodean al trauma en este tipo de lesiones en nuestro país. Metodología: Se realiza un estudio transversal de prevalencia analítica. De los pacientes con fracturas supracondileas de humero entre el 1 de enero de 2.008 y el 30 de junio de 2.009. Se realizo análisis univariado, bivariado y multivariado por medio de regresión logística. Resultados: Encontramos 260 pacientes con fracturas supracondileas en el periodo del 1 de Enero de 2.008 al 30 de junio de 2.009. Con una mayor frecuencia en niños (63%), con una edad media de 6 años ±3,0, el mecanismo del trauma predominante fue el de caída de su propia altura (47,3%), la caída de pasamos tuvo un menor presencia (6%), al revisar el sitio donde se presento el trauma, la mayor frecuencia fue en la casa (53%), seguido de el parque (35,8%). El miembro mas afectado en frecuencia fue el izquierdo (60,8 %), las fracturas abiertas correspondieron al 0,4% y el mecanismo de fractura en extensión fue del 93,8%. Siguiendo la clasificación de Gartland se encontró una frecuencia de grado I (42,3%), Grado II (18,5%) y grado III (39,2%). El 1,9% presento fractura de antebrazo asociada y el 3% presento lesión neurológica. El tratamiento mas frecuente fue la inmovilización con un 48% y la reducción abierta mas osteosíntesis fue necesaria en el 13,7% de las fracturas grado III. Discusión: Los hallazgos sobre la descripción de la población en cuanto a la edad, el género, el lado afectado, el mecanismo y las lesiones asociadas se encuentra en general dentro de los parámetros encontrados en la revisión de la literatura relacionada. La severidad del tipo de fracturas, dados por el compromiso presentado el las tipo III de Gartland es frecuente, lo que conlleva con un importante numero de pacientes que requieren tratamiento quirúrgico.

Terapia asistida con perros en niños con autismo revisión sistemática

Introducción: El autismo es un trastorno temprano y masivo del desarrollo en el cual se afecta la interacción social, el desarrollo del lenguaje, se presentan rituales y estereotipias. Hay evidencia que la interacción con un perro está asociada con efectos positivos en la salud del niño, lo cual se extiende al terreno terapéutico donde la compañía del perro estimula habilidades comunicativas para conectarse con el mundo exterior y romper el aislamiento que lo hace refractario a formas convencionales de tratamiento. El objetivo del estudio fue realizar una Revisión Sistemática sobre efectos de la terapia con perros en niños autistas entre dos y doce años. Metodología: Revisión sistemática de la literatura de artículos obtenidos de bases de datos, revisiones sistemáticas y Meta-buscadores que proporcionaron evidencia de la terapia con perros en niños autistas. Se describió características y resultados de estudios obtenidos. Resultados: Dos artículos cumplieron criterios de inclusión. Cuatro niños fueron evaluados en dichos estudios. La presencia del perro disminuyó la agresividad, las conductas ritualizadas y obsesivas. Potencializó los comportamientos positivos como contacto visual y comunicación social. Discusión: la terapia asistida con perros proporciona un gran potencial en la intervención del trastorno autista. Relevante tener en cuenta algunos factores como: efectos a largo plazo, el perro a utilizar y la heterogeneidad del espectro autista que pueden condicionar líneas de investigación futura. Conclusiones: Es importante la realización de estudios de mayor rigor metodológico que permitan fortalecer la evidencia sobre los resultados de la terapia con perros en niños con autismo.

¿Sirve un programa de educación en el manejo de niños con asma?

Con el objetivo de conocer la calidad de vida y los conocimientos en asma se plantea el estudio ¿Sirve un programa de educación en el manejo de niños con asma? dirigido por el Dr. Juan Manuel Castillo Neumólogo Pediatra quien lleva el diagnóstico y seguimiento de los pacientes incluidos en el estudio. Con este estudio queremos demostrar que el programa educativo de asma es necesario crearlo e incluirlo dentro del tratamiento de la enfermedad para el mejoramiento de la calidad de vida de los niños asmáticos y su familia, ya que la mayoría de lo médicos no incluyen en su tratamiento ningún tipo de educación de la enfermedad, ni remiten a los pacientes a programas educativos.

Complicaciones de valvuloplastia con balón en niños menores de 5 meses con estenosis pulmonar

La estenosis pulmonar es una obstrucción a la salida del flujo del ventrículo derecho a la arteria pulmonar por una disminución del diámetro del anillo valvular pulmonar o de la válvula pulmonar propiamente dicha (1). Supone un 8-10% de las cardiopatías congénitas. El tratamiento de elección es la valvuloplastia pulmonar percutánea, indicada en pacientes mayores de 2 años con gradientes por encima de 40-50 mm Hg o en pacientes de cualquier edad con gradientes por encima de 80 mm Hg. Es menos efectiva en casos con válvulas displásicas. Si la valvuloplastia es ineficaz, se indica cirugía. Teniendo en cuenta que en la Fundación Cardio-infantil de Bogotá durante los últimos años la valvuloplastia con balón es el tratamiento de elección para la resolución de la estenosis pulmonar moderada a severa en niños y niñas menores de 5 meses, se diseño el presente protocolo el cual pretendió identificar la asociación existente entre algunas características clínicas, ecocardiográficas y de manejo dado a pacientes menores de 5 meses con Estenosis Pulmonar sometidos a cateterismo cardiaco en la Fundación Cardioinfantil durante el período comprendido entre 1996 y 2009 y la ocurrencia de complicaciones graves o potencialmente graves durante o después del procedimiento.

Propiedades psicométricas del test de competencias motoras Bruininks Oseretsky en versión corta para niños entre 4 y 7 años en Chía y Bogotá – Colombia.

Existen importantes pruebas de valoración que miden habilidades o competencias motoras en el niño; a pesar de ello Colombia carece de estudios que demuestren la validez y la confiabilidad de un test de medición que permita emitir un juicio valorativo relacionado con las competencias motoras infantiles, teniendo presente que la intervención debe basarse en la rigurosidad que exigen los procesos de valoración y evaluación del movimiento corporal. Objetivo. El presente estudio se centró en determinar las propiedades psicométricas del test de competencias motoras Bruininiks Oseretsky –BOT 2- segunda edición. Materiales y métodos. Se realizó una evaluación de pruebas diagnósticas con 24 niños aparentemente sanos de ambos géneros, entre 4 y 7 años, residentes en las ciudades de Chía y Bogotá. La evaluación fue realizada por 3 evaluadores expertos; el análisis para consistencia interna se realizó utilizando el Coeficiente Alfa de Cronbach, el análisis de reproducibilidad se estableció a través del Coeficiente de Correlación Intraclase –CCI- y para el análisis de la validez concurrente se utilizó el Coeficiente de Correlación de Pearson, considerando un alfa=0.05. Resultados. Para la totalidad de las pruebas, se encontraron altos índices de confiabilidad y validez. Conclusiones. El BOT 2 es un instrumento válido y confiable, que puede ser utilizado para la evaluación e identificación del nivel de desarrollo en que se encuentran las competencias motoras en el niño.

Consecuencias en la cavidad bucal del asma bronquial en niños y su prevención

El asma bronquial es la enfermedad cronica infantil mas frecuente, la misma afecta a millones de personas en el mundo. Se considera como un desorden cronico inflamatorio de las vias aereas a la que se asocia intensa respuesta bronquial frente a estimulos diversos causando episodios de crisis recurrentes, reversibles y espontaneas. El paciente asmatico con o sin tratamiento presenta alteraciones en su cavidad oral y mayor incidencia de caries. En estudios revisados de la literatura relacionada con el tema, obtuve informacion acerca de 10s efectos a nivel bucal en nirios que padecen esta patologia, las causas que originan estos efectos y las medidas a llevar a cabo para prevenirlos.

Factores de riesgo psicosocial en médicos de una institución prestadora de servicios de salud en Bogota-Colombia 2014

Los factores de riesgo psicosocial se pueden definir como las condiciones del individuo, del medio extra laboral o del medio laboral, que bajo determinadas condiciones de intensidad y tiempo de exposición, generan efectos negativos en el trabajador y en la organización. Objetivo: Determinar la relación entre los factores de riesgo psicosocial intralaboral, extra laboral y los síntomas de estrés en médicos de una institución prestadora de servicios de salud en la ciudad de Bogotá, durante el año 2014. Metodología: Se llevó a cabo un estudio de corte transversal, en una muestra constituida por 202 registros pertenecientes a médicos generales de una IPS de la ciudad de Bogotá. Las variables incluidas fueron socios demográficos, ocupacionales, intralaborales, extra laborales y sintomatología asociada al estrés. Se contó con la información de la batería de riesgos psicosociales elaborada por el Ministerio de la Protección Social (Actualmente Ministerio del Trabajo) y la Universidad Javeriana la cual esta validada en el país. Para las variables de tipo cuantitativo, se obtuvieron medidas de tendencia central y de dispersión. Para identificar los factores relacionados con el riesgo psicosocial y síntomas asociados al estrés, se utilizaron pruebas de asociación Chi cuadrado o análisis de correlación según la naturaleza de las variables. El nivel de significancia para cada prueba fue 0.05. Para analizar las diferencias entre dichas categorías se utilizó la prueba Anova de una vía. Se consideró un nivel α<0.05 como significativo para las pruebas de hipótesis. Para el análisis de la información se utilizó el paquete estadístico SPSS versión 22.0 de IBM. Resultados: La edad promedio de los participantes fue de 41.3 años (IC 95 % 40.1-42.5), siendo el género predominante el femenino con el 58,6%. Se encontró una asociación significativa entre el estado civil y la presencia de sintomatología asociada al estrés (p= 0,031). Al relacionar los valores de estrés con los riesgos intralaborales, se encontraron diferencias significativas en el 100% de estos y entre estrés y riesgos extralaborales se obtuvieron diferencias significativas (p<0.05) en cada una de las dimensiones evaluadas. Conclusiones Los médicos incluidos en el estudio tienen riesgo muy alto tanto a nivel intralaboral como extralaboral, reflejándose en el desarrollo de niveles incrementados de respuestas asociadas al estrés. Por lo anterior, se propone la realización de acciones de mejora dirigidas a la prevención, así como a la intervención de los factores de riesgo, encaminadas a promover la salud y controlar los factores de riesgo psicosocial, con el fin de mejorar las condiciones laborales de los trabajadores participantes en el estudio.

Calidad de vida en niños y adolescentes con asma

[Tesis] (Maestría en Ciencias de Enfermería con Enfasis en Salud Comunitaria) U.A.N.L.

Calidad de vida en niños de 7 a 13 años con asma

[Tesis] ( Maestría en Ciencias de Enfermería con Enfasis en Salud Comunitaria) U.A.N.L.